описание, причины, симптомы и особенности лечения
Существует большое количество наследственных тяжелых болезней, о которых мало кто знает. Ведь некоторые из подобных патологий встречаются очень редко. К сожалению, в большинстве своем наследственные заболевания протекают тяжело и не поддаются лечению. Чаще всего они дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. Одним из подобных недугов считается синдром Цельвегера (болезнь Боувена). Он является следствием изменений в генетическом коде. Заболевание формируется еще в утробе матери. К сожалению, патология считается настолько редкой, что её редко диагностируют во время беременности. Точных данных о частоте встречаемости заболевания у мальчиков и девочек не имеется.
Цельвегера синдром: описание патологии
Известно, что данное заболевание относится к группе пероксисомных патологий. Ещё одно название недуга – это «цереброгепаторенальный синдром». Исходя из данного термина можно понять, какие органы поражены при этой патологии. Что такое Цельвегера синдром и почему он возникает? Ответы на эти вопросы не знают даже учёные. Известно лишь малая часть информации о подобной патологии. Ведь частота встречаемости этого синдрома настолько мала, что не имеется возможности полностью исследовать его. К сожалению, на данный момент прогноз при подобном недуге неутешителен. Дети, родившиеся с подобным диагнозом, редко доживают до 1 года. Это связано с тяжелыми симптомами патологии. Среди них – задержка психомоторного и физического развития, почечная и печёночная недостаточность. Кроме того, синдром Цельвегера часто сочетается с другими аномалиями. Некоторые из пороков развития несовместимы с жизнью. В настоящее время нет достоверных данных о том, являются ли аномалии следствием недостаточности пероксисом или они возникают как самостоятельные патологии. Этиологическое лечение данной патологии отсутствует.
Синдром Цельвегера: причины возникновения болезни
Цереброгепаторенальный синдром развивается вследствие недостаточности клеточных органелл – пероксисом. Они необходимы для осуществления окислительно-восстановительных процессов. Если пероксисомы отсутствуют, развиваются биохимические нарушения. Причиной синдрома Цельвегера считается отягощённая наследственность. Известно, что заболевание передаётся от родителей по аутосомно-рецессивному признаку. Клеточная недостаточность связана с мутациями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксинов. Несмотря на то что ученые выяснили, какие изменения происходят в организме при цереброгепаторенальном синдроме, почему они развиваются, до сих пор неизвестно. Вероятно, помимо отягощенной наследственности, на возникновение патологии влияют и провоцирующие факторы. Среди них – вредное воздействие химических агентов на организм беременной женщины, пристрастие к алкогольным напиткам и наркотикам. Также генные мутации могут развиваться из-за стрессов.
Клиническая картина при синдроме Цельвегера
Цельвегера синдром (Боувена болезнь) характеризуется изменениями со стороны головного мозга, почек и печени. Заподозрить патологию можно сразу после рождения ребёнка. Дети, страдающие от этого заболевания, появляются на свет с малой массой тела и имеют выраженные дисморфии черепа. В лобной области отмечается выпуклость, малый родничок увеличен в размере. Отмечается такие симптомы, как «готическое нёбо», гидроцефалия, уплощение затылка. На шее новорожденных наблюдается большое количество складок.
В первые месяцы жизни обнаруживаются патологии пищеварительной системы. Среди них – синдромы холестаза, желтухи, гепатомегалии. В некоторых случаях наблюдается атрофия надпочечников. При исследовании печени и почек выявляют кисты (не всегда). Помимо этого, отмечаются нарушения зрения. Среди них – врожденная катаракта, глаукома, помутнение роговицы глаза. В некоторых случаях диски зрительных нервов атрофированы. На основании этих симптомов можно сделать заключение, что у больного синдром Цельвегера. Помимо перечисленных проявлений, часто наблюдаются аномалии сердца, половых органов.
Неврологические нарушения
В большей степени при синдроме Цельвегера страдает нервная система. С первых минут жизни ребёнка можно обнаружить выраженную гипотонию мышц, отсутствие рефлексов. Из-за слабости мускулатуры малыш не может нормально сосать грудь матери. При осмотре отмечается двусторонний нистагм. Одним из неврологических нарушений является судорожный синдром, который может привести к смертельному исходу. Психомоторное развитие ребенка не соответствует его возрасту. При исследовании головного мозга выявляется чрезмерное скопление ликвора (гидроцефилия), сглаженность извилин и борозд.
Диагностика
Диагноз «синдром Цельвегера» выставляется на основании клинических признаков, данных обследований внутренних органов. Несмотря на то что патология является очень редкой, сочетание симптомов поражения головного мозга, печени и почек позволяет заподозрить её. Клиническими особенностями являются: дисморфии черепа, гипотония и арефлексия. При осмотре выявляют желтуху, отсутствие реакции на свет и звук. Диагноз становится более вероятным после проведения офтальмологического исследования. На УЗИ органов брюшной полости выявляется синдром сгущения желчи, гепатомегалия, атрофия надпочечников, кисты. При проведении пункции печени выявляется фиброз. Рентгенография костей нижних конечностей позволяет выявить дисплазия коленного и тазобедренного сустава. Кроме того, могут наблюдаться аномалии сердца, почек и половых органов.
Заключительный диагноз выставляется после проведения биохимического исследования крови. О наличии заболевания можно сказать с точностью при повышении уровня в плазме крови пероксисомальных кислот. Также выполняется генетическая диагностика.
Осложнения пероксисомных патологий
Осложнения синдрома Цельвегера приводят к летальному исходу. Они могут быть связаны с аномалией внутренних органов или головного мозга. К тяжелым осложнениям относят острую печёночную и почечную недостаточность, генерализованные судороги, гидроцефалию. В некоторых случаях развиваются тяжелые последствия, вызванные аномалиями сердца. Среди них — выраженная недостаточность кровообращения, легочная гипертензия. Прогрессирующее ухудшение состояния обусловлено гипотонией, так как имеется слабость дыхательной мускулатуры. Лечение патологии – симптоматическое. К нему относят – парентеральное питание, введение противосудорожных препаратов (медикамент «Седуксен», «Фенобарбитал»), при необходимости – ИВЛ.
Прогноз при пероксисомных болезнях
Синдром Цельвегера – это заболевание, терапия которого на данный момент не разработана. К сожалению, прогноз при этой патологии неблагоприятный. В большинстве случаев дети не доживают до 1 года. Летальный исход наступает вследствие тяжелых аномалий внутренних органов или осложнений заболевания.
Болезнь Шегрена — причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, характеризующееся экзокринными железистыми и внежелезистыми проявлениями. Наиболее частым железистым проявлением болезни Шегрена служит снижение секреции слезных и слюнных желез, сопровождающиеся жжением в глазах и сухостью носоглотки. К внежелезистым проявлениям относятся миалгии, мышечная слабость, артралгии, геморрагии, увеличение лимфоузлов, невриты и пр. Диагноз болезни Шегрена ставится с учетом комплекса клинических и лабораторных признаков, функциональных тестов. Лечение проводят кортикостероидными гормонами и цитостатиками; течение заболевания чаще доброкачественное.
Общие сведения
Болезнь Шегрена лидирует среди коллагенозов по частоте встречаемости и значительно чаще развивается у женщин возрастной группы от 20 до 60 лет; у мужчин и в детском возрасте заболевание встречается реже. Причины болезни Шегрена неизвестны. Наиболее вероятными предопределяющими факторами служат наследственность и аутоиммунный ответ на вирусную (предположительно ротавирусную) инфекцию.
Патогенетический механизм болезни Шегрена заключается в развитии иммуноагрессивной реакции с образованием антител к собственным тканям и лимфоплазматической инфильтрации протоков желез внешней секреции — слюнных, слезных, ЖКТ и др. При генерализованной форме болезни Шегрена у трети пациентов развивается поражение мышц (миозит), почек (интерстициальный абактериальный нефрит), сосудов (продуктивно-деструктивный, продуктивный васкулит), легких (интерстициальная пневмония) и др. Болезнь Шегрена часто протекает вместе с ревматоидным артритом, тиреоидитом Хасимото, системной красной волчанкой.
Болезнь Шегрена
Классификация болезни Шегрена
Течение болезни Шегрена может быть подострым и хроническим. С учетом клинических проявлений и осложнений выделяют начальную (раннюю), выраженную и позднюю стадии заболевания. Патологические процессы при болезни Шегрена могут протекать с различной степенью воспалительной и иммунологической активности. Для высокой степени активности болезни Шегрена характерны клинически выраженные явления паротита, кератоконъюнктивита, стоматита, артрита; генерализованная лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, лабораторные признаки активного воспаления.
Умеренно активному течению болезни Шегрена свойственно уменьшение воспаления и иммунологической активности с одновременной тенденцией к деструктивным изменениям в секретирующих эпителиальных железах. При минимальной активности процессов отмечается преобладание функциональных, склеротических, дистрофических изменений в слюнных, слезных, желудочных железах, что проявляется тяжелыми формами ксеростомии, кератоконъюнктивита, гастрита. В лабораторных тестах — слабо выраженные признаки воспаления.
Симптомы болезни Шегрена
Появление глазных симптомов при болезни Шегрена обусловлено сниженной секрецией слезы (слезной жидкости). При этом пациенты ощущают жжение, «царапанье» и «песок» в глазах. Субъективные симптомы сопровождаются зудом и покраснением век, скоплением вязкого секрета в уголках глаз, сужением глазных щелей, снижением остроты зрения. Развивается сухой кератоконъюнктивит — воспаление роговицы вместе с конъюнктивой глаза.
Слюнные железы при болезни Шегрена увеличиваются в размерах. У трети пациентов в результате увеличения парных околоушных желез отмечается характерное изменение овала лица, получившего в литературе название «мордочки хомяка». К числу типичных симптомов болезни Шегрена также относятся сухость губ и слизистой рта, стоматит, заеды, множественный кариес зубов (чаще пришеечной локализации). Если в ранней стадии болезни Шегрена сухость слизистых отмечается только во время физической нагрузки и волнения, то в выраженном периоде ощущение сухости отмечается постоянно, заставляя пациента часто увлажнять рот и запивать пищу.
При осмотре выявляется ярко-розовая окраска слизистых, их легкое травмирование при контакте, сухость языка, малое количество свободной слюны пенистого или вязкого характера. На таком фоне присоединение вторичной (вирусной, грибковой, бактериальной) инфекции ведет к развитию стоматита. Для поздней стадии болезни Шегрена характерны резкая сухость полости рта, ведущая к расстройствам глотания и речи, трещины губ, ороговение участков слизистой рта, складчатый язык, отсутствие свободной слюны в полости рта.
Отмечается гипофункция других экзокринных желез с явлениями сухости кожи, носоглотки, вульвы и влагалища, развитием трахеита, бронхита, эзофагита, атрофического гастрита и т. д. При болезни Шегрена могут отмечаться суставной синдром по типу полиартралгий или полиартрита, нарушение чувствительности стоп и кистей, невропатии тройничного нерва и лицевого нерва, геморрагические сыпи на конечностях и туловище, лихорадка, миозиты, гепато- и спленомегалия.
Диагностика болезни Шегрена
Из методов лабораторной диагностики проводится исследование общего анализа крови, показывающее умеренную лейкопению, анемию, ускорение СОЭ. В биохимии крови при болезни Шегрена определяется повышение уровня γ-глобулинов, общего белка, фибрина, серомукоида, сиаловых кислот, обнаружение криоглобулинов. Иммунологические реакции выявляют повышение уровня иммуноглобулинов IgG и IgM; наличие антител к ДНК, LE-клеток, антител к эпителию экзокринных желез, мышцам, коллагену и пр.; увеличение количества В-лимфоцитов, уменьшение Т-лимфоцитов.
При болезни Шегрена отмечается специфическая реакция на тест Ширмера – определяется уменьшение слезной продукции в ответ на стимуляцию нашатырным спиртом. При маркировании роговицы и конъюнктивы красителями выявляются эрозии и дистрофические очаги эпителия. При болезни Шегрена проводится контрастная рентгенография (сиалография), биопсия слюнных желез, УЗИ слюнных желез, МРТ слезных/слюнных желез. Для выявления осложнений со стороны других систем выполняется рентгенография легких, гастроскопия, ЭХО-КГ.
Лечение болезни Шегрена
Ведущая роль в терапии болезни Шегрена отводится гормональным (преднизолон) и цитостатическим препаратам иммуносупрессивного действия (циклофосфамид, хлорбутин) и их комбинациям (преднизолон+хлорбутин, преднизолон+циклофосфан). Сочетание методов экстракорпоральной гемокоррекции (плазмафереза, гемосорбции, двойной фильтрации плазмы) с медикаментозной терапией при лечении болезни Шегрена показано в случаях язвенно-некротического васкулита, гломерулонефрита, цереброваскулита, полиневрита и др. поражений.
Симптоматическая терапия при болезни Шегрена направлена на устранение сухости слизистых и предупреждение вторичного инфицирования. При сухости глаз назначается искусственная слеза, ношение мягких контактных линз, промывание глаз растворами антисептиков. Для нормализации слюноотделения проводятся новокаиновые блокады, назначаются препараты Ca; при воспалении околоушных желез используются местные аппликации димексида, системные антибиотики и антимикотики.
Пораженные слизистые полости рта при болезни Шегрена нуждаются в смягчении и стимуляции регенерации с помощью аппликаций масел облепихи и шиповника, обработки мазями (метилурациловой и солкосериловой). При секреторной недостаточности желудка проводится длительная заместительная терапия соляной кислотой, натуральным желудочным соком, пепсином; при недостаточности поджелудочной железы назначается ферментная терапия: прием панкреатина и др.
Прогноз и осложнения болезни Шегрена
Течение болезни Шегрена не носит жизнеугрожающий характер, однако значительно ухудшает качество жизни. Своевременно начатая терапия замедляет прогрессирование патологических процессов и сохраняет трудоспособность пациентов. При отсутствии лечения нередки осложнения, приводящие к инвалидизации.
К первичным поражениям при болезни Шегрена нередко присоединяется вторичное инфицирование с развитием синуситов, рецидивирующих трахеитов, бронхопневмоний. При системных поражениях возможно развитие почечной недостаточности, нарушений кровообращения головного и/либо спинного мозга.
Специфической профилактики болезни Шегрена не разработано.
Синдром Эйзенменгера: причины, патофизиология, диагностика, лечение
Декабрь 27, 2018 Нет комментариев
Синдром Эйзенменгера представляет собой любой комбинированный врожденный порок сердца с внутрисердечной коммуникацией, приводящий к легочной гипертонии, реверсии кровотока и цианозу. Ранее существовавшее шунтирование крови слева направо преобразуется в шунтирование справа налево, производному по отношению к повышенному давлению легочной артерии и сопутствующему заболеванию легочных сосудов.
Поражения при синдроме Эйзенменгера, включая крупные дефекты перегородки, характеризуются высоким давлением в легочной артерии и / или состоянием высокого легочного кровотока. Развитие синдрома представляет собой точку, в которой легочная гипертензия является необратимой, и является показателем того, что поражение сердца, скорее всего, неоперабельно. Сердечные аритмии и внезапная сердечная смерть относятся к серьезным поздним осложнениям данного синдрома. Консервативное лечение с помощью медикаментов или трансплантации легких и сердца – это методы терапии, позволяющие улучшать качество жизни.
На этой рентгенограмме показана увеличенная дилатация правого сердца и легочной артерии у 24-летней женщины с неограниченным открытым артериальным протоком (КПК) и синдромом Эйзенменгера.
Синдром Эйзенменгера был впервые обнаружен в 1897 году, когда Виктор Эйзенменгер сообщил о больном с симптомами одышки и цианоза с младенчества, у которого позже возникла сердечная недостаточность и он перенес массивное кровохарканье. Вскрытие показало значительный дефект межжелудочковой перегородки и аорты. Это было первым описанием взаимосвязи между большим врожденным дефектом шунтирования сердца и развитием легочной гипертонии.
Достижения в лечении больных с тяжелой легочной гипертензией могут позволить улучшить выживаемость у лиц с синдромом Эйзенменгера и потенциально могут привести к ремиссии у некоторых больных до такой степени, что они снова могут быть кандидатами на хирургическое вмешательство.
Легочная гипертония
Легочная гипертензия можно определить как среднее давление в легочной артерии выше 25 мм рт.ст. в состоянии покоя либо более 30 мм рт.ст. во время физической активности. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала систему классификации разных этиологий легочной гипертонии; последнее обновление было обнародовано в 2013 г. во время Пятого всемирного симпозиума по легочной гипертонии в Ницце, Франция. Синдром Эйзенменгера считается частью первой группы причин легочной гипертонии.
Внутрисердечное сообщение
Любая внутрисердечная коммуникация, обеспечивающее высокое легочное кровообращение, со временем вызывает необратимые нарушения легочной сосудистой системы, повышенное давление в легочной артерии и, в конечном итоге, к внутрисердечному кровотоку справа налево. Вначале описанный в связи со значительным дефектом межжелудочковой перегородки, синдром Эйзенменгера может также проявляться с открытым артериальным протоком или, в редких случаях, с другими врожденными аномалиями сердца, в частности дефектами атриовентрикулярной перегородки и дефектами межпредсердной перегородки.
Примеры разновидностей врожденных пороков сердца, которые могут приводить к заболеванию легочных сосудов и переходить в синдром Эйзенменгера, следующие:
Увеличение легочного артериального кровотока: дефекты межпредсердной перегородки, системные артериовенозные фистулы, общее аномальный легочный венозный возврат;
Увеличение легочного артериального давления и кровотока: большой дефект межжелудочковой перегородки, неограниченный открытый артериальный проток, единственный желудочек с беспрепятственным легочным кровотоком;
Повышенное легочное венозное давление: митральный стеноз, боли в груди, затрудненный возврат в легочную вену.
Патофизиология
Со временем любое кровообращение, которое допускает шунтирование слева направо, приводит к увеличению легочного сосудистого потока и, в общем итоге, к необратимому повреждению сосудов. Системно-легочное сообщение, как правило, безвредны в пренатальном периоде, так как высокое легочное сосудистое сопротивление плода ограничивает шунтирование слева направо.
После рождения сопротивление легочных сосудов, обычно, уменьшается, и наблюдается увеличение податливости правого желудочка, что в итоге вызывает шунтирование слева направо и усиление легочного кровотока. Помимо этого, постоянный высокий легочный кровоток приводит к прогрессированию структурных нарушений и гистологическим изменениям в легочной сосудистой сети.
Гистологические изменения опосредованы повышенным содержанием эндотелина 1, повышенным уровнем тромбоксана, активацией тромбоцитов и продуцированием внутренних эластаз и факторов роста эндотелия сосудов.
С возрастом увеличивается сопротивление легочных сосудов и возникает шунтирование справа налево в камерах или больших артериях. Также развивается цианоз через определенное время, первоначально при физической активности, а впоследствии и в состоянии покоя.
Этиология
Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.
Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.
Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.
Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.
Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.
В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.
Причины синдрома Эйзенменгера
К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:
Крупное не корректированное сердечное шунтирование
Серьезный неограничительный дефект межжелудочковой перегородки
Неограниченный открытый артериальный проток
Дефект атриовентрикулярной перегородки, включая крупный дефект межпредсердной перегородки без желудочкового компонента
Аортопульмональное окно
Паллиативный, хирургически созданный системно-легочный анастомоз для лечения врожденных пороков сердца
Клиническая картина
Размер внутрисердечного шунта играет важную роль в вероятности развития синдрома. Около 3% пациентов с небольшим дефектом межжелудочковой перегородки (≤1,5 см) и 50% пациентов с большим ВСД (> 1,5 см) могут развить синдром Эйзенменгера. Синдром обычно наступает раньше (в младенческом возрасте) у больных или открытым артериальным протоком, тогда как он чаще проявляется в зрелом возрасте у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки.
Неспособность снизить легочное давление в первые 2 года жизни может привести к необратимому прогрессированию эндотелиальной дисфункции и ремоделирования легочных сосудов. Это приводит к вышеупомянутым прогрессивным изменениям, описанным Хитом и Эдвардсом. После чего состояние переходит в необратимую легочную гипертензию. Клинически смерть наступает в возрасте от 30 до 35 лет. Смерть может наступить от внезапной сердечной смерти, кровохарканья, тромбоэмболических осложнений, сердечной недостаточности, осложнений беременности, осложнений некардиальной хирургии и инфекций центральной нервной системы.
Клинически у пациентов постепенно развиваются следующие осложнения запущенного легочно-сосудистого заболевания:
Одышка при физической нагрузке
Обмороки вследствие низкого сердечного выброса
Грудная боль
Цианоз
Застойная сердечная недостаточность
Легочное кровотечение / кровохарканье
Дисритмия
Инсульт
Абсцесс головного мозга
Эритроцитоз и осложнения гипервязкости
Эндокардит
Сроки этого процесса зависят от анатомической природы поражения и наличия условий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), которые, как известно, ускоряют развитие хронической обструктивной болезни легких. Без вмешательства изменение потока может развиться в раннем детстве или в период полового созревания, а развитие симптомов может привести к смерти ко второму или третьему десятилетию жизни. У взрослых лиц с синдромом Эйзенменгера прогноз может быть лучший, чем у лиц с другими причинами идиопатической легочной гипертонии.
Диагностика
Лабораторные исследования, используемые при диагностике синдрома Эйзенменгера, включают в себя полный анализ крови, исследование биохимического профиля и исследования железа, в дополнение к оценке газов крови.
Электрокардиография также может выявить признаки основного дефекта сердца и гипертрофии правого желудочка.
Визуальные диагностические методы исследований позволяют выявить структурные дефекты сердца и легочные изменения, в том числе необратимые изменения в легочной системе. Гистологические данные могут использоваться для определения стадии легочной сосудистой патологии.
Прогностическая оценка
До операции комбинация 100% кислорода или оксида азота используется для оценки реактивности легочной сосудистой системы при легочной гипертонии. Если при этом тесте сопротивление легочных сосудов не уменьшается, легочное сосудистое сопротивление считается необратимым, и больному не может назначаться хирургическое вмешательство для коррекции сердечныхдефектов.
Легочная ангиография может выявить структурные изменения в легочном сосудистом русле. Необратимые изменения (в соответствии с гистологическим выражением Хита-Эдвардса III) могут быть визуализированы и могут включать в себя потерю нормальной арборизации легочных артерий, а также извилистость легочной сосудистой системы, сужение или обрезание.
Лечение
Лечение синдрома Эйзенменгера сильно различается в зависимости от возраста больного, степени цианоза и последующей полицитемии. Лица, не имеющие симптомы, нуждаются в периодических обледованиях с ожиданием потенциальных потребностей. У всех больных с внутрисердечным шунтированием справа налево могут происходить следующие состояния:
Обморок, парадоксальная эмболия, инсульт, абсцесс мозга и внезапная смерть
Полицитемия, кровохарканье и инфаркт легкого
Хроническая сердечная недостаточность
Эндокардит
Терапевтический подход к синдрому Эйзенменгера включает медикаментозную терапию легочными вазодилататорами, тщательное наблюдение специалиста, лечение гематологических осложнений, предотвращение ситуаций высокого риска и, в конечном итоге, трансплантацию легких и сердца (или трансплантацию легкого с восстановлением дефекта сердца). К ситуациям высокого риска для таких лиц относятся: беременность, истощение объема, изометрические упражнения, стимуляцию эндокарда и большие высоты.
Большая часть терапии, используемой для синдрома Эйзенменгера, была изучена при лечении идиопатической легочной артериальной гипертонии (ИЛАГ).
Загрузка…Похожие материалы:
Болезнь венгера — Медицина
Гранулематоз Вегенера это тяжелое заболевание сосудов, которое впоследствии распространяется на многие внутренние органы человека и поражает различные системы, приводя тем самым к необратимым последствиям. По своему клиническому течению данный недуг очень похож на другие заболевания, поэтому его выявление и диагностика значительно затруднены.
Содержание статьи:
Описание заболевания
Гранулематоз Вегенера относится к группе аутоиммунных васкулитов и считается воспалительным заболеванием сосудов. Изначально в стенках вен, артерий и мелких сосудов образуются гранулемы (своеобразные узелки), которые постепенно отмирают и перерождаются в соединительную ткань. Из-за происходящих изменений все сосуды утрачивают свою основную функцию, а зависящие от них органы не получают должного питания.
Данный вид гранулематоза очень долгое время не был выделен из общей группы васкулитов. Впервые заболевание было обособлено в 1936 году немецким доктором Фридрихом Вагнером, в честь которого и был назван недуг.
Васкулит (гранулематоз) Вегенера — это достаточно редкое отклонение, которое встречается всего лишь у 3-6 человек из миллиона. Статистические исследования выявили, что мужчины заболевают в 1,3 раза чаще женщин. Также отмечено, что гранулематоз чаще всего поражает людей в возрасте 35-45 лет, но может встретиться и у молодежи. У пожилых людей и детей заболевание выявлено не было.
Причины развития заболевания
Все аутоиммунные заболевания, к которым относится и гранулематоз Вегенера, появляются вследствие нарушений в работе иммунной системы, когда организм агрессивным образом реагирует на собственные клетки, провоцируя тем самым неблагоприятные последствия.
Выделяют несколько причин появления данного вида васкулита:
- Заболевание может стать осложнением после вирусных инфекций. Чаще всего данный диагноз ставят людям, которые переболели инфекционным мононуклеозом, вирусом Эпштейна-Барр, гриппом, герпесом и т. д.
- Тяжелые формы аллергических реакций и их неправильное лечение.
- Поспособствовать развитию заболевания могут излишние вмешательства в работу иммунной системы. Так, например, прием препаратов для повышения сопротивляемости организма может вызвать неправильную реакцию и привести к необратимым последствиям.
- Гранулематоз Вегенера может развиться после приема сильнодействующих препаратов, которые используют для лечения рака, туберкулеза и других серьезных заболеваний.
- Изменения в работе гормональной системы, такие как переходный возраст, беременность или менопауза, также могут повлиять на иммунитет человека.
Точную причину развития болезни Вегенера, к сожалению, еще не выявили, поэтому стоит внимательно относиться ко всем факторам, влияющим на работу иммунной системы человека.
Формы заболевания
В медицинской литературе принято различать три формы васкулита Вегенера. Они классифицируются в зависимости от локализации патологических изменений в организме:
- Локальная форма встречается в том случае, когда заболевание прогрессирует исключительно в верхних дыхательных путях, органах слуха и зрения.
- Ограниченная форма очень похожа на предыдущую, за исключением того, что при ней дополнительно поражаются лёгкие человека.
- Генерализированная форма считается самой опасной, потому что заболевание начинает распространяться на большинство внутренних органов, захватывая при этом почки.
Все описанные выше формы гранулематоза Вегенера постепенно следуют друг за другом, и если вовремя не принять меры по лечению, то заболевание может закончиться летальным исходом.
Стадии заболевания
Помимо форм гранулематоза можно выделить и стадии заболевания, по которым можно определить степень его запущенности и прогрессирования. Они следующие:
- 1 стадия — выражается в том, что у человека проходят дефектные изменения в тканях носовой перегородки и глазниц. Также можно отметить наличие гнойного или язвенного некротического риносинусита, который, в свою очередь, плавно перетекает в назофарингит и ларингит.
- 2 стадия — характеризуется вовлечением в клиническую картину заболевания лёгких.
- 3 стадия — говорит о запущенности заболевания. Гранулематоз Вегенера распространяется практически по всем внутренним органам, затрагивая преимущественно лёгкие, почки, желудочно-кишечный тракт, а также большую часть сосудов.
- Во время 4 стадии начинают проявляться осложнения, которые чаще всего выражаются в сердечной или почечной недостаточности. На данном этапе прогноз, к сожалению, неутешителен. В среднем, люди с 4 стадией болезни Вегенера живут 1-2 года.
Данная форма васкулита опасна тем, что она очень быстро прогрессирует и перетекает в серьезные осложнения, которые, в свою очередь, ведут к летальному исходу. Именно поэтому очень важно выявить заболевание как можно раньше.
Первые симптомы гранулематоза
На самой ранней стадии заболевания, когда оно только начинает распространяться по организму, симптомы гранулематоза Вегенера очень схожи с признаками обыкновенной простуды. Именно по этой причине нарушения в работе аутоиммунной системы очень сложно выявить на начальных этапах.
- У человека поднимается температура тела.
- Появляются ноющие боли в мышцах и суставах.
- Наблюдается общая слабость организма.
- Пропадает аппетит.
- Дыхание затрудняется, проявляются признаки таких заболеваний, как ринит или синусит.
- Также наблюдаются нарушения в работе органов слуха, такие как средний отит и закупорка слуховой трубы.
При наличии всех вышеописанных симптомов необходимо проводить тщательную диагностику. Это необходимо для того, чтобы более точно определить присутствие того или иного заболевания и вовремя начать правильное и эффективное лечение.
Симптомы болезни Вегенера на более поздних этапах
В среднем, начальный период заболевания длится 20-25 дней, после чего гранулематоз Вегенера переходит на новый уровень и в течение недуга вовлекаются жизненно важные органы. В зависимости от того, какой внутренний орган был поражен, наблюдаются следующие симптомы:
- Дыхательные пути — носоглотка воспаляется, на слизистой оболочке появляется множество гнойных язв, носовой хрящ приобретает неестественную форму.
- Лёгкие — обычно пациенты жалуются на одышку, боли в груди и кашель с кровью. Тем временем в самом внутреннем органе начинается воспалительный процесс, после которого в нем накапливаются гранулемы и образуются гнойные полости.
- Органы зрения — изначально наблюдается снижение качества зрения, затем глазное яблоко продвигается вперёд, что вызывает абсолютную слепоту.
- Сосуды — на поверхности кожи постепенно появляются язвы и различные высыпания. Чаще всего встречаются пурпуры и папулы, которые характерны для большей части заболеваний группы васкулитов.
- Желудочно-кишечный тракт — человек начинает ощущать боли в области живота, появляются признаки расстройства кишечника, такие как запор или диарея.
- Для гранулематоза Вегенера характерны боли в суставах.
- Почки — нарушения в работе почек происходят не сразу и говорят о поздней стадии заболевания. У человека начинают возникать симптомы почечной недостаточности, к которым относятся отсутствие аппетита, тошнота, рвота и примеси крови в моче. Данное осложнение считается самым опасным и возникает у большинства пациентов.
Гранулематоз Вегенера, фото симптомов которого можно увидеть ниже, очень быстро прогрессирует и приводит к плачевным последствиям, поэтому нужно внимательно следить за своим здоровьем, чтобы вовремя заметить и вылечить заболевание.
К какому специалисту стоит обращаться?
Гранулематозный васкулит проявляется не сразу и чаще всего пациенты изначально обращаются к терапевту. Но в том случае, когда длительный и непрекращающийся насморк не поддаётся лечению привычными каплями и спреями и сопровождается регулярными кровотечениями и гнойными выделениями, стоит заново обратиться за помощью.
Лечением болезни Вегенера занимается врач-ревматолог, но в то же время пациент дополнительно консультируется у таких специалистов, как кардиолог, нефролог, отоларинголог, офтальмолог и пульмонолог. Описываемый недуг крайне быстро прогрессирует, поэтому его лечение пройдет намного проще, если диагноз был поставлен как можно раньше.
Диагностика
Диагностика гранулематоза Вегенера проходит с использованием следующих методов:
- Общий и биохимический анализы крови будут наилучшими показателями наличия воспалительного процесса в организме, характерного для аутоиммунных заболеваний.
- Анализ мочи проводится с целью выявления распространения патологии на почки.
- Рентген грудной клетки необходим для того, чтобы визуализировать ткани лёгких. При наличии гранулематоза Вегенера в них образуется множество инфильтратов, плевральный экссудат и полости распада.
- Биопсия — это один из самых точных методов для определения данного заболевания. В ходе исследования сначала берутся образцы тканей из носовых ходов, лёгких, кожи и почек и других внутренних органов, затем их рассматривают на предмет выявления гранулематозно-некротических изменений.
- АНЦА (антинейтрофильные цитоплазматические антитела) — данный анализ лучше остальных показывает иммунный характер воспалительного процесса и помогает отсеять другие заболевания.
Болезнь Вегенера очень хорошо маскируется под другие заболевания, поэтому правильная и своевременная диагностика играет важнейшую роль в лечении заболевания.
Дифференциальная диагностика
В ходе данного вида диагностики врачи исключают другие заболевания и подтверждают наличие гранулематоза Вегенера. Учитывая, что этот недуг обладает большим количеством разнообразных и распространённых симптомов, список схожих заболеваний достаточно велик:
- другие виды васкулитов;
- злокачественные опухоли внутренних органов;
- срединная гранулема носа;
- саркоидоз;
- лимфатоидный гранулематоз;
- туберкулез;
- сифилис;
- СПИД;
- системные грибковые заболевания и т. д.
Обнаружить заболевание и поставить правильный диагноз — главная задача любого лечащего врача.
Медикаментозное лечение
Лечение гранулематоза Вегенера в первую очередь направлено на достижение ремиссии и поддержание этого состояния. Чаще всего используются следующие препараты:
- Кортикостероидные гормоны («Преднизолон», «Метилпреднизолон») — данные медикаменты используют на самой ранней стадии, с их помощью можно подавить агрессию иммунитета по отношению к собственным клеткам. При долгосрочном приеме такие медикаменты негативно воздействуют на кости.
- Иммуносупрессоры («Циклофосфамид», «Азатиоприн», «Метотрексат») — такие препараты являются основными при лечении болезни Вегенера. Единственным их недостатком будет то, что они подавляют иммунитет и снижают сопротивляемость организма.
- Экспериментальные препараты назначают тогда, когда другие методы терапии не приносят результата. Чаще всего используют «Ритуксимаб», с помощью которого можно уменьшить количество лимфоцитов, играющих важную роль в течении воспалительного процесса.
Стоит помнить, что конкретный препарат, его дозировку и способ применения назначает исключительно специалист, учитывая все особенности течения заболевания.
Дополнительные препараты
Диагноз «гранулематоз Вегенера» предполагает развитие различных осложнений, поэтому в качестве дополнительной терапии могут назначить:
- Бифосфонаты, которые снижают вероятность возникновения осложнений при приеме кортикостероидов.
- «Бактрим» или «Бисептол» — данные препараты являются хорошей мерой профилактики распространения гранулематоза на лёгкие.
- Фолиевая кислота поможет восполнить недостаток витамина В9 в организме.
Инструментальные методы лечения
Если гранулематоз Вегенера перешёл в запущенную стадию и возникли серьезные осложнения, пациенту назначают различного рода хирургические вмешательства, например:
- при стенозе дыхательных путей устанавливают трахеостому, то есть трубку, которая вводится через разрез в трахею и закрепляется на коже;
- при воспалении носовых ходов и пазух назначают ежедневное промывание изотоническим раствором;
- при нарушении работоспособности почек может потребоваться пересадка донорского органа.
Прогноз
Гранулематоз Вегенера нельзя полностью излечить, но можно добиться стойкой ремиссии. Стоит отметить, что рецидивы заболевания проявляются лишь в 50 % процентах случаев. Летальный исход возможен в том случае, если длительное время не лечить недуг. В среднем, люди с таким диагнозом живут 6-24 месяца, но при качественной терапии этот срок можно увеличить до нескольких десятков лет.
Осложнения гранулематоза выражаются в том, что у 85 % пациентов возникает почечная недостаточность, у 28 % деформируется носовая перегородка, 35 % теряют слух, а 8 % — зрение.
Болезнь Вегенера — это очень редкая патология, трудно поддающаяся лечению и вызывающая серьезные осложнения. Добиться успеха в лечении заболевания можно только с помощью компетентного и грамотного специалиста.
Источник: SamMedic.ru
Читайте также
Болезнь Шульмана — причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Шульмана – диффузное заболевание соединительной ткани, характеризующееся поражением глубоких фасций, мышц, подкожной клетчатки, кожи и протекающее на фоне эозинофилии и гипергаммаглобулинемии. Для клинической картины болезни Шульмана типично уплотнение кожи по типу «апельсиновой корки», отек дистальных отделов конечностей, полиартралгии, сгибательные контрактуры суставов, миалгии. При проведении диагностики болезни Шульмана учитываются клинические симптомы, лабораторные данные (гиперэозинофилия, гипергаммаглобулинемия), результаты биопсии кожи и мышц. Терапия болезнь Шульмана включает назначение кортикостероидов, НПВС, цитостатиков, проведение экстракорпоральной гемокоррекции.
Общие сведения
Болезнь Шульмана (диффузный эозинофильный фасциит) – заболевание группы коллагенозов, протекающее с первичным воспалительным поражением фасции и последующими склеродермоподобными изменениями дермы, подкожной основы и мышц. Заболевание получило название по имени американского ревматолога L.E. Schulman, в 1974 г. выделившего эозинофильный фасциит в самостоятельную нозологическую форму из группы системной склеродермии. Болезнь Шульмана относится к категории редко встречающихся: в мировой медицине описано около 150 подобных наблюдений, в отечественной ревматологии – лишь единичные случаи. Болезнь Шульмана развивается преимущественно в возрасте 25-60 лет; у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин.
Болезнь Шульмана
Причины болезни Шульмана
Этиология и факторы риска болезни Шульмана изучены недостаточно. Известно, что дебюту заболевания часто предшествуют чрезмерные физические нагрузки (подъем тяжестей, интенсивные спортивные тренировки), операции, травмы, аллергические реакции, острые инфекции, переохлаждение, нервно-психическое перенапряжение. Изучается роль генетической предрасположенности: некоторые авторы указывают на развитие эозинофильного фасциита у больных, чьи родственники страдали очаговой склеродермией, сахарным диабетом, ревматоидным артритом. Имеются указания на связь болезни Шульмана с заболеваниями системы крови (тромбоцитопенией, хроническим миелолейкозом и лимфолейкозом, лимфогранулематозом), а также болезнью Шегрена, полимиозитом, аутоиммунным тиреоидитом.
Механизм развития диффузного эозинофильного фасциита связан с иммунными нарушениями, подтверждением чего служат гипергаммаглобулинемия, ЦИК, повышение уровня иммуноглобулинов, главным образом IgG, а также аутоиммунный характер воспаления глубоких фасций и близлежащих тканей. Морфологической основой болезни Шульмана служит образование воспалительных инфильтратов, содержащих большое количество эозинофилов, и их последующая трансформация в фиброз. Несмотря на сходство болезни Шульмана с системной склеродермией, у пациентов с эозинофильным фасциитом отсутствует синдром Рейно и висцеральная патология.
Симптомы болезни Шульмана
Диффузный эозинофильный фасциит обычно манифестирует остро или подостро через несколько дней после воздействия провоцирующих факторов. В начале заболевания отмечаются неспецифические общие симптомы: недомогание, субфебрилитет, миалгии и артралгии. На этом фоне постепенно или внезапно развивается плотный болезненный «подушкообразный» отек кожи дистальных отделов конечностей — стоп, голеней, кистей, предплечий. Реже отек распространяется на лицо, шею, пальцы, бедра, туловище. Очаги могут располагаться симметрично или асимметрично, быть единичными или множественными. В местах уплотнений кожа натянутая и блестящая; при разгибании конечностей и максимальном натяжении кожи возникает симптом «апельсиновой корки».
Субъективно пациенты с болезнью Шульмана ощущают жжение, зуд, набухание, стягивание кожи. На пораженных участках возникает очаговая или диффузная гиперпигментация, гиперкератоз. Поскольку воспалительный процесс распространяется на сухожилия, мышцы, синовиальные оболочки суставов, клинические проявления болезни Шульмана дополняются сгибательными контрактурами пальцев рук, коленных, локтевых и плечевых суставов; олиго- или полиартритом, синдромом запястного канала. Все это приводит к ограничению подвижности конечностей, трудностям при ходьбе, подъеме по лестнице, поднятии рук и пр.
Диагностика болезни Шульмана
Трудности своевременного распознавания болезни Шульмана связаны, прежде всего, с редкой встречаемостью данной патологии в клинической практике. Тем не менее, все пациенты с подозрением на диффузный эозинофильный фасциит для верификации диагноза должны направляться к ревматологу. С целью исключения кожных заболеваний в начальной стадии может потребоваться консультация дерматолога.
Наряду с клиническими признаками, важную роль в подтверждении болезни Шульмана играют лабораторные показатели, а именно высокая эозинофилия, гиперα2- и γ-глобулинемия, увеличение СОЭ, фибриногена, серомукоида, церулоплазмина, IgG и IgМ, наличие СРБ, ЦИК и др. В единичных случаях отмечаются положительные антинуклеарные антитела, АНФ и ревматоидный фактор.
Решающее значение в диагностике болезни Шульмана принадлежит результатам биопсии кожи, мышц и мышечной фасции. Морфологические изменения в тканях характеризуются утолщением и отеком фасции, периваскулярным скоплением лимфоцитов, гистиоцитов и эозинофилов; в поздних стадиях – преобладанием явлений склероза и гиалиноза. Дифференциальная диагностика болезни Шульмана проводится с дерматомиозитом, системной склеродермией, склередемой Бушке, фибромиозитом, тендовагинитом, ревматоидным артритом, аллергическим дерматитом и др.
Лечение и прогноз при болезни Шульмана
Терапия болезни Шульмана наиболее эффективна при раннем выявлении заболевания; при этом лечение должно быть длительным, систематическим и комплексным. С целью купирования воспалительной активности назначаются глюкокортикостероиды (преднизолон), иногда в комбинации с НПВП, блокаторами Н-рецепторов (циметидином). Дополнительно может потребоваться лечение цитостатиками (азатиоприном), а при развитии фиброза – Д-пеницилламином. При упорном и тяжелом течении болезни Шульмана применяется гемосорбция. Местная противовоспалительная и антифиброзирующая терапия включает аппликации димексида, ультрафонофорез динатриевой соли этилендиаминтетрауксусной кислоты. Вне обострения болезни Шульмана добавляются курсы массажа и ЛФК, диатермии, теплых лечебных ванн.
В результате своевременно начатой и патогенетически обоснованной терапии к концу первого года лечения у большинства пациентов отмечается улучшение состояния или достижение клинической ремиссии. В литературе описаны случаи спонтанной регрессии болезни Шульмана. Однако встречаются и менее благоприятные варианты диффузного эозинофильного фасциита с упорным течением и развитием стойких остаточных контрактур.
Болезнь Вегенера | определение болезни Вегенера в Медицинском словаре
Гранулематоз Вегенера
Определение
Гранулематоз Вегенера — очень редкое заболевание, которое поражает множество различных органов и систем организма. В основном он поражает дыхательную систему (носовые пазухи, нос, трахею и легкие) и почки. Одна из основных черт болезни — воспаление сосудов (васкулит). Воспаление сужает кровеносные сосуды и снижает приток крови к пораженным органам.Это разрушает ткани и повреждает жизненно важные органы.Описание
Гранулематоз Вегенера (WG) не является заразным заболеванием, и нет никаких доказательств того, что он является наследственным. Это очень редкое заболевание, которым страдает только 1 из 30 000–50 000 человек. Ежегодно выявляется около 500 новых случаев. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, однако чаще всего поражает людей в возрасте от 30 до 40 лет. Это в равной степени влияет на мужчин и женщин. Девяносто семь процентов всех пациентов — европеоиды, 2% — черные и 1% — другой расы.
Причины и симптомы
Никаких вирусных, бактериальных или других возбудителей болезни WG пока не выявлено. Считается, что это аутоиммунное заболевание, что означает, что иммунная система организма атакует «себя», то есть собственные ткани организма.
Каждый раз, когда в организме возникает инфекция, в крови образуются белки, называемые антителами, которые способны атаковать инфекционный агент. В WG образующиеся антитела направлены против белых кровяных телец иммунной системы.Поэтому их называют «аутоантитела» (антитела против клеток собственного тела). Эти аутоантитела связываются с клетками крови и образуют сгустки, известные как иммунные комплексы. Комплексы накапливаются в тканях и кровеносных сосудах, что приводит к опухолевидному (гранулематозному) воспалению кровеносных сосудов. Это замедляет приток крови к различным органам и тканям, вызывая повреждение и приводя к появлению многих симптомов WG.
Симптомы WG и тяжесть симптомов варьируются от пациента к пациенту.Одной из наиболее частых симптомов является хронический насморк и другие симптомы простуды, не поддающиеся стандартному лечению. Симптомы простуды постепенно ухудшаются и могут привести к синуситу (воспалению носовых пазух), инфекции среднего уха (средний отит), кашлю, кашлю с кровью и воспалению легких (плеврит и пневмония). Другие симптомы включают жар, усталость, потерю аппетита, потерю веса, боли в суставах, ночную потливость, изменение цвета мочи и слабость.Заболевание почек (почек) является наиболее серьезным заболеванием РГ.Пациенты, не страдающие почечной недостаточностью, считаются «ограниченными по Вегенера».
Диагностика
Ранняя диагностика имеет решающее значение для наиболее эффективного лечения болезни. Однако специальных лабораторных тестов для WG нет. Анализы крови используются для исключения других причин симптомов и определения пораженных органов. Анализы крови часто показывают анемию (низкое количество эритроцитов) и высокое количество лейкоцитов. Если поражены почки, в моче под микроскопом видны эритроциты.Кроме того, анализы крови, направленные на измерение функции почек, могут показать отклонения.
Рентген грудной клетки используется для определения поражения легких. Компьютерная томография (компьютерная томография) носовых пазух и легких, а также биопсия почек также являются важными инструментами, используемыми для диагностики ВГ.
Конкретный тип антител, называемый антинейтрофильными цитоплазматическими антителами (ANCA), обнаруживается в крови около 90% пациентов с WG. ANCA — это группа антител, направленных против собственных лейкоцитов человека (а именно нейтрофилов).Эти цитоплазматические антитела против нейтрофилов также обнаруживаются при других воспалительных состояниях и заболеваниях (таких как ВИЧ-инфекция). Хотя тест ANCA полезен, его нельзя использовать сам по себе для диагностики WG. Однако количество ANCA в крови можно измерить, и оно хорошо коррелирует с прогрессированием заболевания. Когда происходит рецидив или обострение, уровни ANCA повышаются. Уровни снижаются, когда болезнь контролируется соответствующим лечением.
Поскольку не существует окончательных лабораторных тестов для WG, а начальные симптомы заболевания не очень специфичны, в среднем для постановки диагноза WG требуется 5-15 месяцев.
Лечение
Циклофосфамид (Цитоксан), который является противораковым препаратом, и кортикостероиды, такие как преднизон, используются для лечения WG. Это мощные препараты, подавляющие иммунную систему. Однако они также очень токсичны и могут иметь серьезные побочные эффекты. Врачи должны внимательно наблюдать за пациентом и при необходимости корректировать дозировку лекарств.Поскольку иммунная система пациента подавляется во время приема этих препаратов, он или она подвергаются повышенному риску заражения инфекциями.Рекомендуются прививки от гриппа и пневмонии.
Прогноз
В прошлом примерно 80% пациентов с нелеченым WG умирали в течение года после заражения, а 90% — в течение двух лет. Однако сегодня прогноз резко улучшился. При соответствующем лечении пациенты могут выжить гораздо дольше и вести относительно нормальную жизнь.
Примерно у 50% пациентов с WG будет рецидив заболевания. Обычно это происходит в течение двух лет после прекращения приема лекарств, но может произойти в любой момент либо во время лечения, либо после прекращения лечения.Поэтому чрезвычайно важно, чтобы пациенты продолжали регулярно посещать врача даже после прекращения приема лекарств.
Профилактика
В настоящее время нет известных профилактических мер при гранулематозе Вегенера.
Ключевые термины
Аутоантитела — Антитело, которое вырабатывается в антигене и реагирует с ним у того же человека или животного. Аутоиммунное заболевание — Любое заболевание, которое вызывает повреждение тканей из-за иммунологической реакции антител против собственных тканей пациента. Иммунные комплексы — Связанные вместе кластеры или агрегаты антигена и антитела. Васкулит — Воспаление стенок кровеносных сосудов.Ресурсы
Организации
Национальная организация по редким заболеваниям. P.O. Box 8923, New Fairfield, CT 06812-8923. (800) 999-6673. http://www.rarediseases.org .
Wegener’s Foundation, Inc. 3705 South George Mason Drive, Suite 1813 South, Falls Church, VA 22041. (703) 931-5852.
Группа поддержки гранулематоза Вегенера, Inc.P.O. Box 28660, Канзас-Сити, MO 64188-8660. (800) 277-9474. http://www.wgsg.org/wgsg .
.Болезнь Вегенера | определение болезни Вегенера в Медицинском словаре
Гранулематоз Вегенера
Определение
Гранулематоз Вегенера — очень редкое заболевание, которое поражает множество различных органов и систем организма. В основном он поражает дыхательную систему (носовые пазухи, нос, трахею и легкие) и почки. Одна из основных черт болезни — воспаление сосудов (васкулит). Воспаление сужает кровеносные сосуды и снижает приток крови к пораженным органам.Это разрушает ткани и повреждает жизненно важные органы.Описание
Гранулематоз Вегенера (WG) не является заразным заболеванием, и нет никаких доказательств того, что он является наследственным. Это очень редкое заболевание, которым страдает только 1 из 30 000–50 000 человек. Ежегодно выявляется около 500 новых случаев. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, однако чаще всего поражает людей в возрасте от 30 до 40 лет. Это в равной степени влияет на мужчин и женщин. Девяносто семь процентов всех пациентов — европеоиды, 2% — черные и 1% — другой расы.
Причины и симптомы
Никаких вирусных, бактериальных или других возбудителей болезни WG пока не выявлено. Считается, что это аутоиммунное заболевание, что означает, что иммунная система организма атакует «себя», то есть собственные ткани организма.
Каждый раз, когда в организме возникает инфекция, в крови образуются белки, называемые антителами, которые способны атаковать инфекционный агент. В WG образующиеся антитела направлены против белых кровяных телец иммунной системы.Поэтому их называют «аутоантитела» (антитела против клеток собственного тела). Эти аутоантитела связываются с клетками крови и образуют сгустки, известные как иммунные комплексы. Комплексы накапливаются в тканях и кровеносных сосудах, что приводит к опухолевидному (гранулематозному) воспалению кровеносных сосудов. Это замедляет приток крови к различным органам и тканям, вызывая повреждение и приводя к появлению многих симптомов WG.
Симптомы WG и тяжесть симптомов варьируются от пациента к пациенту.Одной из наиболее частых симптомов является хронический насморк и другие симптомы простуды, не поддающиеся стандартному лечению. Симптомы простуды постепенно ухудшаются и могут привести к синуситу (воспалению носовых пазух), инфекции среднего уха (средний отит), кашлю, кашлю с кровью и воспалению легких (плеврит и пневмония). Другие симптомы включают жар, усталость, потерю аппетита, потерю веса, боли в суставах, ночную потливость, изменение цвета мочи и слабость.Заболевание почек (почек) является наиболее серьезным заболеванием РГ.Пациенты, не страдающие почечной недостаточностью, считаются «ограниченными по Вегенера».
Диагностика
Ранняя диагностика имеет решающее значение для наиболее эффективного лечения болезни. Однако специальных лабораторных тестов для WG нет. Анализы крови используются для исключения других причин симптомов и определения пораженных органов. Анализы крови часто показывают анемию (низкое количество эритроцитов) и высокое количество лейкоцитов. Если поражены почки, в моче под микроскопом видны эритроциты.Кроме того, анализы крови, направленные на измерение функции почек, могут показать отклонения.
Рентген грудной клетки используется для определения поражения легких. Компьютерная томография (компьютерная томография) носовых пазух и легких, а также биопсия почек также являются важными инструментами, используемыми для диагностики ВГ.
Конкретный тип антител, называемый антинейтрофильными цитоплазматическими антителами (ANCA), обнаруживается в крови около 90% пациентов с WG. ANCA — это группа антител, направленных против собственных лейкоцитов человека (а именно нейтрофилов).Эти цитоплазматические антитела против нейтрофилов также обнаруживаются при других воспалительных состояниях и заболеваниях (таких как ВИЧ-инфекция). Хотя тест ANCA полезен, его нельзя использовать сам по себе для диагностики WG. Однако количество ANCA в крови можно измерить, и оно хорошо коррелирует с прогрессированием заболевания. Когда происходит рецидив или обострение, уровни ANCA повышаются. Уровни снижаются, когда болезнь контролируется соответствующим лечением.
Поскольку не существует окончательных лабораторных тестов для WG, а начальные симптомы заболевания не очень специфичны, в среднем для постановки диагноза WG требуется 5-15 месяцев.
Лечение
Циклофосфамид (Цитоксан), который является противораковым препаратом, и кортикостероиды, такие как преднизон, используются для лечения WG. Это мощные препараты, подавляющие иммунную систему. Однако они также очень токсичны и могут иметь серьезные побочные эффекты. Врачи должны внимательно наблюдать за пациентом и при необходимости корректировать дозировку лекарств.Поскольку иммунная система пациента подавляется во время приема этих препаратов, он или она подвергаются повышенному риску заражения инфекциями.Рекомендуются прививки от гриппа и пневмонии.
Прогноз
В прошлом примерно 80% пациентов с нелеченым WG умирали в течение года после заражения, а 90% — в течение двух лет. Однако сегодня прогноз резко улучшился. При соответствующем лечении пациенты могут выжить гораздо дольше и вести относительно нормальную жизнь.
Примерно у 50% пациентов с WG будет рецидив заболевания. Обычно это происходит в течение двух лет после прекращения приема лекарств, но может произойти в любой момент либо во время лечения, либо после прекращения лечения.Поэтому чрезвычайно важно, чтобы пациенты продолжали регулярно посещать врача даже после прекращения приема лекарств.
Профилактика
В настоящее время нет известных профилактических мер при гранулематозе Вегенера.
Ключевые термины
Аутоантитела — Антитело, которое вырабатывается в антигене и реагирует с ним у того же человека или животного. Аутоиммунное заболевание — Любое заболевание, которое вызывает повреждение тканей из-за иммунологической реакции антител против собственных тканей пациента. Иммунные комплексы — Связанные вместе кластеры или агрегаты антигена и антитела. Васкулит — Воспаление стенок кровеносных сосудов.Ресурсы
Организации
Национальная организация по редким заболеваниям. P.O. Box 8923, New Fairfield, CT 06812-8923. (800) 999-6673. http://www.rarediseases.org .
Wegener’s Foundation, Inc. 3705 South George Mason Drive, Suite 1813 South, Falls Church, VA 22041. (703) 931-5852.
Группа поддержки гранулематоза Вегенера, Inc.P.O. Box 28660, Канзас-Сити, MO 64188-8660. (800) 277-9474. http://www.wgsg.org/wgsg .
.Причины, симптомы и варианты лечения
Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 30 сентября 2019 г.
Что такое гранулематоз с полиангиитом (гранулематоз Вегенера)?
Гранулематоз с полиангиитом (гранулематоз Вегенера) — относительно редкое заболевание, характеризующееся воспалением кровеносных сосудов. Состояние потенциально опасно для жизни.
При гранулематозе с полиангиитом (гранулематоз Вегенера) воспаление повреждает стенки мелких и средних артерий и вен.Это повреждение нарушает нормальное кровоснабжение близлежащих тканей. В результате могут быть повреждены и разрушены ткани многих частей тела.
Ткани, пораженные гранулематозом с полиангиитом (Вегенера), содержат островки воспаленных клеток. Их называют гранулемами.
Чаще всего поражаются три области тела:
Верхние дыхательные пути (включая пазухи, трахею и нос). В верхних дыхательных путях разрушение тканей вызывает хронические (длительные) проблемы с носом и носовыми пазухами.Многие люди с гранулематозом и полиангиитом (синдром Вегенера) сначала обращаются к врачу из-за синусита, постоянного насморка или частых кровянистых выделений.
Легкие. У большинства людей с гранулематозом и полиангиитом (болезнь Вегенера) воспаление поражает и легкие. Это вызывает респираторное заболевание. Симптомы включают кашель, одышку, хрипы или кашель с кровью.
Почки.Поражение почек поражает большинство людей с гранулематозом с полиангиитом (болезнь Вегенера). Но во многих случаях это повреждение легкое и не вызывает никаких симптомов. Однако у некоторых людей повреждение почек более серьезное. Это может вызвать почечную недостаточность.
В некоторых случаях гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера) поражает другие органы. Это могут быть глаза, уши, кожа, суставы, сердце и нервы.
Гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера) считается аутоиммунным заболеванием.Это означает, что иммунная защита организма по ошибке атакует собственные клетки и ткани организма. В этом случае неправильно направленная иммунная атака направлена на кровеносные сосуды. Это вызывает воспаление и повреждение.
Симптомы
Когда впервые развивается гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера), у большинства людей возникают заболевания верхних дыхательных путей. Общие симптомы гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) включают:
По мере обострения болезни обычно ухудшаются симптомы со стороны верхних дыхательных путей.Также могут быть затронуты другие части тела.
В зависимости от локализации и тяжести воспаления могут возникнуть следующие симптомы:
Симптомы хронического синусита, такие как:
Боль в носовых пазухах
Обесцвеченные выделения из носа
Язвы или корки внутри носа
Боль в ухе и потеря слуха
Легочные симптомы, в том числе:
Кашель
Одышка
Свистящее дыхание
Кашляет кровью
Дискомфорт в груди из-за:
Воспаление легких и дыхательных путей
Сгустки крови в легких
Опухшие десны
«Седловидная деформация носа», вмятина над переносицей из-за воспаления хряща
Язвы на миндалинах
Глазные симптомы, например:
Боль в глазах
Покраснение
Ощущение жжения
Ослабленное зрение или двоение в глазах (редко)
Кожные симптомы, в том числе:
Красные или фиолетовые пятна
Блистеры маленькие
Язвы
Маленькие узелки
Опухание суставов (вследствие артрита)
Опухание конечностей (из-за тромбов)
Симптомы, вызванные сужением верхней части дыхательного горла, например:
Охриплость
Кашель
Проблемы с дыханием
Диагностика
Ваш врач может заподозрить гранулематоз на фоне полиангиита (Вегенера), если у вас есть:
Необычно стойкие симптомы синусита
Симптомы со стороны дыхательных путей или
Необъяснимая болезнь почек
И ваши симптомы ухудшились, несмотря на лечение.
Многие ранние симптомы гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) сходны с симптомами более легких и более распространенных респираторных заболеваний. В результате у среднего человека с гранулематозом и полиангиитом (болезнь Вегенера) симптомы часто возникают в течение нескольких месяцев, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.
Ваш врач изучит ваши симптомы и историю болезни. Это будет включать все лечение, которое вы уже получали.
Ваш врач проведет тщательный медицинский осмотр.Он или она тщательно проверит все ваши дыхательные пути, от кончика носа до основания легких. Врач будет искать доказательства воспаления и повреждения тканей. Ваш врач также может осмотреть ваши глаза, уши, сердце и кожу.
После медицинского осмотра ваш врач может отправить вас на анализы. Эти тесты будут искать воспаление и повреждение органов. Тесты будут сосредоточены на ваших верхних дыхательных путях, легких и почках. Эти тесты могут включать:
Полный анализ крови (CBC) искать:
Признаки анемии (часто встречаются при гранулематозе с полиангиитом (Вегенера))
Аномальное количество лейкоцитов
Нарушения количества тромбоцитов, которые могут указывать на другой диагноз
Анализы крови, измеряющие воспаление на всем теле
Анализы мочи и крови для определения функции почек
Анализ крови на антитело, которое обнаруживается у большинства людей с гранулематозом с полиангиитом (Вегенера), называемое антинейтрофильным цитоплазматическим антителом (ANCA)
Рентген грудной клетки для выявления признаков повреждения легких или узелков
Рентген пазух носа или компьютерная томография (КТ), чтобы определить, есть ли у вас синусит.
Эти тесты также помогают выявить другие заболевания, которые могут вызывать симптомы, похожие на гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера).
Единственный способ подтвердить этот диагноз — сделать биопсию. Ткань берется из пораженного органа. Затем его исследуют под микроскопом, чтобы проверить наличие гранулем и участков воспаления.
Ожидаемая длительность
Гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера) может быстро привести к смерти у людей с несколькими пораженными органами, которые не получают надлежащего лечения.
При лечении симптомы могут исчезнуть на длительное время. Однако неудачи случаются. Большинство людей проходят лечение и находятся под наблюдением врача не менее двух лет с момента постановки диагноза.
Профилактика
Не существует известного способа предотвратить гранулематоз с помощью полиангиита (Вегенера).
Лечение
Первоначальное лечение гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) обычно включает противовоспалительный кортикостероидный препарат преднизон.Для более легких или более ограниченных форм заболевания ваш врач может также рекомендовать лечение препаратом метотрексат (Folex, Rheumatrex).
При активном или тяжелом течении болезни ваш врач может порекомендовать лечение комбинацией двух препаратов: преднизолона с циклофосфамидом (цитоксан, неосар) или ритуксимабом (ритуксан). Циклофосфамид и ритуксимаб — мощные иммунодепрессанты.
По мере исчезновения симптомов ваш врач попытается постепенно уменьшать дозировку каждого препарата.
Когда ваше состояние улучшится и вы будете принимать циклофосфамид или ритуксимаб в течение трех-шести месяцев, ваш врач может посоветовать сменить лекарства. Он или она может порекомендовать метотрексат или азатиоприн (имуран, азасан) в общей сложности на один год лечения. Однако могут потребоваться более длительные курсы терапии, если борьба с заболеванием прерывается периодами активного заболевания.
Циклофосфамид — очень сильное лекарство. Это может вызвать серьезные побочные эффекты, такие как повреждение мочевого пузыря (особенно кровотечение) и повышенный риск рака мочевого пузыря.Циклофосфамид и ритуксимаб повышают риск серьезных инфекций.
Если у вас развиваются серьезные побочные эффекты, связанные с этими лекарствами, ваш врач может назначить альтернативное лекарство.
Некоторым людям может помочь процедура, называемая плазмаферезом. В этой процедуре кровь фильтруется и возвращается в организм. Эта процедура может помочь, потому что она удаляет вредные антитела, но подробности о том, почему она может работать, неизвестны.
Когда звонить профессионалу
Обратитесь к врачу, если у вас хронический заложенный нос, насморк, кровотечение из носа или кашель.Имейте в виду, что даже при этих симптомах вполне вероятно, что у вас инфекция носовых пазух или вирусная инфекция, поскольку эти состояния встречаются гораздо чаще, чем гранулематоз с полиангиитом (болезнь Вегенера).
Прогноз
При лечении более 85% людей с гранулематозом и полиангиитом (Вегенера) выживают в течение семи или более лет после постановки диагноза. При лечении у большинства людей наступает ремиссия. Однако у половины из них произойдет рецидив при уменьшении или прекращении приема лекарств.Те, у кого нет рецидива, могут оставаться в ремиссии в течение многих лет, часто без необходимости принимать дополнительные лекарства.
Узнайте больше о гранулематозе с полиангиитом (гранулематоз Вегенера)
Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Mayo Clinic Reference
Внешние ресурсы
Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) 6610 Rockledge Drive, MSC 6612Bethesda, MD 20892-2520 (бесплатный звонок): 1-866-284-4107TDD: 1-800-877-8339http: // www.niaid.nih.gov/
Группа поддержки гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) Box 28660 Канзас-Сити, MO 64188-8660 (бесплатно): 1-800-277-9474
Американский колледж ревматологии 2200 Lake Boulevard NEAtlanta, GA 30319 Телефон: 404-633-3777 Факс: 404-633-1870 http://www.rheumatology.org/
Дополнительная информация
Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.
Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание
.Болезнь Вегенера — это … Что такое болезнь Вегенера?
Гранулематоз Вегенера — Классификация и внешние ресурсы Микрофотография, показывающая особенности, характерные для гранулематоза Вегенера, васкулита и гранулем с многоядерными гигантскими клетками… Википедия
Wegener — может означать: * болезнь Вегенера гранулематоз * Альфред Вегенер, немецкий геолог и метеоролог * Фридрих Вегенер, немецкий патолог * Герда Вегенер, датский иллюстратор * Майк Вегенер, питчер Высшей лиги бейсбола * Пол Вегенер,… … Википедия
Гранулематоз Вегенера — необычный тип воспаления мелких артерий и вен (васкулит), который обычно поражает сосуды, снабжающие ткани легких, носовых ходов (пазух) и почек.Гранулематоз Вегенера обычно поражает молодых и средних…… Медицинский словарь
Wegener-Granulomatose — Классификация по МКБ 10 M31.3 Wegener Granulomatose Nekrotisierende Granulomatose der Atemwege… Deutsch Wikipedia
Гранулематоз Вегенера — аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно носовые ходы, легкие и почки, характеризующееся образованием гранулем в дополнение к артерииту. Без лечения болезнь обычно приводит к летальному исходу, но ее можно контролировать (иногда годами) с помощью…… Нового медиаакального словаря
Гранулематоз Вегенера — ▪ патология необычное заболевание, характеризующееся воспалением и дегенерацией мелких кровеносных сосудов (кровеносных сосудов).Заболевание обычно возникает в среднем возрасте. Может быть поражен практически любой орган, но чаще всего пораженные сосуды находятся в…… Universalium
Гранулематоз Вегенера — мультисистемное заболевание, поражающее главным образом мужчин, характеризующееся некротическим гранулематозным васкулитом верхних и нижних дыхательных путей, гломерулонефритом и различной степенью ANCA-ассоциированного васкулита мелких сосудов… Медицинский словарь
Болезнь Кавасаки — Классификация и внешние ресурсы Ребенок с характерным клубничным языком, наблюдаемым при болезни Кавасаки МКБ 10 M… Wikipedia
Аутоиммунные заболевания — Аутоиммунные болезни Классификация и внешние ресурсы МКБ 10 D84.9, M35.9 ICD 9 279.4… Википедия
Фридрих Вегенер — (1907–1990) — немецкий патолог, известный своим описанием редкой болезни. Хотя это заболевание было известно до описания Вегенера, с 1950-х годов его называли гранулематозом Вегенера. Вегенер присоединился к…… Wikipedia
Morbus Wegener — Классификация в соответствии с ICD 10 M31.3 Wegener Granulomatose Nekrotisierende Granulomatose der Atemwege… Deutsch Wikipedia