Талассемия

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” — это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

• 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
• 2 гена – легкое течение болезни;
• 3 гена – тяжелое течение болезни;
• 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

• альфа-талассемия — D56.0
• бета-талассемия — D56.1
• дельта-бета-талассемия — D56.2
• носительство признака талассемии — D56.3
• наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) — D56.4
• другие талассемии — D56.8
• талассемия неуточненная — D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

• бледность или желтушность слизистых оболочек;
• замедленный рост;
• темная моча;
• увеличение живота;
• деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников — бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

• частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
• пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

• излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
• подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
• деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
• спленомегалия — увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
• задержка роста и полового созревания;
• сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

• не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
• сбалансированное разнообразное питание;
• профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

1. Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. Thalassemia, overview http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/home/ovc-20261825

Ливан: лечение талассемии у сирийских детей

В Ливане работает проект «Врачей без границ» для детей сирийских беженцев. Здесь мы лечим талассемию — наследственное заболевание кроветворной системы, которое при тяжелом течении нуждается в сложном лечении. Мы работаем детском отделении в больнице в Захле — городе в долине Бекаа в восточной части страны.

_____________

Что такое талассемия?

Талассемия — болезнь, которая возникает из-за изменений в генах, необходимых для синтеза гемоглобина, ответственного за транспортировку кислорода в организме. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее протекает заболевание. Продолжительность жизни пациентов при отсутствии лечения может быть значительно меньше. В тяжелых случаях для того, чтобы восполнить дефицит гемоглобина, необходимы регулярные переливания крови.

«С частыми переливаниями крови не все так просто, — говорит доктор Эмбер Алайан, медицинский директор в проектах «Врачей без границ» в Ливане. – Это может привести к повышенному уровню железа в крови и риску возникновения заболеваний сердца или печени. Именно поэтому пациенты с талассемией нуждаются в приеме железохелатирующих препаратов, которые снижают уровень железа в крови».

Комплексное лечение наследственных заболеваний

«Врачи без границ» оказывают комплексную медицинскую помощь в педиатрическом отделении больницы Элиас Харауи в городе Захла. Сперва проводят диагностику заболевания. Часто родители знают, что у их детей талассемия, потому что это наледственное заболевание и от страдают и другие члены семьи. Для подтверждения диагноза в этом случае достаточно сделать анализ крови.

В других случаях, если у ребенка наблюдаются бледность, слабость и есть признаки анемии, для выяснения причины также делают анализ крови, а затем проводят электрофорез гемоглобина, который показывает талассемия это или нет.

Детям из Сирии, которые находятся на лечении в больнице Элиас Харауи, делают переливания крови и назнают препараты для терапии первой линии. Врачи регулярно берут анализы крови, чтобы следить за ходом лечения, а также наблюдают за общим состоянием здоровья детей.

Если возникают другие проблемы со здоровьем, детей направляют к соответствующему специалисту. Сотрудники «Врачей без границ» держат родителей в курсе назначенного лечения, а также — что особенно важно – объясяют им, что это лечение позволит их ребенку вернуться к нормальной жизни. 

«Важно, чтобы команда наладила отношения с родными ребенка, — говорит Фаузия Бара, глава миссии «Врачей без границ» в Ливане. – Некоторые родители боятся, что их дети не смогут жениться и что у них не будет будущего. Мы убеждаем их в обратном и говорим, что с этим заболеванием можно жить. Это дает им надежду».

Медицинская помощь для сирийских беженцев в Ливане

Сейчас медицинскую помощь «Врачей без границ» в больнице в Захле получают 64 пациента, все они – дети из Сирии. У них нет доступа ни к услугам государственного здравоохранения, которые доступны исключительно гражданам Ливана, ни к медицинским программам УВКБ ООН.

Мы планируем расширить работу: до конца года лечение должны получить сто сирийских детей. Команда «Врачей без границ» не имеет возможности принять на лечение больше пациентов из-за высокой стоимости препаратов. Однако, учитывая, что в Ливане сейчас проживает более миллиона беженцев из Сирии, а талассемия распространена на их родине, реальное число детей с этим заболеванием может быть очень высоко. Для того, чтобы помочь как можно большему количеству таких пациентов, необходим доступ к более дешевому препарату.

_____________

Талассемия распространена в странах Ближнего Востока (Ливан и Сирия) и Средиземноморья. Название происходит от греческого слова «thalassa», что означает «море». Это относительно малоизвестное заболевание также широко распространено в Пакистане и Афганистане, где доступ к лечению еще более затруднен из-за нестабильной обстановки и непрекращающегося насилия.

Лечение талассемии (Анемия Кули) в Израиле | Детская больница «Сафра»

Детская больница Сафра > Детский центр гематоонкологии > Талассемия

Профессор Амос Торен

Специализация:

Гематология Онкогематология

Ведущий врач онкогематолог в Израиле. Заведующий гемато-онкологическим отделением детской больницы Сафра.

Талассемия (анемия Кули) известна во всем мире как наиболее частая причина развития анемии, при талассемии наблюдается мутация в одном или более генах, отвечающих за производство цепочек гемоглобина.

Эпидемиология

Талассемия наиболее часто встречается в следующих регионах: Средиземноморский бассейн, Африка, Ближний Восток, Индийский полуостров, Восточная Азии (включая Индонезию). Частота мутаций у жителей этих регионов варьируется; в некоторых районах мутация встречается у 10% населения . Мутации бывают разных типов, и их природа зависит географического района.

Типы гемоглобина

В организме человека присутствуют разные типы гемоглобина, характерные для разных стадий внутриутробного развития и периода после рождения. У здорового взрослого человека основным вариантом гемоглобина является гемоглобин А, на его долю приходится примерно 97% от общего количества гемоглобина. Оставшиеся 3 % — это так называемый гемоглобин А2. Еще одна разновидность гемоглобина — зародышевый гемоглобин F, концентрация которого высока на внутриутробной стадии развития плода и снижается после рождения. У взрослого здорового человека уровень гемоглобина F в крови составляет менее 1%.

В зависимости от типа в молекулах гемоглобина наблюдается определенное количественное соотношение между двумя альфа-цепями и двумя бета-цепями. Группа бета-цепей включает в себя подгруппы, для обозначения которых используются греческие буквы: бета, гамма, дельта и эпсилон. Гены, отвечающие за синтез цепей группы бета, локализованы в 11 хромосоме. Они представляют собой генетический комплекс, отвечающий за синтез белков, входящих в состав всей группы бета-цепей всех существующих видов гемоглобина, а также за механизм контроля и саморегуляции данного комплекса.

Бета-талассемия

Генетика и молекулярная биология

При бета-талассемии организм не способен синтезировать достаточное количество бета-цепей (следует дополнительно подчеркнуть, что речь идет о подгруппе «бета», относящейся к группе бета-цепей гемоглобина). Эти цепи необходимы для синтеза молекулы гемоглобина А. Нарушение синтеза бета-цепей проявляется лишь в уменьшении их количества, а качество синтезированных цепочек гемоглобина совершенно нормальное.

Причиной этого являются генетические нарушения (мутации) в гене, отвечающем за синтез бета-цепей гемоглобина. В настоящее время известно более 200 мутаций, вызывающих данное патологическое состояние. В то же время наряду со специфическими мутациями в гене, ответственном за синтез бета-цепей, известно о существовании дополнительных генов, влияющих на то, как данные мутации проявятся в человеческом организме. Поэтому не всегда, зная тип мутации, можно сделать вывод о клиническом состоянии пациента. Иными словами, у больных с одинаковым типом мутаций могут наблюдаться анемии разной степени тяжести и различная клиническая симптоматика.

Талассемия – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни в полном объеме необходимо наличие двух мутантных генов, унаследованных от обоих родителей. В такой ситуации в обоих генах, ответственных за синтез бета-цепей, присутствуют мутации, и бета-цепи практически не синтезируются. Такое состояние называется большой талассемией – Thalassemia Major. Это тяжелое заболевание, приводящее к серьезным нарушениям и высокой смертности при отсутствии надлежащего лечения.

В отличие от большой талассемии, существует другая форма заболевания, при которой мутация наблюдается лишь в одном гене, а второй ген абсолютно нормален. Такое состояние называется малой талассемией – Thalassemia minor. При малой талассемии в анализе крови выявляется анемия, но она не влияет на состояние здоровья пациента-носителя, и он никаким образом не замечает существования данного заболевания (в продолжение этой главы мы обсудим различные аспекты обеих форм талассемии).

Мутации в гене, отвечающем за синтез бета-цепей, могут носить различный характер: в одних случаях они препятствуют проявлению гена, в других – приводят к разрушению продуктов синтеза, вследствие чего становится невозможным синтез полноценного белка. Среди населения средиземноморского бассейна наиболее часто встречаются 2 мутации. Самая распространенная затрагивает участок, кодирующий синтез молекулы РНК в процессе под названием splicing. Другая мутация приводит к формированию кода ранней терминации на ДНК и останавливает раньше времени процесс трансляции белковой молекулы.

Различные типы бета-талассемии

В зависимости от степени тяжести клинической картины, бета-талассемию подразделяют на три группы. Степень тяжести зависит от генетических факторов, поэтому обсудим вкратце типы генов бета-цепей, поддающиеся анализу. Следует отметить, что в настоящее время известны сотни мутаций гена, отвечающего за синтез бета-цепей, и существуют мутации, характерные для определенных географических регионов.

Можно выделить 3 состояния генетической информации, определяющей процесс синтеза бета-цепей:

• Абсолютно нормальный ген – у здоровых людей оба гена находятся именно в этом состоянии.
• Ген, полностью разрушенный мутацией – отсутствует синтез бета-цепей гемоглобина.
• Ген, частично затронутый мутацией – наблюдается частичный синтез бета-цепей; их количество снижено по сравнению продуктами синтеза от здорового гена. Число синтезированных цепей варьируется в зависимости от мутации, степень тяжести находится в прямой зависимости от степени мутации.

Талассемия минор(малая талассемия, или Thalassemia trait) – наиболее легкая форма талассемии. Такая форма заболевания развивается, когда лишь один из генов, ответственных за синтез бета-цепей, подвержен мутации (полной или частичной). В этих случаях носитель талассемии совершенно здоров, лишь в анализе крови обнаруживается легкая анемия и малый размер эритроцитов. Геном в большинстве случаев содержит один абсолютно нормальный ген и один, частично или полностью измененный мутацией.

Талассемия интермедиа(средняя талассемия, или Thalassemia intermedia) – более тяжелая форма заболевания. Она характеризуется серьезным дефицитом бета-цепей. Вследствие этого нарушается процесс формирования полноценных молекул гемоглобина (как с точки зрения строения, так и функциональной). Процесс формирования эритроцитов также серьезно нарушен, и большая часть эритроцитов не достигает зрелости – периода, в котором они могут функционировать нормально. Поэтому они быстро разрушаются. Определение талассемии интермедиа не точно, поскольку речь идет о теоретическом патологическом состоянии, не имеющем четких диагностических критериев. Диагноз ставится на основании следующих фактов: у больного наблюдается талассемия (но не в малой форме), присутствует сильная анемия; в то же время состояние пациента не требует постоянных переливаний крови, предотвращающих угрозу жизни. Постановка диагноза зависит и от способности организма пациента адаптироваться к состоянию анемии без серьезных нарушений в повседневной деятельности, и от готовности лечащего врача принять определенные показатели анемии как не требующие вмешательства на данном этапе. Следует отметить, что пациент с диагнозом «талассемия интермедиа» может перейти в категорию пациентов с более тяжелой формой талассемии (талассемией майор), если его состояние ухудшилось вследствие патологических изменений в организме, связанных с хроническим течением болезни.

В геноме пациента присутствуют два гена, частично затронутых мутацией. Степень тяжести заболевания зависит от тяжести мутации.

Талассемия майор(большая талассемия, или Thalassemia major) – тяжелое заболевание, при котором мутация присутствует в обоих генах, отвечающих за синтез бета-цепей гемоглобина; пациентам с таким диагнозом для того, чтобы остаться в живых, требуются регулярные переливания крови (в отличие от более легкой формы талассемии).

В геноме могут присутствовать два гена, полностью разрушенных мутацией, или один ген с частичной мутацией, а другой – окончательно мутировавший. Возможен вариант, когда в обоих генах наблюдается лишь частичная мутация, но и в этом случае речь идет о серьезном изменении генетической информации.

Показания анализов крови

Талассемия минор – уровень гемоглобина снижен относительно нормы с учетом пола и возраста, эритроциты уменьшены в размере (такое явление называется микроцитозом — microcytosis), процентное содержание гемоглобина в эритроцитах снижено (hypochromia), при микроскопии наблюдаются мишеневидные эритроциты (Target cells) и эритроциты эллиптической формы (elyptosis). В качестве компенсаторной реакции на дефицит бета-цепей, возрастает уровень видов гемоглобина, содержащих другие подгруппы гемоглобиновых цепей бета-группы, например, гемоглобина А2. Концентрация гемоглобина А2 может достигать 3-8%, а гемоглобина F, чей уровень также повышается, — 1-5%. Данные показатели имеют выраженную тенденцию к росту, если течение талассемии осложняется дефицитом железа и фолиевой кислоты.

Талассемия интермедиа – как отмечалось ранее, это более тяжелая форма талассемии, нежели талассемия минор. Уровень гемоглобина при этом заболевании чрезвычайно низок и составляет примерно 7 мг/%. Остальные показатели крови – такие же, как и при талассемии минор. Основной проблемой при этой форме талассемии является повышенная абсорбция (всасывание) железа через пищеварительную систему. Повышенный уровень железа приводит к серьезным нарушениям в различных системах органов человеческого тела ( далее будет более подробно рассказано о природе этих нарушений). Количество железа, абсорбируемого пищеварительной системой, превышает нормальный уровень в 3-4 раза. Согласно результатам последних научных исследований эта проблема обусловлена геном Hamp1, кодирующим белок Hepcidin. В нормальном состоянии белок Hepcidin контролирует уровень железа в крови. Когда уровень железа в крови находится в норме, этот белок останавливает процесс всасывания железа в кишечнике.

У больных талассемией интермедиа в большом количестве образуются неполноценные эритроциты. Было доказано, что это процесс приводит к подавлению гена Hamp1, вследствие чего уровень синтеза Hepcidin снижается. Снижение уровня Hepcidin приводит к тому, что всасывание железа из кишечника не прекращается, и концентрация железа в крови превышает норму. Также было доказано, что параллельно начинает свою деятельность другой ген – Fpn1. Данный ген отвечает за синтез белка Ferroportin. Этот белок является главным «контролером» процесса транспортации железа из кишечника в кровь. Несмотря на то, что с течением времени у больных талассемией проявление гена Hamp1 усиливается, не наблюдается ожидаемое снижение абсорбции железа. Это происходит из-за того, что параллельно повышается уровень Ferroportin. Иными словами, несмотря на то, что ген Hamp1 работает на предотвращение излишней абсорбции железа, деятельность Ferroportin направлена на то, чтобы усиленное всасывание железа из кишечника в кровь продолжалось, и его концентрация в крови продолжала оставаться повышенной.

Талассемия майор – при этой форме фактически отсутствует синтез молекул гемоглобина, содержащих бета-цепи. Эритроциты имеют патологически измененную форму. Дети с таким заболеванием нуждаются в госпитализации в отделении детской гематологии. Они страдают тяжелой анемией и не могут выжить, если им не будут проводиться регулярные переливания крови. В анализе крови почти весь гемоглобин замещен гемоглобином F. Гемоглобин A2 практически отсутствует. Количество ретикулоцитов (молодых красных кровяных телец) в периферической крови резко снижено. Содержание железа в тканях организма повышено. Причиной этого являются не только описанные выше факторы, но и постоянные порции крови, которые требуются пациенту, чтобы остаться в живых.

Результаты физического обследования

Талассемия минор – как уже говорилось, это неактивная форма болезни. Видимые признаки и симптомы, которые можно выявить при обследовании больного ребенка, отсутствуют. Пациент не ощущает никакого влияния заболевания на свою повседневную деятельность. Иными словами, при этой форме талассемии присутствуют лишь лабораторные симптомы, но не клинические. В редких случаях у пациентов наблюдается предрасположенность к формированию камней в желчном пузыре на фоне повышенного метаболизма билирубина (продкта распада гемоглобина). В таких случаях назначается общепринятое лечение.

Талассемия интермедиа и талассемия майор – клинические симптомы обусловлены отчаянными попытками человеческого организма сформировать полноценные эритроциты в любой части тела, а также наличием анемии.

В обычном состоянии процесс образования кровяных телец сосредоточен в костном мозге. Однако при талассемии из-за недостаточного синтеза бета-цепей гемоглобина в результате процесса кроветворения формируются ущербные клетки крови. В качестве компенсаторной реакции запускается механизм кроветворения в некоторых костях. В результате наблюдается удлинение среднего отдела костей и их деформация. Наиболее заметные, видимые глазу изменения происходят в костях черепа: наблюдается выпячивание лобного и челюстного отделов. При исследовании строения кости отмечается расширение межкостного пространства и истончение костной ткани . Такое состояние может привести к спонтанным переломам. Подобные изменения наблюдаются и в других костях скелета. На рентгеновском снимке костей черепа отмечается характерная картина, называемая Hair-on-end, отражающая реакцию костной ткани на ее вовлечение в процесс формирования эритроцитов.

При обследовании живота отмечается увеличение печени и селезенки вследствие вовлечения печени в процесс кроветворения. Еще одной причиной увеличения печени может стать избыток железа в организме. Увеличение селезенки обусловлено как процессом кроветворения в ней, так и ее участием в процессе утилизации эритроцитов (параллельно с образованием патологических форм эритроцитов идет процесс их массового распада). С годами селезенка может достичь такого значительного размера, что начнет причинять физическое неудобство пациенту вследствие давления на окружающие ее ткани.

В результате непрерывного массированного распада эритроцитов наблюдается повышенный синтез и выделение билирубина –одного из продуктов распада молекулы гемоглобина. Повышенное выделение билирубина из печени через желчевыводящие пути может привести к формированию камней желчного пузыря, основным компонентом которых является билирубин.

У пациентов отмечается бледный цвет кожных покровов вследствие анемии. Также присутствует нездоровый зеленовато-желтый оттенок кожи из-за повышенной концентрации билирубина в крови (как было отмечено, причиной этого является усиленный распад эритроцитов), а также из-за избытка железа, оседающего в тканях кожи.

При кардиологическом обследовании отмечается тахикардия как реакция на анемию. На более тяжелых стадиях болезни могут появиться кардиологические и другие клинические симптомы, указывающие на сердечную недостаточность. Причинами этого являются сильная анемия и избыток железа.

У детей наблюдается серьезная задержка развития вследствие избыточной метаболической нагрузки на организм и нарушений в эндокринной системе.

Талассемия интермедиа, талассемия майор и избыток железа

Поскольку при талассемии интермедиа наблюдается избыток железа, необходимо тщательно контролировать его уровень в организме. В таких случаях назначается диета с пониженным содержанием железа и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма (более подробная информация о таких препаратах будет изложена далее).

Основу лечения при талассемии майор составляют регулярные переливания крови, позволяющие поддерживать гемоглобин на приемлемом уровне и избежать состояний, представляющих угрозу для жизни пациента. Даже при таком лечении больной продолжает страдать как от симптомов самой болезни, так и от последствий переливаний крови. Как отмечалось ранее, у таких больных повышен уровень железа вследствие болезни, и переливания крови усугубляют ситуацию, повышая и без того избыточный уровень железа. В такой концентрации железо становится токсичным элементом и накапливается в различных тканях организма, вызывая серьезные функциональные нарушения. Наиболее серьезные нарушения происходят в сердце, эндокринных железах (поджелудочной и щитовидной), в печени.

Железо, оседающее в тканях сердца, приводит к изменению тканевой структуры. Нормальное функционирование сердца нарушается. Такое патологическое изменение с течением времени приведет к развитию сердечной недостаточности. Также отмечаются нарушения электропроводимости сердца. Как следствие, возникают аритмии, которые могут угрожать жизни больного.

Нормальная деятельность поджелудочной железы также нарушается из-за избытка железа в ее тканях и понижается ее способность поддерживать необходимый уровень глюкозы в крови. У пациентов развивается диабет из-за дефицита инсулина, синтезируемого поджелудочной железой.

Скопление железа в тканях щитовидной железы приводит к нарушению ее деятельности и к функциональной недостаточности. Нормальному функционированию печени также наносится ущерб; впоследствии ситуация только ухудшается, и печень теряет свою способность к участию в процессе метаболизма.

Лечение талассемии в больнице Сафра

Талассемия минор – нет необходимости в лечении. Нужно убедиться, что у пациента нет дефицита железа (такое состояние может развиться параллельно с талассемией). При дефиците железа назначается обычное лечение.

Талассемия интермедиа и талассемия майор – лечение ведется по двум направлениям. Одно из них подразумевает контроль за анемией, поддержание ее на приемлемом уровне, чтобы, с одной стороны, сохранить по возможности качество жизни пациента, а с другой стороны, снизить до минимума число переливаний крови. Второе направление включает в себя контроль за уровнем железа в организме, профилактику его накопления в тканях и развития осложнений.

Всем пациентам, получающим порции крови, назначаются препараты, связывающие железо и выводящие его из организма с мочой. Они эффективно справляются с патологическими изменениями, причиной которых является избыток железа.

В некоторых случаях требуется операция по удалению увеличенной селезенки. Гипертрофия селезенки служит показателем для более частых переливаний крови, а их количество желательно по возможности снизить. В то же время операцию отодвигают на максимально поздний срок из-за важной роли, которую играет селезенка в иммунной системе организма.

Радикальным методом лечения талассемии майор, существенно улучшающим прогноз, является пересадка костного мозга от подходящего донора. Здоровый костный мозг содержит неповрежденный геном, обеспечивающий формирование полноценных эритроцитов, и фактически приводит к выздоровлению пациента.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия — форма заболевания, при которой нарушен синтез альфа-цепей гемоглобина. Синтез бета-цепей протекает нормально, вследствие этого наблюдается их относительный избыток, и они формируют патологические соединения — тетрамеры. В отличие от нормального гемоглобина, состоящего из двух альфа и двух бета цепей, тетрамер сформирован из четырех бета-цепей. Такое строение нарушает основную функцию гемоглобина — транспорт кислорода.

Клиническая тяжесть альфа-талассемии напрямую зависит от степени мутации, поражающей гены, регулирующие синтез альфа-цепей. Синтез альфа цепей контролируется четырьмя локусами двух генов: один из генов ребенок наследует от матери, а другой — от отца.

Альфа-талассемию подразделяют на 4 группы:

Мутация одного локуса — клинические признаки заболевания отсутствуют, в анализе крови может наблюдаться незначительное снижение гематокрита.

Мутация в двух локусах (мутация может затрагивать оба локуса одного гена или поражать по одному локусу в каждом) — уровень гемоглобина в крови снижен, а эритроциты уменьшены в размере.

Мутация трех локусов — в крови присутствуют тетрамеры бета-цепей гемоглобина, транспорт кислорода к периферическим тканям нарушен, в некоторых случаях увеличена в размерах селезенка.

Мутация во всех четырех локусах — оба гена разрушены мутацией, синтез альфа-цепей отсутствует. Как правило, плод погибает во время беременности. При данной форме альфа-талассемии у новорожденных смерть наступает в первые дни жизни ребенка.

Легкая форма альфа-талассемии не требует лечения. При более тяжелых формах пациент нуждается в переливаниях крови на протяжении всей жизни.

Что такое бета-талассемия, ее симптомы, лечение

Бета-талассемия — унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

• Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
• Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
• Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
• Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
• Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
• Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
• Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
• Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
• Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия — аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

• Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
• Анемия. Анемия — это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
• Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

• Анемия.
• Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
• Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
• Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени — инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID — узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

причины, симптомы, лечение и профилактика, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 30 августа

Группа генетических болезней, при которых отмечается нарушение синтеза гемоглобина.

Причины талассемии

Причиной появления болезни является мутация в определенном гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина. Передача мутантного гена может осуществляться по гетерозиготному или гомозиготному типу наследования. Возникает проблема с синтезом бета-цепи гемоглобина, его продуцирование может прекращаться или синтезироваться в меньшем количестве, что приводит к разрушению клеток крови и развитию анемии.

Симптомы талассемии

Клинические проявления болезни могут быть разнообразны, это зависят от типа талассемии. Первые характерные симптомы возникают ещё в детстве, у больного отмечается деформированной формы череп, он приобретает квадратные очертания, сплющенная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение размеров верхней челюсти, увеличение печени и селезенки, желтуха, бледность кожи, образование язв в области голеней, билирубиновые камни в желчевыводящих путях, отставание в развитии (физическом и половом), общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета.

Диагностика талассемии

Проводится общий осмотр пациента, отмечается характерная форма черепа, седловидная переносица, характерный разрез глаз. Выполняется общий анализ крови, мазок крови, биохимический анализ крови, проводится электрофорез гемоглобина, путем in vitro выполняется изучение биосинтеза цепей глобина. Пункция костного мозга, рентгенологическое исследование костей, молекулярное исследование ПЦР- методом. Необходима консультация гематолога и медицинского-генетика.

Лечение талассемии

В случае тяжелого течения болезни больному проводится переливание цельной крови или компонентов крови, однако в таком случае существует опасность гемосидероза. Также для переливания используется более современный метод введения размороженных и фильтрованных эритроцитов с одновременным введением хелатов железа, введение хелатов железа необходимо осуществлять длительно. При значительном увеличении размеров селезенки её удаляют. Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Профилактика талассемии

К первичной профилактике можно отнести дородовую диагностику плода. В особенности, если данной патологией страдали кто-то из родственников будущих родителей, следует перед планированием беременности проконсультироваться у медицинского-генетика.

Бета-талассемия : Аутосомно-рецессивные болезни : Генетические заболевания : Все про гены!

Бета-талассемия      Тяжесть болезни зависит от характера мутаций: —   аллели без мутаций, которые снижают функции, характеризуются как (β). —    мутации характеризуются как (βo), если они предотвращают образование любого из β цепей. —   мутации характеризуются как (β+), если образуются некоторые β цепи. (Обратите внимание, что «+» в β+ является соответствующим βo, но не β).        В любом случае есть относительное превышение количества α цепей по сравнению с β цепями, однако они не образуют тетрамеры: скорее, они присоединяются к мембранам эритроцитов, чем повреждают их, а при высоких концентрациях они образуют токсичные агрегаты.        Типы Любой человек имеет два аллеля гена, кодирующего β глобин:   Тип Описание Аллель   Малая талассемия   Если только один аллель β глобина несет мутацию телесамии. Это легкая, асимптотическая форма микроцитарной анемии. Обычно ее выявляют при наличии снижение среднего объема эритроцитов (размеров красных кровяных телец). У пациента будет повышенная доля гемоглобина А2 (> 3,5%) и пониженная долю гемоглобина А (.   Промежуточная талассемия Промежуточное состояние между большой и малой формами. Больные пациенты могут вести нормальный образ жизни, однако им внезапно может понадобиться переливание крови например, при простудном заболевание или беременности, в зависимости от тяжести их анемии.   β+/β+ или βo/β+   Большая β талассемия или анемия Кули   Если оба аллели имеют мутации талассемии. Это тяжелая форма микроцитарной, гипохромной анемии, которая проявляется, начиная с неонатального периода. При отсутствии лечения, она приводит к анемии, спленомегалии, и тяжелой деформации костей. Это заболевание является прогрессирующим и приводит к смерти в возрасте до двадцати лет. Лечение предусматривает периодические переливания крови; спленэктомии при выявлении спленомегалии, а также вызванное переливанием перенасыщение организма железом. Возможным вариантом лечения является трансплантация костного мозга. Анемия Кули названа в честь Томаса Бентона Шары ((23 июня 1871 — 13 октября 1945) американского педиатра и гематолога, профессора гигиены и медицины в Университете Мичиган и Государственном университете Уэйн). βo/βo или β+/β+     Стоит отметить, что β0/ β может быть похожей с β малой талассемией или промежуточная β талассемия и β+ / β+ с основной или промежуточной.     Генетические мутации представленные в β талассемии являются очень разнообразными, что в свою очередь может привести к снижению или отсутствию синтеза β глобина. Можно выделить следующие две основные группы мутаций:    — те, что не удаляются (Nondeletion). Эти генетические дефекты в общем включают однонуклеотидные замены или небольшие делеции или вставки гена β глобина. Чаще мутации происходят в участках промотора, которые являются предварительными генам бета-глобина. Реже неправильные варианты сплайсинга вносят свой вклад в развитие болезни.    — те, что удаляется. Изъятия (делеции) различных размеров гена β глобина приводит к развитию различных синдромов, таких как (βo) или синдром персистенции фетального гемоглобина.       Диагностика, осложнения и лечение       При талассемия у пациента могут быть и другие дефициты, такие как дефицит фолиевой кислоты (или витаминов группы В) и железа (только при малой талассемии).     Анализ ДНК    Генетический тест используется для исследования делеций и мутаций в образовании генов альфа-и бета-глобина. Необходимо провести обследование всей семьи для того, чтобы определить носителя болезни и тип мутаций, который присутствует у других членов семьи. Обычно ДНК-тест не делается, однако он может быть использован для диагностики талассемии и определения носителя заболевания.     В большинстве случаев, вероятно, лечащий врач будет использовать клинические симптомы анемии при установлении предварительного диагноза: усталость, одышка, и незначительные физические нагрузки. Кроме того, боль в животе, который связанный с гиперспленизмом и временным инфарктом селезенки, может возникать боль в правом верхнем квадранте вызванный желчными камнями, которые являются основными клиническими проявлениями болезни. Вместе с тем, определять наличие талассемии за признаками и симптомами является неправильно и может привести к установлению неверного диагноза. Врачи записываю эти признаки как ассоциативные, учитывая сложность природы этого заболевания.    Следующими ассоциативными признаками, которые могут подтвердить тяжесть фенотипа является бледность, медленный рост, недостаточное потребление пищи, спленомегалия, желтуха, гиперплазия верхней челюсти, неправильный прикус, желчнокаменная болезнь, систолический шум при тяжелой анемии, а также патологические переломы.      Тесты отсортированы на основе ряда ключевых симптомов для дифференциальной диагностики. Эти тесты включают CBC; электрофорез гемоглобина; сывороточный трансферрин, ферритин, железо-связывающую способность крови; уробилин мочи; периферический мазок крови; гематокрит; содержание билирубина в сыворотке крови. Следующий генетический анализ (генетический тест) может включать высокоэффективную жидкостную хромотаграфию (ВЭЖХ, HPLC), поскольку трудно доказать правильность результатов электрофореза. Но прежде чем проводить какие-либо из этих тестов врач должен исследовать    подробную историю семьи.       Большая и промежуточная талассемия    Пациентам с большой талассемией часто делают переливание препаратов крови, что приводит к перенасыщению крови и организма в целом железом. Лечение хелаторами железа необходимо для предотвращения перенасыщенности железом, что может повредить внутренние органы пациентов при промежуточной талассемии. Согласно последним достижениям в области лечения хелаторами железа, пациенты с большой талассемией могут жить долго при надлежащем лечении. Популярными препаратами являются дефероксамин и деферипрон. Из двух препаратов, дефероксамин является лучшим, он более эффективный и характеризуется меньшим количеством побочных эффектов. Наиболее распространенными жалобами пациентов, которые принимают дефероксамин, являются болевые и неприятные ощущения при подкожном введении хелаторов железа.     Пероральный хелатор деферазирокс (продается компанией Новартис как «Ексиджад») был одобрен для использования в 2005 году в некоторых странах. Принимая его у пациента появляется надежда на эффективное пероральное лечение в амбулаторных условиях, однако его стоимость очень высокая (~ $ 100 в день) и зафиксированны случаи смерти от токсичности.     Пациенты с большой талассемией, которые не проходят курс лечения, в конечном итоге, как правило умирают от сердечной недостаточности, поэтому скрининг новорожденных является очень важным. Трансплантация костного мозга является единственным выходом в борьбе с талассемией. Также, благодаря ей, можно прекратить зависимость пациента от переливаний крови. Если нет подходящего донора для ребенка с талассемией, спасителем может быть будущий брат / сестра, которая будет здоровой и соответствовать человеческим лейкоцитарным антигенам (HLA) типа реципиента, через искусственное оплодотворение благодаря передимплантационной генетической диагностике (ПГД). Промежуточная талассемия у пациентов очень сильно варьирует по необходимости лечения, и зависит от тяжести анемии. Все талассемии могут вызвать нарушения здоровья у пациентов, в частности увеличение селезенки (часто ее нужно удалять) и образование желчных камней. Эти осложнения в основном распространены у больных с большой и промежуточной талассемией.         Малая талассемия    Малая талассемия не всегда активно лечится. Вопреки распространенному мнению, больные с малой талассемией не должны избегать богатых железом продуктов. Тест на содержание ферритина в сыворотке крови может определить, каков их уровень железа и направить их на дальнейшее лечение в случае необходимости. Малая талассемия, хотя и не угрожает жизни, она может повлиять на качество жизни в связи с возникновением мягкой или умеренной анемии. Исследования показали, что малая талассемия часто сосуществует с другими заболеваниями, такими как астма и аффективное расстройство (нарушение эмоциональной сферы).

Выявлены тысячи носителей талассемии

ЗДОРОВЬЕ

09:20 08.02.2018Получить короткую ссылку

218301

В Азербайджане за последние два с половиной года удалось обнаружить свыше трех тысяч носителей гена талассемии, которые могут передать его своему будущему потомству.

БАКУ, 8 фев — Sputnik. Из-за распространенности родственных браков в Азербайджане один из самых высоких в мире показателей талассемии. Как рассказала Sputnik Азербайджан директор Научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии при министерстве здравоохранения АР (НИИГТ) Зохра Алимирзоева, только за последний год 11 женщин, которые являются носителями этой болезни, приняли решение прервать беременность.

С 2015 года в стране была внедрена практика обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Будущих супругов проверяют на наличие гепатита, ВИЧ/СПИД, талассемии, сифилиса.

По словам Алимирзоевой, за более чем два года удалось проверить 135 990 человек. В результате выяснилось, что у 3890 человек обнаружен ген носителя талассемии. А в некоторых парах и вовсе оба будущих супруга являются обладателями этого гена.

Директор НИИ поделилась, что на сегодня во всех центральных районных больницах республики, а также в центрах ASAN Хidmət имеются все возможности для взятия крови на обследование. После этого образцы поставляются в НИИГТ, где проводится полный лабораторный анализ крови. В случае обнаружения болезней об этом сообщается обоим лицам, вступающим в брак и предоставляется соответствующая консультация врача.

К слову, как отмечает Алимирзоева, анализ крови — процедура совершенно бесплатная.

Меду тем, если носители все же решили связать себя узами брака, то на 12-18-й неделе беременности пары обращаются в НИИГТ. Здесь им дают направление в Республиканский перинатальный центр, где берется анализ околоплодных вод. Подобным проверкам подверглись 134 пары. Одна пара из Огузского района решилась на вторые роды. Надо сказать, что первый ребенок в семье является носителем талассемии…

Врач пояснила, что если оба родителя являются носителями талассемии, существует 25-процентная вероятность, что у них родится больной ребенок.

В других случаях эта вероятность снижается.

Талассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезёнка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребенка.

Талассемия — Симптомы и причины

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это наследственное заболевание крови, из-за которого в вашем организме остается меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию, вызывающую утомление.

Если у вас легкая талассемия, возможно, вам не понадобится лечение. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Чтобы справиться с усталостью, вы можете принять меры, например выбрать здоровую диету и регулярно заниматься спортом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Существует несколько типов талассемии. Признаки и симптомы, которые у вас есть, зависят от типа и тяжести вашего состояния.

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

• Усталость
• Слабость
• Кожа бледная или желтоватая
• Деформации лицевых костей
• Медленный рост
• Вздутие живота
• Темная моча

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии появляются при рождении; другие развивают их в течение первых двух лет жизни.У некоторых людей, у которых есть только один пораженный ген гемоглобина, нет симптомов талассемии.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него какие-либо признаки или симптомы талассемии.

Причины

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин — вещество красных кровяных телец, переносящее кислород по всему телу.Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из цепочек, называемых альфа- и бета-цепями, на которые могут влиять мутации. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит либо к альфа-талассемии, либо к бета-талассемии.

При альфа-талассемии степень тяжести талассемии зависит от количества генных мутаций, унаследованных вами от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии степень тяжести талассемии зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• Один мутировавший ген, у вас не будет никаких признаков или симптомов талассемии. Но вы являетесь носителем болезни и можете передать ее своим детям.
• Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы талассемии будут слабыми. Это состояние можно назвать признаком альфа-талассемии.
• Три мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов происходит редко и обычно приводит к мертворождению. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной трансфузионной терапии. В редких случаях ребенка, рожденного с этим заболеванием, можно лечить с помощью переливания крови и трансплантации стволовых клеток.

Бета-талассемия

Два гена участвуют в создании цепи бета-гемоглобина. Вы получаете по одному от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• Один мутировавший ген, у вас будут легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией.

• Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.

  Младенцы, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

• Семейный анамнез талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.
• Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у афроамериканцев и людей средиземноморского и юго-восточного азиатского происхождения.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии от умеренной до тяжелой включают:

• Перегрузка железа. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организме либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Слишком много железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, в том числе вырабатывающих гормоны желез, регулирующих процессы в организме.
• Заражение. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

При тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

• Деформации костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, что увеличивает вероятность перелома костей.

• Увеличенная селезенка. Селезенка помогает вашему телу бороться с инфекциями и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет вашу селезенку увеличиваться и работать больше, чем обычно.

  Увеличенная селезенка может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш врач может предложить операцию по ее удалению.

• Замедленные темпы роста. Анемия может замедлить рост ребенка и задержать половое созревание.
• Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Профилактика

В большинстве случаев предотвратить талассемию невозможно. Если у вас талассемия или если вы носите ген талассемии, подумайте о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом за советом, если вы хотите иметь детей.

Существует форма диагностики вспомогательных репродуктивных технологий, которая проверяет эмбрион на ранних стадиях на предмет генетических мутаций в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением. Это может помочь родителям, больным талассемией или носителям дефектного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.

Процедура включает извлечение зрелых яйцеклеток и оплодотворение их спермой в чашке в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие дефектных генов, и только эмбрионы без генетических дефектов имплантируются в матку.

22 ноября 2019 г.

Что такое талассемия? | CDC

Талассемия — это наследственное (то есть передающееся от родителей к детям через гены) заболевание крови, возникающее, когда организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого гемоглобином, который является важной частью красных кровяных телец. Когда гемоглобина не хватает, красные кровяные тельца в организме не функционируют должным образом, и они существуют в течение более коротких периодов времени, поэтому в кровотоке перемещается меньше здоровых красных кровяных телец.

Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем клеткам тела. Кислород — это пища, которую клетки используют для функционирования. Когда не хватает здоровых красных кровяных телец, также не хватает кислорода, доставляемого всем другим клеткам тела, что может вызвать у человека чувство усталости, слабости или одышки. Это состояние называется анемией. У людей с талассемией может быть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может повредить органы и привести к смерти.

Какие бывают типы талассемии?

Когда мы говорим о различных «типах» талассемии, мы можем говорить об одном из двух: о конкретной части гемоглобина, которая затронута (обычно «альфа» или «бета»), или о степени тяжести талассемии, которая отмечается такими словами, как черта, носитель, промежуточное звено или мажор.

Гемоглобин, доставляющий кислород ко всем клеткам тела, состоит из двух разных частей, называемых альфа и бета. Когда талассемия называется «альфа» или «бета», это относится к той части гемоглобина, которая не образуется. Если альфа- или бета-часть не производится, то не хватает строительных блоков для производства нормального количества гемоглобина. Низкая альфа называется альфа-талассемией. Низкий бета-тест называется бета-талассемией.

Когда используются слова «черта», «незначительная», «промежуточная» или «большая», эти слова описывают, насколько серьезна талассемия.Человек с чертой талассемии может не иметь никаких симптомов или иметь только легкую анемию, в то время как человек с большой талассемией может иметь тяжелые симптомы и может нуждаться в регулярных переливаниях крови.

Точно так же, как черты цвета волос и строения тела передаются от родителей к детям, черты талассемии передаются от родителей к детям. Тип талассемии зависит от того, сколько и какого типа черт талассемии человек унаследовал или получил от своих родителей.Например, если человек получает признак бета-талассемии от отца, а другой — от матери, у него будет большая бета-талассемия. Если человек получил признак альфа-талассемии от матери и нормальные альфа-части от отца, у него будет признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией). Наличие признака талассемии означает, что у вас может не быть никаких симптомов, но вы можете передать эту черту своим детям и повысить их риск развития талассемии.

Иногда талассемии имеют другие названия, например, констант-спринг, анемия Кули или гемоглобин Bart hydrops fetalis.Эти названия характерны для некоторых видов талассемии — например, анемия Кули — это то же самое, что и большая бета-талассемия.

Как узнать, что у меня талассемия?

Люди со средней и тяжелой формами талассемии обычно узнают о своем состоянии в детстве, поскольку у них рано появляются симптомы тяжелой анемии. Люди с менее тяжелыми формами талассемии могут узнать об этом только потому, что у них есть симптомы анемии, или, может быть, потому, что врач обнаружит анемию при обычном анализе крови или анализе, сделанном по другой причине.

Поскольку талассемия передается по наследству, заболевание иногда передается по наследству. Некоторые люди узнают о своей талассемии, потому что у них есть родственники с аналогичным заболеванием.

Люди, у которых есть родственники из определенных частей мира, имеют более высокий риск развития талассемии. Черты талассемии чаще встречаются у людей из средиземноморских стран, таких как Греция и Турция, а также у людей из Азии, Африки и Ближнего Востока. Если у вас анемия и у вас есть родственники из этих регионов, ваш врач может дополнительно проанализировать вашу кровь, чтобы выяснить, есть ли у вас талассемия.

Могу ли я предотвратить талассемию?

Поскольку талассемия передается от родителей к детям, ее очень трудно предотвратить. Однако, если вам или вашему партнеру известны члены семьи, больные талассемией, или если у вас обоих есть родственники из мест в мире, где талассемия распространена, вы можете поговорить с генетическим консультантом (перейдите по ссылке: https: //www.nsgc. org / page / find-a-генетический-консультирующий значок), чтобы определить, каков ваш риск передачи талассемии вашим детям.

Бета-талассемия | Johns Hopkins Medicine

Что такое бета-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — это заболевание крови, передающееся по наследству.Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует два основных типа талассемии: альфа и бета. На каждый тип влияют разные гены.

Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина.Степень и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает бета-талассемию?

Бета-талассемия вызывается повреждением или отсутствием генов. Задействованы два специфических гена. Выделяют несколько типов этого расстройства:

Большая бета-талассемия (анемия Кули). Есть два поврежденных гена. Это самая тяжелая форма этого расстройства. Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови. Они могут не жить нормальной жизнью.

Малая бета-талассемия или признак талассемии. Поврежден только один ген. Это вызывает менее тяжелую анемию. Люди с этим типом имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если другой родитель не затронут, его дети также будут иметь эту форму расстройства. Этот тип подразделяется на:

Многим людям с этим заболеванием по ошибке назначают замену железа. Это происходит, когда считается, что недостаток железа вызывает у них анемию. Слишком много железа может нанести вред.Поэтому очень важно поставить правильный диагноз. Возможно, вам понадобится обратиться к специалисту по заболеваниям крови, называемому гематологом.

Кто подвержен риску бета-талассемии?

Бета-талассемия — это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей. Единственный фактор риска — наличие семейного анамнеза заболевания.

Каковы симптомы бета-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип заболевания передается по наследству.

Большая бета-талассемия: Это наиболее тяжелый тип этого заболевания.У детей, рожденных с этим типом, в раннем возрасте будут проявляться следующие симптомы:

• Бледная кожа

• Суетливость

• Плохой аппетит

• Множество инфекций

Со временем появятся другие симптомы, в том числе:

Без лечения увеличиваются селезенка, печень и сердце. Кости также могут стать тонкими, ломкими и деформированными.

Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови, и они могут не жить нормальной жизнью. Железо накапливается в сердце и других органах при переливании крови. Это может вызвать сердечную недостаточность уже в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.

Минимум талассемии: Этот тип часто протекает бессимптомно.

Промежуточная талассемия: Этот тип может вызывать симптомы от умеренной до тяжелой анемии, в том числе:

Как диагностируется бета-талассемия?

Бета-талассемия чаще всего встречается у людей греческого, итальянского, африканского или азиатского происхождения.Диагноз чаще всего ставится в возрасте от 6 до 12 лет.

Эти тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем, и передать заболевание вашим детям:

• Полный анализ крови (CBC): Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

• Электрофорез гемоглобина с количественным определением гемоглобина F и A2: Лабораторный тест, который определяет типы гемоглобина.

Все эти исследования можно провести на одном образце крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.

Как лечится бета-талассемия?

Ваш лечащий врач подберет лучшее лечение на основе:

• Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни

• Насколько вы больны

• Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, процедурами или терапией

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

• Переливания крови регулярные

• Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая хелатирующая терапия)

• Операция по удалению селезенки, при необходимости

• Ежедневная фолиевая кислота

• Операция по удалению желчного пузыря

• Регулярные проверки работы сердца и печени

• Генетические тесты

• Пересадка костного мозга

Примечание: Не принимайте добавки железа.

Каковы осложнения бета-талассемии?

Осложнения бета-талассемии различаются в зависимости от типа:

• Минимальная талассемия протекает в легкой форме и не вызывает никаких проблем. Но вы будете разносчиком беспорядка.

• Промежуточная талассемия может вызвать проблемы в зависимости от тяжести анемии. Эти проблемы включают задержку роста, слабость костей и увеличение селезенки.

• Большая бета-талассемия вызывает серьезные проблемы и может привести к преждевременной смерти.Осложнения могут включать задержку роста, проблемы с костями, вызывающие изменения лица, проблемы с печенью и желчным пузырем, увеличенную селезенку, увеличенные почки, диабет, гипотиреоз и проблемы с сердцем.

Жизнь с бета-талассемией

Если у вас большая или промежуточная бета-талассемия, жить с этим заболеванием может быть сложно. Вместе со своим врачом составьте план лечения, включающий переливание крови. Ваш план может также включать лечение для удаления лишнего железа из вашего тела (хелатирующая терапия).У вас также будут регулярные анализы крови и медицинские осмотры. Важно избегать заражения. Часто мойте руки и избегайте других больных. Вам также может понадобиться эмоциональная поддержка. Поговорите со своим провайдером. Он или она может помочь вам найти поддержку.

Основные сведения о бета-талассемии

• Талассемия — это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина.

• Существует несколько типов бета-талассемии.

• У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип бета-талассемии передается по наследству.

• Лечение бета-талассемии может включать лекарства и регулярные переливания крови.

• Работайте со своим врачом, чтобы оставаться здоровым и уменьшить осложнения заболевания.

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и тяжесть бета-талассемии сильно различаются от человека к человеку.У лиц с малой бета-талассемией не развиваются симптомы заболевания, но может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией живут по жизни, даже не подозревая, что они несут измененный ген этого заболевания.

Основной диагноз бета-талассемии обычно ставится в течение первых двух лет жизни, и для выживания людям требуются регулярные переливания крови и пожизненная медицинская помощь. Когда заболевание развивается в более позднем возрасте, ставится диагноз промежуточной бета-талассемии; людям может потребоваться переливание крови только в редких конкретных случаях.

ОСНОВНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. У заболевших младенцев симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни, часто между 3 и 6 месяцами после рождения. Полное или классическое «описание» большой бета-талассемии обычно встречается в основном в развивающихся странах. У большинства людей не разовьются тяжелые симптомы, описанные ниже. Хотя большая бета-талассемия является хроническим заболеванием, продолжающимся всю жизнь, если люди будут следовать текущим рекомендуемым методам лечения, большинство людей смогут жить счастливой и полноценной жизнью.

Развивается тяжелая анемия, которая сопровождается утомляемостью, слабостью, одышкой, головокружением, головными болями и пожелтением кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтухой). Больные младенцы часто не могут расти и набирать вес, как ожидалось, в зависимости от возраста и пола (неспособность развиваться). Некоторые младенцы становятся все более бледными (бледными). Также могут возникать проблемы с кормлением, диарея, раздражительность или суетливость, периодические лихорадки, аномальное увеличение печени (гепатомегалия) и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Спленомегалия может вызвать увеличение или вздутие живота. Спленомегалия может быть связана с гиперактивной селезенкой (гиперспленизмом), состоянием, которое может развиваться из-за того, что в селезенке накапливается и разрушается слишком много клеток крови. Гиперспленизм может способствовать развитию анемии у людей с бета-талассемией и вызывать низкий уровень лейкоцитов, увеличивая риск инфекции, и низкий уровень тромбоцитов, что может привести к длительному кровотечению.

Если не лечить, могут развиться дополнительные осложнения.Большая бета-талассемия может вызвать расширение костного мозга, губчатого материала в определенных костях. Костный мозг — это то место, где в организме вырабатывается большая часть клеток крови. Костный мозг расширяется, потому что он пытается компенсировать хроническую анемию. Это ненормальное расширение приводит к тому, что кости становятся тоньше, шире и хрупкими. Пораженные кости могут ненормально расти (деформации костей), особенно длинные кости рук и ног и некоторые кости лица. Поражение лицевых костей может привести к появлению отличительных черт лица, включая аномально выступающий лоб (выступающий лоб), полные скулы (выступающая скуловая возвышенность), вдавление переносицы и чрезмерный рост (гипертрофия) верхней челюсти (верхнечелюстные кости). , обнажая верхние зубы.Пораженные кости имеют повышенный риск перелома, особенно длинные кости рук и ног. У некоторых людей может развиться «стук в коленях» (genu valgum), состояние, при котором ноги сгибаются внутрь, так что, когда человек стоит, колени соприкасаются, даже если лодыжки и ступни — нет.

Даже после лечения могут развиться осложнения, в частности, накопление железа в организме (перегрузка железом). Перегрузка железом возникает в результате переливания крови, необходимого для лечения людей с большой бета-талассемией.Кроме того, у пораженных людей наблюдается повышенное всасывание железа из желудочно-кишечного тракта, что способствует перегрузке железом (хотя в первую очередь это происходит у нелеченных людей). Перегрузка железом может вызвать повреждение тканей и нарушение функции пораженных органов, таких как сердце, печень и эндокринные железы. Перегрузка железом может повредить сердце, вызывая нарушение сердечного ритма, воспаление мембраны (перикарда), выстилающей сердце (перикардит), увеличение сердца и заболевание сердечной мышцы (дилатационная кардиомиопатия).Поражение сердца может прогрессировать до опасных для жизни осложнений, таких как сердечная недостаточность. Поражение печени может вызвать рубцевание и воспаление печени (цирроз) и высокое давление в основной вене печени (портальная гипертензия). Вовлечение эндокринных желез может вызвать недостаточность некоторых желез, таких как щитовидная железа (гипотиреоз) и, в редких случаях, сахарный диабет. Перегрузка железом также может быть связана с задержкой роста и нарушением или задержкой полового созревания.

Дополнительные симптомы, которые могут возникать, включают образования, которые образуются из-за производства клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярный гемопоэз).Эти образования в основном образуются в селезенке, печени, лимфатических узлах, груди и позвоночнике и потенциально могут вызывать сдавление близлежащих структур и различные симптомы. У больных могут развиться язвы на ногах, повышенный риск образования тромбов в вене (венозный тромбоз) и снижение минерализации костей, что приводит к хрупкости костей, склонных к переломам (остеопороз).

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
У людей с диагнозом промежуточная бета-талассемия проявляются самые разные проявления заболевания.Умеренно тяжелая анемия является обычным явлением, и больным может потребоваться периодическое переливание крови. Каждый индивидуальный случай уникален. Общие симптомы включают бледность, желтуху, язвы на ногах, камни в желчном пузыре (желчекаменную болезнь) и аномальное увеличение печени и селезенки. Также могут возникать пороки развития скелета от умеренных до тяжелых (как описано при большой бета-талассемии).

ДОМИНАНТНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Доминирующая бета-талассемия — чрезвычайно редкая форма, при которой у людей с одним мутированным геном HBB развиваются определенные симптомы, связанные с бета-талассемией.У больных может развиться анемия от легкой до умеренной, желтуха и аномально увеличенная селезенка (спленомегалия).

Талассемия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое талассемия?

Талассемия — это наследственное заболевание крови. Если он у вас есть, в вашем теле меньше эритроцитов и меньше гемоглобина, чем должно. Гемоглобин важен, потому что он позволяет вашим эритроцитам переносить кислород во все части вашего тела. Из-за этого у людей с этим заболеванием может быть анемия, из-за которой вы чувствуете усталость.

Вы можете слышать, как это называется константным источником, анемией Кули или гемоглобиновой водянкой плода Барта. Это общие названия для разных его форм. Два типа — это альфа-талассемия и бета-талассемия. Термины альфа и бета относятся к той части гемоглобина, которой не хватает человеку.

Существуют также термины, определяющие степень серьезности талассемии. У человека с особенностями или незначительной формой могут отсутствовать симптомы или проявляться только в легкой форме. Они могут не нуждаться в лечении. Кому-то с серьезной формой потребуется лечение.

Причины талассемии и факторы риска

Талассемия является генетической. Это происходит, когда вы наследуете от родителей мутировавшие гены, которые изменяют ваш гемоглобин. Оно у вас от рождения. Талассемию не заразишься, как простудой или гриппом.

Если оба ваших родителя страдают талассемией, вы можете заразиться ею. Если вы унаследуете две или более копий аномальных генов от своих родителей, вы можете получить талассемию от легкой до тяжелой, в зависимости от того, какой тип белка поражен. Это чаще встречается у людей из Азии, Африки, Ближнего Востока и средиземноморских стран, таких как Греция или Турция.

Типы талассемии

Талассемия — это действительно группа проблем с кровью, а не одна.

Для производства гемоглобина вам нужны два белка, альфа и бета. Без достаточного количества того или другого ваши красные кровяные тельца не могут переносить кислород так, как должны.

Альфа-талассемия означает, что из белковой цепи альфа-гемоглобина вырабатывается недостаточно для образования гемоглобина. С бета-талассемией вы не получаете достаточно бета.

У вас есть четыре гена, ответственных за создание альфа-белковой цепи гемоглобина.Вы получаете по два от каждого родителя. Если у вас есть одна ненормальная копия альфа-гена, у вас не будет талассемии, но вы ее носите. Если у вас есть две аномальные копии альфа-гена, у вас легкая альфа-талассемия. Если у вас будет больше аномальных копий, у вас будет более серьезная альфа-талассемия. Младенцы с четырьмя аномальными копиями альфа-гена часто рождаются мертворожденными или не выживают еще долго после рождения.

У вас есть два гена, которые необходимы для производства бета-белка. Вы получаете по одному от каждого из родителей.Если у вас есть одна ненормальная копия бета-гена, у вас легкая бета-талассемия. Если у вас две копии, у вас будет более умеренная или тяжелая бета-талассемия.

Симптомы талассемии

Они могут включать:

У некоторых людей симптомы проявляются при рождении. В других случаях на то, чтобы что-то увидеть, может уйти пара лет. Некоторые люди, у которых есть талассемия, вообще не проявляют никаких симптомов.

Диагностика талассемии

Если вы подозреваете, что у вас талассемия или она есть у ваших родителей, вам следует обратиться к врачу.Вас осмотрят и зададут вопросы. У детей с умеренной или тяжелой талассемией симптомы обычно появляются к 2 годам.

Если врач подозревает талассемию, вы должны сдать анализ крови. Один из них — это общий анализ крови. Другой — это тест электрофореза гемоглобина.

Если вы беременны или пытаетесь завести ребенка, вы можете пройти тесты, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка это заболевание.

• Генетическое тестирование может показать, несете ли вы или ваш партнер какой-либо из генов, вызывающих талассемию.
• В пробе ворсинок хориона исследуется крошечный кусочек плаценты, чтобы узнать, есть ли у ребенка гены, вызывающие талассемию. Обычно врачи проводят этот тест примерно на 11 неделе беременности.
• Амниоцентез исследует жидкость вокруг будущего ребенка. Врачи обычно проводят этот тест примерно на 16 неделе беременности.

Если у вас есть талассемия, вам следует обратиться к специалисту по крови, известному как гематолог. Вам также могут понадобиться другие специальные врачи в вашей команде, например, те, кто лечит сердце или печень.

Лечение талассемии и уход на дому

Если у вас талассемия, следуйте этим привычкам, чтобы оставаться здоровым:

В легкой форме вы можете почувствовать усталость и не нуждаться в лечении. Но если дело обстоит более серьезно, ваши органы могут не получать необходимый им кислород. Лечение может включать:

• Переливания крови. Переливание — это способ получить донорскую кровь или части крови, которые необходимы вашему организму, например гемоглобин. Частота переливаний может варьироваться. Некоторые люди делают это каждые несколько недель.Ваш график переливания крови может измениться с возрастом.
• Хелатотерапия. Переливание крови важно для людей с талассемией. Но они могут вызвать слишком много железа в крови. Это может привести к проблемам с сердцем, печенью и сахаром в крови. Если вам сделают переливание, вы и ваш врач обсудите, нужно ли вам лекарство, которое поможет вывести лишнее железо из вашего тела.
• Пересадка стволовых клеток или костного мозга. Инфузия стволовых клеток от подходящего донора иногда может вылечить талассемию.
• Дополнения. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать вам дополнительно принимать фолиевую кислоту или другие добавки.
• Хирургия. Некоторым людям с талассемией может потребоваться удаление селезенки.

Иногда переливание крови вызывает такие реакции, как высокая температура, тошнота, диарея, озноб и низкое кровяное давление. Если у вас есть какие-либо из них, обратитесь к врачу. Сданная кровь в США очень безопасна. Но есть небольшая вероятность, что вы заразитесь при переливании крови.

Тесно сотрудничайте со своим врачом и следите за своим лечением.

Осложнения талассемии

Если анемия становится тяжелой, она может вызвать необратимое повреждение органов и даже смерть. У некоторых людей с умеренной или тяжелой талассемией есть другие проблемы со здоровьем. К ним могут относиться:

• Перегрузка железа. Слишком много железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.
• Костные изменения. Ваши кости могут стать тонкими и ломкими.Кости на вашем лице могут выглядеть не по форме или искажаться.
• Замедленный рост. Вы можете быть ниже других, потому что ваши кости не растут нормально. Половое созревание может затянуться.
• Увеличенная селезенка. Ваша селезенка фильтрует старые или поврежденные клетки крови. Если у вас талассемия, возможно, вашей селезенке придется слишком много работать. Иногда врачу может потребоваться его удалить. Если врачу придется удалить селезенку, вы подвергнетесь более высокому риску заражения.
• Проблемы с сердцем. Талассемия увеличивает риск застойной сердечной недостаточности и нарушения сердечного ритма.

Эти проблемы случаются не со всеми больными талассемией.

Профилактика талассемии

Вы не можете предотвратить талассемию, поскольку она заложена в ваших генах.

Если он у вас есть и вы хотите иметь детей, вы можете поговорить с консультантом по генетике. Это эксперт по вопросам здоровья, которые передаются из семьи. Консультант объяснит, у вас есть шанс родить ребенка с талассемией.

Если вы и / или ваш партнер являетесь носителем талассемии и ваши будущие дети будут подвержены риску, можно убедиться, что у них не будет этой болезни, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врач проверит эмбрионы, прежде чем выбрать, какие из них имплантировать.

Прогноз по талассемии

Ваш прогноз будет зависеть от того, насколько серьезна ваша талассемия. У некоторых людей симптомы проявляются только в легкой форме. Для других это более сурово. Тяжелая талассемия может привести к сердечной недостаточности и преждевременной смерти. Но многие люди с талассемией живут столько же, сколько люди без талассемии.Новые методы лечения означают, что люди с талассемией теперь живут дольше с меньшим количеством симптомов.

Вы также можете захотеть присоединиться к группе поддержки, чтобы вы могли связаться с другими людьми, у которых есть это заболевание.

Альфа-талассемия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Талассемии

Талассемии — это группа заболеваний крови, которые влияют на выработку гемоглобина в организме. Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу.Он состоит из альфа-глобина и бета-глобина.

В организме содержится больше эритроцитов, чем клеток любого другого типа, и продолжительность жизни каждой составляет около 4 месяцев. Каждый день организм производит новые эритроциты, чтобы заменить те, которые умирают или теряются из организма.

При талассемии эритроциты разрушаются быстрее, что приводит к анемии — состоянию, которое может вызвать усталость и другие осложнения.

Талассемии — это наследственные заболевания — они передаются в генах и передаются от родителей к детям.У людей, которые являются носителями гена талассемии, нет симптомов талассемии, и они могут не знать, что они носители. Если оба родителя являются носителями, они могут передать болезнь своим детям. Талассемии не заразны.

Хотя существует множество различных типов талассемии, основными двумя являются:

1. Альфа-талассемия: , когда организм имеет проблемы с производством альфа-глобина
2. Бета-талассемия : Когда в организме возникают проблемы с производством бета-глобина

Отсутствие или мутации гена, контролирующего выработку любого из этих белков, приводит к такому типу талассемии.

Об альфа-талассемии

Обычно у каждого человека есть четыре гена альфа-глобина. Альфа-талассемия возникает, когда один или несколько генов, контролирующих образование альфа-глобинов, отсутствуют или являются дефектными. Он может вызывать анемию от легкой до тяжелой и чаще всего встречается у людей африканского, ближневосточного, китайского, юго-восточноазиатского, а иногда и средиземноморского происхождения.

У некоторых детей с альфа-талассемией нет симптомов и не требуется лечения.Другим пациентам с более тяжелыми случаями требуется регулярное переливание крови для лечения анемии и других симптомов.

Ребенок может заразиться альфа-талассемией, только унаследовав ее от своих родителей. Гены — это «строительные блоки», которые играют важную роль в определении физических качеств и многих других характеристик нас.

Люди состоят из триллионов клеток, которые формируют структуру нашего тела и выполняют специализированную работу, например, принимают питательные вещества из пищи и превращают их в энергию. Красные кровяные тельца, содержащие гемоглобин, доставляют кислород ко всем частям тела.

У всех клеток есть ядро ​​в центре, которое похоже на мозг или «командный пункт» клетки. Ядро направляет клетку, говоря ей расти, созревать, делиться или умирать. Ядро содержит ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), длинная спиралевидная молекула, в которой хранятся гены, которые определяют цвет волос, цвет глаз, правшу или левшу человека и многие другие черты. ДНК вместе с генами и содержащейся в них информацией передается от родителей к их детям во время репродукции.

Каждая клетка имеет много молекул ДНК, но поскольку клетки очень маленькие, а молекулы ДНК длинные, ДНК очень плотно упакована в каждой клетке. Эти пакеты ДНК называются хромосомами, и в каждой клетке их 46. Каждая упаковка разбита на 23 пары — по одной от матери, а по одной от отца. Когда у ребенка альфа-талассемия, происходит изменение хромосомы 16.

Альфа-глобин образуется на хромосоме 16. Таким образом, если какой-либо ген, который сообщает хромосоме 16 производить альфа-глобин, отсутствует или мутировал, образуется меньше альфа-глобина.Это влияет на гемоглобин и снижает способность красных кровяных телец переносить кислород по телу.

п.

Типы альфа-талассемии

Альфа-глобин состоит из четырех генов, один или несколько из которых могут быть мутированы или отсутствовать, поэтому существует четыре вида альфа-талассемии:

1. Один отсутствующий или ненормальный ген делает ребенка молчащим носителем альфа-талассемии . Молчаливые носители альфа-талассемии не имеют признаков или симптомов заболевания, но могут передать талассемию своим детям.
   
2. Два отсутствующих или мутировавших гена — это состояние, называемое малая альфа-талассемия или имеющее признак альфа-талассемия . У детей с этим заболеванием могут быть эритроциты меньшего размера (микроцитоз), а иногда и очень легкая анемия.

   Люди с малой альфа-талассемией обычно не имеют никаких симптомов, но могут передать талассемию своим детям. Два аномальных гена могут находиться на одной хромосоме (так называемая цис-позиция) или по одному на каждой хромосоме (так называемая транс-позиция).Если затронуты два гена на одной хромосоме, человек может передать двухгенный дефект своему ребенку. Эта ситуация гораздо чаще встречается у людей азиатского происхождения.

3. Три отсутствующих или видоизмененных гена называется болезнь гемоглобина H . Признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.
   
4. Четыре отсутствующих или мутировавших гена — это состояние, известное как большая альфа-талассемия или водянка плода . Это почти всегда приводит к смерти плода до родов или смерти новорожденного вскоре после рождения.Однако, если это заболевание подозревается из-за семейного анамнеза, его можно диагностировать пренатально. Иногда, если лечение начать еще до рождения ребенка, ребенок может выжить.

Осложнения

Помимо анемии и водянки плода, тяжелые случаи альфа-талассемии и болезни гемоглобина H могут привести к серьезным осложнениям, особенно при отсутствии лечения. Осложнения альфа-талассемии включают:

• Лишнее железо. Когда дети страдают альфа-талассемией, у них может оказаться слишком много железа в организме либо из-за самого заболевания, либо из-за повторных переливаний крови.Избыток железа может вызвать повреждение сердца, печени и эндокринной системы.
• Деформации костей и переломы костей. Альфа-талассемия может вызывать расширение костного мозга, делая кости шире, тоньше и хрупче. Это увеличивает вероятность перелома костей и может привести к аномальной структуре костей, особенно костей лица и черепа.
• Увеличенная селезенка. Селезенка помогает бороться с инфекциями и отфильтровывает нежелательные материалы, такие как мертвые или поврежденные клетки крови, из организма.Альфа-талассемия может привести к более быстрому отмиранию красных кровяных телец, заставляя селезенку работать тяжелее, что приводит к ее увеличению. Большая селезенка может усугубить анемию, и, возможно, ее придется удалить, если она станет слишком большой.
• Инфекции. Дети с альфа-талассемией имеют повышенный риск заражения, особенно если им удалили селезенку.
• Более медленные темпы роста. Анемия, вызванная альфа-талассемией, может замедлить рост детей, а также может привести к задержке полового созревания.

п

Симптомы

Признаки и симптомы альфа-талассемии различаются в зависимости от типа ребенка и степени его тяжести. У детей с признаками альфа-талассемии и у тех, кто является молчаливым носителем, симптомы отсутствуют.

Некоторые из наиболее распространенных симптомов альфа-талассемии включают:

• утомляемость, слабость или одышка
• Кожа бледная или имеет желтый цвет (желтуха)
• Раздражительность
• Деформации лицевых костей
• медленный рост
• Вздутие живота
• темная моча

Диагностика

В большинстве случаев альфа-талассемия диагностируется до достижения ребенком второго дня рождения или при обследовании новорожденных — анализе крови, который сдают при рождении ребенка.У детей с большой альфа-талассемией может быть вздутие живота, симптомы анемии или неспособность к развитию.

Если врач подозревает альфа-талассемию, он или она возьмет образец крови для анализа. Анализы крови могут выявить бледные эритроциты, разные по форме и размеру или меньшие, чем обычно. Они также могут обнаруживать низкое количество эритроцитов и клетки с неравномерным распределением гемоглобина, из-за чего они выглядят как бычий глаз при просмотре в микроскоп.

С помощью анализов крови также можно измерить количество железа в крови, оценить гемоглобин и проверить ДНК ребенка на аномальные гены гемоглобина.

Если оба родителя являются носителями альфа-талассемии, врачи могут провести обследование плода до его рождения. Это можно сделать через:

• Взятие пробы хорионических ворсинок, которое проводится примерно на 11 неделе беременности и включает удаление крошечного кусочка плаценты для исследования
• Амниоцентез, который обычно проводится примерно на 16 неделе беременности и включает забор образца жидкости, окружающей плод

Лечение

Объем лечения, необходимого для лечения альфа-талассемии, зависит от степени тяжести симптомов.Для людей с признаками альфа-талассемии или тихих носителей, у которых время от времени наблюдается только легкая анемия, медицинское лечение не требуется.

Однако показатели крови при альфа-талассемии очень похожи на показатели крови при железодефицитной анемии, которая является очень распространенным заболеванием. Врачам важно знать, когда у детей есть признак альфа-талассемии, чтобы они не лечили их железом, если оно не нужно.

Врачи также могут порекомендовать детям с гемоглобином Н добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь организму вырабатывать новые эритроциты.Кроме того, этим детям может потребоваться периодическое переливание крови, особенно после операции.

Реже детям с тяжелыми случаями болезни гемоглобина H могут потребоваться регулярные переливания крови на протяжении всей жизни, чтобы они оставались здоровыми. Во время переливания крови им сдают кровь от доноров с совпадающими группами крови. Со временем это может вызвать накопление железа в организме, поэтому детям, которым часто переливают кровь, возможно, придется принимать лекарства, чтобы удалить излишки железа из своего тела.

В настоящее время единственным лекарством от талассемии является процедура, называемая трансплантацией костного мозга (также называемая трансплантацией стволовых клеток). Костный мозг, находящийся внутри костей, производит клетки крови. При трансплантации костного мозга человеку сначала вводят высокие дозы радиации или лекарства, чтобы разрушить дефектный костный мозг. Затем костный мозг заменяется клетками совместимого донора, обычно здорового брата, сестры или другого родственника. Трансплантация костного мозга сопряжена с множеством рисков, поэтому обычно ее проводят только в самых тяжелых случаях талассемии.

Поскольку жизнь с альфа-талассемией может быть сложной задачей, люди, которые являются носителями альфа-талассемии, могут захотеть обратиться за генетической консультацией, если они планируют завести детей.

Если у вашего ребенка альфа-талассемия, доступны группы поддержки, которые помогут вашей семье справиться с препятствиями, связанными с этим заболеванием.

Бета-талассемия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое бета-талассемия?

Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не производит нормальный гемоглобин.Гемоглобин — это часть красных кровяных телец (эритроцитов), которая переносит кислород по всему телу. Аномальный гемоглобин может привести к анемии (недостаточное количество эритроцитов в организме) и другим проблемам со здоровьем.

В зависимости от типа бета-талассемии симптомы могут быть легкими или очень тяжелыми. Существуют методы лечения, которые могут помочь при симптомах.

Какие существуют типы бета-талассемии?

Три типа бета-талассемии (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh):

• Малая бета-талассемия (также называемая признаком бета-талассемии ).Люди с малой бета-талассемией могут иметь легкую анемию, но обычно не нуждаются в лечении.
• Промежуточная бета-талассемия. Люди с промежуточной бета-талассемией страдают анемией средней степени тяжести, и некоторым из них потребуются регулярные переливания крови и другое лечение. Переливания крови доставляют в организм здоровый гемоглобин и эритроциты.
• Большая бета-талассемия (также называемая анемией Кули ). У людей с большой бета-талассемией наблюдаются тяжелые симптомы и опасная для жизни анемия.Им необходимы регулярные переливания крови и другое лечение.

Каковы признаки и симптомы бета-талассемии?

Люди с бета-талассемией обычно не имеют никаких симптомов.

Дети с промежуточной или большой бета-талассемией могут не проявлять никаких симптомов при рождении, но обычно они развиваются в первые 2 года жизни. У них могут быть симптомы анемии, например:

• усталость
• одышка
• учащенное сердцебиение
• бледная кожа
• желтый цвет кожи и глаз (желтуха)
• капризность
• медленный рост

Люди с большой или промежуточной бета-талассемией обычно имеют накопление железа в организме либо из-за самого заболевания, либо из-за повторных переливаний крови.Избыток железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.

Люди с большой бета-талассемией могут иметь другие серьезные проблемы со здоровьем, в том числе:

• Деформации костей и переломы костей в результате изменений в костном мозге (в месте образования эритроцитов)
• увеличенная селезенка, потому что орган работает больше, чем обычно. Врачам может потребоваться удалить селезенку, если она станет слишком большой.
• инфекций, особенно если врачи удалили селезенку (селезенка помогает бороться с некоторыми инфекциями)

Что вызывает бета-талассемию?

Гемоглобин состоит из двух альфа-белков и двух бета-белков.Изменение (мутация) гена в альфа-белках вызывает альфа-талассемию. Изменение гена бета-белков вызывает бета-талассемию.

При бета-талассемии изменение гена вызывает дисбаланс белков гемоглобина. Дисбаланс вызывает анемию, потому что:

• Эритроциты разрушаются быстрее, чем обычно.
• Изготовлено меньше эритроцитов.
• Вырабатывается меньше гемоглобина.

Дисбаланс также приводит к проблемам со здоровьем в костях, костном мозге и других органах.

Кто заболевает бета-талассемией?

Люди наследуют гены бета-талассемии от своих родителей. Ребенок получает один ген бета-белка от матери и один от отца:

• Человек, унаследовавший изменение гена бета-белка от одного из родителей, имеет малую бета-талассемию (признак бета-талассемии).
• Человек, унаследовавший изменение гена в обоих бета-белках (по одному от каждого родителя), страдает промежуточной бета-талассемией или большой бета-талассемией (анемией Кули).

Иногда изменение гена бета-талассемии может быть унаследовано с изменением гена серповидных клеток. Это приводит к серповидно-бета-талассемии, типу серповидно-клеточной анемии. Консультант-генетик может помочь семьям понять, как бета-талассемия передается в семьях по-разному.

Как диагностируется бета-талассемия?

Если женщина беременна и у обоих родителей есть признак бета-талассемии, врачи могут проверить плод по:

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): выполняется примерно на 11 неделе беременности, при этом удаляется крошечный кусочек плаценты для исследования.
• Амниоцентез: Обычно проводится примерно на 16 неделе беременности. Он включает в себя забор образца жидкости, окружающей плод, для выявления признаков проблем.

Маленькие дети могут быть диагностированы с помощью анализа крови, если у них развивается анемия, опухший живот (из-за увеличенной селезенки) или плохой рост. Анализы крови включают один или оба из них:

Как лечится бета-талассемия?

Лечение зависит от типа бета-талассемии.

Дети с признаками бета-талассемии обычно не нуждаются в лечении.

Детям и взрослым с большой бета-талассемией требуется пожизненная медицинская помощь, в которую входят:

• Регулярные переливания крови примерно каждые 2-4 недели
• лекарств для удаления из организма лишнего железа (так называемого хелатирования)

Людям с промежуточной бета-талассемией может потребоваться переливание крови и хелатирование (key-LAY-shun), но не так часто, как людям с большой бета-талассемией.

Переливание крови и хелатирование не излечивают бета-талассемию. Трансплантация стволовых клеток может вылечить это, но это серьезная процедура со многими рисками, и она принесет пользу не всем, страдающим этим заболеванием. Врачи и ученые работают над созданием генной терапии и других методов лечения, чтобы помочь людям с бета-талассемией.

Как родители могут помочь детям с бета-талассемией?

Ребенок с признаком бета-талассемии не нуждается в особом уходе. Ваш ребенок может когда-нибудь поговорить с генетическим консультантом, чтобы понять, как бета-талассемия протекает в семьях.

Обязательно сообщите всем медицинским работникам, что у вашего ребенка признак бета-талассемии. Таким образом, когда легкая анемия выявляется в анализах крови, медработники будут знать причину.

Как родители могут помочь детям с промежуточной или большой бета-талассемией?

Детям с промежуточной или тяжелой бета-талассемией требуется пожизненная медицинская помощь.