причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда.

Однако если тромбообразование становится избыточным или само является причиной повреждения сосудистой стенки, речь идет о патологическом тромбозе. Таким образом, тромбоз – патология, вызванная аномальным формированием тромбов в кровеносных сосудах.

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих.

В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз).

В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости.
Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам. В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител.

Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности.
Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии.

В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов.

Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним.

При артериальных тромбозах, когда нарушается доставка крови к органу, может возникать резкая болезненность, чувство распирания, постоянные давящие боли, цианоз (синюшность), снижение температуры в области тромбообразования и прилежащих тканях. Так, при поражении артерий нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота – боль в икроножных мышцах (реже в бедре, стопе), возникающая во время ходьбы, усиливающаяся при подъеме по лестнице и проходящая через несколько минут после остановки.

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться.

Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом ¹. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови

2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы²:

1. Установленные:

   • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
   • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
   • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
   • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
   • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.

2. Неопределённые:

   • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
   • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением ². Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.

3. Редкие.

   К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях ²:

• Повторная венозная тромбоэмболия
• Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
• Венозная тромбоэмболия у родственников
• Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся

3:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

• Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
• Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
• Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой⁴. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии⁶. Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений⁵. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах⁷.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения ⁷.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ — 2013.- № 17. — С.896.
4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
7. Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология — 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Лечение тромбофилии в Москве | Международная клиника гемостаза

Тромбофилия – хроническая патология кровеносной системы, характеризующаяся нарушением свертываемости и образованием в сосудистом русле кровяных сгустков, которые называются тромбами. Тромбы могут локализоваться в разных областях кровеносной системы. На ранних стадиях развития тромбофилии симптомы практически полностью отсутствуют, что существенно утрудняет раннюю диагностику и становится причиной дальнейшего прогрессирования патологии. Ярко выраженные признаки начинают беспокоить тогда, когда болезнь запущена и угрожает не только здоровью, но и жизни больного. При диагностике в первую очередь больному назначается анализ на тромбофилию, УЗИ сосудов, МРТ и другие процедуры. Лечение может быть консервативным и оперативным. Для растворения тромбов назначаются специальные препараты, которые необходимо принимать длительное время. Если консервативная терапия бессильна и тромб не удается растворить, тогда проводится его хирургическое удаление – тромбоэктомия.

Компоненты крови при внутресосудестом свёртывании

Процесс тромбообраования необходим организму для поддержания анатомической целостности сосудов, а также предупреждению обильных кровопотерь. Образование тромба происходит с участием трех основных компонентов:

• сосудистые стенки;
• тромбоциты;
• фактор свертываемости крови.

Эндотериальные клетки, выстилающие внутренние стенки сосудов, играют одну из самых важных ролей в функционировании системы гемостаза. Эти клетки продуцируют специфические вещества, которые контролируют весь процесс тромбообразования. К таким веществам относятся:

• фактор фон Виллебранда;
• тромбомодулины;
• оксид азота;
• ингибитор активатора плазминогена;
• тромбопластин;
• эндотерил.

В нормальных условиях, когда стенки сосудов целостные и функционируют правильно, они обладают тромборезистентностью, препятствуя формированию кровяных сгустков.
Строительным материалом в процессе тромбообразования выступают элементы крови – тромбоциты. Они будто прилипают друг к другу, формируя объемный кровяной сгусток. Кроме этого, тромбоциты способны прилипать к другим поверхностям, а также синтезировать определенные биологически активные вещества, которые стимулируют процесс тромбообразования. Активация тромбоцитов происходит в момент, когда они обнаруживают повреждение на эндотериальном покрытии сосуда, однако до этого времени эти элементы крови находятся во взвешенном состоянии, спокойно циркулируя по сосудам.
Когда эндотерий повреждается, его специфические клетки синтезируют вещества, привлекающие тромбоциты, которые стремительно направляются к очагу поражения. Там они приклеиваются к поврежденным стенкам сосуда и собираются в комок, активируясь и начиная вырабатывать вещества, которые продолжают стимулировать факторы свертываемости крови. Стимулирование плазменных факторов является конечной стадией тромбообразования, суть которого заключается в надежной фиксации тромбоцитарного сгустка, что позволяет хорошо закрепить его, предотвратить разрушение и помочь организму остановить кровотечение.
Вышеописанный механизм тромбообразования является внутренним путем запуска системы свертывания. Кроме него существует внешний, запуск которого провоцирует выброс в кровеносную систему большого количества тромбопластина, синтезируемого тканями органа в момент повреждения. Тромбопластин и ионы кальция соединяются с седьмым фактором свертывания, провоцируя его активацию. Далее, активный проконвертин после реакции с другими факторами, активируют протромбин, который расщепляет фиброген до фибрин-монометров. Эти вещества оседают на склеенных тромбоцитах и укрепляют сгусток крови.

Симптомы

Симптомы тромбофилии неспецифичны, так как тромб может локализоваться в любом участке кровеносной системы. Чаще всего сгустки локализуются в глубоких венах нижних конечностей, также могут образовываться в сосудах, обеспечивающих кровоснабжением такие органы:

• сердце;
• легкие;
• головной мозг.

Тромбофилия нижних конечностей вызывает у больного такую симптоматику:

• Боль в ногах. Болевой синдром носит преимущественно односторонний характер, двустороннее поражение конечностей практически полностью исключено. Боли усиливаются во время ходьбы, а если тромб приобретает большие размеры, дискомфорт становится невыносимым, беспокоящим не только во время физических нагрузок, но и в состоянии покоя.
• Хромота. Сильная боль в одной ноге заставляет человека переносить большую часть нагрузки на здоровую конечность.
• Онемение. Онемение является следствием нарушения трофики мягких тканей, расположенных возле места, где образовался тромб.
• Гиперемия и изменение оттенка кожи до красно-бордового или фиолетового. Характерное проявление тромбоза ног. При отсутствии медицинской помощи пораженные ткани вовлекаются в некротический процесс, развивается гангрена конечностей.
• Чувство бегания мурашек, зуд, жжение.

При поражении легочной артерии клиническая картина выглядит следующим образом:

• чувство распирания и боли в груди;
• тяжесть в области сердца;
• одышка;
• ускорение частоты сердечных сокращений до 120 – 150 уд. мин.;
• кровохарканье.

Если тромб закупорил более 1/3 просвета легочной артерии, в течении считанных минут наступает летальный исход. Часто сам пострадавший и окружающие даже не успевают понять, что случилось.
При поражении церебральных сосудов признаки такие:

• острая головная боль, которая сложно купируется привычными обезболивающими препаратами;
• головокружение;
• нарушение ориентации в пространстве;
• тошнота, рефлекторные приступы рвоты;
• зрительная и слуховая дисфункция;
• неврологические расстройства.

При тромбозе коронарных артерия симптомы такие:

• интенсивная жгучая, распирающая боль в области груди;
• рост числа сердечных сокращений;
• одышка;
• цианоз носогубного треугольника;
• расстройство сознания.

 

Болезнь многофакторна, но в 30 – 50% случаев обусловлена генетическими мутациями, при которых аномальные изменения происходят в генах, отвечающих за синтез определенных компонентов гемостаза, принимающих непосредственное участие в процессе тромбообразования.
Во всех остальных случаях болезнь возникает на фоне других серьезных патологий. Так, приобретенная тромбофилия часто обнаруживается у пациентов, страдающих такими заболеваниями:

• сахарный диабет;
• злокачественные процессы любой локализации;
• хроническая артериальная гипертензия;
• ожирение;
• инфекции мочеполовой системы;
• аутоиммунные расстройства;
• атеросклероз;
• заболевания почек.

Тромбофелия нередко развивается после тяжелых травм, обширных ожогов, масштабных хирургических вмешательств, осложненных родов.

Диагностика

Диагностикой патологии занимаются врачи-гематологи. На приеме у врача проводится опрос пациента, собирается анамнез, в том числе и семейный, после чего при необходимости специалист осматривает пациента. Далее специалист дает направление на комплексную диагностику, основу которой составляют лабораторные анализы:

• Общий анализ крови. Позволяет определить клеточный состав крови, а также оценить такие показатели, как СОЭ, концентрация гемоглобина и пр.
• Коагулограмма. Оценивает общую способность крови к свертываемости.
• Исследование агрегации тромбоцитов. Дополнительное исследование в коагулограмме, позволяет выявить нарушения в склеивании тромбоцитов между собой.
• Оценка коагуляционного звена гемостаза. Позволяет определить концентрацию в крови различных факторов свертывания.
• Оценка концентрации физиологических антикоагулянтов. Проводится оценка наличия в крови естественных коагулянтов.
• Фибринолитическая активность крови. Позволяет оценить функционирование системы фибринолиза, которая необходима для расщепления кровяных сгустков.
• Генетические исследования. Необходимы для выявления генных мутаций. Влияющих на работу системы гемостаза.
• Иммунологические исследования. Позволяют оценить работу иммунной системы, обнаружить аутоиммунные антитела.
• Общий анализ мочи. Назначается для оценки состояния мочевыделительной системы и диагностики патологий, которые могут стать причиной развития тромбофилии.
• Биохимия. С его помощью врач сможет обнаружить патологические изменения, развивающиеся в организме, а также оценить общее состояние здоровья.

Дополнительно, при необходимости, могут назначаться инструментальные диагностические процедуры:

• УЗИ сосудов с допплером;
• рентгенография;
• ангиография;
• МРТ или КТ сосудов с контрастом.

Лечение тромбоза

Консервативное лечение тромбофилии предполагает прием определенных групп препаратов, предотвращающих тромбообразование и развитие осложнений. Также проводится лечение патологий, которые стали причиной развития тромбофилии.
Основные группы препаратов, используемые при лечении тромбофилии:

• Прямые антикоагулянты. Блокируют действие различных факторов, учавствующих в процессе тромбообразования.
• Непрямые антикоагулянты. Нарушают синтез некоторых факторов свертывания печени, способствуя снижению выброса их в кровь и понижению способности крови к образованию кровяных сгустков.
• Антиагреганты. Препятствуют приклеиванию тромбоцитов и эритроцитов к сосудистым стенкам и друг другу, облегчая тем самым текучесть крови, улучшая гемодинамику, препятствуя тромбообразованию.
• Тромболитики. Стимулируют работу фибринолитической системы крови. Средство способствует усиленной трансформации плазмогена в плазмин – основной компонент системы фибринолиза.

В качестве вспомогательного инструмента при консервативном лечении тромбофлебита часто назначаются физиотерапевтические процедуры, позволяющие добиться таких положительных результатов:

• укрепление и расширение сосудов;
• устранение сосудистого спазма;
• стимулирование регенерационных процессов;
• уменьшение воспаления и отечности.

Хорошо зарекомендовали себя такие физипроцедуры:

• магнитотерапия;
• лазерная терапия;
• бариотерапия;
• амплипульсотерапия;
• диадинамотерапия;
• электрофорез и пр.

Если консервативная терапия бессильна и тромб не рассасывается, врач обсуждает с пациентом вариант хирургического удаления сгустка. Операция, во время которой удаляются тромбы из сосудов, называется тромбоэктомия. Во время процедуры хирург удаляет тромб с места образования, после чего извлекает его из сосуда. В результате нормальное кровообращение в сосудах восстанавливается, нормализуется общее состояние пациента.
Тромбоэктомия проводится двумя методами:

• Традиционный. Предполагает удаление тромба и поврежденного участка сосуда.
• Эндоваскулярный. Более щадящий метод хирургии, во время которого кровяной сгусток извлекается без удаления пораженного участка сосуда. Образовавшийся тромб извлекается через катетер, после чего разрез зашивается

.

Реабилитация

После операции пациент нуждается в реабилитации. Для быстрого восстановления и нормализации самочувствия назначается медикаментозная терапия, предполагающая прием таких препаратов:

• кроворазжижающие;
• сосудовосстанавливающие;
• мази для наружного применения, предотвращающие образование сгустков;
• витаминно-минеральные комплексы для укрепления иммунитета.

Также в период реабилитации необходимо соблюдать такие рекомендации:

• обеспечить качественную компрессию;
• наладить питание, обогатив рацион полезной, богатой на витамины и минеральные вещества пищей;
• посещать назначенные врачом физиотерапевтические процедуры;
• делать специальную зарядку;
• отказаться от алкоголя, сигарет, кофе, крепкого чая;
• соблюдать питьевой режим;
• ограничить физические нагрузки.

Профилактика

Снижению риск тромбообразования способствуют такие профилактические мероприятия:

• щадящая диета;
• соблюдение водного режима;
• подключение умеренной физической нагрузки, ЛФК;
• отказ от вредных привычек;
• качественная компрессия;
• соблюдение рекомендаций и предписаний врача;
• устранение стрессового фактора;
• предупреждение травм;
• своевременное лечение инфекционных заболеваний;
• наследственная тромбофилия требует регулярного наблюдение у врача и периодической сдачи необходимых анализов, позволяющих контролировать работу кровеносной системы.

Стоимость лечения тромбофилии

Стоимость лечения тромбофилии рассчитывается с учетом следующих факторов:

• причины развития патологии и схема их терапии;
• наиболее эффективный вид терапии: консервативная, хирургическая;
• наличие осложнений и пр.

Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту Международной клиники «Гемостаза», позвоните по номеру +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. УЗД сосудов делает эксперт, профессор Балахонова Т.В, лечение проводит врач-флеболог, профессор Шиманко А.И.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия – это предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови. Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида. Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Общие сведения

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Тромбофилия

Причины

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.

Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Классификация

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния:

2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания.

Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагностика

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу. Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа. Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

Лечение тромбофилии

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы. При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Профилактика

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов. Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия). Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

Тромбоэмболия легочной артерии

Эмболия легочных сосудов

Эмболия легочных сосудов — это блокада (закупорка) одной или более артерий в легких. В большинстве случаев эмболия легочных сосудов вызывается кровяными сгустками (тромбами), которые перемещаются из других частей тела, чаще всего из нижних конечностей.

Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) преимущественно является осложнением тромбоза глубоких вен.

ТЭЛА может возникнуть у относительно здоровых людей. Общие симптомы включают в себя внезапную и необъяснимую одышку, боли в груди и кашель, который может сопровождаться отделением кровянистой мокроты.

ТЭЛА может быть жизнеугрожающим состоянием, но незамедлительное лечение противотромботическими препаратами может снизить смертельный риск до минимального уровня. Принятие мер по предотвращению тромбообразования в нижних конечностях может также защитить Вас от тромбоэмболии.

Симптомы

Симптомы тромбоэмболии могут варьироваться в зависимости от количества вовлеченных в процесс артерий, размера тромба и общего состояния здоровья.

Основные симптомы:

• Одышка. Этот симптом обычно возникает внезапно, не завися от физической активности.
• Боль в груди, похожа на сердечный приступ. Боли усиливаются при глубоком дыхании, кашле, наклонах или приеме пищи. Боли усугубляются при напряжении и не проходят при расслаблении.
• Кашель. Кашель может сопровождаться кровавой мокротой.

Другие симптомы, которые могут сопровождать ТЭЛА

• хрипы;
• отеки нижних конечностей, как правило, одной нижней конечности;
• синюшность кожи;
• потливость;
• быстрое и нерегулярное сердцебиение;
• слабый пульс;
• головокружение или обморок.

Причины

Тромбоэмболия возникает при закупорки легочной артерии кровяным сгустком (тромбом). Эти кровяные сгустки образуются, как правило, в глубоких венах нижних конечностей, хотя возможны случаи эмболии из других частей тела. Это состояние называется тромбозом глубоких вен (ТГВ). Однако не все ТГВ завершаются тромбоэмболией легочной артерии.

Иногда эмболия легочных сосудов происходит за счет:

• жировой ткани, при переломах кости;
• пузырьков воздуха;
• частей распадающейся опухоли.

Поражение редко бывает одиночным, как правило, закупорка происходит несколькими тромбами одновременно. Легочная ткань, кровоснабжаемая закупоренной артерией лишается питательных веществ, что может привести к ее гибели. Это, в свою очередь, создает трудности снабжения кислородом других частей тела.

Факторы риска

Тромбоз, приводящий к ТЭЛА, может развиться у любого человека, но некоторые факторы повышают риск этого заболевания.

Тромбоз

Длительная иммобилизация. Кровяные сгустки чаще формируются в нижних конечностях в периоды бездействия, такие как:

• Длительный постельный режим. Будучи прикованным к постели в течение длительного периода после операции, инфаркта, перелома ноги или любого другого серьезного заболевания, Вы становитесь более подверженным тромбообразованию в нижних конечностях.
• Длительные путешествия. Сидя в тесном положении во время длительных перелетов или поездок на автомобиле, замедляется ток крови в венах, это способствует тромбообразованию в сосудах нижних конечностей.

Возраст. Пожилые люди более склоны к образованию кровяных сгустков.

Варикозная болезнь. Тонкие клапаны, расположенные внутри крупных вен способствуют кровотоку в правильном направлении. Однако, эти клапаны склонны к разрушению с возрастом. При нарушении их работы кровь застаивается в ногах, что приводит к тромбозам.

Дегидратация. У пожилых людей выше риск обезвоживания, что повышает риск тромбоза.

Другие заболевания. Также пожилые люди склонны к другим сопутствующим заболеваниям, которые могут повышать риск тромбообразования — такие как протезирование суставов, опухоли или заболевание сердца.

Наследственность. Высокий риск тромбоза, если Вы или Ваши ближайшие родственники сталкивались с этим заболеванием в прошлом. Так могут проявляться наследуемые нарушения свертывающей системы крови, которые могут быть выявлены в специальных лабораториях. Обязательно сообщите своему врачу о наличии заболеваний у членов Вашей семьи, для проведения определенных тестов.

Хирургическое лечение. Хирургическая операция — это одна из наиболее важных причин тромбообразования, особенно протезирование коленного или тазобедренного суставов. Во время подготовки костей к искусственным суставам, окружающие ткани повреждаются и могут проникнуть в кровоток и стимулировать тромбообразование. Длительная иммобилизация после любой операции может способствовать тромбозу. Также риск повышается в зависимости от длительности наркоза.

Риск тромбообразования выше при:

• Заболеваниях сердца. Высокое артериальное давление и другие сердечно-сосудистые заболевания способствуют тромбозам.
• Беременность. Вес ребенка, сдавливающий вены таза, может замедлить кровоток в венах нижних конечностей, это повышает риск тромбоза.
• Опухоль. Некоторые опухоли, в частности рак поджелудочной железы, яичников и легких повышает концентрации в крови субстанций, стимулирующих тромбоз, что также усугубляется последующей химиотерапией.
• Повторные случаи тромбоза. Если Вы однажды перенесли тромбоз глубоких вен в прошлом, то вы находитесь в группе повышенного риска тромбообразования.

Образ жизни

Риск тромбоза повышают:

• Курение. Курение табака предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а это в свою очередь может привести к тромбозу.
• Избыточная масса тела. Избыточный вес повышает риск тромбоза — особенно у курящих женщин, страдающих артериальной гипертензией.
• Препараты эстрогена. Эстроген, содержащийся в оральных контрацептивах и в лекарствах заместительной терапии повышают риск тромбоза, особенно если вы курите или страдаете ожирением.

Методы диагностики

ТЭЛА бывает трудно диагностировать, особенно у пациентов, страдающих заболеванием сердца или легких. Для этого могут понадобиться такие исследования как:

Рентгенография органов грудной клетки. Это неинвазивное исследование позволяет оценить состояние легких и сердца на снимке. Несмотря на то, что по рентгенограмме нельзя поставить диагноз ТЭЛА и снимок даже может выглядеть нормально при ее наличии, рентгенография необходима для исключения заболеваний, имитирующих эмболию.

Спиральная компьютерная томография. Обычная компьютерная томография регистрирует рентгеновские лучи с разных углов, после чего сопоставляет их в двухмерный снимок внутренних органов. При проведении спиральной КТ сканнер вращается вокруг вашего тела для создания трехмерного изображения. Этот тип КТ может зафиксировать патологические образования с гораздо большей точностью и скоростью, чем обычная КТ. При подозрении на ТЭЛА, обычно проводят внутривенную инъекцию контрастного вещества и незамедлительно снимают спиральную компьютерную томограмму.

Ангиография легочных артерий. Во время этого исследования мягкая трубочка (катетер) вводится в крупную вену — обычно в паховой области — и проводится через правое предсердие и желудочек в легочные артерии. Затем в катетер вводится специальный краситель, перемещения которого фиксируются на рентгеновских снимках. Во время ангиографии легочных артерий возможно измерение давления в правых отделах сердца, где, в случае ТЭЛА, оно будет повышено. Этот тест требует высокой квалификации специалиста и несет потенциальные риски, так что его обычно проводят, когда другие методы исследования не предоставили необходимой информации.

Анализ крови на Д-димер. Это исследование определяет белок, синтезируемый при отрыве тромба из любого участка тела. Негативный результат — хороший маркер того, что тромб не свежий. Положительный результат предполагает свежую эмболию, но для окончательного диагноза необходимы дополнительные исследования.

Ультразвуковое исследование. Этот неинвазивный тест, известный как дуплексное сканирование вен, использует высокочастотные звуковые волны для определения тромбов в венах. Во время этого исследования врач использует устройство, называемое трансдьюсером, испускающее звуковые волны, для визуализации вен. Эти волны отражаются и транслируются в движущуюся картинку с помощью компьютера.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует радиоволны и мощное магнитное поле для формирования детальных изображений внутренних органов. МР-исследование показано беременным женщин с целью минимизации облучения плода и пациентам с почечной недостаточностью.

Лечение

Незамедлительное лечение эмболии легочной артерии необходимо для предотвращения серьезных осложнений и даже смерти.

Лекарственные препараты

Препараты для лечения ТЭЛА включают:

Антикоагулянты. Гепарин срабатывает быстро при внутривенном введении. Варфарин и ривароксабан выпускаются в таблетированной форме. Эти препараты предотвращают образование новых тромбов, но им требуется несколько дней, прежде, чем они начнут действовать.

Тромболитики. В то время, как тромбы обычно рассасываются самостоятельно, существуют препараты, ускоряющие этот процесс. Так как эти препараты могут вызывать внезапные и тяжелые кровотечения, они используются только в жизнеугрожающих ситуациях.

Хирургические и другие процедуры

В некоторых случаях доктор может принять решение для проведения одной из следующих процедур:

Удаление тромба. Если у вас имеется крупный тромб в легочной артерии, врач может провести тонкую трубочку (катетер) через кровеносные сосуды и аспирировать (извлечь) тромб. Бывает затруднительно удалить тромб, таким образом, и эта процедура не всегда успешна.

Установка фильтра в нижней полой вене. Катетер также может быть использован для установки фильтра в главную вену — нижнюю полую вену — несущую кровь от нижних конечностей к правым отделам сердца. Этот фильтр отлавливает тромбы, с током крови, направляющиеся к легким.

Хирургическое лечение. Если у вас шок и тромболитическая терапия не приносит результатов, может понадобиться экстренная операция. Целью операции является удаление максимально большого числа тромбов, особенно при наличии крупного тромба в главной легочной артерии.

Профилактика

Профилактика ТЭЛА включает в себя предотвращение образования тромбоз в глубоких вен.

Тактика предотвращения тромбоза в больнице включает:

Антикоагулянтную терапию. Антикоагулянт, такой как гепарин, назначают всем с риском тромбобразования после операции, также как и людям с некоторыми заболеваниями сердца, инфарктом, осложнениями опухолей или ожогов. Вам могут назначить прием варфарина внутрь на несколько дней перед крупной операцией для снижения риска тромбообразования.

Компрессионный трикотаж

Компрессионный трикотаж. Компрессионные чулки постоянно сдавливают ноги, помогая венам и мышцам двигать кровь более эффективно. Это безопасный, простой и недорогой способ предотвратить застой крови.

Пневматические компрессии. Этот способ лечения включает бедренные манжеты или манжеты для голени, которые автоматически надуваются каждые несколько минут, массажируя и сжимая вены нижних конечностей, что улучшает кровоток.

Физическая активность. Ранняя активизация после хирургического вмешательства способствует предотвращению ТЭЛА и ускоряет общее восстановление. Это одна из главных причин, по которой медицинская сестра поднимает Вас на прогулку, как только это возможно после операции.

Профилактика во время путешествий. Длительное сидение во время перелета или автомобильной поездки повышает риск развития тромбоза вен нижних конечностей. Для предотвращения этого:

Совершите прогулку. Прохаживайтесь вдоль самолета один раз в час. Если вы за рулем, то совершайте остановки с такой же периодичностью. Совершите несколько глубоких приседаний.

Упражнения сидя. Сгибайте, разгибайте и вращайте стопу в голеностопном суставе, нажмите ногами на сиденье напротив вас, поднимайте и опускайте ноги на пальцах стопы. Не сидите длительное время со скрещенными ногами.

Антикоагулянты, по рекомендации врача. Если у вас в анамнезе есть тромбоз глубоких вен, обсудите со своим врачом возможности длительных путешествий, для которых вы можете самостоятельно ввести себе длительно действующий гепарин накануне поездки. Также обсудите с врачом необходимость введения гепарина на обратном пути.

Пейте больше воды. Вода — лучшая жидкость, предотвращающая обезвоживание, которое способствует тромбообразованию. Избегайте приема алкоголя и кофеина, приводящих к потере жидкости.

Чем может помочь ГЕМАТОЛОГ- ГЕМОСТАЗИОЛОГ»?

Такой  вопрос часто задают пациенты, не зная,  чем занимается этот доктор и почему их направили именно к нему.  Ответ прост:

 этот ВРАЧ  ЗНАет о БОЛЕЗНЯХ КРОВИ  все!  

Что это за болезни,  и как их избежать рассказывает гематолог – гемостазиолог ОКДЦ Валентина  Куцемелова.

— Валентина Юрьевна,  чем занимаются  врачи гематологи, и гемостазиологи?

— Гематология  занимается изучением строения и функций системы крови, органов кроветворения и различных болезней крови,  а их, к сожалению, немало. Это и наука, и раздел медицины,  в задачи  которых входит  создание новых  методов  диагностики, лечения и профилактики  нарушений  этой сложной системы.

Сложность  диагностики и лечения  заболеваний крови в том, что их проявления  и симптомы  не являются уникальными, они  проявляются при множестве других болезней. Распознать их, а значит вовремя оказать квалифицированную помощь, может  только врач-гематолог.

Гемостазиология — одна из ветвей гематологии, изучающая свертывающую систему. Основоположником этого  раздела в нашей стране стал член-корреспондент РАМН Зиновий Соломонович  Баркаган.  Врач-гемостазиолог  непосредственно  занимается диагностикой  и лечением нарушений свертывания крови у детей и взрослых.

— Какие  это могут быть нарушения?

Прежде всего   — это тромбофилии различного происхождения, как врожденные, так и приобретенные.   В последние годы врачи все чаще сталкиваются с термином «тромбофилия».  Нередко она трактуется ими как заболевание, для которого характерна постоянная угроза тромбоэмболических проявлений. Однако это далеко не так, поскольку тромбофилия — это не заболевание!

Согласно современному представлению, термин «тромбофилия» означает лишь предрасположенность к тромбозу вследствие генетических или приобретенных нарушений в системе гемостаза. Огромный интерес к данной проблеме объясняется в первую очередь ее клинической значимостью, поскольку тромбоэмболические заболевания по-прежнему представляют глобальную медико-социальную проблему, являясь  основной причиной смертности и инвалидизации в индустриально развитых странах.

По оценке экспертов, каждый десятый житель Земли в течение жизни испытывает такие серьезные последствия тромботических процессов, как острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, облитерирующий атеросклероз нижних конечностей и другие клинические проявления венозного и артериального тромбоза. В настоящее время при современной диагностической базе,  которая есть в ОКДЦ, удается установить причины тромбоза в 80% -90% случаев и помочь больному.

— Отчего возникает эта болезнь?

Образование тромба — процесс динамический, в котором принимают участие три основных фактора: гемостатические компоненты крови, состояние сосудистой стенки и динамика тока крови (триада Вирхова). В норме компоненты находятся в динамическом равновесии, что способствует поддержанию гемостатического баланса. Нарушение любого из компонентов триады Вирхова может привести к изменению гемостатического баланса в сторону недостаточного или избыточного тромбообразования. В случае тромбофилии, как правило, происходит нарушение нескольких компонентов системы гемостаза, и очень трудно  вычленить ведущее нарушение.

Но нельзя ставить равенство между тромбофилией, тромбозом и тромбоэмболией, так как тромбофилия определяет лишь потенциальную возможность, которая не обязательно реализуется в виде тромбоза.

Тромбоз — патологическое состояние, связанное с нарушением кровотока и ишемией органа вследствие закрытия тромбом просвета сосуда. Тромбоэмболией называют обтурацию артериального сосуда тромбом, образовавшимся в лежащих выше отделах кровеносной системы и попавшим в сосуд с током крови.

Выявить причины такого рода нарушений  должен врач-гемостазиолог , который и разрабатывает индивидуальную тактику лечения. Когда речь идет о беременных женщинах, мы работаем в тесном контакте с гинекологами, чтобы решить проблемы невынашивания плода, бесплодия, чтобы дать возможность будущей маме  родить здорового малыша и не нанести при этом вреда для собственному организму.

Еще одна важная проблема – назначение гормональных препаратов, для такой терапии есть много противопоказаний со стороны свертывающей системы крови.

Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты ,  контрацептивы или заместительную гормональную терапию,  при наличии фонового тромбофилического состояния – это общая проблема сразу нескольких специалистов, включая гемостазиолога.

-Что еще входит в  задачи  гемостазиолога, и с какими вопросами к вам идут пациенты?

Это и  подготовка к беременности,  и  ведение пациенток с нарушениями в системе гемостаза, и разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови. Ее мы проводим совместно с  гинекологами-репродуктологами.  У нас наблюдаются пациенты с  генетическими, наследственными , тромбофилиями, с антифосфолипидным  синдромом, с анемией, и целым рядом других  серьезных  недугов.

— Какие симптомы должны насторожить каждого из нас и стать поводом для обращения к специалисту ?

— Их достаточно много, перечислю лишь  наиболее часто встречающиеся. Это общая слабость, быстрая утомляемость, снижение веса, отсутствие аппетита, носовая  или  обильная десневая, кровоточивость, беспричинная «синячковость».

Такой причиной может быть  отягощенный акушерско-гинекологический анамнез — неудачи ЭКО, ранние и поздние повторные выкидыши, антенатальная гибель плода и мертворождение, гестозы,   фетоплацентарная недостаточность в предыдущие беременности, артериальные или  венозные тромбозы .

— Врачи такого профиля проходят специальную подготовку?

— Врач-гематолог-гемостазиолог должен иметь базовое высшее медицинское образование и пройти дополнительную подготовку по специальности гематология, включающую в себя и неотъемлемую составляющую: гемостазиология. В лечебном учреждении, куда  вы обращаетесь, обязательно должны быть современные, высокоточные лабораторные и инструментальные методы исследования. Мои коллеги из ОКДЦ, например, прошли  курс пов ышения квалификации на базе ведущих медицинских центров Москвы, Санкт-Петербурга, и в лучших зарубежных клиниках.

У нас самый мощный на Юге России лабораторный комплекс, располагающий передовыми технологиями и уникальным оборудованием, где работают настоящие  ассы.  Качество и надежность получаемых результатов контролируется российскими и международными референсными центрами внешнего контроля качества. В лаборатории клинико-гематологических исследований изучается состав клеток крови , оценивается  эффективность кроветворения, изучается функциональная активность тромбоцитов, выполняются десятки других  сложнейших  исследований, которые помогают врачам гематологам грамотно поставить диагноз,  разработать тактику лечения и провести мониторинг его эффективности.

Как видите,  для того, чтобы помочь больному профессионализма  гематолога-гемостазиолога маловато, нужна еще грамотная команда врачей других специальностей, современное оборудование и принцип доказательной медицины.

Клинические наблюдения инфаркта миокарда у беременных: роль наследственной тромбофилии | Мравян

1. Tripathi B, Kumar V, Pitiliya A, Arora S, Sharma P, Shah M, Atti V, Ram P, Patel B, Patel NJ, Tripathi A, Savani S, Wojtaszek E, Patel T, Deshmukh A, Figueredo V, Gopalan R. Trends in Incidence and Outcomes of Pregnancy-Related Acute Myocardial Infarction (From a Nationwide Inpatient Sample Database). Am J Cardiol. 2019;123(8):1220-7. doi: 10.1016/j.amjcard.2019.01.030.

2. Elkayam U, Jalnapurkar S, Barakkat MN, Khatri N, Kealey AJ, Mehra A, Roth A. Pregnancy-associated acute myocardial infarction: a review of contemporary experience in 150 cases between 2006 and 2011. Circulation. 2014;129(16):1695-702. doi: 10.1161/CIRCU-LATIONAHA.113.002054.

3. Dtuski D, Mierzynski R, Poniedzialek-Czajkowska E, Leszczynska-Gorzelak B. Adverse pregnancy outcomes and inherited thrombophilia. J Perinat Med. 2018;46(4):411-7. doi: 10.1515/jpm-2017-0059.

4. Баринов СВ, Полтанова АА, Плехо РМ, Стариков НВ, Кролевец ЭН, Медянникова ИВ, Тирская ЮИ, Шамина ИВ, Ковалева ЮА, Шлапаков ОВ. Клиническое наблюдение родоразрешения при многоплодной беременности пациентки с крупноочаговым инфарктом миокарда в анамнезе и стентированием коронарной артерии. Российский вестник акушера-гинеколога. 2019;19(1):76-9. doi: 10.17116/rosakush30191901176.

5. Roth A, Elkayam U. Acute myocardial infarction associated with pregnancy. J Am Coll Cardiol. 2008;52(3):171-80. doi: 10.1016/j.jacc.2008.03.049.

6. Ito H, Taylor L, Bowman M, Fry ET, Hermiller JB, Van Tassel JW. Presentation and therapy of spontaneous coronary artery dissection and comparisons of postpartum versus nonpost-partum cases. Am J Cardiol. 2011;107(11): 1590-6. doi: 10.1016/j.amjcard.2011.01.043.

7. Al-Sadawi M, Shaikh S, Marmur JD, Salcicci-oli L, Kariyanna PT, McFarlane IM. Post-par-tum spontaneous coronary artery dissection: a case report. Am J Med Case Rep. 2018;6(10): 218-21. doi: 10.12691/ajmcr-6-10-6.

8. Elkayam U, Jalnapurkar S, Barakkat MN, Kha-tri N, Kealey AJ, Mehra A, Roth A. Pregnancy-associated acute myocardial infarction: a review of contemporary experience in 150 cases between 2006 and 2011. Circulation. 2014;129(16):1695-702. doi: 10.1161/CIRCU-LATIONAHA.113.002054.

9. Lindor RA, Tweet MS, Goyal KA, Lohse CM, Gulati R, Hayes SN, Sadosty AT. Emergency Department Presentation of Patients with Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Emerg Med. 2017;52(3):286-91. doi: 10.1016/j.jemermed.2016.09.005.

10. Hossain N, Shamsi T, Soomro N. Frequency of thrombophilia in patients with adverse pregnancy outcome. J Pak Med Assoc. 2005;55(6): 245-7.

11. Галайко МВ, Рыбина ОВ, Литвиненко МС, Климов ЮВ, Альтшулер БЮ, Губкин АВ. Тромбофилия и беременность. Клиническая онкогематология. 2017;10(3): 409-22. doi: 10.21320/2500-2139-2017-103-409-422.

12. Trasca LF, Patrascu N, Bruja R, Munteanu O, Cirstoiu M, Vinereanu D. Therapeutic Implications of Inherited Thrombophilia in Pregnancy. Am J Ther. 2019;26(3):e364-74. doi: 10.1097/MJT.0000000000000985.

13. Bohiltea RE, Turcan N, Muresian H, Condu S, Bratila E, Cirstoiu MM. Postpartum Aortic Bifurcation Thrombosis on the Background of Thrombophilic Disorder. Maedica (Bucur). 2016;11(3):241-4.

14. Фазлиахметова АГ, Богданов ЭИ. Тромбофилия и инсульт. Практическая медицина. 2016;4-2(96):133-6.

15. Кокорин ВА, Кочмарева ЕА, Варданян АГ, Кондрашова ЕА, Хохлова НВ, Дорошенко ДА, Каширин ВВ, Конышева ОВ. Некомпактный миокард левого желудочка у беременной пациентки с наследственной тромбофилией: разбор клинического случая. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2017;12(2): 222-5. doi: 10.14300/mnnc.2017.12064.

16. Couto E, Nomura ML, Barini R, Pinto e Silva JL. Pregnancy-associated venous thromboembolism in combined heterozygous factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations. Sao Paulo Med J. 2005;123(6):286-8. doi: 10.1590/s1516-31802005000600007.

17. Gerhardt A, Scharf RE, Beckmann MW, Struve S, Bender HG, Pillny M, Sandmann W, Zotz RB. Prothrombin and factor V mutations in women with a history of thrombosis during pregnancy and the puerperium. N Engl J Med. 2000;342(6):374-80. doi: 10.1056/NEJM200002103420602.

18. Kim RJ, Becker RC. Association between factor V Leiden, prothrombin G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutations and events of the arterial circulatory system: a meta-analysis of published studies. Am Heart J. 2003;146(6):948-57. doi: 10.1016/S0002-8703(03)00519-2.

19. Chen H, Nie S, Lu M. Association between plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Am J Reprod Immunol. 2015;73(4):292-300. doi: 10.1111/aji.12321.

20. Jung RG, Motazedian P, Ramirez FD, Simard T, Di Santo P, Visintini S, Faraz MA, Labinaz A, Jung Y, Hibbert B. Association between plasminogen activator inhibitor-1 and cardiovascular events: a systematic review and me-ta-analysis. Thromb J. 2018;16:12. doi: 10.1186/s12959-018-0166-4.

21. Song C, Burgess S, Eicher JD, O’Donnell CJ, Johnson AD. Causal Effect of Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 on Coronary Heart Disease. J Am Heart Assoc. 2017;6(6):e004918. doi: 10.1161/JAHA.116.004918.

22. James AH, Jamison MG, Biswas MS, Brancazio LR, Swamy GK, Myers ER. Acute myocardial infarction in pregnancy: a United States population-based study. Circulation. 2006;113(12): 1564-71. doi: 10.1161/CIRCULATIONA-HA.105.576751.

23. Kealey A. Coronary artery disease and myocardial infarction in pregnancy: a review of epidemiology, diagnosis, and medical and surgical management. Can J Cardiol. 2010;26(6):185-9. doi: 10.1016/s0828-282x(10)70397-4.

24. Мравян СР, Петрухин ВА, Давыдова ТВ, Будыкина ТС, Тишенина РС, Пронина ВП, Гришин ВЛ. Особенности ведения беременности после множественного стентирования коронарных артерий. Клиническая медицина. 2012;90(9):69-74.

25. Макацария АД., Бицадзе ВО. Антифосфолипидный синдром, генетические тромбофилии в патогенезе основных форм акушерской патологии. Русский медицинский журнал. 2006;S0:2-10.

Что такое тромбофилия?

Если вы порежете палец или ушибете ногу, ваше тело остановит кровотечение. Клетки крови, называемые тромбоцитами, и белки крови, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток. Как только кровотечение прекращается, сгусток растворяется.

Но у некоторых людей может быть состояние, называемое тромбофилией, которое делает их склонными к образованию тромбов даже без травм. Это также называется гиперкоагуляцией. Это может произойти, если ваше тело вырабатывает слишком много белка свертывания.Это также может произойти, если вы не вырабатываете достаточно белков, задача которых — останавливать процесс свертывания крови. В некоторых случаях белки в сгустке могут не растворяться даже после того, как они больше не нужны. В других случаях ваше тело вырабатывает белки, которые повреждают стенки кровеносных сосудов.

Тромбофилия может блокировать кровеносные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям или органам. Это может привести к таким состояниям, как тромбоз глубоких вен (ТГВ), сгусток крови в ноге и тромбоэмболия легочной артерии (сгусток крови в легких). Это также может вызвать сердечный приступ или инсульт.

Причины

Существует два основных типа тромбофилии:

Унаследованная тромбофилия. Это означает, что вы родились с этим заболеванием. Один или оба ваших родителя передали дефектный ген или гены.

Унаследованная тромбофилия бывает нескольких форм. Наиболее распространенными являются лейденская мутация фактора V, которую имеет 1 из 20 человек европейского происхождения, и мутация гена протромбина G20210A или мутация фактора II, которая встречается у 2% населения.

Приобретенная тромбофилия. Это когда ваша печень, почка или другой орган не вырабатывает или не удаляет белки свертывания крови должным образом. Это часто случается после постельного режима после операции или из-за серьезного заболевания, например рака. Синдром антифосфолипидных антител — наиболее частая приобретенная тромбофилия. Это аутоиммунное заболевание, которое может повысить ваши шансы на осложнения беременности и выкидыш.

Симптомы

Вы можете не знать, что у вас тромбофилия, пока не получите аномальный тромб.Но это может случиться не очень часто. Признаки этого заболевания включают неожиданное ТГВ или проблемы со сгустками крови в необычной части тела, особенно если вы молоды и у вас нет явных проблем со здоровьем.

Факторы риска

Если у вас аутоиммунное заболевание, такое как волчанка, оно может повысить вероятность заражения тромбофилией.

Тромбофилия — не единственная причина образования тромбов. Другие включают:

Диагноз

Ваш врач может проверить наличие тромбофилии с помощью анализов крови.Они ищут аномальные гены и специфические антитела. Они измеряют уровень белков свертывания в крови.

Ваш врач может порекомендовать пройти тестирование, чтобы решить, какое лечение вы выберете, например, какой тип разжижителя крови и как долго вам следует его принимать. Тест также может помочь выяснить, насколько вероятно, что у вас появится больше тромбов, и есть ли у членов вашей семьи тромбофилия.

Консультант-генетик может помочь вам понять, что результаты теста значат для вас и ваших близких.

Лечение

Тромбофилию нельзя лечить до тех пор, пока не появится тромб. Что происходит дальше, зависит от того, где находится сгусток, его размера и других факторов.

Если у вас синдром тромбофилии в виде синдрома антифосфолипидных антител, вам может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Если вы женщина, возможно, вам придется избегать определенных форм гормональных противозачаточных средств, содержащих эстроген. Вместо этого вы можете принимать таблетки, содержащие только прогестин. Ваш врач также может порекомендовать воздержаться от заместительной гормональной терапии при симптомах менопаузы.

Если у вас тромбофилия, вы можете снизить свои шансы на образование нежелательных тромбов, изменив образ жизни, в том числе:

Тромбофилия | Причины и лечение

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия относится к группе состояний, при которых кровь сгущается легче, чем обычно. Это может привести к образованию нежелательных тромбов (так называемых тромбозов) внутри кровеносных сосудов. Эти сгустки крови могут вызывать такие проблемы, как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии.Дополнительные сведения см. В отдельных брошюрах «Тромбоз глубоких вен и эмболия легочной артерии».

Что вызывает тромбофилию?

В организме происходит естественный процесс свертывания крови, который изменяется при тромбофилии.

Нормальный процесс свертывания крови называется гемостазом. Это помогает остановить кровотечение, если у вас есть травма, например порез. При травме кровеносного сосуда запускается процесс свертывания крови. Это называется каскадом свертывания. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания крови.Каскад свертывания крови заставляет кровь превращаться в сгусток, который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуда. Маленькие частицы в крови, называемые тромбоцитами, также способствуют образованию сгустка.

В крови также содержатся природные химические вещества, которые действуют против системы свертывания, препятствуя слишком сильному свертыванию крови.

Тромбофилия возникает при нарушении нормального баланса системы свертывания крови. Может быть слишком много фактора свертывания или слишком мало вещества, препятствующего свертыванию.

Тромбофилия может вызвать нежелательные тромбы (тромбозы). Это не означает, что у каждого человека с тромбофилией образуется тромб. Но это означает, что у вас более высокий риск образования тромбов, чем обычно. Дополнительный риск будет зависеть от типа вашей тромбофилии.

Что такое тромбоз?

Сгусток крови, образующийся внутри кровеносного сосуда, в медицине известен как тромб . Тромбоз — это процесс, при котором образуется тромб. Тромб может заблокировать кровеносный сосуд — эта закупорка теперь также известна как тромбоз .Слово тромбозы — это множественная версия тромбоза (то есть более одного).

Какие бывают типы тромбофилии?

Тромбофилии можно разделить на наследственные и приобретенные. Унаследованные являются генетическими и могут передаваться от родителей к ребенку.

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству, то есть они не имеют ничего общего с вашими генами. Обычно приобретенные тромбофилии проявляются в зрелом возрасте. Они могут произойти в результате других возникших медицинских проблем или могут быть связаны с проблемами с иммунной системой.

Возможна смешанная тромбофилия, частично обусловленная генетическими, а частично негенетическими факторами.

Различные типы тромбофилии более подробно описаны ниже в этой брошюре.

Каковы симптомы тромбофилии?

Нет никаких симптомов, если тромбофилия не приводит к образованию тромба (тромбозу) .

Многие люди с тромбофилией не образуют тромб и не имеют никаких симптомов.

Каковы симптомы тромбов?

Сгустки крови могут образовываться в артериях и венах.Артерии — это кровеносные сосуды, по которым кровь от сердца поступает к органам и тканям тела. Вены — это кровеносные сосуды, по которым кровь возвращается к сердцу от остального тела.

Сгусток крови в вене является наиболее частой проблемой при тромбофилии — это называется венозным тромбозом . Возможные симптомы:

• Боль и припухлость в ноге. Это происходит, если у вас есть тромб в большой вене на ноге. Это обычно известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ).ТГВ может возникнуть в любой вене вашего тела, но чаще всего поражает вену на ноге.
• Сгусток крови может перемещаться к сердцу и далее в легкое, вызывая тромбоэмболию легочной артерии. Возможные симптомы: боль в груди, боль при глубоком дыхании, одышка или, в редких случаях, коллапс.
• Некоторые типы тромбофилии могут вызвать образование тромба в необычных местах, таких как мозг, кишечник или печень. Это может вызвать симптомы в голове или животе. Сгусток крови в венах печени называется синдромом Бадда-Киари.

Сгусток крови в артерии может возникнуть при некоторых типах тромбофилии. Это называется артериальным тромбозом . В зависимости от того, какая артерия поражена, сгусток крови в артерии может вызвать инсульт, сердечный приступ или проблемы с плацентой во время беременности. Итак, возможные симптомы артериального тромбоза из-за тромбофилии:

Важно помнить, что все эти состояния могут быть вызваны не тромбофилией, а другими причинами. Например, курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина являются основными факторами риска развития таких проблем, как сердечный приступ и инсульт.

По этой причине не все пациенты с инсультом или сердечным приступом проходят тестирование на тромбофилию, поскольку это не частая причина.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилию можно заподозрить, если у кровного родственника был тромб в молодом возрасте (до 40 лет). Это также можно заподозрить, если у вас образуется тромб, чего нельзя было ожидать, учитывая ваш возраст и общее состояние здоровья.

Одним из наиболее важных моментов является то, что тестирование на тромбофилию не проводится регулярно всем, у кого есть тромб.Только определенные люди должны проходить эти тесты — результат изменит то, как к вам относятся. Тесты дорогие, и иногда неизвестно, как результат повлияет на ваши шансы в будущем иметь тромб. Это может быть довольно сложно понять, но часто, если у вас только что образовался тромб, вам в любом случае будет назначено разжижающее кровь (антикоагулянтное) лечение. Это произойдет независимо от того, есть у вас тромбофилия или нет. Если у вас однажды был неспровоцированный тромб (то есть это произошло без очевидной причины), вы в любом случае будете классифицированы как имеющие более высокий риск образования тромба в будущем.Так будет независимо от того, положительный у вас тест на тромбофилию.

Какие тесты на тромбофилию?

Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови.

Анализы проводятся через несколько недель или месяцев после тромбоэмболии легочной артерии или тромбоэмболии легочной артерии, поскольку наличие этих состояний может повлиять на результаты. Обычно вам приходится ждать, пока вы не прекратите прием разжижающих кровь лекарств (антикоагулянтов), таких как варфарин, в течение 4-6 недель. Если вы недавно были беременны, анализы, возможно, придется отложить на восемь недель.Это связано с тем, что результаты беременности гораздо труднее понять.

Берется образец крови, и на нем будет проведено несколько различных анализов для проверки различных этапов процесса свертывания крови. Обычно тесты проходят в два этапа. Первый тест — это скрининг на тромбофилию, который представляет собой несколько основных тестов на свертываемость. Если результаты показывают, что возможна тромбофилия, будет взят еще один образец крови для более подробных анализов.

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).Врач обычно спрашивает о вашем анамнезе и семейном анамнезе. Это поможет интерпретировать результаты теста.

Все ли тромбофилии можно диагностировать с помощью анализов?

Вероятно, существуют некоторые виды тромбофилии, которые мы еще не можем идентифицировать или тестировать. Это потому, что есть люди или семьи, у которых тромбов больше, чем можно было бы ожидать, но результаты тестов на тромбофилию отрицательны. В этой ситуации вам могут порекомендовать лечение как от тромбофилии, даже если у вас нет точного диагноза.

Таким образом, отрицательные результаты анализов не исключают возможности того, что у вас есть унаследованный повышенный риск образования тромбов.

Кого следует обследовать на тромбофилию?

Текущие рекомендации предполагают, что тестирование на тромбофилию следует рассматривать в следующих ситуациях:

• Если у вас венозный тромбоз или тромбоэмболия легочной артерии в возрасте до 40 лет.
• Если у вас есть повторные эпизоды венозного тромбоза, тромбоэмболии легочной артерии или воспаленных вен (тромбофлебит).
• Если у вас венозный тромбоз в необычном месте — например, в животе (животе) или головном мозге — в некоторых случаях, поскольку они могут быть вызваны другими состояниями.
• Необъяснимые тромбозы у новорожденных.
• Младенцы или дети с редким заболеванием, называемым молниеносной пурпурой.
• Если у вас развивается некроз кожи, при котором участки кожи теряются из-за сгустков внутри или под кожей, из-за таких лекарств, как варфарин.
• Если у вас артериальный тромбоз в возрасте до 40 лет.
• Если вы являетесь кровным родственником человека с определенными типами тромбофилии высокого риска, такими как дефицит протеина C и протеина S в некоторых случаях.
• Некоторые беременные женщины, у которых в прошлом был тромбоз из-за легкого провоцирующего фактора. (Тем не менее, беременная женщина с неспровоцированным тромбозом в анамнезе не нуждается в обследовании, так как во время беременности ей все равно нужны разжижающие кровь препараты (антикоагулянты).)
• Если у вас есть семейный анамнез венозного тромбоза как минимум у двух родственников.
• Если у вас есть определенные результаты анализа крови: необъяснимое пролонгированное активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — ненормальный результат определенного типа теста на свертывание крови. Некоторые люди с другими заболеваниями (потому что они иногда могут быть связаны с тромбофилией):
• Рецидивирующий выкидыш.
• Смерть плода.
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — заболевание, поражающее тромбоциты крови.
• Системная красная волчанка (СКВ), также называемая волчанкой.

Даже если в семье есть известная тромбофилия, вы не можете пройти тест на нее, если она легкая и у вас не было тромба. Это потому, что у вас нет симптомов (у вас нет симптомов). Если вы знаете, есть ли у вас этот унаследованный дефект, это не повлияет на отношение к вам; вам, вероятно, не понадобятся антикоагулянты, потому что неизвестно, насколько увеличивается ваш риск аномального свертывания крови. Лечение антикоагулянтами должно быть тщательно оценено, поскольку их использование также сопряжено с определенными рисками, такими как кровотечение.

Как лечить тромбофилию?

В первую очередь вы и ваш врач должны определить, насколько велик риск образования тромба. Этот риск зависит от сочетания факторов, например:

• Какой у вас тип тромбофилии (у некоторых риск образования тромбов выше, чем у других).
• Ваш возраст, вес, образ жизни и другие медицинские условия.
• Беременны ли вы или недавно родили.
• Был ли у вас тромб.
• Ваш семейный анамнез — были ли у близких родственников тромбы.

Эта информация поможет вашему врачу оценить, какой у вас риск образования тромба и какой тип тромба может образоваться. Затем вы и ваш врач можете обсудить плюсы и минусы лечения, а также, при необходимости, какой тип лечения принять.

Возможные методы лечения тромбофилии:

Аспирин в низких дозах

Аспирин в низких дозах подавляет действие тромбоцитов, поэтому может помочь предотвратить образование тромбов.Это также может помочь предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью при некоторых типах тромбофилии.

Лечение антикоагулянтами

Антикоагулянты часто называют «разжижением» крови. Однако на самом деле он не разжижает кровь. Он изменяет определенные химические вещества в крови, чтобы остановить образование тромбов так легко — по сути, он замедляет процесс свертывания. Он также не растворяет тромб (как некоторые ошибочно думают). Затем собственные механизмы исцеления организма могут начать работать, чтобы разрушить любой существующий сгусток крови.

Антикоагулянты могут значительно снизить вероятность образования тромба. Антикоагулянтные препараты обычно используются для лечения венозного тромбоза (такого как ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии.

При тромбофилии можно порекомендовать прием антикоагулянтов, если:

• У вас образовался тромб, чтобы предотвратить образование нового тромба.
• У вас не было тромба, но у вас высокий риск его развития.
• У вас временная ситуация, которая подвергает вас высокому риску образования тромба.Это может произойти, если вы беременны, в течение шести недель после родов или длительное время неподвижны.

Антикоагулянтные препараты вводятся либо путем инъекции (например, гепарина), либо в виде таблеток. Варфарин — это наиболее часто используемый таблетированный антикоагулянт. Другие антикоагулянты, принимаемые в форме таблеток, включают апиксабан, эдоксабан, дабигатран и ривароксабан.

Варфарин — обычный антикоагулянт. Однако для полного действия таблеток варфарина требуется несколько дней.Поэтому инъекции гепарина (часто вводимые непосредственно под кожу) используются вместе с варфарином в первые несколько дней (обычно пять дней) для немедленного эффекта, если у вас в настоящее время есть сгусток крови. Если вы начинаете прием варфарина и у вас нет сгустка крови (то есть это просто для его предотвращения), вам не понадобятся инъекции гепарина в первую очередь.

Цель состоит в том, чтобы получить правильную дозу варфарина, чтобы кровь не свертывалась. Слишком большое количество варфарина может вызвать кровотечение. Чтобы подобрать правильную дозу, вам понадобится регулярный анализ крови, называемый международным нормализованным соотношением (INR), пока вы принимаете варфарин.Доза подбирается индивидуально по результатам этого анализа крови. INR — это анализ крови, который измеряет вашу способность к свертыванию крови. Сначала вам нужны анализы довольно часто, но затем, когда будет подобрана правильная доза, они будут реже.

Обычно целью является МНО 2,5, если вы принимаете варфарин для предотвращения образования тромба при тромбофилии или для лечения ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии. Тем не менее, любое значение в диапазоне 2-3 обычно нормально. Если у вас были рецидивирующие ТГВ или легочная эмболия во время приема варфарина, вам может потребоваться более высокое МНО (даже более «жидкая» кровь).Анализы крови на МНО обычно можно сделать в амбулаторной клинике или иногда у вашего терапевта. Вам могут посоветовать принимать варфарин на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить образование тромбов, если у вас тромбофилия. Или у вас может быть краткосрочное лечение вашего текущего ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии (обычно 3-6 месяцев).

Гепарин — инъекционный антикоагулянт. Стандартный гепарин вводится внутривенно (IV), то есть непосредственно в вену — обычно в руку. Этот тип гепарина назначают в больнице и контролируют с помощью анализов крови.

Низкомолекулярный гепарин (НМГ) вводят под кожу в нижней части живота (брюшной полости). Его можно вводить дома, участковой медсестрой, или вас могут научить делать инъекции самостоятельно (или лицо, осуществляющее уход, может сделать это за вас). Для наблюдения за ней не нужны анализы крови. Для профилактики (профилактики) и лечения имеющегося тромба используются разные дозы. Существуют разные марки инъекций гепарина; наиболее распространенными из них являются Clexane® и Fragmin®.

Лечение во время беременности

Если вы беременны или планируете беременность, обсудите это со своим врачом и сообщите своей акушерке и врачу, специализирующемуся на беременности и родах (акушеру), о тромбофилии.Лечение тромбофилии во время беременности может быть различным, потому что:

• Некоторым женщинам с определенными типами тромбофилии рекомендуется принимать низкие дозы аспирина во время беременности, чтобы предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью.
• Сама беременность увеличивает риск венозного тромбоза — это касается всей беременности и особенно шести недель после родов. Поэтому вам могут посоветовать начать лечение антикоагулянтами во время беременности или после родов. Это будет зависеть от типа тромбофилии и вашей истории болезни.
• Если вы принимали варфарин, вам обычно рекомендуется перейти на гепарин. Это связано с тем, что гепарин более безопасен для будущего ребенка (существует значительная вероятность того, что варфарин может вызвать аномалии плода). И гепарин, и варфарин безопасны для кормления грудью.

Профилактика ТГВ

Определенные ситуации могут временно подвергнуть вас высокому риску образования тромба, и в этих ситуациях вам могут посоветовать на некоторое время дополнительное лечение. Примерами могут служить беременность и послеродовой период, тяжелая болезнь, серьезная операция или все, что вас обездвиживает, например, путешествие или операция.Также можно порекомендовать специальные чулки, такие как летные носки или компрессионные чулки, чтобы предотвратить ТГВ.

Общие рекомендации для людей с тромбофилией

• Если вам предстоит лечение или операция, сообщите своему врачу / медсестре / фармацевту о тромбофилии.
• Помните о предупреждающих симптомах тромба — немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы подозреваете его (симптомы см. Выше).
• Избегайте недостатка жидкости в организме (обезвоживания), выпивая достаточное количество жидкости.Обезвоживание может способствовать образованию тромбов.
• Сохраняйте физическую активность и избегайте длительной неподвижности — неподвижность способствует образованию тромбов в ногах (ТГВ).
• С осторожностью при приеме лекарств: некоторые лекарства повышают риск образования тромба. Например, комбинированные оральные контрацептивы (КОК), таблетки или пластыри и заместительная гормональная терапия (ЗГТ). Вам могут посоветовать избегать приема некоторых лекарств или перейти на те, которые не влияют на свертываемость крови.
• Поддерживайте здоровый вес — избыточный вес или ожирение увеличивает риск образования тромбов в ногах.
• Не курите, чтобы поддерживать здоровье кровеносных сосудов (особенно артерий). Это важно, если у вас есть тромбофилия, которая может вызывать образование тромбов в артериях, поскольку курение также способствует образованию тромбов в артериальной крови.

Какие осложнения тромбофилии — и каковы перспективы?

Часто осложнений не бывает. Многие формы тромбофилии являются легкими, поэтому прогноз (прогноз) для многих людей с тромбофилией означает, что у них нет проблем с их состоянием.Кроме того, во многих случаях лечение может успешно предотвратить осложнения.

Тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, сердечный приступ или сгусток крови в головном мозге или животе (брюшной полости) могут быть опасными для жизни состояниями. Раннее лечение может спасти жизнь и уменьшить количество осложнений. Поэтому важно осознавать симптомы и немедленно обращаться за лечением, если вы подозреваете какой-либо сгусток крови.

Как упоминалось выше, некоторые типы (не все) тромбофилии могут увеличить вероятность проблем во время беременности.Ваш врач может посоветовать — это будет зависеть от типа тромбофилии, а также у разных людей. Тем не менее, многие женщины с тромбофилией беременеют успешно.

Также могут быть осложнения из-за разжижающей кровь (антикоагулянтной) терапии. Аспирин, гепарин и варфарин могут иметь побочные эффекты, в основном нежелательные кровотечения, такие как внутреннее кровотечение из слизистой оболочки желудка. По этой причине для вас и вашего врача важно взвесить все за и против лечения.Необходимо учитывать вашу индивидуальную ситуацию и предпочтения.

Тестирование родственников

Если у вас или у вашей семьи есть наследственная (генетическая) форма тромбофилии, вас могут попросить пройти тесты для себя или ваших близких родственников. Это нужно для того, чтобы увидеть, есть ли у вас или у других в семье такое же заболевание. Однако преимущества поиска людей с тромбофилией, у которых не было тромба, еще не доказаны. Вот почему существуют четкие инструкции о том, кого следует тестировать.

Какие бывают типы тромбофилии?

В этом разделе описаны наиболее распространенные типы тромбофилии, но не все состояния.

Унаследованные тромбофилии

Фактор V Лейден
Это произносится как «фактор 5 lyden». Это довольно распространено у людей европейского происхождения — примерно у 1 из 20 европейцев есть лейденский ген фактора V. Этот ген влияет на фактор V каскада свертывания, заставляя процесс свертывания длиться дольше.Это увеличивает риск образования тромба в вене примерно в восемь раз. Это все еще относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с фактором V Лейден не возникают проблемы. Некоторые люди наследуют два лейденских гена фактора V — по одному гену от каждого родителя (известный как «гомозиготный фактор V Лейдена»). Это менее распространено, но повышает риск — примерно в восемьдесят раз больше обычного.

Протромбин 20210
Протромбин является фактором свертывания крови, и у людей с геном 20210 наблюдается изменение протромбина, что облегчает образование сгустка.Примерно 1 из 50 человек европейского происхождения имеет этот ген; это чаще встречается у людей южноевропейского происхождения. Это увеличивает риск образования тромба в вене вдвое по сравнению с нормальным риском. Это относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с протромбином 20210 тромб не образуется.

Дефицит протеина C
Протеин C — это естественный антикоагулянт, содержащийся в крови. Дефицит может быть генетическим или вызван другими состояниями, такими как заболевание почек. При наследственном дефиците протеина C риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи.Это потому, что в каждой семье есть разные изменения в гене протеина C. Лучшим индикатором вашего уровня риска является наличие тромба у вас или ваших родственников. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина C (по одному от каждого родителя — это очень редко), у него будет более серьезная проблема. Вскоре после рождения у них на коже образуются сгустки крови (состояние, называемое молниеносной пурпурой). Это лечится концентратами протеина С и препаратами, разжижающими кровь (антикоагулянтами).

Дефицит протеина S
Белок S также является естественным антикоагулянтом в крови.Дефицит протеина S встречается редко. Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи. Лучшим индикатором вашего риска является проверка наличия тромба у других родственников.

Дефицит антитромбина
Антитромбин — еще один природный антикоагулянт, содержащийся в крови. Существуют разные типы дефицита антитромбина, как генетические, так и вызванные другими заболеваниями. Наследственная форма встречается редко и поражает примерно 1 человека из 2000.

Дефицит антитромбина — довольно тяжелая форма тромбофилии.Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи, но может быть увеличен в 25-50 раз по сравнению с нормальным риском. При этом состоянии сгусток крови может образоваться не только в ногах или легких, но и в венах рук, кишечника, головного мозга или печени. Примерно у 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина тромб образуется в возрасте до 30 лет. Другие же без проблем доживают до пожилого возраста.

При этом заболевании, если у вас действительно образуется тромб, вам могут посоветовать длительный прием варфарина.Однако это нужно решать в индивидуальном порядке. Кроме того, лечение концентратами антитромбина может быть назначено, когда существует более высокий риск образования тромба, например, если вам предстоит серьезная операция.

При беременности обычно требуется антикоагулянтное лечение гепарином. Также можно использовать лечение концентратами антитромбина.

Примечание : у детей может быть дефицит антитромбина; родители должны знать, чтобы они могли обнаружить признаки сгустка крови.Хотя у большинства детей тромб не образуется, они подвергаются риску в таких ситуациях, как хирургическое вмешательство. У некоторых новорожденных также появляются тромбы. Может потребоваться лечение антикоагулянтами или концентрат антитромбина. Родители, которые сами имеют дефицит антитромбина и ждут ребенка, должны обсудить это со своим врачом.

Дисфибриногенемия
Это редкий генетический дефект, при котором растворяющее сгустки химическое вещество, называемое фибриногеном, не работает нормально. Может быть повышенное свертывание крови, усиление кровотечения или и то, и другое.

Комбинированные унаследованные тромбофилии
Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии — например, фактор V Лейден плюс протромбин 20210. При комбинированных тромбофилиях риск образования тромба увеличивается в разы, и существует гораздо больший риск, чем при любом другом. состояние в одиночку.

Приобретенные тромбофилии

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству и обычно возникают во взрослом возрасте.

Антифосфолипидный синдром (APS) .Это также известно как синдром Хьюза. Это вызвано определенными химическими веществами иммунной системы (антителами) в крови, которые называются антифосфолипидными антителами. APS может вызвать образование тромба в артериях и мелких кровеносных сосудах, а также в венах. В некоторых случаях APS может повлиять на беременность. Многие женщины с АФС не имеют проблем с беременностью. Однако АФС может вызвать выкидыш или другие проблемы — ограничение роста плода, преэклампсию или, в редких случаях, смерть плода. Эти проблемы можно уменьшить путем лечения.

APS можно лечить с помощью аспирина в низких дозах, который полезен при беременности. Если у вас образовался тромб, то вместо него обычно рекомендуется варфарин (или гепарин, если вы беременны). Узнайте больше об антифосфолипидном синдроме.

Другие приобретенные состояния
Другие состояния могут увеличить риск образования тромба. Некоторые врачи относят их к тромбофилиям. Примерами являются определенные нарушения, влияющие на тромбоциты, некоторые заболевания костного мозга, некоторые проблемы с почками, воспалительные заболевания кишечника и запущенный рак.

Смешанные наследственные / приобретенные тромбофилии

Они возникают как по генетическим, так и негенетическим причинам.

Гипергомоцистеинемия
Это повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеином, в крови, которое, как считается, увеличивает риск образования артериальных и венозных тромбов. Повреждает кровеносные сосуды. Это относительно легкое заболевание, но оно может увеличить факторы риска образования тромба. Могут помочь витамин B12 и фолиевая кислота.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Это редкое заболевание, поражающее костный мозг.Это может привести к образованию венозных тромбов, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или мозга. Может потребоваться антикоагулянтная терапия, и есть другие методы лечения этого состояния.

Повышенный фактор VIII
Это произносится как «фактор 8». Это связано с аномально высоким уровнем фактора VIII, который является одним из химических веществ крови, способствующих свертыванию. В зависимости от фактического уровня фактора VIII, он может увеличить риск свертывания крови примерно в шесть раз — это относительно низкий риск образования сгустка крови.

Фактор V Лейден — Симптомы и причины

Обзор

Фактор V Лейдена (FAK-tur five LIDE-n) — это мутация одного из факторов свертывания крови. Эта мутация может увеличить ваши шансы на развитие аномальных тромбов, чаще всего в ваших ногах или легких.

У большинства людей с фактором V Лейден никогда не появляются аномальные тромбы. Но у людей, которые это делают, эти аномальные сгустки могут привести к долгосрочным проблемам со здоровьем или стать опасными для жизни.

Лейденский фактор может быть как у мужчин, так и у женщин. Женщины с лейденской мутацией фактора V могут иметь повышенную тенденцию к образованию тромбов во время беременности или при приеме гормона эстрогена.

Если у вас есть фактор V Лейдена и у вас образовались тромбы, антикоагулянты могут снизить риск образования дополнительных тромбов и помочь избежать потенциально серьезных осложнений.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Лейденская мутация фактора V сама по себе не вызывает никаких симптомов.Поскольку фактор V Лейдена представляет собой риск развития тромбов в ногах или легких, первым признаком того, что у вас заболевание, может быть образование аномального тромба.

Некоторые сгустки не наносят ущерба и исчезают сами по себе. Другие могут быть опасными для жизни. Симптомы тромба зависят от того, какая часть вашего тела поражена.

Сгусток в глубокой вене

Это известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ), который чаще всего возникает в ногах.ТГВ может не вызывать никаких симптомов. Если признаки и симптомы действительно появляются, они могут включать:

• Боль
• Вздутие
• Покраснение
• Тепло

Сгусток, который попадает в легкие

Известный как тромбоэмболия легочной артерии, это происходит, когда часть ТГВ отрывается и проходит через правую часть сердца в легкое, где блокирует кровоток. Это может быть опасной для жизни ситуацией. Признаки и симптомы могут включать:

• Внезапная одышка
• Боль в груди при вдохе
• Кашель с образованием мокроты с кровью или прожилками крови
• Учащенное сердцебиение

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки или симптомы ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии.

Причины

Если у вас фактор V Лейден, вы унаследовали либо одну, либо, в редких случаях, две копии дефектного гена. Наследование одной копии немного увеличивает риск образования тромбов. Наследование двух копий — по одной от каждого родителя — значительно увеличивает риск образования тромбов.

Факторы риска

Семейный анамнез фактора V Лейдена увеличивает риск наследования заболевания.Расстройство чаще всего встречается у белых людей европейского происхождения.

Люди, унаследовавшие фактор V Лейден только от одного родителя, имеют 5-процентную вероятность развития аномального тромба к 65 годам. Факторы, увеличивающие этот риск, включают:

• Два ошибочных гена. Наследование генетической мутации от обоих родителей вместо одного может значительно увеличить риск образования аномальных тромбов.
• Неподвижность. Длительные периоды неподвижности, например сидение во время длительного полета в самолете, могут увеличить риск образования тромбов на ногах.
• Эстрогены. Оральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия и беременность могут повысить вероятность образования тромбов.
• Операции или травмы. Операции или травмы, например переломы костей, могут увеличить риск образования аномальных тромбов.
• Не-O группа крови. Аномальные тромбы чаще встречаются у людей с группой крови A, B или AB по сравнению с людьми с группой крови O.

Осложнения

Фактор V Лейден может вызывать образование тромбов в ногах (тромбоз глубоких вен) и легких (тромбоэмболия легочной артерии).Эти сгустки крови могут быть опасными для жизни.

01 августа 2020 г.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое фактор V Лейдена (FVL)?

Фактор V Лейдена (FVL) или фактор «5» Лейдена — это генетическая мутация (изменение), которая делает кровь более склонной к аномальному свертыванию.Фактор V Лейдена — наиболее распространенная генетическая предрасположенность к образованию тромбов. Люди, рожденные с FVL, с большей вероятностью разовьются сгустки вен (тромбоз глубоких вен или ТГВ) и тромбоэмболия легочной артерии (PE), но не сердечные приступы, инсульты или сгустки крови в артериях ног.

FVL является результатом мутации (изменения) гена, который составляет один из белков нашей системы свертывания крови, называемый фактором V (или «фактором 5»). Поскольку каждый белок в нашем организме состоит из двух разных генов (один унаследован от мамы, другой унаследован от папы), существует два типа FVL: « гетерозиготный » (в котором унаследована только одна мутированная копия гена F5, либо от матери, либо от отца) и « гомозиготный » (в котором унаследованы две мутировавшие копии, по одной от каждого родителя).«Гетерозиготный» FVL на сегодняшний день является наиболее распространенной мутацией. Если у вас FVL, риск развития аномальных тромбов может зависеть от того, есть ли у вас гетерозиготная или гомозиготная мутация.

Люди, рожденные с FVL, имеют более высокий риск развития DVT и PE. Хотя ТГВ обычно поражает вены ног или рук, реже он может возникать в других венах тела, таких как вены печени, почек, кишечника или головного мозга. Тромбоэмболия легочной артерии возникает, когда части или фрагменты сгустка крови — обычно от ТГВ ноги — отламываются и попадают в сосуды легких.

Мутация получила название фактор V «Лейден», потому что он был первоначально обнаружен в Лейденском университете в Нидерландах в 1994 году.

У кого, вероятно, есть фактор V Лейдена (FVL)?

FVL может быть унаследован только от родителя, у которого есть мутация, которая чаще встречается среди лиц североевропейского происхождения. Дети от родителя с гетерозиготной мутацией FVL имеют 25% шанс унаследовать ее от родителя, у которого есть мутация.

Насколько распространен фактор V Лейдена (FVL)?

В U.S., FVL присутствует примерно у 5% населения в целом. У коренных американцев и афроамериканцев он встречается реже, чем у выходцев из Северной Европы.

В некоторых странах Северной Европы FVL обнаруживается у 10-15% населения. Реже встречается в Южной Америке, Африке и Азии, где встречается менее чем у 1-3% населения.

Симптомы и причины

Что вызывает фактор V Лейдена (FVL)?

FVL вызывается генетической мутацией гена фактора V (или «фактора 5»).Этот ген помогает нашему организму вырабатывать белок фактора свертывания V, который является одним из многих белков в нашей системе свертывания, которые помогают свертываться крови после травмы. Мутация FVL заставляет фактор свертывания V работать в режиме «перегрузки», что увеличивает склонность крови к сгустку. В результате люди с FVL подвергаются более высокому риску развития аномальных тромбов.

Каковы симптомы фактора V Лейдена (FVL)?

Мутация FVL сама по себе не вызывает никаких симптомов.У большинства людей, унаследовавших FVL от матери и / или отца, никогда не разовьются аномальные тромбы, поэтому они могут даже не знать, что они у них есть. У некоторых в семейном анамнезе есть тромбоз глубоких вен / тромбоэмболия легочной артерии (ТГВ / ТЭЛА), но никогда в жизни не будет аномального тромба.

Люди, рожденные с FVL, могут иметь личный или семейный анамнез:

• ТГВ или ПЭ до 60 лет
• Рецидивирующий ТГВ или ПЭ
• ТГВ или ТЭЛА во время или сразу после беременности
• ТГВ или ПЭ вскоре после начала приема противозачаточных таблеток или других гормональных препаратов

Когда у людей с FVL развиваются какие-либо симптомы, они будут связаны с DVT и PE, поэтому важно распознать симптомы DVT или PE. Оба эти состояния требуют неотложной медицинской помощи.

Если у вас есть ТГВ в вене ноги или руки, ваши симптомы в пораженной области могут включать:

• Набухание
• Боль, нежность
• Пурпурное или «голубоватое» изменение цвета кожи
• Кожа теплая на ощупь, иногда с ярко-красным пятном

Симптомы ПЭ могут включать:

• Внезапная одышка
• Острая боль в груди, усиливающаяся при глубоком вдохе, кашле или чихании
• Учащенное сердцебиение и учащенное сердцебиение (тахикардия)
• Обморок или почти обморок
• Кашель с кровью

Диагностика и тесты

Как диагностируется фактор V Лейдена (FVL)?

Ваш врач может диагностировать FVL, заказав специальный скрининг и подтверждающие анализы крови, специфичные для выявления наличия мутации.

Несмотря на то, что FVL можно диагностировать с помощью простых анализов крови, такое тестирование не требуется каждому человеку с личным или семейным анамнезом DVT или PE. Если вы считаете, что вам может быть показано обследование, очень важно обсудить ваши опасения со своим врачом (-ами) до обследования.

Ведение и лечение

Как лечится фактор V Лейдена (FVL)?

Лейденская мутация фактора V не лечится.Но когда у человека диагностируют острый тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА), лечение антикоагулянтами (разжижителями крови) необходимо, и его следует начинать как можно скорее. В зависимости от тяжести симптомов могут потребоваться и другие методы лечения. Часто такое лечение требует госпитализации.

Лицам, которым известно, что у них есть FVL, но никогда не было тромбов, не нужно назначать никаких препаратов для разжижения крови. Но важно, чтобы эти люди обсудили со своими врачами, что им следует знать и что они могут сделать, чтобы минимизировать риск ТГВ или ПЭ.Некоторые вопросы, которые можно обсудить с врачом, включают:

• Эффективные меры по устранению или снижению других факторов риска ТГВ или ПЭ, таких как отказ от курения, потеря веса и более активный образ жизни
• Необходимость (или нет) ношения эластичных компрессионных чулок с регулируемой степенью сжатия во время дальних перелетов и длительных дорожных поездок
• Отказ от алкогольных напитков во время длительных перелетов
• Консультация перед приемом противозачаточных таблеток или перед беременностью

Какие еще осложнения связаны с фактором V Лейдена (FVL)?

Помимо повышенного риска развития ТГВ или ТЭЛА, FVL может увеличивать риск выкидыша или других осложнений беременности, таких как преэклампсия и эклампсия, отслойка плаценты (когда плацента слишком рано отделяется от стенки матки) и наличие плод, который растет медленнее обычного.Выкидыши, связанные с FVL, чаще происходят на более поздних сроках беременности (после первого триместра).

Но поскольку существует множество факторов риска, связанных с развитием этих осложнений беременности, все еще остаются споры и неопределенность относительно того, насколько мутация FVL является причиной или просто еще одним фактором, способствующим этим осложнениям беременности.

Профилактика

Можно ли предотвратить фактор V Лейдена (FVL)?

№В настоящее время нет генетических методов лечения, которые могут предотвратить наследование FVL от родителя.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с фактором V Лейден (FVL)?

У большинства людей с FVL никогда не образуются тромбы.У большинства женщин с этим заболеванием беременность протекает нормально и нормально. Но риски могут быть выше, если человек унаследовал две мутировавшие копии гена (по одной от каждого родителя).

Если у человека с FVL развивается ТГВ или ТЭЛА, будет назначено лечение антикоагулянтом (разжижителем крови) в течение как минимум нескольких месяцев. В большинстве случаев мутация FVL сама по себе не требует пожизненного применения антикоагулянтов. Однако, если у человека более одного эпизода ТГВ или ТЭЛА или имеется дополнительный риск свертывания крови, может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу, если у меня лейденский фактор V (FVL)?

Если у вас появятся какие-либо симптомы тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии, вам следует немедленно обратиться к врачу или обратиться в ближайшее отделение неотложной помощи.Эти состояния могут быть опасными для жизни и требуют немедленной медицинской помощи.

Какие вопросы я должен задать своему врачу о факторе V Лейдена (FVL)?

Если у вас FVL, у вас может возникнуть несколько вопросов к врачу, в том числе:

• Что я могу сделать, чтобы предотвратить образование тромбов?
• Как я могу убедиться, что моя беременность протекает нормально?
• Каковы шансы передачи генетической мутации фактора V моим детям?

Врач какого типа специализируется на препарате Фактор V Лейден (FVL) ?

После первоначального обсуждения с вашим лечащим врачом, семейным врачом или акушером / гинекологом ваш врач может направить вас к специалисту по сосудистой медицине или гематологу, специализирующемуся на тромбофилии.Тромбофилия — это термин, используемый для определения нарушений свертывания крови в целом, независимо от того, являются ли они наследственными (семейными) или нет.

Тромбофилия | nidirect

Тромбофилия означает, что кровь имеет повышенную тенденцию к образованию сгустков. У большинства людей с тромбофилией симптомы отсутствуют. Симптомы возникают только в том случае, если тромбофилия вызывает сгусток крови. Немедленно обратитесь к своему терапевту, если у вас есть какая-либо комбинация симптомов в разделе «Симптомы» ниже. Если симптомы серьезны, наберите 999, чтобы вызвать скорую помощь.

Как тромбофилия влияет на свертываемость крови

Если у вас тромбофилия, у вас есть дисбаланс (слишком много или слишком мало) белков в крови, известных как факторы свертывания крови. Они контролируют образование тромба.

Симптомы тромбофилии

Большинство людей с тромбофилией не имеют симптомов и никогда не имеют проблем со здоровьем. Симптомы возникают только в том случае, если тромбофилия вызывает сгусток крови.

Если у вас тромбофилия, у вас с большей вероятностью разовьется тромб в одной из крупных вен на ноге (тромбоз глубоких вен) или тромбоэмболия легочной артерии, при которой тромб отрывается, перемещается по кровообращению и застревает в нем. артерии, кровоснабжающие легкие.

Предупреждающие признаки ТГВ включают:

• боль, отек и болезненность в ноге (обычно в икре)
• сильная боль в пораженной области
• теплая кожа в области сгустка
• красная кожа, особенно на тыльной стороне ноги ниже колена

ТГВ обычно поражает только одну ногу, хотя и не всегда. Боль может усиливаться, когда вы сгибаете ногу к колену.

Иногда часть тромба может оторваться и пройти через кровоток.Это может быть опасно, потому что сгусток застревает в легких.

Это серьезное и потенциально опасное для жизни состояние, известное как тромбоэмболия легочной артерии, может препятствовать попаданию крови в легкие.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии:

Немедленно обратитесь к терапевту, если у вас есть комбинация перечисленных выше симптомов. Вы также можете связаться с GP в нерабочее время за советом. Наберите 999, чтобы вызвать скорую помощь, если у вас серьезные симптомы.

Диагностика тромбофилии

Если у вас образовался тромб, через несколько недель или месяцев вас могут обследовать на тромбофилию.Для выявления химического дисбаланса берется образец крови.

Вас могут направить к специалисту по диагностике и лечению заболеваний крови (гематологу), если результаты анализа крови позволяют предположить, что у вас тромбофилия.

Типы тромбофилии

Существует множество различных типов тромбофилии. Некоторые типы передаются по наследству, а другие развиваются в более позднем возрасте. Основные типы тромбофилии включают:

• Фактор V Лейден (h4)
• протромбин 20210
• протеин C, протеин S и дефицит антитромбина
• антифосфолипидный синдром

Подробнее об основных типах лечения на сайте

тромбофилия

Многим людям с тромбофилией не требуется лечение.Вам потребуется лечение только в том случае, если у вас образовался тромб или у вас есть риск его образования.

Это будет зависеть от типа вашей тромбофилии и таких факторов, как ваш возраст, вес, образ жизни и семейный анамнез. Если вам поставили диагноз тромбофилия, лечащий врач обсудит с вами наиболее подходящие варианты лечения.

Рекомендации по образу жизни

Если у вас тромбофилия, вам необходимо знать о симптомах тромба и немедленно обратиться к терапевту, если вы считаете, что он у вас есть.

Вам также следует принять следующие меры предосторожности, чтобы снизить риск образования тромбов:

Если вы беременны или планируете забеременеть, обсудите это со своим терапевтом и расскажите акушеру и акушеру о своем состоянии.

Во время беременности вам может потребоваться принимать лекарства, чтобы предотвратить проблемы, возникающие во время беременности или выкидыша.

Если вам предстоит серьезная операция, не забудьте рассказать о своем заболевании лечащим врачам.

Женщинам с тромбофилией не следует принимать комбинированные оральные контрацептивы или заместительную гормональную терапию (ЗГТ), потому что это еще больше увеличивает риск образования тромба.

Риск образования сгустка крови

Сгусток крови может возникнуть у любого, но больше всего вы подвергаетесь риску, если вы долгое время плохо себя чувствуете и не можете много двигаться.

Сгустки крови могут быть связаны с длительными перелетами в самолете или приемом противозачаточных таблеток, но у вас гораздо больше шансов получить их после госпитализации.

Около двух третей всех тромбов происходит во время или сразу после пребывания в больнице.

Еще полезные ссылки

Информация на этой странице была адаптирована из оригинального контента с веб-сайта NHS.

Для получения дополнительной информации см. Условия.

Тромбофилия — лечение сосудов

Что такое тромбофилия?

Тромбофилии можно определить как группу наследственных или приобретенных заболеваний, повышающих риск развития у человека тромбоза (аномального «свертывания крови») в венах или артериях.

Человеческое тело оснащено сложной и хорошо сбалансированной системой свертывания (или свертывания) крови, в которой тромбоциты («свертывающиеся» клетки крови) и несколько белков свертывания крови смешиваются, чтобы избежать как чрезмерного кровотечения, так и чрезмерного свертывания. Образование тромба (сгустка крови) — это хорошо после травм кровеносных сосудов, независимо от того, возникла ли травма в результате случайного пореза, серьезной травмы, перелома кости или хирургического вмешательства. Если бы свертывания крови не произошло, у вас было бы непреодолимое (и даже опасное для жизни) кровотечение.Это нормальное образование тромба должно быть локализовано в области, где произошло повреждение кровеносного сосуда, и должно быть остановлено, как только утечка крови из сосудов будет остановлена ​​и / или повреждение сосуда заживет или восстановлено. При наличии тромбофилий хорошо сбалансированная система свертывания крови имеет предрасположенность к тромбозу, что также называется «гиперкоагуляцией» или «состоянием гиперкоагуляции».

Тромбофилии бывают наследственными (наследственными), приобретенными (не наследуются) или и тем, и другим.Унаследованные тромбофилии — это аномалии генов, ответственных за выработку белков свертывания (известные как генетические мутации). Приобретенные тромбофилии возникают из-за повышенного уровня определенных веществ свертывания крови в крови или особых белков, называемых антителами, которые также могут приводить к свертыванию. Наиболее распространенные наследственные тромбофилии включают фактор V Лейдена (бессимптомное состояние, повышающее риск тромбоза глубоких вен), мутации гена протромбина, а также необычный, но хорошо известный дефицит протеина C, протеина S или антитромбина.Лица, рожденные с наследственной тромбофилией, также называются «носителями» этой конкретной генетической мутации. Наиболее распространенные приобретенные тромбофилии обычно встречаются во время хирургических операций, травм или заболеваний, включая застойную сердечную недостаточность и определенные респираторные заболевания, и они называются антифосфолипидными антителами (APLA). Они представляют собой семейство из нескольких различных индивидуальных антител, которые могут, как группа, так и независимо, приводить как к событиям свертывания крови, так и к повторяющимся выкидышам.Некоторые тромбофилии могут иметь как генетическую предрасположенность, так и приобретенные. Исследования показали, что около 10% населения мира страдает основной тромбофилией, наиболее распространенными из которых являются лейденские мутации фактора V и гена протромбина.

Как наследственные, так и приобретенные тромбофилии, по-видимому, «наклоняют» хорошо сбалансированную систему свертывания в сторону свертывания (тромбоза). Такой дисбаланс в системе свертывания крови приводит к большему риску событий свертывания крови, таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).Однако тот простой факт, что у человека с тромбофилией больше шансов на развитие аномального свертывания, чем у человека без тромбофилии, не означает, что у первого человека когда-либо будет событие свертывания крови. К счастью, не у всех людей с тромбофилией в течение жизни будет тромб, в то время как, к сожалению, у многих пациентов, у которых действительно наблюдаются тромботические события (такие как ТГВ), может вообще не быть обнаруживаемой тромбофилии.

Что такое чрезмерная свертываемость крови (гиперкоагуляция)?

Когда вы получаете порез или рану, ваше тело образует сгустки крови, утолщенную массу ткани крови, чтобы остановить кровотечение.Белки в вашей крови, называемые фибринами, работают с небольшими фрагментами клеток крови, называемыми тромбоцитами, и образуют сгусток. Это называется коагуляцией — процессом, который помогает организму при травме, поскольку замедляет кровопотерю.

После остановки кровотечения и заживления организм должен разрушиться и удалить сгустки. Но иногда сгустки крови образуются слишком легко или не растворяются должным образом и перемещаются по телу, ограничивая или блокируя кровоток.

Это называется чрезмерным свертыванием крови или гиперкоагуляцией и может быть очень опасным.В случае чрезмерного свертывания крови эти сгустки могут образовываться или перемещаться в артерии или вены головного мозга, сердца, почек, легких и конечностей, что, в свою очередь, может вызвать сердечный приступ, инсульт, повреждение органов тела или даже смерть.

Многие факторы могут вызвать чрезмерное свертывание крови, включая определенные заболевания и состояния, генетические мутации и лекарства. Эти причины делятся на две категории: приобретенные и генетические .

• Приобретенный означает, что чрезмерное свертывание крови было вызвано другим заболеванием или состоянием.Курение, избыточный вес и ожирение, беременность, прием противозачаточных таблеток или заместительная гормональная терапия, рак, длительный постельный режим или поездки на автомобиле или самолете — вот лишь несколько примеров.
• Генетический , или унаследованный, источник чрезмерного свертывания крови встречается реже и обычно возникает из-за генетических дефектов. Эти дефекты обычно возникают в белках, необходимых для свертывания крови, а также могут возникать с веществами, задерживающими или растворяющими сгустки крови.

Приобретенные и генетические источники чрезмерного свертывания крови не связаны между собой, но у человека могут быть оба.

Некоторые другие названия чрезмерной свертываемости крови:

• Расстройства или состояния гиперкоагуляции
• Гиперкоагуляция
• Тромбоэмболические состояния
• Тромбофилия (название, используемое в основном для обозначения генетических состояний)
• Тромботические расстройства

Почему имеет значение чрезмерная свертываемость крови

Перспективы и лечение чрезмерного свертывания крови зависят от причины образования тромбов, их тяжести и того, насколько хорошо их можно контролировать.

Некоторые возможные эффекты сгустков крови включают:

• Инсульт — Инсульт может произойти, если сгусток крови вызывает ограничение притока крови к мозгу. Если кровоток прерывается более чем на несколько минут, клетки в вашем мозгу начинают умирать. Это повреждает те части тела, которые контролируются клетками мозга. Инсульт может вызвать длительное повреждение головного мозга, длительную инвалидность, паралич (неспособность двигаться) или смерть.
• Heart Attack — Сгусток крови в коронарной артерии может привести к сердечному приступу.Сердечный приступ происходит, если блокируется приток крови к участку сердечной мышцы. Если кровоток быстро не восстанавливается, участок сердечной мышцы повреждается из-за недостатка кислорода и начинает умирать. Это повреждение сердца может быть неочевидным или может вызвать серьезные или длительные проблемы, такие как сердечная недостаточность или аритмии.
• Почечная недостаточность — Сгусток крови в почках может привести к почечной недостаточности, когда почки больше не могут выводить жидкости и отходы из организма.
• Легочная эмболия — Если сгусток крови перемещается из глубокой вены в легкие, это называется тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА).ПЭ — серьезное заболевание, которое может повредить ваши легкие и другие органы и вызвать низкий уровень кислорода в крови.
• Тромбоз глубоких вен — Сгусток крови в вене глубоко в руке или ноге может вызвать боль, отек, покраснение или повышенное тепло в пораженной конечности, что может вызвать тромбоз глубоких вен (ТГВ). Сгустки ТГВ могут оторваться, попасть в легкие и вызвать ТЭЛА.
• Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) — Вместе ТЭЛА и ТГВ составляют венозную тромбоэмболию.
• Заболевание периферических артерий (ЗПА) — ЗПА представляет собой сужение периферических артерий, чаще всего в артериях таза и ног.
• Проблемы, связанные с беременностью — Сгустки крови могут вызывать выкидыш, мертворождение и другие проблемы, связанные с беременностью, такие как преэклампсия, то есть высокое кровяное давление, возникающее во время беременности.

С помощью лекарств и постоянного ухода многие люди с чрезмерным свертыванием крови могут успешно справиться с этим.

.