характерные признаки и предрасполагающие факторы

Сегодня современные технологии позволяют проводить качественное наблюдение на протяжении всей беременности. Скрининг плода и женщины проводится не менее трех раз за весь период. Это позволяет провести полный контроль над общим состоянием, здоровьем беременной женщины, а также её будущего ребенка. Ультразвуковое исследование является одним из таких способов наблюдения за женским здоровьем. Оно позволяет не только провести общую характеристику, касательно параметров и сроков, но также позволяет выявить имеющиеся патологии, врождённые заболевания ребёнка, а также другие аномалии. Таким же образом выявляют детей с СД на УЗИ.

Выявление синдрома Дауна до рождения ребенка очень важно

В этой статье вы узнаете:

Что представляет собой патология

Данная патология является хромосомным заболеванием, при котором набор хромосом состоит не из 46 (при нормальных условиях), а из 47 хромосом. Это обусловлено тем, что 21 пара данных структур имеет не две копии, а три. Появление синдрома Дауна не зависит от того, к какой гендерной или этнической группе принадлежит человек.

Методов лечения или предотвращения его появления наука не выявила. С помощью разнообразных современных программ по обучению таких детей, можно в какой-то степени повлиять на дальнейшее развитие, поведение, общее взросление. Но это не избавит человек от такого геномного проявления синдрома.

Синдром Дауна – это генетическая патология

Причины, которые могли бы влиять на проявление патологии или её развитие, остаются неопределёнными для учёных. Также нет каких-то конкретных факторов в экологии, наследственности, психическом и физическом здоровье взрослых, которые могли бы проявлять воздействие на кариотип плода.

Часто проявление такого сбоя называют «ошибкой природы», так как объяснений такому процессу нет.

Наличие данной патологии нередко сопровождается наличием других аномалий в развитии или врождённых заболеваний, среди которых:

• патологии сердца;
• атрезия кишечника, при которой часть тонкой кишки не развивается;
• острый лейкоз.

Приблизительно половина таких людей имеют различные пороки сердца, в особенности, проблемы с желудочной перегородкой. Во время взросления все эти заболевания обостряются, протекают всё более тяжело, а общее состояние из-за этого ухудшается.

У таких детей также часто отмечаются сердечные патологии

Риск появления мутации

Факторы, которые повышают риск появления данной мутации, заключаются в следующем:

1. Наличие генетических заболеваний у матери ребёнка. Напрямую они могут не передаваться, но риск возникновения Даунизма увеличивается, если такого рода отклонения есть.
2. На развитие синдрома Дауна у ребёнка влияет возраст женщины, в котором произошло зачатие. Наименьшие шансы родить больного ребёнка в возрасте 25-35 лет. Чем старше возраст, тем больше вероятность. После 45 лет она составляет соотношение 1 к 100.
3. Получение большой радиационной дозы организмом значительно увеличивают риск мутации, а также возникновения других заболеваний.
4. Риск достаточно высок при наличии большого количества выкидышей, самопроизвольных абортов, проблематичного протекания беременностей.

Если плод имеет мутацию кариотипа, есть большая вероятность выкидыша или того, что ребёнок родится мёртвым.

Детский церебральный паралич

ДЦП является болезнью, которая сопровождается поражением скелета, а также опорно-двигательной системы. Причиной тому становится не полное развитие некоторых отделов мозга, или их травмирование. Можно выявить ДЦП на УЗИ вместе с комплексным проведением других лабораторных диагностик, например КТГ, электрокардиографию, УЗИ кровообращения.

Признаки ДЦП на УЗИ видно только, если имеются явные повреждения мозга

ДЦП видно на УЗИ только в том случае, если есть серьёзные нарушения, связанные с головным мозгом или его развитием. В других случаях выявить данную патологию только во время плановых скринингов нельзя.

Можно ли выявить до рождения ребёнка

Синдром Дауна можно выявить до рождения ребёнка. Именно для этой цели и служат различные процедуры обследования, в том числе и ультразвуковая диагностика. Она помогает не только проводить всеобщую проверку состояния здоровья матери или малыша, но позволяет на ранних стадиях выявить подобные заболевания.

Достаточно просто по УЗИ определить синдром Дауна у ребёнка, так как данная патология имеет свои признаки. Именно благодаря им квалифицированный врач может практически точно выявить развитие данного недуга.

Крайне важно проводить обязательный скрининг каждый триметр, прислушиваться к рекомендациям, советам врача, тщательно исполняя их.

Как проводится обследование

Ультразвуковое обследование проводится с помощью двух специальных датчиков, указанных в таблице.

Метод исследования	Характеристика
Абдоминальный	Представляет собой исследование брюшной полости через живот.
Трансвагинальный	Предполагает ввод датчика непосредственно во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ назначается только на ранних сроках в первом триместре.

Для проведения процедуры может использоваться специальный трансвагинальный датчик

Процедура проводится следующим образом:

1. Перед проведением данной процедуры требуется сходить туалет, так как мочевой пузырь должен быть пустым.
2. Беременная ложится на специальной кушетке.
3. На трансвагинальный датчик из гигиенических соображений надевают презерватив.
4. Устройство обрабатывают специальным гелем, который убирает воздушную прослойку.
5. Датчик аккуратно вводят во влагалище.

На экране отображаются соответствующие показатели. Которые врач при надобности фиксирует, чтобы в дальнейшем сделать выводы о течении беременности.

Вагинальный метод позволяет лучше рассмотреть плод, а также состояние внутренних органов благодаря непосредственной близости датчика к данным тканям.

Абдоминальный метод исследования проводится с помощью следующих шагов:

• Пациентка занимает необходимое положение на кушетке.
• Живот смазывают тем же гелем, который улучшает скольжение, а также делает четким изображение на экране за счёт устранения воздуха.

Cиндром Дауна на УЗИ виден с 91% вероятностью

Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.

 

Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.

При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:

1. C 11 по 13 неделю.
2. На 24.
3. На 34.

Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.

Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.

После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.

УЗИ-диагностика заболевания Дауна

Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.

Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.

Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.

Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.

Маркеры

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.

Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.

Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.

Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:

• Пороки сердца;
• Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
• Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;

 

Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.

«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»

1 скрининг

С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:

• Воротниковое пространство, утолщённое;
• В области шеи есть опухоль или гигрома;
• Носовой кости нет;
• Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.

Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.

2, 3 скрининги

2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»

Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.

Кто из мамочек в группе риска?

Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.

У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.

 

Подробнее о заболевании:

В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.

УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.

Синдром дауна признаки при беременности, узи плода

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложно положительный	Описание
Комбинированный тест	10-13,5 недель	82-87%	5%	Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест	15-20 недель	81%	5%	Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест	15-20 недель	94-96%	5%	Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК	От 10 недель	96-100%	0,3%	Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Чем выше второе число, тем ниже риск.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

• Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
• Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
• Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой.

• свежая выпечка,
• некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
• бобовые,
• кисломолочные продукты.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

• Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
• Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
• Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
• Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

• укороченные голени;
• наличие одной пупочной артерии вместо двух;
• чрезмерно большой мочевой пузырь;
• пороки сердца;
• недоразвитость мозжечка;
• увеличенное расстояние между глазами.

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

• деформация грудины в форме киля или воронки;
• круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
• маленькая верхняя челюсть;
• короткие конечности;
• искривленные мизинцы;
• наличие сердечных патологий;
• большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
• наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

• Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
• Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
• Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
• Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
• Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом.

В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии.

В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость.

Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода.

Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%.

Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений.

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна.

Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом.

В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии.

В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

• Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
• Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

• пороки сердца,
• короткие конечности,
• кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 — 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга

таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Синдром Дауна на УЗИ: признаки, определение

Проверка синдрома Дауна на УЗИ осуществляется у беременных уже на протяжении десятилетия. Признаки синдрома Дауна у плода можно заметить еще во время ранних сроков, что важно с диагностической точки зрения. Результат первого скринингового теста получается в первой трети беременности. Расшифровка его предполагает результат УЗИ и анализа крови по биохимическому принципу. При ультразвуковом исследовании, скрининги выполняются как минимум трижды за беременность. Это делает выше шансы рождения здорового ребенка.

Что это такое

Прежде чем поговорить о признаках синдрома Дауна на УЗИ, стоит разобраться, что это вообще за проблема. Каждый человек без каких-либо отклонений умещает всю информацию по генетическому коду в 23 хромосомных парах. Если это число меняется, можно заметить формирование патологий генетической природы. Проверка на Даунизм при беременности выполняется всегда, так как именно эта патология генетического спектра наиболее распространена. В таком случае видно присутствие лишней хромосомы, которая располагается в 21 паре.

Патология формируется еще во время развития внутри утробы, поэтому определить присутствие ее возможно по первому скринингу, УЗИ. Возникновение такого синдрома возможно в связи с различными событиями, имеющими место быть в период беременности. При этом существуют показатели, что у более возрастных матерей присутствует высокий риск синдрома Дауна у плода, чем у молодых. Увидеть это можно при сравнении матерей, которым уже за 35, с девушками более молодого возраста.

Отличие ребенка с синдромом Дауна от здорового заключается в серьезной задержке развития речевых функций и в умственном плане. Однако в период, когда ребенок только родился, можно ли определить, насколько сильно себя это проявит? Нет, такой возможности нет. Развитие ребенка в таком случае определяется тем, каковы его способности врожденного характера и тем, как родители занимаются его воспитанием и развитием.

Норма показателя СОЭ у детей2677

Видимые проблемы в таком случае заключаются в ослабленной работе иммунитета. Такие дети чаще сталкиваются с разнообразными воспалительными заболеваниями и инфекциями. Присутствуют и врожденные сердечные пороки, болезни Альцгеймера и прочие проблемы, в результате чего норма жизни человека с таким синдромом не превышает 50 лет. Лишь в отдельных случаях единицы перешагивают через этот порог. При этом частично люди с таким диагнозом в состоянии вести полноценную жизнь, другие не могут обходиться без посторонней помощи в течение всей жизни.

Если присутствовал высокий риск синдрома Дауна, а скрининг это подтвердил, перед будущими родителями возникает непростой вопрос, оставить ребенка или прервать беременность. Выявить признаки, указывающие на Дауна синдром, можно достаточно рано, даже в период 1 скрининга, что позволяет выполнить аборт медикаментозного порядка, допустимый до 22 недели.

Комбинированный скрининг на синдром Дауна проводится в первом триместре, когда беременность находится на 11-13 неделе. В 60-90 процентах случаев, синдром Дауна по УЗИ и анализам определяется без проблем во второй трети беременности. При этом важно выполнить трехмерный скрининг на синдром Дауна, что серьезно повысит вероятность обнаружения аномалии.

Чаще всего риски возникновения заболеваний хромосомной природы принято классифицировать от низких до высоких. Если риск развития низок, то речь идет о соотношении 1:3001, при высоких он сокращается до показателя 1:200. Если присутствует высокий или средний показатель, женщине назначаются дополнительные проверки.

УЗИ проверка

Когда речь идет о проверке на присутствие каких-то отклонений, достаточно часто врачи обращаются именно к УЗИ исследованию. Присутствует частое сочетание УЗИ проверки со сдачей кровяного анализа на биохимию. В таком случае речь идет о скрининге комбинированного порядка.

В зависимости от того, какие критерии попали в выборку, во втором триместре возможно выявление синдрома Дауна с точностью до 90 процентов. Если при этом добавить использование цветного Доплера для проверки, можно дополнительно обнаружить проблемы с сердцем плода, что повышает уровень диагностики.

При проверке по УЗИ используются в качестве показателей специальные маркеры, считывающиеся по ультразвуку. Речь идет об изменениях, которые при выделении во время УЗИ могут говорить о присутствии синдрома Дауна у будущего ребенка. Однако важно понимать, что никакой из маркеров не может быть причислен к специфическим. Речь идет о том, что он не может говорить о конкретной патологии, поэтому важно учитывать комплексную работу.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то при проверке выполняется учет:

• толщины пространства воротникового типа;
• отсутствия кости носа;
• сердечные пороки;
• длина костей бедер и плеч.

Кроме этого, дается оценка кишечнику, эхогенным сердечным фокусам, проблемам двенадцатиперстной кишкой. Под пространством воротникового типа понимается прозрачная при проверке на УЗИ область, которая образуется между складками плодных тканей, которая располагается в нижней затылочной части в районе, где в будущем формируется шея.

Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.

Если воротниковое пространство имеет толщину более чем три миллиметра, то воспринимать это стоит как показатель повышенного риска наличия у плода дефектов генетической природы. Однако речь не идет о том, что ребенок обязательно столкнется с синдром Дауна. Речь идет о вероятности постановки соответствующего диагноза или другого, связанного с генетическими нарушениями.

Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.

Расшифровка других показателей

Если у плода присутствует синдром Дауна, то при ультразвуковой проверке может фиксироваться уменьшение мозжечкового размера вместе с сокращением лобной доли. Эти факты важны, когда дается оценка возможного появления синдрома Дауна. Если размер мозжечка поперечного порядка мал и сочетается при этом с меньшим лобно-таламическим расстоянием, то это важный показатель для диагностирования соответствующей аномалии.

Плод с соответствующим диагнозом на УЗИ продемонстрирует отчетливое сокращение длины костей подвздошного типа и увеличение межкостного угла. Лучше всего измерение выполнять на уровне крестцовой середины, используя поперечное сечение.

Во время биохимии проверка ведется по двум важным компонентам. Это белки Альфа-фето-протеин и бета-ХГЧ. Если АФП демонстрируется со значительными отклонениями от нормального уровня, можно говорить о возможных патологиях, в том числе и генетического уровня.

Важно отметить и присутствие в группе возможных методов проверок инвазивного характера. Они рекомендованы для использования в том случае, когда требуется подтверждение диагноза, предположен был который на основании неиназивных проверок. Проще говоря, такие методы диагностики являются оперативными. Однако применение их позволяет со стопроцентной точностью понять, присутствует ли заболевание хромосомного характера или нет.

Важно отметить, что проведение инвазивных процедур в период развития плода является рискованным процессом. Поскольку предполагается забор частичек кожи и крови ребенка. Именно этот материал требуется для генетической экспертизы. При неправильном выполнении или не соблюдении определенных правил, можно столкнуться с инфекционным и бактериальным заражением.

Среди инвазивных методик выделяются четыре варианта работы. В период с 10 по 14 неделю может выполняться биопсия хориона. Под этим исследованием понимается забор на проверку хориона, под которым понимается плацента на своем начальном этапе развития.

В период с 14 по 20 неделю могут для изучения забираться уже плацентарные клетки. В таком случае речь будет идти о плацентобиопсии. Если диагностика выполняется в период 15-18 недели, то на анализ рекомендуется забор вод, которыми окружен ребенок. Для этого выполняется пункция плодного пузыря. Эта процедура именуется амниоцентезом. Несмотря на такое же название процедуры, при выполнении ее с 20 недели для анализа рекомендовано забирать уже пуповинную кровь.

Дополнительные аномалии

Когда речь идет о выявлении патологии в период четвертого-шестого месяца беременности, для заболеваний, имеющих хромосомную природу, характерно присутствие нескольких признаков. Это неправильное развитие носовых костей, присутствие аномалий сердечного развития, конечностей, гидронефроз.

При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.

Анализ спермограммы1503

Сорок процентов плодов при соответствующем диагнозе сталкиваются с аномалиями сердечного развития и сосудов, имеющих магистральное значение. Возникновение патологий объясняется сочетанием факторов, имеющих генетическую природу, и воздействием на плод извне с неблагоприятной точки зрения.

Присутствие синдрома Дауна может проявить себя и как аномальное развитие конечностей. Достаточно часто при таком заболевании выявляется клинодактилия. Подразумевается врожденный дефект пальцев. Внешне они выглядят искаженные или искривленными. Проверка по УЗИ предполагает оценку сандалевидной щели стопы – присутствие небольшого промежутка между первыми двумя пальцами.

Заболевания хромосомного характера нередко сочетаются с аномалиями, затрагивающими систему мочевыделения. Речь идет о присутствии гидронефроза в умеренной форме. Такая патология предполагает расширение лоханок и чашечек почек. Выраженная его форма может быть признаком других заболеваний генетической природы.

победа над синдромом Дауна :: Инфониак

Невероятные факты

Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно «выключить», после чего плод будет нормально развиваться.

Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

Синдром Дауна: причины

Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

Исследователи уверены в том, что так называемая «трисомия 21» вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто «отключили».

Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

Синдром Дауна на узи

Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

Анализ на синдром Дауна

Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

Скрининговый тест

Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.

В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.

Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

Синдром Дауна: признаки

При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

Как правило, у детей с синдромом Дауна:

— плоское лицо,

— скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

— одна поперечная складка на ладони,

— далеко отставленный большой палец на ноге,

— чрезмерно развитые кожные складки на ступне.