Тромбофилию как выявить – ТРОМБОФИЛИИ — маркеры тромбофилии при беременности — запись пользователя Марина (pserga) в сообществе ЭКО — мама в категории Библиотека: статьи, полезная информация. Стихи, видео и фильмы про ЭКО…

Содержание

Тромбофилия в вопросах и ответах — запись пользователя Neroli (id1023079) в сообществе ЭКО — мама в категории Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)

Что такое тромбофилия?

Эти и многие другие вопросы задают себе сегодня тысячи будущих мам. Боязнь тромбофилии распространяется со скоростью эпидемии как среди будущих рожениц, так и в профессиональной среде, и на наших глазах разворачивается беспощадная борьба с этим недугом. Но так ли он страшен? Получаем ли мы пользу от такого подхода, уверены ли мы в отсутствии вреда от предлагаемого лечения? Постараемся немного прояснить ситуацию.
Тромбофилия - склонность к тромбозам. То есть это состояние, когда у внешне здорового человека в неизмененных сосудах появляются тромбы тогда, когда они вовсе не должны там образовываться. Если тромбы не образуются - это не тромбофилия.
Что же такое тромбофилия? Это врожденная или приобретенная склонность к тромбозам. Врожденные тромбофилии обусловлены некоторыми вариантами генов, о которых мы скажем подробнее ниже. К приобретенным тромбофилическим состояниям, например, можно отнести антифосфолипидный синдром (АФС) и некоторые другие заболевания.

Еще раз подчеркнем, тромбофилия - не отклонения в анализах. Можно иметь какие-то изменения в анализах, но прожить всю жизнь, родить и воспитать детей, так и не столкнувшись с тромбозами. Срабатывают очень мощные дополнительные защитные механизмы. Поэтому само по себе изменение в анализах мы не можем назвать склонностью к тромбозам. Но некоторые из таких лабораторных отклонений позволяют нам предвидеть опасные ситуации и проводить профилактику.
С другой стороны, можно иметь идеальные анализы, но при этом иметь и настоящую тромбофилию! Не все тромбофилические состояния поддаются лабораторной идентификации, да и не очень это нужно. Если мы уже видим клинически настоящую тромбофилию, мы обязаны учитывать это состояние в различных жизненных ситуациях, вне зависимости от того, удалось ли нам присвоить этой тромбофилии какое-то официальное название, или нет.
Надо отметить, что случившийся в жизни тромбоз не обязательно связан с имеющейся "внутри нас" тромбофилией. Он может быть вызван внешними провоцирующими факторами, например: курение, прием гормональных контрацептивов, травма и многое другое. Поэтому, не каждый случай тромбоза требует поиска тромбофилии.

Как тромбофилия может отразиться на беременности и ребенке

На сегодняшний день признаются следующие негативные эффекты наследственной тромбофилии:

- венозные тромбоэмболические осложнения у матери;

- самопроизвольный аборт на сроке беременности более 10 недель;

В настоящее время нет данных, что врожденная тромбофилия влияет на возможность зачатия и вынашивание плода на ранних сроках беременности (до 10 недель).

Когда нужно обследоваться на тромбофилию?

Когда нам нужно "искать" тромбофилию? Тогда, когда у нас есть веские основания предполагать ее наличие и выявление тромбофилии может в будущем повлиять на медицинские назначения. Логично, не правда ли - если выявленное отклонение никак не изменяет лечение и профилактику, то какой смысл его искать?

Итак, искать тромбофилию нужно:

1. При наличии тромботических эпизодов в личном или семейном анамнезе. При этом, не все тромбозы являются показанием к такому обследованию, а только те, которых «не должно было бы быть». Например, тромбоз глубоких вен голени после перелома костей голени и иммобилизации имеет совершенно конкретную причину, тромбофилия здесь ни при чем и искать ее не нужно. А тромбофлебит поверхностных не варикозных (здоровых) вен, или неспровоцированный тромбоз глубоких вен в молодом возрасте - основание рассмотреть необходимость обследования.
К осложненному семейному анамнезу относятся венозные тромбоэмболические осложнения у родственников первой линии, произошедшие в возрасте до 50 лет.
Планирование беременности или приема гормональных контрацептивов само по себе не является основанием для скрининга тромбофилии.
2. Повторный выкидыш после 10 недель гестации, ассоциированный с доказанной плацентарной ишемией (например, очаги инфарктов в плаценте) или с тромбозами у беременной.

Какие анализы нужны при исследовании на наследственную тромбофилию?

Основные наследственные тромбофилии это:
1. Мутация V фактора свертываемости крови (Лейден).
2. Мутация в гене протромбина (II фактор свертывания).
3. Дефицит протеина S.
4. Дефицит протеина С.
5. Дефицит антитромбина.

Надо отметить, что изменения некоторых параметров гемостаза не считаются наследственными, но должны определяться при обследовании на тромбофилию, например, уровень VIII фактора.

Необходимые анализы можно разделить на две части - генетические и функциональные (которые оценивают не гены, а конечный результат их работы - действие какого-то конкретного вещества, важного для свертываемости крови).

A. Генетических маркеров, которые на сегодняшний день признаются важными в отношении венозных тромбозов, всего два: это полиморфизм в гене V фактора (Лейден) и полиморфизм в гене II фактора - протромбина.
Полиморфизм может быть гомозиготным (более "серьезным") и гетерозиготным (менее "серьезным") Мы неспроста не говорим - "мутация", потому что такой вариант строения гена - не болезнь, не случайная поломка, а естественный возможный вариант строения гена, регулярно встречающийся в населении, правда, несколько чаще связанный с венозными тромбозами, чем его основной вариант.

B. К функциональным тестам относятся:
1. Резистентность к активированному протеину С (АПС - резистентность). Этот анализ "перекрывает" генетический анализ по V фактору, так что может выполняться в первую очередь вместо него.
2. Уровень протеина С.
3. Уровень протеина S.
4. Уровень антитромбина III.
5. Уровень VIII фактора.

Вот, собственно, и все. Только эти анализы, на сегодняшний день, могут повлиять на тактику лечения или профилактики тромботических осложнений.

Необходимость некоторых анализов определяется индивидуально, в зависимости от клинической ситуации. Например, роль полиморфизма МТГФР С677Т в возникновении венозных тромбозов весьма спорна, а так как препараты фолиевой кислоты в любом случае рекомендованы к приему во время беременности для профилактики пороков развития невральной трубки, выполнение этого анализа теряет смысл.

Аспирин и беременность, аспирин и тромбофилия, внутрисосудистая активация тромбоцитов.

Аспирин не является средством профилактики венозных тромбозов или невынашиваемости. В настоящее время аспирин безусловно доказал свою пользу при беременности в двух ситуациях: профилактика гестоза и профилактика тромбозов при АФС. С анализом ВАТ (внутрисосудистая активация тромбоцитов), который все чаще побуждает врачей к назначению аспирина, история совсем уж любопытная. Этот анализ плохо воспроизводим (т.е. крайне ненадежен), общепринятых "норм" этого анализа просто не существует в природе, а его влияние на течение беременности или ее исходы никому неизвестно. Нет таких исследований. Нигде в мире этот показатель не используется, причем, безо всякого вреда для беременных.

В каких же случаях при беременности действительно жизненно необходимо лечение, снижающее свертываемость крови?

Такие состояния есть и они достаточно серьезны:
• механические протезы клапанов сердца;
• венозный тромбоз или ТЭЛА во время беременности;
• венозный тромбоз или ТЭЛА в анамнезе с дополнительными факторами риска;
• подтвержденный АФС с потерей плода или тромбозом в анамнезе;
• мерцательная аритмия на фоне структурной патологии сердца;
• некоторые врожденные пороки сердца с высоким риском тромбообразования;

А какие наследственные тромбофилии требуют профилактики и как она должна проводиться?

Как уже говорилось, совсем небольшое количество выявляемых при лабораторных исследованиях полиморфизмов в генах системы гемостаза, ассоциированы с венозными тромбозами и имеют для нас практическое значение. Из генетических тестов наибольшее внимание на сегодняшний день уделяется полиморфизмам генов V фактора и протромбина. Следует отметить, что профилактике ВТЭО в послеродовом периоде (до 6 недель), придается даже большее значение, нежели профилактике этих осложнений в период беременности. При принятии решения о необходимости медикаментозной профилактики ВТЭО, она должна проводиться во время всей беременности и в послеродовом периоде.

На принятие решения о необходимости проведения антикоагуляции могут влиять дополнительные факторы риска ВТЭО: ожирение, возраст более 35 лет, курение, иммобилизация, недавно перенесенная хирургическая операция, повышенный индекс массы тела, большое число родов в анамнезе.

Всем беременным с эпизодами венозных тромбоэмболических осложнений в прошлом рекомендуется ношение компрессионного трикотажа.

Если у Вас не было тромбозов в прошлом, риск ВТЭО должен быть оценен индивидуально, терапия не назначается «автоматически». Рекомендуется фармакологическая профилактика ВТЭО при дефиците антитромбина, в остальных случаях как альтернатива рассматривается клиническое наблюдение.

Если были тромбозы и есть тромбофилия, рекомендуется фармакологическая профилактика ВТЭО или клиническое наблюдение. При этом, в случае наличия тромбофилии «высокого риска» (гомозиготные полиморфизмы в гене V фактора или гене протромбина, или их гетерозиготное сочетание), или при неоднократных эпизодах тромботических осложнений, предпочтение отдается именно фармакологической профилактике.

Если были тромбозы, но нет подтвержденной тромбофилии, так же может быть рекомендована фармакологическая профилактика ВТЭО или клиническое наблюдение.

У меня тромбофилия и был тромбоз глубоких вен/ТЭЛА . Могу ли я рожать?

Конечно, наличие тромбофилии, которая уже проявила себя тяжелыми тромботическими осложнениями - существенный фактор риска осложнений при беременности. Однако, решение о беременности и родах принимать Вам. Задача врача - информировать Вас о возможных рисках и помочь выбрать оптимальную схему профилактики осложнений с учетом Ваших предпочтений.

Выявление каких-либо отклонений в анализах, наличие установленного кава-фильтра или протеза клапана сердца сами по себе не являются показанием к отказу от планирования беременности или к прерыванию наступившей.

По результатм коагулограммы мне назначили курс лечения гепарином/аспирином/весселдуэф… Правильно ли это?

В нашей стране это общепринятая практика. Она основана на том, что ряд анализов выполняется не по показаниям, а результаты трактуются без учета физиологических сдвигов у беременных. При беременности многие параметры системы гемостаза значительно изменяются в сторону повышения свертываемости, что трактуется врачами как угроза тромбозов. Соответственно назначаются препараты «от тромбов».
Такой подход принципиально неверен по ряду причин:
1. Если имеется тромбофилия (склонность к тромбозу), то она имеется у женщины независимо от беременности и действует как фактор риска на протяжении всей беременности. Более того, относительный риск тромботических осложнений у матери даже выше в послеродовом периоде! Поэтому, если есть реальные основания для антикоагулянтной терапии, то она должна проводиться на протяжении практически всей беременности и до 6 недель после родоразрешения.
2. Гемостаз - очень динамичная система, показатели коагулограммы могут меняться на протяжении часов, не говоря о днях. Карауля риск тромбозов по коагулограмме было бы логично выполнять ее по нескольку раз в день, а не раз в триместр.
3. Нет доказательств, что определенные изменения в коагулограмме и уровне Д-димера, которыми у нас так любят пугать беременных, имеют связь с ее неблагоприятными исходами или венозными тромбоэмболическими осложнениями. Более того, нет внятных доказательств, что предлагаемое курсовое лечение этих анализов приносит хоть какую-то пользу беременной и ее плоду. И, наконец, в оценке результатов этих анализов нередко используются нормы для Небеременных, что недопустимо, а нормы для беременных в различных популяциях на сегодняшний день достоверно попросту неизвестны.
Нередко встречаются и другие несуразности, например контроль эффективности профилактики с помощью низкомолекулярных гепаринов по АПТВ (АЧТВ) или МНО, на которые эти препараты в профилактических дозах совершенно не влияют. Или использование препаратов, которые не имеют ни малейшего отношения к профилактике венозного тромбоэмболизма (Омега-3) или не рекомендованный к применению с этой целью (ВесселДуэФ) и многое другое.

У меня высокий Д-димер, это страшно?

Страшно или нет - решать, конечно, Вам, но повышение уровня Д-димера физиологично для беременности, оно должно происходить. И величина этого повышения не коррелирует с риском тромботических осложнений. То есть можно иметь к третьему триместру повышение уровня Д-димера на 2 порядка по сравнению с верхней границей референсных значений для небеременных, и нормально выносить ребенка и родить в положенный срок безо всяких осложнений. И, напротив, при тромботических осложнениях во время беременности уровень Д-димера может оставаться во вполне разумных пределах. Повышение уровня Д-димера само по себе не является основанием для назначения антикоагулянтной терапии.

Уровень Д-димера при нормально протекающей беременности может повышаться очень значительно. Типично десятикратное увеличение концентрации Д-димеров в поздние сроки беременности по сравнению с их концентрацией у небеременных женщин или на малых сроках гестации. В одном из исследований, при исходном уровне Д-димера до 433 мкг/л, к середине беременности он повышался до значений 3000 мкг/л, а на поздних сроках - до 5300 мкг/л. Таким образом, определение Д-димера у беременных бессмысленно.

Примечание: Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическим дефектом, а может быть приобретенным состоянием. Наличие полиморфизмов MTHFR C677T, MTHFR A1298C или иных мутаций гена МТГФР ассоциировано со склонностью к тромбозам не непосредственно, а через гипергомоцистеинемию.

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Вернуться к оглавлению

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Вернуться к оглавлению

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Вернуться к оглавлению

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

повторный тромбоз;
единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
планирование беременности;
возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
онкологические и системные недуги;
последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Вернуться к оглавлению

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

время свертывания крови;
АЧТВ;
протромбиновый индекс;
тромбированное время;
концентрация фибриногена;
фибринолитическая активность;
активированное время рекальцификации;
период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
активность антитромбинов;
факторы свертывания;
Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
мутация антитромбина 3;
дефицит протеинов С и S;
ген MTHFR;
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Вернуться к оглавлению

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

GG — норма;
А/А — гомозигота;
G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

Мутаций не выявлено.
Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Название	ГП отсутствует	ГП присутствует	Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена	G\G	G\A	A\A
F13		G\T	T\T
Фактор V-Лейдена		G\A	A\A
F2		G\A	A\A
Ингибитор активатора плазминогена	5G/5G	4G/5G	4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Название	Показатель
Протромбированный индекс	72—120%
Тромбированное время	11—18 секунд
Свертывание	5—10 минут
Активированное время рекальцификации	50 -70 мин.
Антитромбин 3	72—126%
D-димер	250—500 нг/мл
Фибриноген В	Негативный
Тромботест	IV-V степень

Генетическая тромбофилия анализ расшифровка, нормы, патологии

Генетическая тромбофилия — хроническое состояние, при котором наблюдается повышенная тенденция к образованию тромбов. Патология относится к генетической мутации. Образоваться может спонтанно ещё на стадии внутриутробного развития, передается по наследству. Далее рассмотрим более подробно, что такое генетическая тромбофилия, проводимые анализы, их расшифровку.

Что такое генетическая тромбофилия

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

образование тромбоза до 30 лет;
посттромботические осложнения;
закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Опасность патологии заключается в том, что она может привести к образованию тромбов. Это спровоцирует инфаркт миокарда, инфаркт лёгкого или даже смерть.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Причины

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

техногенные катастрофы;
плохая экология;
употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
не своевременное обращение за медицинской помощью;
радиационное излучение.

Предугадать, какой ген под влиянием тех или иных факторов измениться, нельзя. Это случайный процесс.

Виды

Все виды имеют наследственный характер, их разделяют между собой исходя из особенностей патологии.

Выделяют следующие факторы:

Генетическая предрасположенность. В этом случае на образование тромбоза может повлиять наследственный фактор.
Первичное зарождение. Этот фактор возникает в результате геномной мутации. Обычно образуется на ранних сроках беременности и передается по наследству.
Наследственный фактор. Данное состояние появляется по причине нарушений в геномных структурах и в следствии спонтанной мутации. Развивается в период внутриутробного развития, и дальнейший ее прогноз будет полностью зависеть от степени деформации генов.

Проявляет такое нарушение себя по-разному. Анализ на риск образования тромбофилии поможет определить опасность для здоровья.

Симптомы

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Диагностика

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

данное заболевание имеется у родственников;
существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Особенности анализа крови

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

определяется лейденская мутация,
проверяется протромбированная мутация;
выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Анализ на ген тромбофилии направлен на то, чтобы выявить наличие или отсутствие мутационных процессов в крови.

Виды конкретизирующих анализов

Все анализы можно разделить на две части. Вначале проводиться общий анализ крови. Он показывает уровень эритроцитов и тромбоцитов. Их повешенная концентрация является показателем ко второй части исследования. Это специфические анализы, помогающие установить патологию.

К ним относятся:

Коагулограмма. Кровь в этом случае берется из вены. Во время данного исследования изучается ее свертываемость.
АЧТВ. Забор крови также происходит из вены. Обследование проводиться в лаборатории. В ней создаются условия, которые помогают определить время образования сгустка.
Протромбированное время. В этом случае проверяется скорость свёртываемости крови под воздействием внешних факторов.
Протромбиновый индекс.
Д-димер. Это белок, который участвует в образовании тромбов. Он образуется при распаде фибрина.

Это основные проводимые анализы, которые позволяют понять, что делать дальше и требуются ли дополнительные исследования.

Окончательный диагноз позволяют поставить специфические маркеры тромбофилии.

Расшифровка результатов

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Гетерозиготные протромбины G20210A и их мутация

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям. Во время мутации также наблюдается замена гуанина на аденин. У носителей аллеля А повышается риск образования тромбов.

Дефицит белка S

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Дефицит белка С

Данный белок также синтезируется в печени, активируется тромбином при взаимодействии с протеином S. Совместно они регулируют свёртываемость крови.

Чем опасно при беременности

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При отсутствии адекватного лечения возможно замирание беременности. При ее сохранении на начальном этапе, второй триместр проходит без осложнений. Но уже с третьего появляется риск преждевременных родов.

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.

Анализ крови на тромбофилию, особенности сдачи

Для нормального функционирования человеческого организма важен оптимальный баланс во всем, от работы органов, до функционирования целых систем. Решающую роль в жизнедеятельности играет кровь, а от работоспособности кровеносной системы зависит не только здоровье, но даже жизнь человека.

Современной медицине известна масса патологий, затрагивающих кровеносную и сосудистую систему, одной из них является тромбофилия. В этой статье речь пойдет о том, что собой представляет данное заболевание, а также о тонкостях его диагностирования.

Тромбофилия – что это такое и как проявляется

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами. Химия крови устроена так, чтобы постоянно поддерживался определенный баланс и жизненно важное вещество могло без проблем курсировать по венам.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания. При активации данного процесса в месте разрыва образуется сгусток крови – тромб, который перекрывает участок повреждения, препятствуя выходу крови наружу.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов. Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом. Пока процессы гомеостаза функционируют правильно, внутри сосудистого русла никогда не произойдет свертывание крови.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Тромбы

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма. Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом. Однако даже если кровоток перекроется в ноге, это грозит серьезными проблемами, некрозом тканей и т.д.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Согласно статистике, большинство людей вовсе не знают о том, что больны тромбофилией, пока симптоматика не усугубится или не образуется тромб крупных размеров.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

Тромбофилия: причины и последствия

Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации. Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее. Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Тонкости проведения диагностики

Отчетливых внешних признаков, свидетельствующих о развитии тромбофилии нет, а отечности, онемение, аритмия и прочие симптомы из описанных ранее, могут указывать на ряд других заболеваний. Поэтому для постановки точного диагноза проводится путем забора анализов и проведения различных лабораторных исследований. Разумеется, на анализ берется кровь, которую затем исследуют следующими методами:

Удаление тромбов из артерии

Коагулограмма – исследование, которые позволяет установить степень свертываемости крови, при этом забор крови в лабораторных условиях производится из вены.
Общий анализ крови (берется из пальца) – основное исследование, которое проводится для определения уровня тромбоцитов и эритроцитов в составе крови.
Проводятся АЧТВ-замеры венозной крови, то есть активированного частичного тромбопластинового времени. В ходе этого исследования создаются условия, провоцирующие сворачивание крови, лаборант же должен определить за какое время образуется сгусток.
Важно также замерять протромбиновое время, то есть определить, за какой период взятая на анализ кровь свернется во внешней среде, то есть под влиянием внешних факторов.
Может также потребоваться забор венозной крови для выявления D-димера, продукта распада фибрина, белка, принимающего непосредственное участие в процессе тромбообразования.

Так выглядят основные анализа по контролю развития тромбофилии у пациента. Описанный комплекс диагностических мероприятий позволяет обнаружить патологию, а также дадут понимание того, как бороться с проблемой. Однако для этого еще требуется сделать тест на специфические маркеры заболевания, это очень важно для назначения наиболее результативного и точного лечения. Тест проводится следующим образом:

Анализ на количественное соотношение содержания фибриногена в крови.
Анализ на содержание протеинов C и S – белковые соединения, отвечающие за регуляцию свертываемости крови, то есть препятствующие чрезмерному образованию тромбов. именно благодаря этим составляющий кровь не густеет, сохраняет свою агрегатную форму и может свободно циркулировать в сосудах.
Время кровотечения – такой метод также позволяет получить представление о параметрах свертываемости. В ходе диагностики небольшой иглой проделывают неглубокий прокол в подушечке пальца или мочке уха. Далее, лаборант замеряет время, в течение которого кровотечение остановилось и сравнивает его с показателями нормы.
Проверка уровня гомоцистеина, аминокислоты, отклонения в составе крови которой провоцируют патологии сердечно-сосудистой системы.

Обратите внимание! Описанные методы диагностики требуют обязательной консультации с врачом по поводу того, как проводится анализ.

В большинстве случаев забор крови осуществляется на голодный желудок, также для чистоты определенных исследований стоит заблаговременно прекратить употреблением некоторых препаратов, иначе результаты анализов будут неточными. Более того, некоторые диагностические мероприятия не рекомендуется проводить даже в период менструации, так как в этом случае также возможны погрешности в результатах.

Прочитали: 229 просмотров

Загрузка…

Реклама партнеров