Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Особенности.

 

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это чрезвычайно редкое (орфанное) заболевание, связанное с недостаточностью альтернативного пути активации комплемента. По системе МКБ-10 кодируется, как D 59.3

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Прогноз. Причины.

К сожалению, прогноз заболевания, чаще всего, неблагоприятный. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – это угрожающая жизни хроническая болезнь, характеризующаяся мультисистемным поражением органов и тканей. Заболевание примерно одинаково встречается как у детей, так и у взрослых. В основе заболевания лежит тромботическая микроангиопатия (TMA), при которой в маленьких кровеносных сосудах возникают тромбы. Из-за этого нарушается кровоснабжение, и органы страдают.

Причина болезни – сбой в системе комплемента, его очень активная деятельность вместо того, чтобы защищать организм, начинает его разрушать. Контролируют уровень активность особые белки, при атипичным гемолитико-уремический синдроме (аГУС) их функция значительно нарушена, и процесс выходит из под контроля.

Чем дольше длится токсическое агрессивное воздействие на организм, тем более пагубными становятся последствия: отказывают почки, развивается инсульт или инфаркт.

Соответственно, при ранней диагностике, при выявлении заболевания на начальных стадиях, можно снизить пагубное воздействие атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), и тем самым дать шанс человеку на нормальную полноценную жизнь.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Наследование.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) считается наследственным заболеванием только в 20% случаев,  с аутосомно-рецессивным или доминантным типом передачи. Примерно в половине случаев выявить генетическую мутацию не получается. Поэтому ДНК – анализ при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС) не является важнейшим диагностическим методом, на его основании  не может даваться заключение о начале или отмене терапии.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) одинаково распространен по всей планете, не выявлено зависимости от пола или расы пациентов. Из-за редкости заболевания сложно говорить о точном количестве пациентов, есть предположения о том, что болезнь встречается примерно от 1 до 9 случаев на миллион человек.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Клинические проявления.

Симптомы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) встречаются как все вместе, так и по отдельности. Насторожить должно любое из клинических проявлений болезни.

Итак, симптомами атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) являются:

• Постоянная усталость и недомогание;
• Поражение почек вплоть до необходимости гемодиализа из-за терминальной почечной недостаточности;
• Отеки, тяжесть в ногах;
• Снижение диуреза;
• Повышение креатинина крови;
• Снижение скорости клубочковой фильтрации;
• Артериальная гипертензия;
• Внепочечный тромбоз;
• Протеинурия;
• Энцефалопатия;
• Спутанность сознания;
• Судороги;
• Инсульт;
• Инфаркт;
• Кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
• Высокое артериальное давление;
• Поражение глазных сосудов;
• Поражение легких;
• Поражение кожи. Сыпь;
• Боли в животе;
• Диарея;
• Рвота;
• Колит;
• Панкреатит.

Вызывать проявления атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) могут несколько причин, зачастую они становятся спусковым крючком для начала заболевания. Вот они:

• Диарея;
• Гастроэнтерит;
• Инфекции верхних дыхательных путей;
• Беременность и роды;
• Гломерулопатия;
• Склеродермия;
• Системная красная волчанка;
• Злокачественная артериальная гипертензия;
• Злокачественные новообразования;
• Трансплантация почки и костного мозга.

Все они усиливают нарушение в системе комплемента. Иногда для манифестации заболевания бывает достаточно одного фактора, но они могут действовать и в совокупности.

 

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Диагностика.

Тромботическая микроангиопатия (TMA) – результат атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), но вызвать такое тяжелое последствие может не только аГУС, но и другие заболевания. Поэтому так важно проводить дифференциальную диагностику, чтобы квалифицировать именно манифестицию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС).

Во-первых, атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) не имеет в самом начале возникновения заболевания проявлений гемоколита, во-вторых диарея может сама по себе вызвать заболевание, а не быть его симптомом. На этом этапе нужно исключить STEC и Streptococcus pneumoniae – инфекции.

Дальше методом исключения проверяем пациента на системную красную волчанку, СПИД, злокачественную гипертонию, тромботическую  тромбоцитопеническую пурпуру, HELLP — синдром  у рожающих женщин и ряд других заболеваний.

Напоминаем, что генетический анализ не имеет 100% достоверности, у части пациентов с подтвержденным атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС), нарушения в соответствующем гене не выявлены.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Лечение.

Лечение инфузиями плазмы, пламообменом. В настоящий момент метод считается недостаточно эффективным, у одних пациентов он вызывает незначительное улучшение показателей, а у других оказывается практически бесполезным.

Гемодиализ. Процедура искусственной очистки организма лишь устраняет последствия сбоя в системе комплемента, но при этом никак не влияет на процесс избыточного образования белка. Она способна на несколько лет увеличить продолжительность жизни пациента. Сохраняется возможность развития внепочечной тромботической микроангиопатии.

Трансплантация. Почка, потерявшая свою функцию, может быть заменена на новую, но прогрессирующее заболевание может вновь начать разрушать органы и ткани. 90% пациентов опять чувствуют симптомы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС). Есть большой риск рецидива после трансплантации. Иногда можно осуществить двойную трансплантацию, и печени, и почки, но при этом возникает огромная сложность в поиске идеально подходящих двух донорских органов. Кроме того, и такая сложнейшая манипуляция может не дать гарантированного положительного результата. Тромботическая микроангиопатия развивается и в других органах.

Экулизумаб. Единственный препарат, который воздействует на механизм развития заболевания, а не на последствия болезни. Экулизумаб связывает компонент комплемента и тем самым предотвращает накопление негативных факторов. Препарат зарегистрирован в России и доказал свою эффективность. Люди с атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС) не чувствуют постоянную усталость, у них не развивается поражение органов и тканей.  Внедрение в лечебную практику экулизумаба,   гуманизированного   моноклонального антитела к С5 — фракции терминальной стадии каскада комплемента, значительно увеличивает продолжительность жизни пациентов, а сама жизнь становится полноценной.

 

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) | Справка.Неинвалид.ru

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это очень редко встречающееся генетическое заболевание (от 2 до 7 случаев на 1 миллион населения). Диагностика аГУС очень сложна, поэтому точных данных о действительном количестве заболевших пока нет.
Атипичный гемолитико-уремический синдром может развиться в любом возрасте, но дети заболевают чаще. Если среди родственников диагностировано по крайней мере 2 случая заболевания, его считают семейным. Однако 80-90% случаев болезнь возникает из-за случайных мутаций. Правда, предсказать, возникнет ли заболевание у членов семьи с аналогичными мутациями, и если да, то в какой форме, по-прежнему невозможно. Известно, что аГУС может протекать бессимптомно и проявиться после инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, а также гриппа и ветряной оспы.

Какие нужны обследования

Диагноз при аГУС ставится метом исключения. Дифференциальную диагностику проводят со всеми заболеваниями, которые сопровождаются тромботической микроангиопатией – поражением мелких артерий внутренних органов, преимущественно почек.

У детей диффдиагностика проводится

• с другими первичными тромботическими микроангиопатиями
• с метилмалоновой ацидурией (дефектный метаболизм кобаламина)
• с ГУС, ассоциированным с пневмококком, продуцирующим нейраминидазу.

У взрослых надо исключить

• тромботические микроангиопатии, связанные с беременностью и родами
• системную красную волчанку и склеродермию
• злокачественные новообразования
• ВИЧ-инфекцию
• сепсис
• злокачественную артериальную гипертензию
• осложнения лекарственной терапии
• синдром диссеменированного внутрисосудистого свертывания.

Сначала ставится диагноз тромботической микроангиопатии, потом проводится диффиагностика.

Диагностика тромботической микроангиопатии основана на оценке уровня тромбоцитов и выявлении микроангиопатического гемолиза (разрушение эритроцитов в мелких сосудах) в сочетании с признаками поражения почек и/или других органов.

Для выявления тромбоцитопении (сниженного уровня тромбоцитов) делается:

• Общий анализ крови ;
• Коагулограмма.

Для выявления микроангиопатического  гемолиза необходимо провести

• исследование мазка крови с подсчетом количества разрушенных эритроцитов (шизоцитов)
• биохимический анализ на уровень лактатдегидрогеназы
• исследование уровня  гаптоглобина в крови (белок плазмы, связывающий гемоглобин, высвобожающийся из эритроцитов)

Следующие  исследования призваны исключить гемолитико-уремический синдром, явившийся следствием заражения особым  штаммом кишечной палочки (Escherіchіa colі O157:H7).

• посев кала для выявления культуры STEC (на среду Mac Conkey для E.coli O157:H7)
• определение шига-токсина в кале или ректальном мазке методом ПЦР
• определение шига-токсина в сыворотке крови
• определение в сыворотке крови антител к липополисахариду наиболее распространенного в данном регионе серотипа E. Coli — O157:H7 )

Для исключения тромбоцитопенической пурпуры делается исследование крови на активность ADAMTS-13 (фермента, расщепляющего фактор Виллебранда).

После исключения этих диагнозов проводится:

• Анализ крови на содержание С3 и С4 компонентов комплемента позволяет исключить вероятность системной красной волчанки.
• Исследование аутоантител к фактору Н (он входит в систему комплемента). Антитела обнаруживаются приблизительно у 10-15% больных аГУС, преимущественно у детей и подростков.
• Биопсия почки. Как рутинный метод обследования для постановки диагноза не обязательна, ее цель — подтверждение диагноза в сомнительных ситуациях.
• Генетическое исследование необходимо для выявления семейных форм аГУС и прогнозирования результатов после пересадки почки.

Какие симптомы должны насторожить

Атипичный гемолитико-уремический синдром не имеет каких-либо специфических симптомов. Слабость, утомляемость, диарея (чаще у детей) могут быть расценены как симптомы острого вирусного респираторного заболевания. У 20% взрослых начало бывает стертым и в течение нескольких недель отмечается только недомогание. Однако часто начало болезни бывает внезапным и напоминает обычный грипп.

При нарастании симптоматики становится очевидным поражение почек:

• Отеки, снижение количества мочи, тошнота, рвота, потеря сознания.
• Повышение артериального давления.
• Сонливость.
• Судороги, параличи и парезы.
• Нарушения зрения.
• Инфаркты миокарда с признаками сердечной недостаточности и поражения легких.
• Диарея, тошнота и рвота, боли в животе. Нередко развивается острый панкреатит (вследствие поражения сосудов этого органа).

Как это лечится

Все больные с признаками ТМА должны быть госпитализированы в многопрофильные стационары, где есть отделение реанимации и интенсивной терапии, так как для спасения жизни необходимы гемодиализ, искусственная вентиляция легких и плазмотерапия.

Плазмотерапия. Может проводиться как введение свежезамороженной плазмы, так и плазмообмен. Последний проводится на специальной аппаратуре. Плазма фильтруется или центрифугируется, при этом удаляются токсические вещества и заменяются альбумином или донорской плазмой.

Заместительная почечная терапия. Назначается всем детям с симптомами острой почечной недостаточности. При выборе метода (гемодиализ, плазмодиализ, продолжительная вено-венозная гемодиафильтрация) учитывается тяжесть состояния, наличие противопоказаний, возраст ребенка и возможности лечебного учреждения. Гемодиализ и перитонеальный диализ не предназначены для лечения почке – они берут на себя функцию уже недействующих почек и позволяют людям жить. Амбулаторные центры диализа доступны пациентам бесплатно, по полису ОМС.

Пересадка почки. Трансплантация почки – спорный метод лечения при аГУС: в организме продолжают вырабатываться вещества из системы комплемента, которые вызывают поражения внутренних органов. Поэтому перед включением в лист ожидания на трансплантацию выполняется оценка риска рецидива заболевания с обязательным генетическим обследованием.

Лекарственная терапия

Экулизумаб подавляет терминальную активность комплемента человека – то есть воздействует непосредственно на причину заболевания. Этот препарат входит в перечень ЖНВЛП, он улучшает качество жизни и предотвращает летальный исход. Курс лечения включает 5-недельный начальный цикл с последующей постоянной пожизненной поддерживающей терапией.

Как с этим жить

У больных с аГУС появилась надежда с созданием экулизумаба (солирис). Этот препарат очень дорог. Но со следующего (2019 года) аГУС будет включен в перечень «12 высокозатратных нозологий», и лекарственное обеспечение должно быть гарантировано государством.

Если у Вас есть заключение консилиума о необходимости лечения по жизненным показаниям, необходимо сразу же обращаться:

• К лечащему врачу по месту жительства – с просьбой подготовить и направить заявку на препарат по инстанции (или направление на врачебную комиссию (ВК).
• К главному врачу лечебного учреждения по месту жительства сделать письменное обращение  с просьбой назначить ВК для определения тактики дальнейшего лечения. Заключение ВК должно быть письменным и заверенным всеми членами ВК.
• К главному специалисту по показаниям (гематологу, нефрологу) сделать письменное обращение подготовить и направить заявку на препарат в региональный исполнительный орган власти (департамент, комитет, минздрав).
• В региональный исполнительный орган власти сделать письменное обращение с просьбой обеспечить жизненно необходимым лекарственным препаратом в кратчайшие сроки.

Отказывать в проведении ВК главврач не имеет права. Комиссию должны провести не позже чем через 10 дней с момента вашего обращения (Приказ Минздравсоцразвития РФ «Об организации деятельности врачебной комиссии медицинской организации» от 24 сентября 2008 г. N 513н).

Имея на руках решение ВК, в случае бездействия местных органов власти можете написать заявления в прокуратуру и суд. При необходимости надо обращаться за поддержкой в пациентские организации. На настоящий момент есть прецеденты выигранных судов.

Жизнь больного с аГУС имеет ограничения в зависимости от тяжести состояния. При успешном лечении она может быть полноценной. Необходимо избегать переутомления и инфекционных заболеваний, которые могут осложнить течение болезни и снизить эффективность лечения.

В случае, когда ребенок с аГУС учится в школе, родителям нужно обязательно сообщить директору школы и классному руководителю о том, что ребенок серьезно болен и объяснить детали заболевания. В случае, если учителя заметят утомляемость и изменения в привычном поведении ребенка, они своевременно известят родителей.

Полезные сайты

Куда обратиться

 

Синдром нарушения целостности восприятия собственного тела — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром нарушения целостности восприятия собственного тела (в английском языке — Body integrity identity disorder или BIID, также известен как расстройство личности инвалида-ампутанта^[1]) это психическое расстройство в результате которого в целом здоровые личности чувствуют привязанность к инвалидам из-за наличия у тех ампутаций.^{[2][3][4][5][6]} Синдром BIID связан с ксеномелией, «дисфорическим чувством, что одна или более конечностей тела не относятся к твоему организму».^[7]

Обычно синдром BIID сопровождается желанием ампутировать одну или несколько здоровых конечностей. Также включает в себя желание к другим формам инвалидности, как например, случай женщины, которая намеренно себя ослепила.^[2] Синдром BIID также ассоциируют с апотемнофилией — сексуальным возбуждением, возникающим при просмотре изображений инвалидов-ампутантов. Причина, вызывающая синдром BIID, неясна. Одна гипотеза утверждает, что это происходит от неврологической неспособности функции мозга по отображению внутреннего тела (находящейся в правой теменной доле) включить затронутую конечность в понимание физической формы тела.^[8]

Страдающие синдромом BIID чувствуют себя некомфортно с частью своего тела, например, конечностью и убеждены, что удаление или обездвиживание этой части тела избавит их от дискомфорта. Страдающие этим синдромом могут иметь обостренное чувство зависти к инвалидам-ампутантам. Они могут притворяться инвалидами-ампутантами, как на публике, так и приватно. Страдающие этим синдромом ощущают выше описанные симптомы чужеродности и ненатуральности. Они могут пытаться изувечить себя, ампутировав данную конечность. В большинстве случаев они стыдятся своих мыслей и могут прятать их от окружающих, включая терапевтов и специалистов в области здравоохранения.^[9] Большинство страдающих от синдрома BIID это мужчины среднего возраста, хотя это отличие не столь велико, как считалось ранее.^[10] Сексуальную мотивацию быть или выглядеть, как инвалид-ампутант, называют апотемнофилией.^[11][12] Апотемнофилию не следует смешивать с акротомофилией: влечением к людям с ампутированными конечностями.^[13] Хотя, есть множество людей, которые испытывали как одно, так и другое.^[14][9]

С медицинской точки зрения, ампутация «нежелательной» конечности страдающего синдромом BIID является весьма спорной идеей. Поскольку ампутация является необратимым событием, единственной альтернативой может быть исследование фантомных конечностей и лечение пациента с психологической точки зрения.^[15]

Некоторые добиваются своей мечты, делая вид, что они инвалиды-ампутанты, для этого используют протезы и другие инструменты, чтобы облегчить своё желание быть одному. Некоторые страдающие этим синдромом общались со СМИ или давали интервью по телефону исследователям, что они прибегли к самостоятельной ампутации «лишних» конечностей, например, чтобы поезд её переехал, или путем повреждения конечности настолько сильно, что хирургам пришлось её ампутировать.^[9] Однако, в медицинской литературе редко встречаются статьи о случаях реальной само-ампутации.^[16] Часто одержимость затрагивает одну конкретную конечность. Пациент может сказать, например, что он «не чувствует себя цельным», пока у него есть левая нога.^[17] Однако, синдром BIID не включает в себя только лишь ампутацию. Некоторые люди страдают от желания стать парализованными, слепыми, глухими, использовать ортопедические приспособления, такие как ноги-протезы и т. п. Некоторые люди делают вид, что они инвалиды-ампутанты, используя костыли и инвалидные кресла дома или в общественных местах.

1. ↑ Smith, R. C. Amputee identity disorder and related paraphilias (неопр.) // Psychiatry. — 2004. — Т. 3, № 8. — С. 27—30. — DOI:10.1383/psyt.3.8.27.43394.
2. ↑ ^{1 2} Woman desperate to be blind had drain cleaner poured in eyes, now happier than ever (1 октября 2015). Дата обращения 2 октября 2015.
3. ↑ Davis J. L. Narrative construction of a ruptured self: Stories of transability on Transabled.org (англ.) // Sociological Perspectives (англ.)русск. : journal. — 2012. — Vol. 55, no. 2. — P. 319—340. — DOI:10.1525/sop.2012.55.2.319.
4. ↑ Boesvel, S. (2015, June 3). «Becoming disabled by choice, not chance: ‘Transabled’ people feel like impostors in their fully working bodies.» The National Post.
5. ↑ Shad Desiring disability: What does it mean to be transabled? (неопр.). CBC Radio (11 июня 2015). Дата обращения 11 июня 2015.
6. ↑ Rianne M. Blom, Raoul C. Hennekam, and Damiaan Denys(2012 Apr 13)»[1]».»ncbi»
7. ↑ Hilti, L. M.; Hanggi, J.; Vitacco, D. A.; Kraemer, B.; Palla, A.; Luechinger, R.; Jancke, L.; Brugger, P. The desire for healthy limb amputation: Structural brain correlates and clinical features of xenomelia (англ.) // Brain (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 2012. — Vol. 136. — P. 318—329. — DOI:10.1093/brain/aws316. — PMID 23263196.
8. ↑ Boesveld, Sarah. Becoming disabled by choice, not chance: ‘Transabled’ people feel like impostors in their fully working bodies, The National Post (3 июня 2015).
9. ↑ ^{1 2 3} https://meduza.io/feature/2017/08/01/poteryat-nogu-nayti-sebya
10. ↑ Ellison, Jesse. Cutting Desire, MSNBC (28 октября 2011). Дата обращения 28 мая 2015.
11. ↑ Money, J.; Jobaris, R.; Furth, G. Apotemnophilia: Two cases of self-demand amputation as a paraphilia (англ.) // Journal of Sex Research (англ.)русск. : journal. — 1977. — Vol. 13, no. 2. — P. 115—125. — DOI:10.1080/00224497709550967.
12. ↑ Everaerd, W. A case of apotemnophilia: A handicap as sexual preference (англ.) // American journal of psychotherapy : journal. — 1983. — Vol. 37, no. 2. — P. 285—293. — PMID 6869634.
13. ↑ Elliott, Carl. A New Way to Be Mad (англ.) // The Atlantic : magazine. — 2000. — December.
14. ↑ Elliott, Carl. A New Way to Be Mad (англ.) // The Atlantic : magazine. — 2000. — December.
15. ↑ Levy, Neil. Neuroethics — Challenges for the 21st Century (англ.). — Cambridge University Press, 2007. — P. 3—5. — ISBN 0-521-68726-8.
16. ↑ Large, M. M. Body identity disorder (неопр.) // Psychological Medicine (англ.)русск.. — 2007. — Т. 37, № 10. — С. 1513; author reply 1513—4. — PMID 18293510.
17. ↑ ‘My left foot was not part of me’ | UK news | The Guardian

• First, Michael B. Desire for amputation of a limb: paraphilia, psychosis, or a new type of identity disorder (англ.) // Psychological Medicine (англ.)русск. : journal. — 2005. — Vol. 35, no. 6. — P. 919—928.
• First M. B., Fisher, C. E. Body Integrity Identity Disorder: The Persistent Desire to Acquire a Physical Disability (англ.) // Psychopathology : journal. — 2012. — Vol. 45. — P. 3—14.
• Rianne M. Blom, Raoul C. Hennekam, and Damiaan Denys 2012 Apr 13″https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3326051/ «ncbi»
• Ananthaswamy, Anil. Do No Harm: This is what it’s like to be at war with your body. MATTER. https://medium.com/matter/8476df17bddf
• Stirn, A.; Thiel, A.; Oddo, S. Body Integrity Identity Disorder: Psychological, Neurobiological, Ethical and Legal Aspects (англ.). — Pabst Science Publishers, 2009. — ISBN 978-3-89967-592-4.
• Oliver Sacks. A Leg To Stand On (неопр.). — Touchstone Books, 1998. — ISBN 978-0-684-85395-6.
• Elliott, Carl Costing an Arm and a Leg: The victims of a growing mental disorder are obsessed with amputation. (неопр.). Slate.com (10 июля 2003). Дата обращения 7 августа 2012.
• Davis, Jenny L. Narrative Construction of a Ruptured Self: Stories of Transability on Transabled.org (англ.) // Sociological Perspectives (англ.)русск. : journal. — 2012. — Vol. 55. — P. 319—340. — DOI:10.1525/sop.2012.55.2.319.
• Davis, Jenny L. Prosuming Identity: The Production and Consumption of Transableism on Transabled.org (англ.) // American Behavioral Scientist (англ.)русск. : journal. — 2012. — Vol. 56. — P. 596—617. — DOI:10.1177/0002764211429361.
• Baril, Alexandre (2015). «’How Dare You Pretend to Be Disabled?’ The discounting of transabled people and their claims in disability movements and studies», Disability & Society, 30 (5): 689—703. https://dx.doi.org/10.1080/09687599.2015.1050088
• Baril, Alexandre and Kathryn Trevenen (2014). «Exploring Ableism and Cisnormativity in the Conceptualization of Identity and Sexuality ‘Disorders’», Annual Review of Critical Psychology, 11, p. 389—416. Read online
• Gregg M. Furth, Robert Smith and Elisabeth Kubler-Ross Amputee Identity Disorder: Information, Questions, Answers, and Recommendations About Self-Demand Amputation
• Свааб Дик. III.5 Отпилить себе ногу: нарушение целостности восприятия собственного тела (body integrity disorder) — диковинное нарушение развития // Мы — это наш мозг: От матки до Альцгеймера = Wij zijn ons brein. Van Baarmoeder tot Alzheimer / Пер. с нидерл. Д.В. Сильвестрова. — СПб.: Изд-во Ивана Лимбаха, 2014. — С. 87—90. — 544 с. — 3000 экз. — ISBN 978-5-89059-202-6.

Синдром Ади — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Ади (Adie), который иногда называют синдромом Холмс-Ади или тоник зрачок Ади , — неврологическое расстройство, характеризующееся монотонно расширяющимся зрачком, который медленно реагирует на свет, но показывает более определенную реакцию аккомодации (то есть ярко-близкую диссоциацию).^[1] Он часто наблюдается у женщин, у которых отсутствуют коленный или Ахиллов рефлексы. Если дополнительно нарушено потоотделение, его называют сидромом Росса (Ross). Он назван в честь британского невролога Уильяма Джон Ади.(англ. William John Adie) Синдром обусловлен повреждением постганглионарных волокон в парасимпатической иннервации глаза, как правило, вследствие вирусной или бактериальной инфекции, которая вызывает воспаление и влияет на зрачок глаза и вегетативную нервную систему.^[1]

Синдром Ади представляет три отличительных признака, а именно, по меньшей мере один аномально расширенный зрачок (мидриаз), который не откликается на свет, потери глубоких сухожильных рефлексов и нарушения потоотделения.^[1] Другие признаки могут включать в себя дальнозоркость вследствие аккомодативного пареза , светобоязнь и трудности при чтении.^[2]

Зрачковые симптомы синдрома Холмс-Ади, как считается, результат вирусной или бактериальной инфекции, которая вызывает воспаление и повреждение нейронов в цилиарной ганглии, расположенной в задней части орбиты, обеспечивающей парасимпатический контроль глазного сужения. Кроме того, у пациентов с синдромом Холмс-Ади могут также возникнуть проблемы с вегетативным контролем тела. Этот второй набор симптомов вызван повреждением спинальных ганглиев в спинном мозге.^[1]

Клинический тест может выявить секторальный парез сфинктера радужной оболочки или её червеобразное движение. Тоник зрачок может стать меньше (мейотического) за время, которое называют «little old Adie’s».^[3][4] Тестирование с низкой дозой (1/8%) пилокарпина тоник зрачок может сжиматься из-за сверхчувствительной холинергической денервации.^[1] Нормальный зрачок не будет сжиматься от разбавленной дозы пилокарпина.^[4]КТ и МРТ сканирование может быть полезным в диагностическом тестировании координационных гипоактивных рефлексов.^[5]

Обычное лечение стандартизированного синдрома Ади состоит в прописывании очков для чтения, корректирующих нарушений в глазу(ах).^[1] Капли пилокарпина могут быть введены в качестве лечения, а также в качестве диагностического средства.^[1] Грудная симпатэктомия является окончательным лечением потливости, если это не поддается лечению лекарственной терапией.^[1]

Синдром Ади не угрожает жизни или трудоспособности.^[1] Таким образом, нет рейтинга смертности для этого состояния; однако, потеря глубоких сухожильных рефлексов является постоянным и может прогрессировать с течением времени.^[1]

Синдром Ади наиболее часто поражает молодых женщин (2,6: 1 с перевесом женщин) и является односторонним в 80 % случаев.^[4] Средний возраст начала заболевания 32 года.

Постинфарктный синдром — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Постинфа́рктный синдро́м (или синдро́м Дре́сслера) — реактивное^[3]аутоиммунное осложнение инфаркта миокарда, развивающееся через 2—6 недель после его начала^[4].

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложил польский кардиолог, эмигрировавший в США Уильям Дресслер (англ.)русск. в 1956^[5].

В основе постинфарктного синдрома лежат аутоиммунные процессы^[6].

Постинфарктый синдром развивается в подостром периоде (не ранее 10-го дня от момента заболевания) у 3—4 % пациентов, перенёсших инфаркт миокарда^[6].

1. Типичная (развёрнутая) форма^[4]. При ней возможны следующие расстройства: перикардит, плеврит, пневмонит и полиартрит в разных комбинациях (отсюда названия: 4П, 3П и 2П. Реже бывают моноварианты.
2. Атипичная форма со следующими синдромами: артритическим, кардио-плече-грудным, кожным (эритема, крапивница, дерматит), перитонеальным, астматоидным.
3. Малосимптомные формы с длительной лихорадкой, артралгиями, лабораторными изменениями крови (лейкоцитоз, эозинофилия, гипергаммаглобулинемия, увеличеное СОЭ)^[4].

Клинические проявления: лихорадка, боли в области сердца различной интенсивности, нередко постоянные, связанные с актом дыхания. Клиническая картина постинфарктного синдрома характеризуется клиническим симптомокомплексом:

Перикардит[править | править код]

Перикардит протекает типично: появляется боль в грудной клетке, шум трения перикарда, гипертермия, лейкоцитоз и высокая СОЭ^[4]. На ЭКГ возникает конкордантный (однонаправленная по отношению к изолинии одноимённых зубцов электрокардиограммы в разных отведениях) подъём сегмента ST в I, II и III стандартных отведениях (при повторном инфаркте миокарда характерна дискордантная элевация). Позже сегмент ST опускается, а зубец T становится инвертированным.

Иногда возможно появление экссудата с ухудшением самочувствия: одышкой, набуханием шейных вен, гепатомегалией, асцитом и отёками ног^[4]. Это ухудшает прогноз заболевания.

Плеврит[править | править код]

Плеврит при синдроме Дресслера может быть сухим и экссудативным. При первом возникает боль в грудной клетке при дыхании и шум трения плевры. При накоплении экссудата в плевральной полости шум исчезает и самочувствие ухудшается: появляется одышка, акроцианоз, тупой перкуторный звук^[4].

Пневмонит[править | править код]

Пневмонит при синдроме Дресслера более редкий, чем предыдущие два расстройства^[7]. Фокусы воспаления размещены в нижних отделах лёгких. Над этими участками перкуторный звук укорочен и слышны влажные хрипы. В мокроте можно обнаружить кровь.

Повторное развитие болевого синдрома в подостром периоде инфаркта миокарда является поводом для дифференциальной диагностики данного осложнения и повторного инфаркта миокарда^[6].

Возможно циклическое течение постинфарктного синдрома, характеризующееся повторными резкими повышениями температуры тела, развитием клинической картины перикардита, плеврита и сопровождающееся изменением лабораторных показатей^[6].

При лечении антибиотики неэффективны^[7]. Применяют глюкокортикоиды: преднизолон, начиная со стартовой дозы 30—40 мг^[7]. После получение позитивного эффекта её уменьшают на 2,5 мг каждые 5—7 суток. Курс: 2—4 недели, при рецидиве — месяц в дозе 2,5—5 мг.

1. Н. М. Середюк, Є. М. Нейко, І. П. Вакалюк, І. Г. Купновицька, С. Я. Орнат, Н. Л. Глушко, В. Н. Середюк. Ускладнення інфаркту міокарда та їх лікування // Внутренняя медицина: учебник = Внутрішня медицина: підручник / Є. М. Нейко. — Київ: Медицина, 2009. — С. 124-144. — 1104 с. — ISBN 978-966-10-0067-3.

Синдром — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 октября 2018; проверки требуют 3 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 октября 2018; проверки требуют 3 правки.

Синдро́м (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом^[1].

В широком смысле синдром представляет собой комплекс органически связанных между собой признаков, объединённых единым механизмом возникновения и развития рассматриваемого явления, не обязательно связанного с патологией (заболеванием).

Использование понятия «синдром» в медицине[править | править код]

В медицине и клинической (медицинской) психологии синдром понимают как ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов (особенностей, явлений или характеристик), которые часто происходят вместе, таким образом, что присутствие одной особенности предупреждает врача о присутствии остальных.

На профессиональном медицинском языке, синдром касается только набора обнаруженных характеристик. Специфическая болезнь, условие, или непорядок, возможно, идентифицируется как основная причина. Как только физическая причина была идентифицирована, слово «синдром» иногда остаётся в имени болезни.

Термин синдром часто продолжает использоваться даже после того, как основная причина была найдена, или когда существует ряд различных первопричин, дающих начало той же комбинации симптомов и признаков. Многие синдромы называются именами учёных, впервые их описавших: синдром Дауна, синдром Туретта и так далее^[2].

Использование понятия «синдром» и синдромного подхода в психологии[править | править код]

В общей психологии, психологии личности, психологии труда, социальной психологии (и социологии) понятие синдрома используется ещё в более широком смысле — для характеристики совокупности психических свойств и их проявлений, сочетаний их определённых признаков. Л. С. Выготский выдвинул идею, согласно которой в психологии, как и в медицине, для описания особенностей психики ребёнка следует использовать не перечень отдельных показателей (симптомов), а более крупную единицу — синдром. Понятие «личностные синдромы» использует А. Маслоу при изучении самоуважения и защищённости личности. Э. Фромм пишет о «синдроме роста». Т. Адорно использует понятие синдрома для описания типов личности, в частности, авторитарная личность^[3]. А. Л. Венгер использует понятие синдрома при анализе неблагоприятных вариантов психического развития ребёнка^[4], эмоционального выгорания в профессиональной деятельности; он же предложил общую схему взаимосвязей между симптомами, которая обеспечивает устойчивость синдрома и направление его изменения^[5]. Понятие «стокго́льмский синдром» вышло за пределы употребления в психологии и получило широкую известность.

В психологии труда синдромный подход используется при изучении индивидуального профессионализма. Профессионализм человека при этом рассматривается не как совокупность признаков (симптомов), а как более сложную единицу — симтомокомплекс, или синдром, объединяющие эти взаимосвязанные признаки^[6]. Преимущество синдромного подхода (по сравнению со «симтоматическим») здесь определяется тем же, что и в медицине: возможностью формулировать «диагноз» (становление профессионализма, а также развитие его профессиональных деформаций) в терминах, задающих направленность психологической коррекции^[7].

За недавние десятилетия термин был использован и за пределами медицины, для описания схожих явлений.

1. ↑ Elsevier, Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, Elsevier, <http://dorlands.com/> 
2. ↑ MEDSIDE: Синдром
3. ↑ Адорно Т. Типы и синдромы. Методологический подход (фрагменты из «Авторитарной личности») // Социологические исследования. — 1993. — № 3. — С. 75—85.
4. ↑ Венгер А. Л. Психологические синдромы: подходы к построению содержательной диагностики развития // Культурно историческая психология. — 2014. — № 1. — С. 20—25.
5. ↑ Венгер А. Л. Структура психологического синдрома // Вопросы психологии. — 1994. — № 4. — С. 89—92.
6. ↑ Дружилов С. А. Психологический синдром профессионализма // Ананьевские чтения: Б. Г. Ананьев и комплексные исследования человека в психологии Материалы научно-практич. конф. / Под ред. Л. А. Цветковой, Л. А. Головей. — СПб.: Изд-во Санкт-Петербургского университета, 2003. — С. 131—133.
7. ↑ Дружилов С. А. Профессионализм человека как психологический синдром // Гуманитарные научные исследования. — 2014. — № 8 (36). — С. 65—71.

Апаллический синдром — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Апаллический синдром или бодрствующая кома — комплекс психоневрологических расстройств, проявляющийся как полная утрата познавательных при сохранности основных вегетативных функций головного мозга.

При нём происходит утрата функций коры головного мозга, при этом преимущественно поражаются медиобазальные отделы лобных и височных областей.

Этот синдром может возникать в результате черепно-мозговых травм, реанимационных мероприятий (постреанимационная энцефалопатия), после вирусных энцефалитов (менингоэнцефалитов). Он может также развиваться медленно (в течение нескольких месяцев или лет) на заключительной стадии медленных инфекций.

Клиническая картина апаллического синдрома часто развивается после выхода больного из коматозного состояния, когда восстанавливается бодрствование. При этом глаза больного открыты, он вращает ими в глазницах, но взор не фиксирует, речь и эмоциональные реакции отсутствуют, словесные команды больным не воспринимаются и контакт с ним невозможен. В тяжелых случаях больной прикован к постели, производит хаотические движения конечностями, напоминающие гиперкинезы. Могут обнаруживаться ответные реакции на болевые раздражители в виде общих или местных двигательных реакций, нередко с выкрикиванием нечленораздельных звуков.

При этом основные вегетативные функции (дыхание, деятельность сердечно-сосудистой системы, сосание, глотание, выделение мочи и кала) у больного сохраняются. Иногда у таких больных наблюдаются хватательный рефлекс Янишевского, а также открывание рта и высовывание языка при приближении предметов к лицу.

Вегетативное состояние отличается от апаллического синдрома тем, что при вегетативном состоянии происходит поражение не только коры головного мозга, но и подкорковых структур.

Прогноз при апаллическом синдроме в большинстве случаев неблагоприятный, тем не менее возможно и улучшение состояния больного вплоть до полного (или почти полного) восстановления утраченных функций.