Вопросы про синдром Дауна: страница 4

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 36 лет, мужу — 38. Делала два УЗИ в разных местах с разницей в 4 дня. Результаты УЗИ: ТВП 0,9 мм (по первому УЗИ), 1 мм (по второму УЗИ). Кости носа — 1,7 мм, лицевой угол — норма, кровоток в венозном протоке — норма, количество вод нормальное. Результаты анализов крови: риск по синдрому Дауна (Т21) 1:2200 — пониженный, риск синдрома Дауна по биохимическим маркерам 1:180 расчетный риск — повышенный, 1:300 — возрастной риск, ХГЧ — 2,86 мом, PAPP-A — 1,14 мом. У меня множественная миома матки и аденомиоз. Каковы мои дальнейшие действия? Показана ли мне инвазивная диганостика?

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Срок беременности 21-22 недели. 37 лет, рост — 155, вес 56 кг. Результаты первого скрининга в 13,2 недель беременности: КТР — 79; NT — 1,6; hCGB — 2,8; PAPP — 1,79; риск Т21 — 790 и 508 по двум программам расчета; граница риска 1:100. Результат УЗИ в 13,2 недель беременности: КТР — 82; БПР — 26; ЧСС — 150; ТВП — 1,6; кости носа — 2,8; кровоток в венозном протоке норма; желточный мешок визуализируется, локализация хориона — передняя, толщина — 17, шейка матки — 40. Результаты биохимического скрининга: АФП-1,35; ХГЧ — 3,06 МоМ; срок — 18,5 недель, вес — 54,4 кг; возрастной риск 1:184; расчетный риск — 1:83; граница 1:250. УЗИ в 20 недель беременности: патологий плода не выявлено, маркеров не выявлено, сглаженный профиль. Проведено еще два УЗИ на следующий день у опытных врачей: патологий и маркеров не выявлено. Генетик предлагает амниоцентез, плацента расположена по передней стенке, прокол будут делать через плаценту. Насколько оправдан риск данной процедуры и стоит ли ее проводить?

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Мне 42 года, мужу — 43, резус фактор у меня отрицательный, у мужа положительный, 1 роды, 4 аборта, 1 выкидыш, и сейчас пришлось прервать беременность, т.к. у ребенка обнаружили синдром Дауна, какие анализы надо сдать с мужем, т.к. планируем через полгода зачатие, каковы наши шансы на рождение здорового ребенка?

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

УЗИ на синдром Дауна

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

Ребенок страдающий болезнью Дауна

Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

На что еще должен обратить внимание врач?

При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Как еще определяют присутствие данного синдрома?

Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

Советуем прочитать также

Вопросы про синдром Дауна: страница 11

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Я на 22 неделе, прошла УЗИ сразу после окончания лечения от хламидиоза. Показатели состояния матки и плода хорошие, кроме подозрения на диагноз «ГЭВ в правом желудочке сердца у плода». Врач говорит, что это может быть не патология, а из-за внутриутробного инфицирования происходят незначительные изменения, возможно доброкачественная опухоль (что за опухоль?). Что это за диагноз «ГЭВ», насколько опасно, стоит ли проходить повторное УЗИ?

Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Слышала, что ровно в 16 недель делают УЗИ воротниковой зоны плода и, якобы можно выявить, есть ли синдром Дауна. Дело в том, что я прошла тройной тест в первом триместре беременности и он выявил большой риск, генетик предложил амниоцентез, но я очень боюсь, так как слышала, что есть риск потерять ребенка. Мне 37 лет, я не хотела бы рисковать ребенком. Подскажите, можно ли пройти УЗ-диагностику и какую, и есть ли возможность таким способом выявить синдром Дауна, не прибегая к таким сложным манипуляциям как амниоцентез.

Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).

Мне 38 лет, беременность 19 недель (вторая, сыну 14,5 лет). На 17 неделе я сдавала кровь на гормоны. АФП — 2,05 Мом, ХГЧ — 3,24 Мом. Генетик сказал, что первый показатель в норме, а второй повышен, но не сильно. Тем не менее предложил мне провести инвазивную диагностику, на основании только одного фактора риска — возраст более 35 лет. Не могли бы Вы прокомментировать результаты анализов и посоветовать, стоит ли проводить дальнейшее обследование и какое именно? Хотелось бы также сделать экспертное УЗИ в вашем центре. На каком сроке сроке Вы посоветовали бы это сделать в моей ситуации и за сколько дней необходимо записаться.

У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.

При сдаче анализов на кариотип нашей доченьки получили результат. Заключение: кариотип 46, XX, r (22) (p11.2q13.3). ish r (22) (3’TUPLE1+, D22S553+, D22S609+, D22S942+, ARSA (22q13.3)-) Что означает наш анализ? Теперь нам 10 месяцев, у нас задержка психо-моторного развития, постоянно принимаем стимулирующие препараты, делаем массаж. К сожалению большого результата нет. Существует ли опыт реабилитации таких деток. Понимаю, что хромосомные болезни не лечатся, но как можно помочь такому ребенку?

К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна — Даунсайд Ап (http://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.

Какие анализы и исследования и в какие сроки необходимо пройти, чтобы отмести подозрения синдрома Дауна. Гинеколог путается в сведениях. Мне и мужу по 35 лет, абсолютно здоровы, имеем 12-летнюю дочь. Я на 12-ой неделе беерменности.

Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.

Мне 35 лет, мужу столько же. Вторая беременность, 8-ая неделя. Гинеколог направил на обследование на наличие синдрома Дауна. Если результат будет положительным, то какие меры можно принять? Что могут посоветовать сделать врачи? Неужели аборт?

Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки — биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня 12 недель беременности и я стою перед делемой. Мне 43 года, дважды проведенное (в 8 и 11 недель) ультазвуковое обследование показало отсутсвие каких-либо отклонений, в том числе синдрома Даауна, все тесты в норме. Никаких наследственных патологий ни в моей, ни в семье мужа не имеется. Мужу 30 лет. Мой доктор советует сделать анализ околоплодных вод, при этом отмечая, что в некоторых случаях это может способствовать выкидышу. Моя прошлая беременность закончилась выкидышем на сроке 11 недель. Не могли бы Вы мне ответить насколько опасен этот анализ и так ли он необходим в моей ситуации.

К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.

У меня 19 недель беременности. Анализ на биохимический скрининг показал повышение ХГЧ, я сразу же прошла УЗИ. На УЗИ никаких отклонений в развитии плода не обнаружено, эхографических маркеров тоже нет. Мой участковый врач направляет меня на генетический анализ. Врач генетик тоже не находит никаких отклонений и говорит, что не надо делать никой анализ. Посоветуйте что все-таки делать? Беремнность у меня первая, врожденных болезней, передающихся наследственным путем не у меня не у мужа в родне нет, абортов я тоже не делала.

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вопрос связанный с наследованием синдрома Дауна. Я беременна, 20 недель. Узнала, что у мужа троюродная сестра по отцовской линии больна синдромом Дауна. Ей 25 лет, она второй ребенок, мать родила ее в 25. У нас с мужем есть ребенок от первой беременности, девочка, июль 2003 г., здорова. Переживаю насчет второй беременности. Наследуется ли эта болезнь через отца? Большой ли риск, или можно ограничиться обычными плановыми УЗИ? 1 и 2-е УЗИ — все нормально, на первом УЗИ воротниковое пространство 1 мм. Если есть риск, то какие анализы я еще успеваю сдать?

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

Сделала тройной тест, его результаты и нормы лаборатории в скобках. АФП — 43,31 (норма 19-76), ХГ — 50020 (норма 3 тыс — 50 тыс.), эстриол — 3,98 норма (1,5-14). Меня очень волнуют лишних 20 пунктов ХГ. Я слышала что при повышенном ХГ и низких двух остальных исследованих ставят диагноз — Синдром Дауна. В 11-12 недель я исследования не делала. Делала УЗИ — вроде все было в норме. Есть ли повод бояться, согласно исследованиям?

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Нет ли способов диагностики синдрома Дауна на сроках до 18 нелель? Какова статистическая связь между увеличинным воротниковым пространством плода и сидромом Дауна, если она невелика, то симптомом каких еще отклонений яляется увеличенное воротниковое пространство? В результе УЗИ на 13-14 неделе беремености определили толщину вортникового пространства плода — 3,4 мм. Врач сказал, что это один из симптомов болезни Дауна. Только на 18 неделе назначили пренатальный скриниг дефетов нерновной трубки и Синдрома Дауна и дальнейшие исследования. Очень волнуюсь!

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.

В 22 года у меня родился ребенок с синдромом Дауна. Прошел год, и вот под сердцем я ношу второго. В 10 недель сделала пренатальный скрининг трисомий – результат отрицательный. Потом дважды АФП, но оба раза результат выше нормы: 16 нед. – 85,8 (N 16,5-82,5), 18 нед. – 125,4 (N 21,5 – 107,3). В 22 недели сделала УЗИ у очень хорошего специалиста: патологии она не видит. Какие патологии возможны при таком уровне АФП и можно ли их выявить без амниоцентеза. Какие у меня шансы родить здорового малыша, если в роду ничего подобного не было.

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня сейчас 3 беременность (13 недель). Первый ребенок сын (5 лет сейчас) родился без проблем, со вторым были очень большие (синдром Эдвардса) и она прожила 20 дней. Муж, я и сын сдали хромосомный анализ. У мужа и сына нет никаких отклонений от нормы. У меня результаты анализа таковые: 46, ХХ, inv (9) (p11; q 12) (полная инверсия гетеро хроматина). Какие у меня шансы сейчас родить ребенка без пороков развития? Когда мне следует сделать УЗИ, чтобы определить, есть ли проблемы и имеет ли значение двухмерное это УЗИ или трехмерное? Сделала первое УЗИ на 7 неделе, пока все в норме, назначено повторное УЗИ на 13 неделе.

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

На сроке 19 недель тест на трисомию 21 показал пониженную концентрацию АФП (0,44 мом при нормальных пределах для данной лаборатории 0,5 -2,0 мом). Заключение о возможности синдрома дауна отрицательное (риски: 1:1249 (возрастной, 1:1834 (расчетный). Было назначено и проведено дополнительное УЗ исследование (двухмерное) в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Патологий не выявлено. На тот момент я успокоилась. Дополнительных анализов и консультации генетика не назначалось. Сейчас срок — 34 недели и меня опять начали мучать страхи. Есть ли смысл сейчас сделать трехмерное УЗИ для успокоения или срок слишком большой для того, чтобы что-либо увидеть?

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.

Вопросы про синдром Дауна: страница 3

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

КТР 74, ЧСС 160, ТВП 5. 2, носовая кость визуализируется 3 мм. Результаты биопсии ворсин хориона кариотип плода не утешительны: риск трисомии 21 -1:4, риск трисомии 18-1:66, риск трисомии 12-1:550. Заключение: в предоставленном материале обнаружена трисомия по хромосоме 21, анеуплодий по хромосомам 13, 18, X, Y не выявлено. Генетик предложил прервать беременность, сказал что ребенок родится на 100% с синдромом Дауна. Возможно ли ошибка в анализах? Мне 36 лет, мужу – 47, есть совместный ребенок 7 лет, девочка здорова.

В Вашем случае это крайне маловероятно, хотя теоретически ошибка возможна всегда.

12 недель беременности, по УЗИ: КТР — 59.0 мм, ТВП — 2.00 мм, кость носа определяется, ХГЧ — 201.00 МЕ/л (5.573 МоМ), РАРР-А — 4.786, (2.009 МоМ),беспокоит сильно завышенный ХГЧ, никакие гормональные препараты не принимаю. Есть ли повод беспокоиться? Мне 25 лет, мужу — 25.

С формальной точки зрения, скорее всего Вы попадаете в группу риска по трисомии 21 у плода. Но если учитывать уровень обоих маркёров, наиболее вероятная причина изменения их уровня – состояние плаценты, а не плода. В любом случае подумайте о проведении неинвазивного пренатального теста ( кариотип плода по крови матери).

16 недель беременности. Результат скрининга: АФП — 15,92 нг/мл (0,44 Мом), ХГЧ — 41,19 ед/мл (1,61Мом), риск синдрома Дауна 1:133, гипотериоз, в 14,5 недель по УЗИ отклонений не выявили. Надо ли пересдать кровь или достаточно сделать экспертное УЗИ? Мне 32 года.

В Вашем случае риск выше порога отсечки. Анализ крови пересдавать не надо, экспертное УЗИ всех проблем не решит. У Вас есть показания для определения кариотипа плода.

13 недель беременности, результаты акушерского УЗИ: КТР 60,9 мм; головка эмбриона (БПР) 17,9 мм; воротниковое пространство 1,6 мм; носовая кость 4 мм; ДБ 8,3 мм. Результат анализа крови: ХГЧ 225, 440 МЕ/л (4,5 Мом), РАРР-А 3,95 Мом. Все выше нормы практически в 2 раза. Стоит ли беспокоиться? Мне 29 лет, мужу — 34. Не курю.

Что касается хромосомных аномалий плода – повода для беспокойства пока нет. Указанные особенности скрининга могут говорить о нарушении в состоянии плаценты. А надо по этому поводу беспокоиться или нет – решать Вам.

12 недель 3 дня беременности. Результаты скрининга по КТР: ХГЧ 155,10 МЕ/л, 4,683 МоМ, PAPP-A 2,204 МЕ/л, 1,061 МоМ. По УЗИ: КТР 59,0 мм, ТВП 1,70 мм, кость носа определяется, длина носовой кости 2,1 мм, доплерометрия триксупидального клапана норма. Бипареитальный размер головки 17 мм, окружность головы 66 мм, все остальные показатели по УЗИ в норме. Базовый риск 1: 45, индивидуальный — 1:10. Что посоветуете? Супруге 42 года, мне — 36.

С учётом индивидуального риска Вашей супруге показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Беременность первая, 22.4 недели. Наследственность не отягощена. По УЗИ в 21,4 недели — все соответствует сроку, но носовая косточка: гипоплазия 4,6 мм. По первому скринингу в 13,3 недель: ХГЧ 400,90 МЕ/л/ 9,567мом; РАРР-А 12,170ме/л/1,782 мом; индивидуальный риск: трисономия 21 1:575; трисономия 18 1:37942; трисономия 13 1:118634. На УЗИ все соответствовало сроку. Во время сдачи крови принимала утрожестан. В 15,6 недель беременности: эстриол свободный 1,7 нмоль/л; ХГЧ общий 136361 мед/мл; АФП 38,21 ме/мл. Мне 29 лет.

Гипоплазия носовой кости встречается у 2% здоровых плодов. Но с учётом повышенного ХГЧ Вы в группе риска по хромосомным аномалиям у плода. С учётом срока беременности проводить обследование поздно. Вам необходимо наблюдаться.

Вторая беременность, скрининг в 11 недель 2 дня без патологий. На сроке 12 недель: КТР — 53, ТВП — 1.5, НК — 3, HCGh — 51.8 нг/мл, 0.93 мом, NB присутствует NT — 1.5 мм, 1.08 мом, PAPP – A — 1046.3 ммeд/л, 0.36 мом, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:35, расчетный риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:290 – пограничный. Все остальные риски низкие. Насколько это плохо? Мне 38 лет.

По результатам Вашего скрининга, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 0,4%.