Анемия Фанкони: причины, симптомы, диагностика, лечение
Лабораторные признаки анемии Фанкони
Трёхростковая аплазия выступает наиболее типичной манифестацией анемии Фанкони, однако наблюдения за инициально гематологически интактными гомозиготами показали, что зачастую тромбоцито- или лейкопения предшествуют развитию панцитопении. Первые гематологические аномалии при анемии Фанкони закономерно обнаруживают после респираторных вирусных инфекций, прививок, иногда гепатитов — так, как это характерно и для идиопатических апластических анемий. Для анемии Фанкони даже в доанемическую фазу типичен выраженный макроцитоз, сопровождающийся значительным повышением уровня фетального гемоглобина. Пунктат костного мозга, как правило, обеднён кроветворными клеточными элементами, преобладают лимфоциты, встречаются плазматические, тучные клетки и стромальные элементы — клиническая картина, неотличимая от идиопатической апластической анемии. Зачастую в аспирате костного мозга обнаруживают дисмиелопоэз и дизэритропоэз, в частности, мегалобластоидность, благодаря которой Фанкони назвал эту анемию «пернициозиформной». В биоптатах костного мозга на ранних стадиях заболевания выявляются гиперклеточные участки активного резидуального гемопоэза, которые исчезают по мере прогрессирования заболевания.
Один из фундаментальных феноменов, характерных для клеток крови больных анемией Фанкони, — это их склонность к формированию специфических хромосомных аномалий — разрывов, сестринских обменов, эндоредупликаций при культивировании клеток in vitro. Инкубация ФГА-стимулированных лимфоцитов больных анемией Фанкони с бифункциональными алкилирующими агентами, которые вызывают сшивки ДНК между гуанидиновыми основаниями, расположенными как на одной, так и на двух комплементарных цепях — нитроген-мустардом, препаратами платины, митомицином и особенно диэпоксибутаном — резко увеличивает количество аберраций. Этот феномен, получивший название кластогенного эффекта, лежит в основе современной диагностики и дифференциальной диагностики анемии Фанкони, поскольку спонтанные аберрации могут как отсутствовать у больных анемией Фанкони, так и присутствовать у больных с другими синдромами, в частности с синдромом Ниймеген. Под влиянием бифункциональных алкилирующих агентов происходит замедление клеточного цикла: клетки больных анемией Фанкони останавливаются в G2 фазе митотического цикла, что послужило основанием для разработки ещё одного диагностического теста для анемии Фанкони с помощью метода проточной флюориметрии.
Возраст первого появления анемии Фанкони в одной семье часто конкордантен, но может и существенно варьировать, в том числе и у однояйцевых близнецов. В прошлом при отсутствии специфического лечения (андрогены или трансплантация костного мозга) и проведении только гемотрансфузий заболевание неуклонно прогрессировало: 80% больных умирали от осложнений панцитопении в течение 2 лет после установления диагноза апластической анемии и практически все больные умирали через 4 года. Необходимо упомянуть, что зафиксировано несколько случаев спонтанного улучшения и даже полного восстановления гематологических показателей.
Вторыми по частоте развития гематологической презентацией анемии Фанкони выступают острые лейкозы и миелодиспластические синдромы. Примерно у 10% больных анемией Фанкони, клинические случаи которых описаны в литературе, впоследствии развился острый лейкоз. Во всех случаях, за исключением 2, лейкозы были миелоидными. Описаны даже случаи установления диагноза анемии Фанкони у пациента с резидуальной цитопенией через много лет после успешной химиотерапии ОМЛ. Несколько ниже частота развития миелодиспластических синдромов — около 5%, причём только у 1/5 из этих больных прослежена дальнейшая эволюция МДС в ОМЛ и несколько больных с МДС прожили более 10 лет. Согласно исследованиям Международного регистра анемии Фанкони риск развития ОМЛ или МДС у больных анемией Фанкони равен 52% к 40 годам. Зачастую выявляют кариотипические аномалии (моносомию 7, трисомию 21, делецию 1), которые позволяют квалифицировать ОМЛ и МДС у больных анемией Фанкони как вторичные. Интересно, что, хотя риск развития МДС/ОМЛ у больных с хромосомными аномалиями примерно в 10 раз выше, чем без таковых, наличие хромосомных аберраций не означает обязательного развития МДС. Клоны, несущие аномалии, могут спонтанно исчезать или сменять друг друга.
Кроме гематологических аномалий для больных анемией Фанкони характерна склонность к развитию опухолей. Риск развития злокачественных опухолей у больных анемией Фанкони составляет 10%, из них 5% приходится на долю опухолей печени и 5% — на остальные опухоли. Опухоли реже встречаются у детей — средний возраст диагностики опухолей печени составляет 16 лет, а остальных опухолей — 23 года. Опухоли печени (гепатоцеллюлярная карцинома, гепатома, аденома и др.), а также пелиоз («кровяные озерца») встречаются чаще у мужчин (соотношение 1,6:1), причём применение андрогенов увеличивает риск их возникновения. В то же время внепечёночные опухоли чаще встречаются у женщин (соотношение 3:1) даже после исключения опухолей гинекологической сферы. Самые частые формы рака при анемии Фанкони — чешуйчатоклеточные карциномы языка и рак пищевода, на которые приходится более 30% всех внепечёночных опухолей при анемии Фанкони, остальные опухоли встречаются в 5-7 раз реже.
Анемия Фанкони — симптомы болезни, профилактика и лечение Анемии Фанкони, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB
Что такое Анемия Фанкони —
Болезнь описал Fankoni в 1927 г. у 3 детей в одной семье. С того времени описано много семейных случаев.
Что провоцирует / Причины Анемии Фанкони:
Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет.
Патогенез (что происходит?) во время Анемии Фанкони:
Скорее всего, при анемии Фанкони имеется дефект в стволовых клетках. Было доказано, что ни сыворотка больных анемией Фанкони, ни их лимфоциты не влияют на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.
Был установлен дефект в системе репарации ДНК в фибробластах больных анемией Фанкони. Скорее всего, именно этим обусловлено легкое повреждение хромосом при этой болезни под влиянием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.
Симптомы Анемии Фанкони:
Анемия Фанкони редко проявляется при рождении. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно чаще страдают мальчики. Анемия проявляется постепенно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.
Параллельно с данными проявлениями развивается повышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. В большинстве случаев размеры лимфатических узлов нормальные, но иногда вследствие инфекции обнаруживается лимфаденопатия.
Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врожденные пороки сердца.
У детей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.
Диагностика Анемии Фанкони:
Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка. Однако при анемии Фанкони может быть заметная тромбоцитопения, типично значительное увеличение фетального гемоглобина. У половины детей с анемией Фанкони в моче обнаруживается повышенное содержание аминокислот. Есть изменения хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается нормальным. Эти хромосомные изменения наблюдаются не только в миелоидных, лимфоидных клетках, но и в фибробластах.
Лечение Анемии Фанкони:
В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести. При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.
Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.
Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.
Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.
Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного. Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.
Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.
В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.
Прогноз
При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией. Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.
Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.
У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемия Фанкони:
Гематолог
Терапевт
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемии Фанкони, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:
| B12-дефицитная анемия |
| Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов |
| Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина |
| Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов |
| Анемия, связанная со свинцовым отравлением |
| Апластическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами |
| Болезни тяжелых цепей |
| болезнь Верльгофа |
| Болезнь Виллебранда |
| болезнь Ди Гулъелъмо |
| болезнь Кристмаса |
| Болезнь Маркиафавы-Микели |
| Болезнь Рандю — Ослера |
| Болезнь тяжелых альфа-цепей |
| Болезнь тяжелых гамма-цепей |
| Болезнь Шенлейн — Геноха |
| Внекостномозговые поражения |
| Волосатоклеточный лейкоз |
| Гемобластозы |
| Гемолитико-уремический синдром |
| Гемолитико-уремический синдром |
| Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е |
| Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) |
| Гемолитическая болезнь плода и новорожденного |
| Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов |
| Геморрагическая болезнь новорожденных |
| Гистиоцитоз злокачественный |
| Гистологическая классификация лимфогранулематоза |
| ДВС-синдром |
| Дефицит К-витаминзависимых факторов |
| Дефицит фактора I |
| Дефицит фактора II |
| Дефицит фактора V |
| Дефицит фактора VII |
| Дефицит фактора XI |
| Дефицит фактора XII |
| Дефицит фактора XIII |
| Железодефицитная анемия |
| Закономерности опухолевой прогрессии |
| Иммунные гемолитические анемии |
| Клоповое происхождение гемобластозов |
| Лейкопении и агранулоцитозы |
| Лимфосаркомы |
| Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари) |
| Лимфоцитома лимфатического узла |
| Лимфоцитома селезенки |
| Лучевая болезнь |
| Маршевая гемоглобинурия |
| Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз) |
| Мегакариобластный лейкоз |
| Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах |
| Механическая желтуха |
| Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома) |
| Миеломная болезнь |
| Миелофиброз |
| Нарушения коагуляционного гемостаза |
| Наследственная a-fi-липопротеинемия |
| Наследственная копропорфирия |
| Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш — Найана |
| Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов |
| Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы |
| Наследственный дефицит фактора X |
| Наследственный микросфероцитоз |
| Наследственный пиропойкилоцитоз |
| Наследственный стоматоцитоз |
| Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) |
| Наследственный эллиптоцитоз |
| Наследственный эллиптоцитоз |
| Острая перемежающаяся порфирия |
| Острая постгеморрагическая анемия |
| Острые лимфобластные лейкозы |
| Острый лимфобластный лейкоз |
| Острый лимфобластный лейкоз |
| Острый малопроцентный лейкоз |
| Острый мегакариобластный лейкоз |
| Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз) |
| Острый монобластный лейкоз |
| Острый промиелоцитарный лейкоз |
| Острый промиелоцитарный лейкоз |
| Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо) |
| Отдельные формы лейкозов |
| Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели) |
| Парциальная красноклеточная аплазия |
| Патологическая анатомия поражения оболочек |
| Плазмоклеточный острый лейкоз |
| Полиорганная недостаточность |
| Поражение нервной системы |
| Порфирии |
| Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови |
| Приобретенные геморрагические коагулопатии |
| Причины гемобластозов |
| Пролимфоцитарный лейкоз |
| Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве) |
| Серповидно-клеточная анемия |
| Серповидно-клеточная анемия |
| Синдром Дайемонда — Блекфана |
| Сублейкемический миелоз |
| Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых |
| Талассемия |
| Талассемия |
| Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III |
| Тромбоцитопатии |
| Тромбоцитопении |
| Фолиеводефицитная анемия |
| Хроническая лучевая болезнь |
| Хронический лимфолейкоз |
| Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз) |
| Хронический лимфоцитарный лейкоз |
| Хронический мегакариоцитарный лейкоз |
| Хронический миелоидный лейкоз |
| Хронический миелолейкоз |
| Хронический моноцитарный лейкоз |
| Хронический моноцитарный лейкоз |
| Хронический эритромиелоз |
| Цитостатическая болезнь |
| Энтеропатии и кишечный дисбактериоз |
| Эритремия |
| Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза) |
| Эритропоэтическая копропорфирия |
| Эритропоэтическая протопорфирия |
| Эритропоэтические уропорфирии |
| Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз |
Анемия Фанкони: приговод или положительный прогноз
Анемия Фанкони (МКБ-10 D61.0) – редкое генетическое заболевание кроветворной системы, поражающее костный мозг человека. Этот орган отвечает за производство и созревание трех разных видов кровяных клеток: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. При возникновении этого заболевания работа костного мозга существенно ухудшается, вплоть до его полного отказа, что приводит к значительному нарушению процесса кроветворения. Впервые вопросом, что такое анемия, которая имеет очень похожие проявления у членов одной семьи, задался педиатр Гвидо Фанкони, наблюдая нескольких братьев, имевших ярко выраженные признаки болезни. В начале XX века Фанкони описал новое заболевание, названное впоследствии его именем.
Причины возникновения и факторы риска
Внешний вил больного ребенка
Так как заболевание наследуется от родителей к детям, то основные причины, влияющие на его возникновение – дефекты определенных генов. У носителей аномальных хромосом может не быть никакой симптоматики.
Приблизительно 1 ребенок из 350 тыс. новорожденных будет болен анемией Фанкони (АФ), причем мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Факторы риска существенно возрастают, если в родословной каждого из супругов были предки, с диагностированной патологией клеток крови. А также риск рождения малыша с АФ значительно выше у членов определенных этнических групп: испанских цыган, голландцев, евреев — ашкенази, народностей Кореи и Южной Африки.
Патогенез
Что же происходит в организме, если у человека анемия Фанкони? Сегодня науке известно 19 генов, ассоциированных с формированием АФ. Лишь один из них, называемый FANCB, находится на Х-хромосоме, все другие – на аутосомах. Каждый из этих генов связан с синтезом белка определённого вида, так или иначе участвующего в процессе восстановления ДНК.
Структура ДНК повреждается под воздействием множества внешних и внутренних факторов. При АФ дефектные стволовые клетки не в состоянии качественно исправлять повреждения ДНК, поломки которой накапливаются и могут приводить к недостаточности кроветворения, аномалиям развития, наблюдаемым у членов одной семьи, и предрасположенности к возникновению опухолей.
Вследствие дефективности таких генов у детей с АФ с рождения появляется излишняя хрупкость хромосом, угнетаются три ростка кроветворения в костном мозге, возрастает время созревания всех клеток крови, в 2–3 раза сокращается срок жизнедеятельности эритроцитов, в костном мозге разрастается жировая ткань.
Нарушения кроветворения множатся с течением времени. Организм испытывает недостаток кислорода, который переносится по кровяному руслу красными кровяными тельцами. Увеличивается дефицит энергии, проявляемый головокружениями, утомляемостью, головной болью, зябкостью. Нарастают симптомы апластической анемии, болезнь прогрессирует.
Как передается анемия Фанкони
Анемия Фанкони относится к семейным заболеваниям, передающимся из поколения в поколение. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Врожденная апластическая анемия может быть у ребенка, если у каждого из его родителей имеется генная мутация. Причем родители могут не страдать АФ, а всего лишь быть носителями болезни. Вероятность рождения малыша с патологией у такой пары – 25%.
Если же только у одного из родителей наблюдается анемия Фанкони, а второй здоров, то ребенок не заболеет, однако будет бессимптомным носителем и в будущем сможет передать копию измененного гена своим потомкам. Такую же ситуацию можно обнаружить в случае, если только один из родителей – носитель мутировавших генов, которые отвечают за развитие апластической анемии.
Еще реже встречаются случаи, когда заболевание рецессивным путем передается от матери к сыну. Это может произойти, если мать – носитель аномальной Х- хромосомы. Вероятность заболеть у таких мальчиков возрастает до 50%.
Симптомы и особенности течения болезни
Симптомы анемии Фанкони у новорожденных обнаруживаются крайне редко. АФ развивается постепенно. Первые признаки апластической анемии проявляются в раннем детском возрасте, но диагностируется она чаще у детей до 10 лет, из-за малой распространенности заболевания.
Подавляющее большинство больных, примерно две трети от общего количества, имеют один или несколько врожденных пороков развития. Многие из них можно увидеть на фото в сети Интернет:
- низкий рост;
- маленький размер головы, микроцефалия;
- патологии глаз и птоз;
- свисающие пальцы рук;
- вывих бедра;
- темная, гиперпигментированная кожа, полностью или частично;
- пороки сердца и почек;
- слепота и глухота;
- умственная отсталость и другие.
Эти дефекты способны сочетаться между собой. Так, если у одного ребенка в семье может присутствовать патология сердца или мозга, то у другого – костные аномалии и гиперпигментация кожи, а позже у обоих будет диагностирована анемия Фанкони.
Приблизительно одна треть пациентов, с клинически подтвержденным диагнозом анемии Фанкони не имеет вышеперечисленных врожденных дефектов. У них обнаруживаются только гематологические проявления болезни.
Чем старше становится ребенок, тем больше прогрессируют нарушения в системе кроветворения. Спустя какое-то время болезнь может проявиться такими симптомами.
- Множественные гематомы, большие и маленькие, возникающие даже от незначительного воздействия на кожу.
- Изменение окраски кожных покровов, необычная бледность.
- Сильная утомляемость, вялость, апатия.
- Выраженные изменения в общем анализе крови, называемые панцитопения – одновременное уменьшение количества белых, красных кровяных телец и тромбоцитов.
- Также могут возникнуть кровотечения, к примеру, носовые, которые невозможно остановить стандартными методами долгое время.
У пациентов с анемией Фанкони в подростковом и юном возрасте резко возрастает вероятность возникновения злокачественных новообразований органов дыхания, пищеварения, женской половой сферы, а также острого миелолейкоза
Если же заболевание по каким-либо причинам не проявлялось до полового созревания, то его дебют у взрослых, скорее всего, будет связан с симптомами, затрагивающими половую и репродуктивную сферу. У женщин это позднее наступление и нерегулярность менструального цикла, частые выкидыши, бесплодие, гипоплазия половых органов. У мужчин — недоразвитость гениталий.
К каким докторам обращаться при анемии Фанкони
Детей и взрослых, больных анемией Фанкони наблюдают и лечат педиатры, семейные врачи, гематологи и генетики. При необходимости, в зависимости от выраженности и тяжести симптомов, возможны консультации эндокринолога, ортопеда, офтальмолога, гинеколога, нефролога, онколога.
Лечение заболевания
Пациентов с АФ принимают в специализированных стационарах гематологического профиля. Схема лечения выстраивается индивидуально с учетом тяжести заболевания.
Самым современным и наиболее действенным методом лечения анемии Фанкони является донорская трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, иначе называемая пересадкой костного мозга. Оптимально, если донором будет здоровый близкий родственник, обычно брат или сестра. На сегодня это самое радикальное средство, позволяющее существенно продлить жизнь.
Для этого костный мозг пациента, пораженный болезнью, разрушают с помощью специальных, высокотоксичных препаратов химиотерапии, полностью подавляют иммунитет. После этого в кровь вводят здоровые стволовые клетки, полученные из костного мозга, и реже, пуповинной или же периферической крови донора. Максимальный эффект от процедуры — полная приживаемость у реципиента донорского материала и нормализация состояния.
Однако, при всей очевидной прогрессивности и эффективности метода, при пересадке костного мозга часто возникают критически опасные для жизни осложнения, а именно:
- присоединение вторичных инфекций (вирусных, бактериальных, грибковых) из-за нулевого иммунитета, сепсис;
- кровотечения, связанные с дефицитом тромбоцитов;
- развитие тяжелых форм реакции «трансплантат против хозяина»;
- возникновение лейкемии.
Кроме того, на фоне иммуносупрессии, лучевой терапии и введения цитостатиков человек, больной апластической анемией нередко погибает, из-за повышенной хрупкости клеток.
При невозможности подобрать полностью или частично совместимого донора, для лечения анемии Фанкони может применяться консервативная терапия. С этой целью больным вводят мужские половые гормоны — андрогены, факторы роста, особые белки крови, иммунодепрессанты, кортикостероиды. В некоторых случаях помогает удаление селезенки с последующей терапией глобулинами.
У половины пациентов такое лечение дает стойкий положительный результат в первые месяцы его применения. При отмене приема лекарств заболевание начинает вновь прогрессировать.
При ярко выраженной панцитопении также активно применяются гемотрансфузии — переливания цельной крови или ее компонентов. Это временно улучшает состояние пациентов с АФ.
Прогноз и последствия
Анемия Фанкони — серьезное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Полностью вылечиться нельзя, не существует лекарств, способных восстановить поврежденные гены. Но в результате проводимого лечения можно значительно улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 40 лет. Летальность существенно варьируется. У половины пациентов проводимая терапия не вызывает положительных изменений.
Недостаточность иммунитета на фоне нейтропении, количественного снижения лейкоцитов, дает зеленый свет инфекциям, от которых чаще всего и погибают пациенты. Также прогноз существенно ухудшается при появлении онкологических заболеваний или серьезных побочных эффектов от лечения.
Анемия Фанкони — симптомы болезни, профилактика и лечение Анемии Фанкони, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB
Что такое Анемия Фанкони —
Болезнь описал Fankoni в 1927 г. у 3 детей в одной семье. С того времени описано много семейных случаев.
Что провоцирует / Причины Анемии Фанкони:
Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет.
Патогенез (что происходит?) во время Анемии Фанкони:
Скорее всего, при анемии Фанкони имеется дефект в стволовых клетках. Было доказано, что ни сыворотка больных анемией Фанкони, ни их лимфоциты не влияют на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.
Был установлен дефект в системе репарации ДНК в фибробластах больных анемией Фанкони. Скорее всего, именно этим обусловлено легкое повреждение хромосом при этой болезни под влиянием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.
Симптомы Анемии Фанкони:
Анемия Фанкони редко проявляется при рождении. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно чаще страдают мальчики. Анемия проявляется постепенно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.
Параллельно с данными проявлениями развивается повышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. В большинстве случаев размеры лимфатических узлов нормальные, но иногда вследствие инфекции обнаруживается лимфаденопатия.
Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врожденные пороки сердца.
У детей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.
Диагностика Анемии Фанкони:
Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка. Однако при анемии Фанкони может быть заметная тромбоцитопения, типично значительное увеличение фетального гемоглобина. У половины детей с анемией Фанкони в моче обнаруживается повышенное содержание аминокислот. Есть изменения хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается нормальным. Эти хромосомные изменения наблюдаются не только в миелоидных, лимфоидных клетках, но и в фибробластах.
Лечение Анемии Фанкони:
В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести. При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.
Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.
Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.
Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.
Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного. Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.
Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.
В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.
Прогноз
При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией. Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.
Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.
У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемия Фанкони:
Гематолог
Терапевт
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемии Фанкони, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:
| B12-дефицитная анемия |
| Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов |
| Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина |
| Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов |
| Анемия, связанная со свинцовым отравлением |
| Апластическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами |
| Болезни тяжелых цепей |
| болезнь Верльгофа |
| Болезнь Виллебранда |
| болезнь Ди Гулъелъмо |
| болезнь Кристмаса |
| Болезнь Маркиафавы-Микели |
| Болезнь Рандю — Ослера |
| Болезнь тяжелых альфа-цепей |
| Болезнь тяжелых гамма-цепей |
| Болезнь Шенлейн — Геноха |
| Внекостномозговые поражения |
| Волосатоклеточный лейкоз |
| Гемобластозы |
| Гемолитико-уремический синдром |
| Гемолитико-уремический синдром |
| Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е |
| Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) |
| Гемолитическая болезнь плода и новорожденного |
| Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов |
| Геморрагическая болезнь новорожденных |
| Гистиоцитоз злокачественный |
| Гистологическая классификация лимфогранулематоза |
| ДВС-синдром |
| Дефицит К-витаминзависимых факторов |
| Дефицит фактора I |
| Дефицит фактора II |
| Дефицит фактора V |
| Дефицит фактора VII |
| Дефицит фактора XI |
| Дефицит фактора XII |
| Дефицит фактора XIII |
| Железодефицитная анемия |
| Закономерности опухолевой прогрессии |
| Иммунные гемолитические анемии |
| Клоповое происхождение гемобластозов |
| Лейкопении и агранулоцитозы |
| Лимфосаркомы |
| Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари) |
| Лимфоцитома лимфатического узла |
| Лимфоцитома селезенки |
| Лучевая болезнь |
| Маршевая гемоглобинурия |
| Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз) |
| Мегакариобластный лейкоз |
| Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах |
| Механическая желтуха |
| Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома) |
| Миеломная болезнь |
| Миелофиброз |
| Нарушения коагуляционного гемостаза |
| Наследственная a-fi-липопротеинемия |
| Наследственная копропорфирия |
| Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш — Найана |
| Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов |
| Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы |
| Наследственный дефицит фактора X |
| Наследственный микросфероцитоз |
| Наследственный пиропойкилоцитоз |
| Наследственный стоматоцитоз |
| Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) |
| Наследственный эллиптоцитоз |
| Наследственный эллиптоцитоз |
| Острая перемежающаяся порфирия |
| Острая постгеморрагическая анемия |
| Острые лимфобластные лейкозы |
| Острый лимфобластный лейкоз |
| Острый лимфобластный лейкоз |
| Острый малопроцентный лейкоз |
| Острый мегакариобластный лейкоз |
| Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз) |
| Острый монобластный лейкоз |
| Острый промиелоцитарный лейкоз |
| Острый промиелоцитарный лейкоз |
| Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо) |
| Отдельные формы лейкозов |
| Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели) |
| Парциальная красноклеточная аплазия |
| Патологическая анатомия поражения оболочек |
| Плазмоклеточный острый лейкоз |
| Полиорганная недостаточность |
| Поражение нервной системы |
| Порфирии |
| Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови |
| Приобретенные геморрагические коагулопатии |
| Причины гемобластозов |
| Пролимфоцитарный лейкоз |
| Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве) |
| Серповидно-клеточная анемия |
| Серповидно-клеточная анемия |
| Синдром Дайемонда — Блекфана |
| Сублейкемический миелоз |
| Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых |
| Талассемия |
| Талассемия |
| Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III |
| Тромбоцитопатии |
| Тромбоцитопении |
| Фолиеводефицитная анемия |
| Хроническая лучевая болезнь |
| Хронический лимфолейкоз |
| Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз) |
| Хронический лимфоцитарный лейкоз |
| Хронический мегакариоцитарный лейкоз |
| Хронический миелоидный лейкоз |
| Хронический миелолейкоз |
| Хронический моноцитарный лейкоз |
| Хронический моноцитарный лейкоз |
| Хронический эритромиелоз |
| Цитостатическая болезнь |
| Энтеропатии и кишечный дисбактериоз |
| Эритремия |
| Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза) |
| Эритропоэтическая копропорфирия |
| Эритропоэтическая протопорфирия |
| Эритропоэтические уропорфирии |
| Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз |
Апластическая анемия Фанкони – симптомы и возможное лечение
Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?
Описание и характеристики анемии Фанкони
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.
Как передается анемия Фанкони
Болезнь передается генетически, по аутосомно-рецессивному пути, то есть человек заболеет, только если получит измененные гены от обоих родителей (заболевание возникает из-за мутации на одном гене, но он состоит из двух аллелей, одна наследуется от отца, другая от матери).
Заболевание более часто встречается в условиях тесного инбридинга и этнических сообществах. Типичным примером, в этом смысле, являются евреи ашкенази (потомки еврейских общин, которые в эпоху Средневековья жили в долине Рейна).
Обычно, болезнь проявляется при рождении в форме физических отклонений. Если симптомы отсутствуют при рождении, то появляются в возрасте от двух до пятнадцати лет.
Причины анемии Фанкони
Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.
Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.
Симптомы и последствия анемии Фанкони
Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:
- Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
- Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
- Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
- Недостаточная секреция половых гормонов.
- Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
- Задержки психического развития.
- Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.
Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:
- Усталость, слабость и бледность.
- Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
- Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.
Последствия
Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.
Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:
- лейкоз
- некоторые формы раковых заболеваний
- кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов
Диагностика анемии Фанкони
Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:
- полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
- изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
- В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.
Терапия анемии Фанкони
Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.
Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.
Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.
В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.
Анемия Фанкони у детей: симптомы, причины и лечение
Анемия Фанкони – это крайне редкое заболевание, являющееся следствием врожденного генетического отклонения. Встречается болезнь преимущественно у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази не чаще, чем 1 случай на 350 тысяч новорожденных детей. Впервые патология была описана в 1927 году педиатром Гвидо Фанкони. По последним данным, зарегистрировано 1200 случаев этого заболевания.
Механизм развития
Причины анемии Фанкони кроются в генетических отклонениях. Патология развивается по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Данное понятие подразумевает наследование поврежденного гена ребенком одновременно от матери и отца. Если измененный ген был только у одного из родителей, болезнь не развивается, но такой человек становится носителем мутации и сможет передавать измененный ген своим детям.
Реже случается болезнь с рецессивным Х-сцепленным механизмом наследования. Здесь анемия передается сыну от матери с вероятностью 50%. Кроме основных симптомов патологии, у детей часто возникают и другие генетические отклонения.
Симптомы
Симптомы анемии Фанкони длительное время отсутствуют, первые проявления наблюдаются у пациентов, достигших шести лет. На врожденное заболевание указывают такие внешние признаки:
- низкий рост, ребенок значительно отстает от своих сверстников. Особо заметным становится этот признак при поступлении в школу;
- микрофтальмия – отклонение, характеризующееся меньшим размером одного из глазных яблок. Чаще встречается односторонний тип, но есть случаи и двусторонней микрофтальмии;
- микроцефалия – недоразвитость черепной коробки, сопровождающаяся умственным отставанием. При этом неправильно формируются черепные кости, наблюдается раннее схождение родничка;
- темный оттенок кожи;
- дефект формирования больших пальцев на руках, искажение суставов и утрата работоспособности;
- пигментные пятна на теле.
Болезнь вызывает тяжелые внешние и внутренние дефекты
Дети с анемией Фанкони сильно отстают в развитии, часто у них диагностируется глухота, дрожание глаз, одно веко опущено, аномальное строение полового члена у мальчиков, отсутствие яичек. Нередко у таких пациентов обнаруживаются различные сердечно-сосудистые пороки. Во время обследования выявляется гипоплазия или поликистоз почек, мочеточники и лоханки удвоены, орган имеет подковообразный тип.
Прогрессирование заболевания постепенно нарушает функцию костного мозга, что негативно сказывается на процессе кроветворения. У пациентов 2-х – 3-х лет значительных отклонений в составе крови не наблюдается, кроме макроцитоза, – увеличения размера эритроцитов. После 5–7 лет количественный и качественный состав крови значительно ухудшается. Это вызывает такие симптомы:
- бледность кожных покровов из-за снижения количества эритроцитов;
- быстрая утомляемость ребенка, снижение успеваемости, мышечная слабость;
- приступы тахикардии, отдышки, нехватки воздуха.
Больные с анемией Фанкони подвержены частым вирусным и бактериальным болезням, которые протекают с осложнениями.
Важно! На фоне патологии у многих детей развиваются онкологические болезни, включая лейкоз, миелодиспластический синдром.
Диагностика
Рассматриваемое заболевание легко распознать внешне, но несмотря на это, для постановки диагноза необходимо проведение лабораторной диагностики. Для больных характерен такой феномен, как склонность кровяных клеток к образованию специфических хромосомных отклонений. In vitro обнаруживаются разрывы, сестринские обмены, эндоредупликации и прочие нарушения. Такой феномен на уровне ДНК получил название в медицинской практике – кластогенный эффект. Именно это помогает провести диагностику и дифференциальную диагностику анемии.
Еще один современный метод выявления патологии – флюорометрия. Известно, что у пациентов с рассматриваемым заболеванием клеточный митоз останавливается посредине фазы развития клеток. С помощью этого метода удается быстро и достоверно установить диагноз, начать необходимую терапию.
Диагностика заболевания проводится с помощью лабораторного исследования анализа крови и некоторых других методов
Для больных характерны такие нарушения в составе крови:
- лейкопения – снижение количества лейкоцитов;
- тромбоцитопения – уменьшение уровня тромбоцитов;
- панцитопения – общее нарушение состава крови со снижением концентрации всех элементов;
- снижение ретикулоцитов;
- макроцитоз – увеличение размера эритроцитов;
- рост фатального гемоглобина.
Особое внимание уделяется исследованию костного мозга. В первую очередь диагностика проводится среди детей, перенесших раковые заболевания крови. Часто после успешного излечения лейкоза у ребенка через несколько лет обнаруживалась анемия Фанкони.
Анализ пункции костного мозга показывает преобладание лимфоцитов, обеднение кроветворных элементов, наличие плазматических, стромальных и тучных клеток. Но эти признаки присущи также и апластическому виду малокровия, поэтому окончательный диагноз ставят лишь после комплексного генетического тестирования.
Последствия
Анемия этого типа считается тяжелым неизлечимым заболеванием, ведущим к развитию многих последствий. В большинстве случаев даже при грамотном лечении продолжительность жизни пациента не превышает 30 лет. К распространенным последствиям следует отнести:
- тяжелое течение грибковых, вирусных, бактериальных болезней с развитием осложнений, поражением всех внутренних органов и систем. Ребенок часто болеет, даже обычная простуда вызывает отиты, бронхиты и прочие последствия;
- из-за дефицита тромбоцитов возникает кровоточивость десен, частые кровотечения из носа;
- формирование злокачественной опухоли крови с быстрым прогрессированием патологии. Справиться с онкологией удается в крайне редких случаях.
Значительно повышен у людей с анемией Фанкони риск развития онкологии. Согласно статистке, эта угроза выше на 10 % чем у обычных людей. Половина случаев характеризуется поражением печени. Сюда относят гепатоцеллюлярную карциному, гепатому, аденому и другие. Чаще рак обнаруживается у больных после достижения 16 лет, преимущественно у мальчиков. У девочек диагностируются онкологические образования других внутренних органов (рак языка, пищевода).
Методы лечения
Консервативное лечение заболевания носит лишь симптоматический характер. Ни один из методов терапии не способен в корне изменить исход патологии. Для облегчения состояния пациента в медицине используют такие медикаментозные средства, как андрогены. В конце 50-х годов это лекарство было впервые использовано среди пациентов с анемией Фанкони.
Медикаментозная терапия направлена на устранение симптомов, замедление хода развития патологии
В этой сфере популярностью пользуется средство под названием Оксиметалон. Этот анаболический стероид способствует увеличению мышечной массы человека, катализирует синтез костным мозгом красных кровяных телец, повышает эффективность других стероидов. Эффект от использования препарата отмечается через 1,5–2 месяца. В этот период у больного увеличивается концентрация в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Численность тромбоцитов растет очень медленно. Обычно для достижения желаемого лечебного результата требуется не менее года. После прекращения приема медикамента у большинства больных регистрируются рецидивы анемии. В крайне редких случаях повторного обострения не происходит, что связано с наступлением полового созревания.
Использование андрогенов способствует увеличению продолжительности жизни больного. Обычно пациенты, принимающие такие средства, живут на 9 лет дольше. Ранее в комплексе с андрогенами использовали глюкокортикостероиды. Широко применялось средство Преднизолон. Но на сегодняшний день доказано, что этот препарат в роли самостоятельной терапии не имеет лечебной ценности.
Большую сложность составляет проблема терапии лейкемий и миелодиспластических синдромов у людей с данной патологией. У таких пациентов чувствительность клеток к химиотерапии снижена, а из-за повышенной ломкости хромосом развиваются тяжелые последствия. Подавляющее количество больных с онкологическими болезнями даже после проведения соответствующего лечения погибает. Летальный исход наблюдается спустя 2–3 месяца после постановки диагноза. Крайне редко химиотерапия помогает справиться с раком. При этом средняя продолжительность жизни таких людей соответствует продолжительности жизни других больных с анемией Фанкони.
Важно! Медикаментозное лечение является лишь поддерживающим, для людей, проходящих такую терапию, прогноз чаще неблагоприятный.
Хирургическое вмешательство
Единственным способом полного избавления ребенка от генетического заболевания считается оперативное вмешательство. С этой целью проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга.
Выполнение операции осуществляется при наличии подходящего донора. При этом всегда существует риск развития негативных последствий, например, отторжение новых клеток, ведь они воспринимаются организмов в роли чужеродных тел.
Хирургическое вмешательство не всегда дает ожидаемый терапевтический эффект
В связи с дороговизной и недостаточностью квалифицированных кадров в южноафриканских континентах таких операций проведено не более 250 среди всех больных.
Другие направления лечения
Кроме использования андрогенов, лечебная тактика включает и другие направления, среди которых можно выделить:
- назначение гормональных средств, которые выступают в роли катализатора нормального функционирования костного мозга;
- оперативное вмешательство по удалению селезенки;
- применение глобулина антилимфоцитарного типа;
- переливание крови;
- назначение иммунодепрессантов (Метотрексат, Циклофосфан).
В большинстве случаев эти способы помогают лишь продлить жизнь пациента. Полное выздоровление возможно лишь при пересадке костного мозга.
Прогноз
Анемия Фанкони – это редкая генетическая патология, которая не поддается консервативному лечению. Чаще для пациентов прогноз неблагоприятный. Даже трансплантация костного мозга помогает лишь в 50% случаев. При развитии у человека лейкоза и других сопутствующих заболеваний прогноз значительно ухудшается.
На фоне сильного угнетения иммунитета, развития хронических кровотечений, онкологических болезней и других осложнений в большинстве случаев наступает смерть больного. Средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет.
причины, симптомы, лечение и профилактика, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 30 августа
Наследственное заболевание, характеризуется целым рядом симптоматических проявлений, некоторые из которых представляют опасность для жизни человека.
Причины анемии Фанкони
Наследственная патология, которая связанна с появлением дефектного гена и передачей его от родителей к детям, для появления болезни необходимо, чтобы оба родителя передали ребенку, мутировавший ген. В некоторых случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони, при такой форме анемии болеют только особи мужского пола, женщины являются носителями дефектного гена.
Симптомы анемии Фанкони
Первыми симптомами болезни является появление кровотечений и кровоподтеков на коже в любой части тела, ребенок становится вялым, не реагирует на внешние раздражители, кожа и слизистые оболочки бледнеют. У больных отмечается нарушение кроветворения, отмечается повышенная склонность к инфекционных заболеваниям, отмечается нарушение пигментации кожи, низкорослость, маленький размер головы. Возникают уродства скелета, недоразвитие некоторых костей, косоглазие, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость, недоразвитие половых органов, недоразвитие почек, врожденные пороки сердца.
Диагностика анемии Фанкони
Проводится анализ анамнеза заболевания, семейного анамнеза, сбор жалоб пациента, проводится общий осмотр, отмечается появление характерных изменений в анализе крови больного, проводится цитогенетическое исследование клеток крови, миелограмма.
Лечение анемии Фанкони
Лечение больного необходимо осуществлять в условиях стационара, терапия проводится в гематологическом отделении, тактика лечения зависит от тяжести течения заболевания. В ходе медикаментозного лечения применяются: анаболические стероиды, иммунодепрессанты, гемопоэтические факторы роста. При существовании показаний может проводится пересадка костного мозга от доноров, удаление селезенки. Большой риск развития осложнений: частые инфекционные болезни, повышенная кровоточивость, лейкемия.
Профилактика анемии Фанкони
Заболевание является наследственным и методов его профилактики не существует. На этапе планирования беременности может быть проведено медико-генетическое консультирование семейной пары.