Тромбофилия – причины, симптомы, классификации, диагностика и лечение — Клиника «Доктор рядом»

Что такое тромбофилия?

Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, т. е. кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.

Вид тромбофилии

Врождённая

Приобретённая

Почему возникает?

Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.

Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.

Виды

• дефицит протеина «S»;

• дефицит протеина C;

• полиморфизм V фактора свёртываемости крови;

• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;

• дефицит антитромбина.

• антифосфолипидный синдром;

• приобрётенный дефицит антитромбина III;

• пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.

Перечисление этиологических факторов

• высокий уровень липопротеидов;

• дефицит антитромбина III;

• талассемия;

• дефицит протромбинов «S» и «C»;

• мутации генов фактора «V» и протромбинов.

• катетеризация вен в течение длительного времени;

• химиотерапия злокачественных новообразований;

• инсульты, инфаркты;

• протезирование сердечных клапанов;

• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;

• аутоиммунные заболевания.

Классификация

Современная медицина выделяет две основные группы тромбофилий:

Группа I	Группа II
Приобретённая и генетическая тромбофилия вследствие повышенной вязкости и замедления текучести крови, а также нарушений клеточного состава: избыточная вязкость крови, переизбыток тромбоцитов, эритропоэзов, эритроцитов; особая кристаллическая форма эритроцитов; высокая вязкость плазмы.	Врождённая и приобретённая тромбофилия вследствие первичных нарушений системы гемостаза, которая «отвечает» за сохранение жидкого состояние крови, растворение тромбов, которые уже выполнили свою функцию. К ним относят:

Клинические проявления и диагностика тромбофилии

Заболевание проявляет себя часто повторяющимися рецидивами тромбоза, клиническая картина, которого определяется:

• Локализацией тромба;

• Степенью нарушения тока крови;

• Наличием заболевания, на фоне которого всё это приоисходит.

Помимо этого, о наличии этого заболевания могут сигнализировать такие признаки, как инфаркты органов у молодых пациентов, а также ТЭЛА, повторные выкидыши на ранних сроках беременности.

На основании клинических проявлений заболевания сбора анамнеза, врач выясняет имеется ли генетическая предрасположенность, а также лабораторных анализов, ставят диагноз «Тромбофилия». Анализы проводят в два этапа, первый из которых посвящён определению вида тромбофилии, второй, генетический позволяет типировать вид тромбофилии и определить ее риск у потомства.

Лечение тромбофилии

Тактику лечения тромбофилии подбираются индивидуально, однако цели, которые она преследует, всегда направлены на решение следующих задач:

Важно понимать, что специфической терапии для лечения данного патологического состояния не существует. Консервативные методики, которые применяются в процессе, предусматривают комплексный подход и включают в себя следующее:

• Диета, исключающая потребление жирных и жареных блюд, а также продуктов с высоким содержанием холестерина;

• Приём фармакологических средств: дезагрегантов («Аспирин», «Курантил», плаквенил), а в некоторых случаях и антикоагулянтов («Варфарин», прадакса, ксарелто), вазодилататаров («Трентал»).

Тромбофилия, развитие которой было спровоцировано недостаточностью факторов свёртывания, требует переливания плазмы, которое комбинируют с введением гепарина.

При генетической тромбофилии помимо гепарина в кровь вводят средства с антитромбином III.

В сети клиник «Доктор рядом» работает профессиональная команда флебологов, гематологов и сосудистых хирургов, которые помогут справиться с заболеванием. Звоните: +7 495 230-03-09.

Лечение тромбофилии в Москве | Международная клиника гемостаза

Тромбофилия – хроническая патология кровеносной системы, характеризующаяся нарушением свертываемости и образованием в сосудистом русле кровяных сгустков, которые называются тромбами. Тромбы могут локализоваться в разных областях кровеносной системы. На ранних стадиях развития тромбофилии симптомы практически полностью отсутствуют, что существенно утрудняет раннюю диагностику и становится причиной дальнейшего прогрессирования патологии. Ярко выраженные признаки начинают беспокоить тогда, когда болезнь запущена и угрожает не только здоровью, но и жизни больного. При диагностике в первую очередь больному назначается анализ на тромбофилию, УЗИ сосудов, МРТ и другие процедуры. Лечение может быть консервативным и оперативным. Для растворения тромбов назначаются специальные препараты, которые необходимо принимать длительное время. Если консервативная терапия бессильна и тромб не удается растворить, тогда проводится его хирургическое удаление – тромбоэктомия.

Компоненты крови при внутресосудестом свёртывании

Процесс тромбообраования необходим организму для поддержания анатомической целостности сосудов, а также предупреждению обильных кровопотерь. Образование тромба происходит с участием трех основных компонентов:

• сосудистые стенки;
• тромбоциты;
• фактор свертываемости крови.

Эндотериальные клетки, выстилающие внутренние стенки сосудов, играют одну из самых важных ролей в функционировании системы гемостаза. Эти клетки продуцируют специфические вещества, которые контролируют весь процесс тромбообразования. К таким веществам относятся:

• фактор фон Виллебранда;
• тромбомодулины;
• оксид азота;
• ингибитор активатора плазминогена;
• тромбопластин;
• эндотерил.

В нормальных условиях, когда стенки сосудов целостные и функционируют правильно, они обладают тромборезистентностью, препятствуя формированию кровяных сгустков.
Строительным материалом в процессе тромбообразования выступают элементы крови – тромбоциты. Они будто прилипают друг к другу, формируя объемный кровяной сгусток. Кроме этого, тромбоциты способны прилипать к другим поверхностям, а также синтезировать определенные биологически активные вещества, которые стимулируют процесс тромбообразования. Активация тромбоцитов происходит в момент, когда они обнаруживают повреждение на эндотериальном покрытии сосуда, однако до этого времени эти элементы крови находятся во взвешенном состоянии, спокойно циркулируя по сосудам.
Когда эндотерий повреждается, его специфические клетки синтезируют вещества, привлекающие тромбоциты, которые стремительно направляются к очагу поражения. Там они приклеиваются к поврежденным стенкам сосуда и собираются в комок, активируясь и начиная вырабатывать вещества, которые продолжают стимулировать факторы свертываемости крови. Стимулирование плазменных факторов является конечной стадией тромбообразования, суть которого заключается в надежной фиксации тромбоцитарного сгустка, что позволяет хорошо закрепить его, предотвратить разрушение и помочь организму остановить кровотечение.
Вышеописанный механизм тромбообразования является внутренним путем запуска системы свертывания. Кроме него существует внешний, запуск которого провоцирует выброс в кровеносную систему большого количества тромбопластина, синтезируемого тканями органа в момент повреждения. Тромбопластин и ионы кальция соединяются с седьмым фактором свертывания, провоцируя его активацию. Далее, активный проконвертин после реакции с другими факторами, активируют протромбин, который расщепляет фиброген до фибрин-монометров. Эти вещества оседают на склеенных тромбоцитах и укрепляют сгусток крови.

Симптомы

Симптомы тромбофилии неспецифичны, так как тромб может локализоваться в любом участке кровеносной системы. Чаще всего сгустки локализуются в глубоких венах нижних конечностей, также могут образовываться в сосудах, обеспечивающих кровоснабжением такие органы:

• сердце;
• легкие;
• головной мозг.

Тромбофилия нижних конечностей вызывает у больного такую симптоматику:

• Боль в ногах. Болевой синдром носит преимущественно односторонний характер, двустороннее поражение конечностей практически полностью исключено. Боли усиливаются во время ходьбы, а если тромб приобретает большие размеры, дискомфорт становится невыносимым, беспокоящим не только во время физических нагрузок, но и в состоянии покоя.
• Хромота. Сильная боль в одной ноге заставляет человека переносить большую часть нагрузки на здоровую конечность.
• Онемение. Онемение является следствием нарушения трофики мягких тканей, расположенных возле места, где образовался тромб.
• Гиперемия и изменение оттенка кожи до красно-бордового или фиолетового. Характерное проявление тромбоза ног. При отсутствии медицинской помощи пораженные ткани вовлекаются в некротический процесс, развивается гангрена конечностей.
• Чувство бегания мурашек, зуд, жжение.

При поражении легочной артерии клиническая картина выглядит следующим образом:

• чувство распирания и боли в груди;
• тяжесть в области сердца;
• одышка;
• ускорение частоты сердечных сокращений до 120 – 150 уд. мин.;
• кровохарканье.

Если тромб закупорил более 1/3 просвета легочной артерии, в течении считанных минут наступает летальный исход. Часто сам пострадавший и окружающие даже не успевают понять, что случилось.
При поражении церебральных сосудов признаки такие:

• острая головная боль, которая сложно купируется привычными обезболивающими препаратами;
• головокружение;
• нарушение ориентации в пространстве;
• тошнота, рефлекторные приступы рвоты;
• зрительная и слуховая дисфункция;
• неврологические расстройства.

При тромбозе коронарных артерия симптомы такие:

• интенсивная жгучая, распирающая боль в области груди;
• рост числа сердечных сокращений;
• одышка;
• цианоз носогубного треугольника;
• расстройство сознания.

 

Болезнь многофакторна, но в 30 – 50% случаев обусловлена генетическими мутациями, при которых аномальные изменения происходят в генах, отвечающих за синтез определенных компонентов гемостаза, принимающих непосредственное участие в процессе тромбообразования.
Во всех остальных случаях болезнь возникает на фоне других серьезных патологий. Так, приобретенная тромбофилия часто обнаруживается у пациентов, страдающих такими заболеваниями:

• сахарный диабет;
• злокачественные процессы любой локализации;
• хроническая артериальная гипертензия;
• ожирение;
• инфекции мочеполовой системы;
• аутоиммунные расстройства;
• атеросклероз;
• заболевания почек.

Тромбофелия нередко развивается после тяжелых травм, обширных ожогов, масштабных хирургических вмешательств, осложненных родов.

Диагностика

Диагностикой патологии занимаются врачи-гематологи. На приеме у врача проводится опрос пациента, собирается анамнез, в том числе и семейный, после чего при необходимости специалист осматривает пациента. Далее специалист дает направление на комплексную диагностику, основу которой составляют лабораторные анализы:

• Общий анализ крови. Позволяет определить клеточный состав крови, а также оценить такие показатели, как СОЭ, концентрация гемоглобина и пр.
• Коагулограмма. Оценивает общую способность крови к свертываемости.
• Исследование агрегации тромбоцитов. Дополнительное исследование в коагулограмме, позволяет выявить нарушения в склеивании тромбоцитов между собой.
• Оценка коагуляционного звена гемостаза. Позволяет определить концентрацию в крови различных факторов свертывания.
• Оценка концентрации физиологических антикоагулянтов. Проводится оценка наличия в крови естественных коагулянтов.
• Фибринолитическая активность крови. Позволяет оценить функционирование системы фибринолиза, которая необходима для расщепления кровяных сгустков.
• Генетические исследования. Необходимы для выявления генных мутаций. Влияющих на работу системы гемостаза.
• Иммунологические исследования. Позволяют оценить работу иммунной системы, обнаружить аутоиммунные антитела.
• Общий анализ мочи. Назначается для оценки состояния мочевыделительной системы и диагностики патологий, которые могут стать причиной развития тромбофилии.
• Биохимия. С его помощью врач сможет обнаружить патологические изменения, развивающиеся в организме, а также оценить общее состояние здоровья.

Дополнительно, при необходимости, могут назначаться инструментальные диагностические процедуры:

• УЗИ сосудов с допплером;
• рентгенография;
• ангиография;
• МРТ или КТ сосудов с контрастом.

Лечение тромбоза

Консервативное лечение тромбофилии предполагает прием определенных групп препаратов, предотвращающих тромбообразование и развитие осложнений. Также проводится лечение патологий, которые стали причиной развития тромбофилии.
Основные группы препаратов, используемые при лечении тромбофилии:

• Прямые антикоагулянты. Блокируют действие различных факторов, учавствующих в процессе тромбообразования.
• Непрямые антикоагулянты. Нарушают синтез некоторых факторов свертывания печени, способствуя снижению выброса их в кровь и понижению способности крови к образованию кровяных сгустков.
• Антиагреганты. Препятствуют приклеиванию тромбоцитов и эритроцитов к сосудистым стенкам и друг другу, облегчая тем самым текучесть крови, улучшая гемодинамику, препятствуя тромбообразованию.
• Тромболитики. Стимулируют работу фибринолитической системы крови. Средство способствует усиленной трансформации плазмогена в плазмин – основной компонент системы фибринолиза.

В качестве вспомогательного инструмента при консервативном лечении тромбофлебита часто назначаются физиотерапевтические процедуры, позволяющие добиться таких положительных результатов:

• укрепление и расширение сосудов;
• устранение сосудистого спазма;
• стимулирование регенерационных процессов;
• уменьшение воспаления и отечности.

Хорошо зарекомендовали себя такие физипроцедуры:

• магнитотерапия;
• лазерная терапия;
• бариотерапия;
• амплипульсотерапия;
• диадинамотерапия;
• электрофорез и пр.

Если консервативная терапия бессильна и тромб не рассасывается, врач обсуждает с пациентом вариант хирургического удаления сгустка. Операция, во время которой удаляются тромбы из сосудов, называется тромбоэктомия. Во время процедуры хирург удаляет тромб с места образования, после чего извлекает его из сосуда. В результате нормальное кровообращение в сосудах восстанавливается, нормализуется общее состояние пациента.
Тромбоэктомия проводится двумя методами:

• Традиционный. Предполагает удаление тромба и поврежденного участка сосуда.
• Эндоваскулярный. Более щадящий метод хирургии, во время которого кровяной сгусток извлекается без удаления пораженного участка сосуда. Образовавшийся тромб извлекается через катетер, после чего разрез зашивается

.

Реабилитация

После операции пациент нуждается в реабилитации. Для быстрого восстановления и нормализации самочувствия назначается медикаментозная терапия, предполагающая прием таких препаратов:

• кроворазжижающие;
• сосудовосстанавливающие;
• мази для наружного применения, предотвращающие образование сгустков;
• витаминно-минеральные комплексы для укрепления иммунитета.

Также в период реабилитации необходимо соблюдать такие рекомендации:

• обеспечить качественную компрессию;
• наладить питание, обогатив рацион полезной, богатой на витамины и минеральные вещества пищей;
• посещать назначенные врачом физиотерапевтические процедуры;
• делать специальную зарядку;
• отказаться от алкоголя, сигарет, кофе, крепкого чая;
• соблюдать питьевой режим;
• ограничить физические нагрузки.

Профилактика

Снижению риск тромбообразования способствуют такие профилактические мероприятия:

• щадящая диета;
• соблюдение водного режима;
• подключение умеренной физической нагрузки, ЛФК;
• отказ от вредных привычек;
• качественная компрессия;
• соблюдение рекомендаций и предписаний врача;
• устранение стрессового фактора;
• предупреждение травм;
• своевременное лечение инфекционных заболеваний;
• наследственная тромбофилия требует регулярного наблюдение у врача и периодической сдачи необходимых анализов, позволяющих контролировать работу кровеносной системы.

Стоимость лечения тромбофилии

Стоимость лечения тромбофилии рассчитывается с учетом следующих факторов:

• причины развития патологии и схема их терапии;
• наиболее эффективный вид терапии: консервативная, хирургическая;
• наличие осложнений и пр.

Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту Международной клиники «Гемостаза», позвоните по номеру +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. УЗД сосудов делает эксперт, профессор Балахонова Т.В, лечение проводит врач-флеболог, профессор Шиманко А.И.

причины возникновения и анализ на выявление

Тромбофилия – это предрасположенность организма к появлению тромбов в сосудах в различных частях тела. Обычно подобное заболевание проявляется в результате генетического отклонения. Оно возникает как патология кровяных клеток, которая приводит к несвертываемости крови. Частые и постоянные тромбозы должны заставить пациента задуматься о возможном серьезном заболевании. В таком случае стоит сдать анализ на генетическую тромбофилию.

Как проявляется тромбофилия

Заболевание кровеносной системы приводит к возникновению тромбов в различных частях тела, проявляющихся после физических нагрузок, оперативного лечения и в процессе беременности. Чтобы предотвратить неприятные последствия заболевания в виде инфаркта, инсульта, тромбоза вен, тромбоэмболии артерии легкого, стоит своевременно пройти обследование у врачей и сдать анализ на генетическую тромбофилию. В противном случае велик риск летального исхода из-за пренебрежения медицинскими консультациями и назначениями.

Тромбофилия встречается достаточно часто, и по статистике около 40% населения имеет предрасположенность к ней, но не осознает серьезности проблемы, так как пациенты считают его симптомы нормальным проявлением старения, хронических заболеваний и усталости.

Особенно опасной является генетическая тромбофилия, передающаяся по наследству, а также сопутствующая таким болезням: атеросклероз, варикоз, мерцательная аритмия, онкология, артериальная гипертензия и проблемы с аутоиммунными функциями организма. Точно распознать причину появления заболевания позволит анализ на генетическую тромбофилию.

Генетическая тромбофилия может передаваться как от обоих родителей, так и от одного из них. Ребенок может получить один ген или несколько, а проявиться недуг может в любое время: в процессе развития плода в утробе матери, в юном или зрелом возрасте, а может, и никогда. Главная проблема наследственного заболевания заключается в том, что его симптомы долгое время могут не проявлять себя. Имеет значение количество и качество полученных ребенком генов, подверженных процессу мутации. Худшим вариантом становится передача по наследству большого количества генов от обоих родителей.

Чтобы заранее понимать возможность рисков, будущим родителям рекомендуют сдать анализ на генетическую тромбофилию.

Симптомы и диагностика тромбофилии

Первые проявления недуга становятся заметны в ходе образования тромба, происходят изменения процесса кровообращения и развиваются сопутствующие заболевания. Если у вас образовался не один или несколько тромбов, а их большое количество, обратитесь к врачу, который порекомендует анализ на генетическую тромбофилию. Как правило, болезнь становится очевидной, когда пациент переживает рецидивы тромбозных образований различного местоположения, а исследования показывают присутствие наследственной предрасположенности. Пациенты, испытывающие проблемы с тромбами в венах, должны обратиться к флебологу, чтобы выяснить природу заболевания и найти актуальные пути лечения. Первыми определяются самые распространенные виды тромбофилии, далее проводят исследования, позволяющие выявить более редкие разновидности.

Чтобы обезопасить будущего ребенка от возможных проблем со здоровьем и заранее предупредить родителей о возможных проявлениях болезни, при беременности рекомендуют сдать анализ на генетическую тромбофилию. Это обязательно в следующих ситуациях:

• Если кто-то из родственников не старше 50 лет имеет подобное заболевание.
• В случае, когда у женщины были случаи прерывания беременности в количестве двух и более раз.
• Когда женщина уже была беременной и сталкивалась с проблемами в развитии ребенка, гибелью плода и гестозом.
• При наличии ЭКО, не увенчавшегося успехом.
• Если пара является приверженцами оральной контрацепции.
• Когда анализ крови показывает высокое количество антифосфолипидных антител.
• В случае, когда имели место проявления тромбофлебита у родителей.
• Если врачом назначена гормональная терапия.

Анализ генетической тромбофилии должен быть максимально точным, но врачи могут назначать дополнительные обследования, чтобы защитить будущего ребенка от неприятных последствий.

Какую информацию дает анализ на генетическую тромбофилию?

Анализ крови, который сдает женщина, должен показать реакцию по 10 категориям, исходя из которых генетик делает выводы о риске развития тромбофилии у ребенка, а также о перспективе тромбоза, инфаркта и других осложнений в процессе родов. Результаты анализа генетической тромбофилии позволяют подобрать комплекс профилактических мер для предотвращения проблем в развитии плода и сложного вынашивания ребенка.

Анализ на генетическую тромбофилию позволяет:

• Определить возможность наследования заболевания.
• Избежать сложных родов и гибели плода.
• Предотвратить появление тромбов после родов.
• Проинформировать родителей о возможных проявлениях недуга у ребенка.
• Снизить действие заболевания на организм.
• Подобрать терапию и профилактические меры согласно индивидуальности пациента.

Если вы знаете, что у вас есть проблемы с кровообращением, или кто-то из родственников жаловался на наличие заболеваний кровеносной системы, не стоит пренебрегать обращением к врачу, ведь от этого может зависеть ваша жизнь и жизнь будущего малыша. В клинике «Центр ЭКО» в Екатеринбурге вы можете провести полную диагностику и лечение патологий репродуктивной сферы.

Тромбофилия — причины, лечение — Клиника Денова

Тромбофилия является скорее не болезнью в общепринятом понятии, а состоянием организма, приводящим к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к их распространению за пределы поврежденного участка, которое невозможно контролировать.

Тромбофилия относится к опасным состояниям для человека, независимо от его возраста, потому что может быть причиной развития тромбоза, инфаркта или инсульта даже в молодом возрасте, а также может вызвать осложнения во время беременности и выкидыши у женщин.

Причины возникновения:

Повышенная свертываемость крови. Она может быть вызвана рядом причин:

1. Генетический фактор, который обуславливается мутациями в генах.

2. Хронические заболевания (варикозное расширение вен, атеросклероз, красная системная волчанка, тромбоцитоз, этитремия, мерцательная аритмия).

3. Ожирение

4. Беременность.

Лечение тромбофилии.

Врач флеболог совместно с гематологом подбирают индивидуальную профилактическую терапию, направленную на предотвращение формирования тромбов и сгустков крови, в зависимости от конкретного клинического случая, в том числе сопутствующих заболеваний.

В лечении применяются:

1. антикоагулянты — препараты, которые направлены на уменьшение свертывающей активности крови и подавляющие синтез факторов свертывания

2. гепарин или нмг и нфг препараты в виде инъекций для замедления образования фибрина, входящего в состав тромба

3. низкие дозы аспирина (антиагрегантов) для уменьшения слипание тромбоцитов.

Симптомы тромбофилии:

· отечность, болезненность, гиперемия, онемение ног.

· к симптомам можно отнести одышку, затруднение дыхания, кашель с кровью, боль в груди при глубоком вдохе и учащенное сердцебиение.

· у женщин симптомами этого заболевания могут быть повторяющиеся недонашивания или другие нарушения течения беременности.

Диагностика:

• биохимический и общий анализ крови

• генетические анализы для выявления мутаций в генах, отвечающих и регулирующих свертываемость крови

• радиоизотопное обследование

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

• УЗИ сосудов;

• допплерографию;

• артериографию с контрастным раствором;

• рентгенографические исследования.

Очень важную роль в профилактике образования тромбов играет питание.

Не стоит употреблять такие продукты, как сало, твердый сыр, сельдерей, петрушку, шпинат, бобовые, шоколад, цельное молоко, кофе.

Также не рекомендуется употреблять жирную и острую еду. Лучше обратить внимание на такие продукты, как клюква, калина, брусника, черноплодная рябина. Также к рекомендованным продуктам можно отнести морепродукты и морскую капусту, сухофрукты, имбирь и злаковые каши.

Тромбоз и тромбофелия нижних конечностей, причины, симптомы, лечение

Что такое тромбофелит и тромбоз

Часто меня спрашивают о такой проблеме как закупорка вен, что понимается под таким понятием. Дело в том, что под таким просты, обиходным словом чаще всего подразумевается такое опасное осложнение как тромбоз. Итак, вена у нас в ноге имеет несколько оболочек. Внутренняя оболочка вен представлена тонким слоем тонких сосудов. Этот слой тонких сосудов называется эндотелия и питается этот слой с помощью кислорода движущейся крови. Только движущаяся кровь, отдавая и забирая кислород, питает эту оболочку. Если движение крови по вене заканчивается, и кровь не движется или движется хаотично то вверх, то вниз, в этом случае возникают явления, которые могут приводить к гипоксии внутренней оболочки стенки вены, то есть нарушается нормальный обмен кислорода. И это приводит к развитию воспалительных явлений. Воспаление в стенке вены, возникающая из-за налипания на нее различных форменных элементов, плохого питания самой стенки вены, кислородного голодания вызывает и запускает реакцию тромбо образования. Начинают формироваться в области стенки вены налипающие как снежный ком на ее стенку форменные элементы. Прежде всего тромбоциты. Тромбоциты выбрасывают активные вещества, которые формируют нити фибрина. И эти нити фибрина, как сетка, перекрывая просвет сосуда, вызывают образование плотного сгустка, который получил название тромба или в простонародье закупорки вен. Этот тромб сам по себе может вызывать воспаление соседнего участка вены и опять все повториться заново, опять воспаляются форменные элементы и опять воспаляется следующий участок тромбоза.

Симптомы тромбоза вен нижних конечностей

Итак, этот процесс может идти очень долго и внешне проявляет себя покраснением на кожи, резким уплотнением самой кожи и болезненностью. Таким образом, если Вы увидели красное пятно на ноге, то это может, к сожалению, означать начало процесса воспаления или закупорки вены. И это и есть то начало воспалительного процесса, которое формируется венозным застоем .По правде сказать, что не только сама венозная емкость формирует склонность человека к тромбозу, очень часто тромботические изменения наблюдаются при высоком холестерине. Холестерин, может вызывать повреждения вены образование тромба и сгустка. И об этом тоже нужно помнить нашим пациентам.

Тромбофилия нижних конечностей — причина в наследственности

Еще один важный элемент, который нужно учитывать при образовании тромба это наследственные дефекты в самой структуер крови. Такие наследственные дефекты называются и входят в понятие тромбофилии. Тромбо от слова «тромб» и «филия «от слова любить, по-гречески, люблю тромбы. Вот как эта ситуация возникает у человека и проявляет она совершенно спонтанно иногда, иногда просто при ударе, при травме ноги, иногда довольно в молодом возрасте 27-30 лет у человека начинается спонтанно сворачиваться кровь в глубоких венах и формирует сгусток, который очень быстро захватывают другие участки здоровых вен. Именно из-за тромбофилий, не диагностированных тромбофилий диагностируются довольно тяжёлых, достаточно опасных для жизни осложнений таких как тромбоболия у пациентов. К сожалению тромбофилию выявить очень сложно, но если у Вас в наследственности, если у Вас в роду были такие случаи то помните, Вы можете оказаться носителем дефективного гена, который приводит к склонности, высокой склонности тромб образований. Помните об этом и выясняйте историю болезней своих родных и близких пока они живы.

Лечение тромбоза и тромбофилии нижних конечностей

Подходы к лечению варикозной болезни и её осложнениям в виде закупорки вен, необходимо подразделить на две группы: это лечение местное с помощью противовоспалительных мазей, таких как бутадиеновая мазь, адвантан эмульсия или вольтарен гель и с помощью таких простых вещей, как лёд на воспалённый участок тела, на зону закупорки вен или тромбофлебита, который можно прикладывать по 15-20 минут через 2-2,5 часа в течение 5-6 дней, даже такие простые мероприятия, как лёд, противовоспалительные мази, тупое эластичное бинтование этого места, помогают нам ликвидировать эту проблему, сделать её менее опасной и более контролируемой в течение 3-4 дней, а дальше необходимо разбираться с причинами этого тромбофлебита.

Здесь не обойтись без консультации, необходимо проверить глубокие подкожные вены и выяснить почему же всё-таки кровь свернулась в этой вене и привела к образованию воспалительного фильтрата в виде закупорки вен или тромбофлебита, именно узнавая детали этой проблемы, мы можем подобрать нашим пациентам нужный мало травматичный вид лечения лазеротерапию или лечение с помощью радиочастотной энергии, а также склеротерапию.

Предыдущая статья

Закупорка вен на ногах

Текущая статья

Тромбоз нижних конечностей

Следующая статья

Почему болят колени?

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Синонимы русские

Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врожденная тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.

Синонимы английские

Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Симптомы

Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

• Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп
• Одышка
• Затруднение дыхания
• Кашель с кровью
• Боль в груди при глубоком вдохе
• Учащенное сердцебиение
• Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания. Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ. Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врожденные (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А.

• Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия.  Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки.
• Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию.
• Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается.
• Аномалия протромбина. При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет.

1. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов.

• Антифосфолипидный синдром. Это состояние, при котором в организме образуется избыточное количество белков (антител), которые разрушают фосфолипиды – важные компоненты мембраны нервных клеток, тромбоцитов и клеток стенки сосудов. В результате разрушения этих клеток выделяются активные вещества, которые нарушают нормальное взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем крови. В результате возникает повышенная свертываемость и склонность к образованию тромбов. Большое количество антител к фосфолипидам о

Чем может помочь ГЕМАТОЛОГ- ГЕМОСТАЗИОЛОГ»?

Такой  вопрос часто задают пациенты, не зная,  чем занимается этот доктор и почему их направили именно к нему.  Ответ прост:

 этот ВРАЧ  ЗНАет о БОЛЕЗНЯХ КРОВИ  все!  

Что это за болезни,  и как их избежать рассказывает гематолог – гемостазиолог ОКДЦ Валентина  Куцемелова.

— Валентина Юрьевна,  чем занимаются  врачи гематологи, и гемостазиологи?

— Гематология  занимается изучением строения и функций системы крови, органов кроветворения и различных болезней крови,  а их, к сожалению, немало. Это и наука, и раздел медицины,  в задачи  которых входит  создание новых  методов  диагностики, лечения и профилактики  нарушений  этой сложной системы.

Сложность  диагностики и лечения  заболеваний крови в том, что их проявления  и симптомы  не являются уникальными, они  проявляются при множестве других болезней. Распознать их, а значит вовремя оказать квалифицированную помощь, может  только врач-гематолог.

Гемостазиология — одна из ветвей гематологии, изучающая свертывающую систему. Основоположником этого  раздела в нашей стране стал член-корреспондент РАМН Зиновий Соломонович  Баркаган.  Врач-гемостазиолог  непосредственно  занимается диагностикой  и лечением нарушений свертывания крови у детей и взрослых.

— Какие  это могут быть нарушения?

Прежде всего   — это тромбофилии различного происхождения, как врожденные, так и приобретенные.   В последние годы врачи все чаще сталкиваются с термином «тромбофилия».  Нередко она трактуется ими как заболевание, для которого характерна постоянная угроза тромбоэмболических проявлений. Однако это далеко не так, поскольку тромбофилия — это не заболевание!

Согласно современному представлению, термин «тромбофилия» означает лишь предрасположенность к тромбозу вследствие генетических или приобретенных нарушений в системе гемостаза. Огромный интерес к данной проблеме объясняется в первую очередь ее клинической значимостью, поскольку тромбоэмболические заболевания по-прежнему представляют глобальную медико-социальную проблему, являясь  основной причиной смертности и инвалидизации в индустриально развитых странах.

По оценке экспертов, каждый десятый житель Земли в течение жизни испытывает такие серьезные последствия тромботических процессов, как острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, облитерирующий атеросклероз нижних конечностей и другие клинические проявления венозного и артериального тромбоза. В настоящее время при современной диагностической базе,  которая есть в ОКДЦ, удается установить причины тромбоза в 80% -90% случаев и помочь больному.

— Отчего возникает эта болезнь?

Образование тромба — процесс динамический, в котором принимают участие три основных фактора: гемостатические компоненты крови, состояние сосудистой стенки и динамика тока крови (триада Вирхова). В норме компоненты находятся в динамическом равновесии, что способствует поддержанию гемостатического баланса. Нарушение любого из компонентов триады Вирхова может привести к изменению гемостатического баланса в сторону недостаточного или избыточного тромбообразования. В случае тромбофилии, как правило, происходит нарушение нескольких компонентов системы гемостаза, и очень трудно  вычленить ведущее нарушение.

Но нельзя ставить равенство между тромбофилией, тромбозом и тромбоэмболией, так как тромбофилия определяет лишь потенциальную возможность, которая не обязательно реализуется в виде тромбоза.

Тромбоз — патологическое состояние, связанное с нарушением кровотока и ишемией органа вследствие закрытия тромбом просвета сосуда. Тромбоэмболией называют обтурацию артериального сосуда тромбом, образовавшимся в лежащих выше отделах кровеносной системы и попавшим в сосуд с током крови.

Выявить причины такого рода нарушений  должен врач-гемостазиолог , который и разрабатывает индивидуальную тактику лечения. Когда речь идет о беременных женщинах, мы работаем в тесном контакте с гинекологами, чтобы решить проблемы невынашивания плода, бесплодия, чтобы дать возможность будущей маме  родить здорового малыша и не нанести при этом вреда для собственному организму.

Еще одна важная проблема – назначение гормональных препаратов, для такой терапии есть много противопоказаний со стороны свертывающей системы крови.

Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты ,  контрацептивы или заместительную гормональную терапию,  при наличии фонового тромбофилического состояния – это общая проблема сразу нескольких специалистов, включая гемостазиолога.

-Что еще входит в  задачи  гемостазиолога, и с какими вопросами к вам идут пациенты?

Это и  подготовка к беременности,  и  ведение пациенток с нарушениями в системе гемостаза, и разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови. Ее мы проводим совместно с  гинекологами-репродуктологами.  У нас наблюдаются пациенты с  генетическими, наследственными , тромбофилиями, с антифосфолипидным  синдромом, с анемией, и целым рядом других  серьезных  недугов.

— Какие симптомы должны насторожить каждого из нас и стать поводом для обращения к специалисту ?

— Их достаточно много, перечислю лишь  наиболее часто встречающиеся. Это общая слабость, быстрая утомляемость, снижение веса, отсутствие аппетита, носовая  или  обильная десневая, кровоточивость, беспричинная «синячковость».

Такой причиной может быть  отягощенный акушерско-гинекологический анамнез — неудачи ЭКО, ранние и поздние повторные выкидыши, антенатальная гибель плода и мертворождение, гестозы,   фетоплацентарная недостаточность в предыдущие беременности, артериальные или  венозные тромбозы .

— Врачи такого профиля проходят специальную подготовку?

— Врач-гематолог-гемостазиолог должен иметь базовое высшее медицинское образование и пройти дополнительную подготовку по специальности гематология, включающую в себя и неотъемлемую составляющую: гемостазиология. В лечебном учреждении, куда  вы обращаетесь, обязательно должны быть современные, высокоточные лабораторные и инструментальные методы исследования. Мои коллеги из ОКДЦ, например, прошли  курс пов ышения квалификации на базе ведущих медицинских центров Москвы, Санкт-Петербурга, и в лучших зарубежных клиниках.

У нас самый мощный на Юге России лабораторный комплекс, располагающий передовыми технологиями и уникальным оборудованием, где работают настоящие  ассы.  Качество и надежность получаемых результатов контролируется российскими и международными референсными центрами внешнего контроля качества. В лаборатории клинико-гематологических исследований изучается состав клеток крови , оценивается  эффективность кроветворения, изучается функциональная активность тромбоцитов, выполняются десятки других  сложнейших  исследований, которые помогают врачам гематологам грамотно поставить диагноз,  разработать тактику лечения и провести мониторинг его эффективности.

Как видите,  для того, чтобы помочь больному профессионализма  гематолога-гемостазиолога маловато, нужна еще грамотная команда врачей других специальностей, современное оборудование и принцип доказательной медицины.

Тромбофилия | Причины и лечение

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия относится к группе состояний, при которых кровь свертывается легче, чем обычно. Это может привести к образованию нежелательных тромбов (так называемых тромбозов) внутри кровеносных сосудов. Эти сгустки крови могут вызывать такие проблемы, как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии. Дополнительные сведения см. В отдельных брошюрах «Тромбоз глубоких вен и эмболия легочной артерии».

Что вызывает тромбофилию?

В организме происходит естественный процесс свертывания крови, который изменяется при тромбофилии.

Нормальный процесс свертывания крови называется гемостазом. Это помогает остановить кровотечение, если у вас есть травма, например порез. При травме кровеносного сосуда запускается процесс свертывания крови. Это называется каскадом свертывания. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания крови. Каскад свертывания крови заставляет кровь превращаться в сгусток, который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуда. Маленькие частицы в крови, называемые тромбоцитами, также способствуют образованию сгустка.

В крови также присутствуют природные химические вещества, которые действуют против системы свертывания, препятствуя слишком сильному свертыванию крови.

Тромбофилия возникает при нарушении нормального баланса системы свертывания крови. Может быть слишком много фактора свертывания или слишком мало вещества, препятствующего свертыванию.

Тромбофилия может вызвать нежелательные тромбы (тромбозы). Это не означает, что у каждого человека с тромбофилией образуется тромб. Но это означает, что у вас более высокий риск образования тромбов, чем обычно.Дополнительный риск будет зависеть от типа вашей тромбофилии.

Что такое тромбоз?

Сгусток крови, образующийся внутри кровеносного сосуда, в медицине известен как тромб . Тромбоз — это процесс, при котором образуется тромб. Тромб может заблокировать кровеносный сосуд — эта закупорка теперь также известна как тромбоз . Слово тромбозы — это множественная версия тромбоза (то есть более одного).

Какие бывают типы тромбофилии?

Тромбофилии можно разделить на наследственные и приобретенные.Унаследованные являются генетическими и могут передаваться от родителя к ребенку.

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству, то есть они не имеют ничего общего с вашими генами. Обычно приобретенные тромбофилии проявляются в зрелом возрасте. Они могут возникать в результате других возникших медицинских проблем или могут быть связаны с проблемами с иммунной системой.

Возможна смешанная тромбофилия, частично обусловленная генетическими, а частично негенетическими факторами.

Более подробно различные типы тромбофилии описаны ниже в этой брошюре.

Каковы симптомы тромбофилии?

Нет никаких симптомов, если тромбофилия не приводит к образованию тромба (тромбозу) .

Многие люди с тромбофилией не образуют тромб и не имеют никаких симптомов.

Каковы симптомы тромбов?

Тромбы могут образовываться в артериях и венах. Артерии — это кровеносные сосуды, по которым кровь от сердца поступает к органам и тканям тела. Вены — это кровеносные сосуды, по которым кровь возвращается к сердцу от остального тела.

Сгусток крови в вене является наиболее частой проблемой при тромбофилии — это называется венозным тромбозом . Возможные симптомы:

• Боль и припухлость в ноге. Это происходит, если у вас есть тромб в большой вене на ноге. Это обычно известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ). ТГВ может возникнуть в любой вене вашего тела, но чаще всего поражает вену на ноге.
• Сгусток крови может перемещаться к сердцу и далее в легкое, вызывая тромбоэмболию легочной артерии. Возможные симптомы: боль в груди, боль при глубоком дыхании, одышка или, в редких случаях, коллапс.
• Некоторые типы тромбофилии могут вызвать образование тромба в необычных местах, таких как мозг, кишечник или печень. Это может вызвать симптомы в голове или животе. Сгусток крови в венах печени называется синдромом Бадда-Киари.

Сгусток крови в артерии может возникнуть при некоторых типах тромбофилии. Это называется артериальным тромбозом . В зависимости от того, какая артерия поражена, сгусток крови в артерии может вызвать инсульт, сердечный приступ или проблемы с плацентой во время беременности.Итак, возможные симптомы артериального тромбоза из-за тромбофилии:

Важно помнить, что все эти состояния могут быть вызваны не тромбофилией, а другими причинами. Например, курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина являются основными факторами риска развития таких проблем, как сердечный приступ и инсульт.

По этой причине не все пациенты с инсультом или сердечным приступом проходят тестирование на тромбофилию, поскольку это не частая причина.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилию можно заподозрить, если у кровного родственника был тромб в молодом возрасте (до 40 лет).Это также можно заподозрить, если у вас образуется тромб, чего нельзя было ожидать, учитывая ваш возраст и общее состояние здоровья.

Одним из наиболее важных моментов является то, что тестирование на тромбофилию не проводится регулярно всем, у кого есть тромб. Только определенные люди должны проходить эти тесты — результат изменит то, как к вам относятся. Тесты дорогие, и иногда неизвестно, как результат повлияет на ваши шансы в будущем иметь тромб. Это может быть довольно сложно понять, но часто, если у вас только что образовался тромб, вам в любом случае будет назначено разжижающее кровь (антикоагулянтное) лечение.Это произойдет независимо от того, есть у вас тромбофилия или нет. Если у вас однажды был неспровоцированный тромб (то есть это произошло без очевидной причины), вы в любом случае будете классифицированы как имеющие более высокий риск образования тромба в будущем. Это произойдет независимо от того, положительный у вас тест на тромбофилию.

Какие тесты на тромбофилию?

Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови.

Анализы проводятся через несколько недель или месяцев после тромбоэмболии легочной артерии или тромбоэмболии легочной артерии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты.Обычно вам приходится ждать, пока вы не прекратите прием разжижающих кровь лекарств (антикоагулянтов), таких как варфарин, в течение 4-6 недель. Если вы недавно были беременны, анализы, возможно, придется отложить на восемь недель. Это связано с тем, что результаты беременности гораздо труднее понять.

Берется образец крови, и на нем будет проведено несколько различных анализов для проверки различных этапов процесса свертывания крови. Обычно тесты проходят в два этапа. Первый тест — это скрининг на тромбофилию, который представляет собой несколько основных тестов на свертываемость.Если результаты показывают, что возможна тромбофилия, будет взят еще один образец крови для более подробных анализов.

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу). Врач обычно спрашивает о вашем анамнезе и семейном анамнезе. Это поможет интерпретировать результаты теста.

Все ли тромбофилии можно диагностировать с помощью анализов?

Вероятно, существуют некоторые виды тромбофилии, которые мы еще не можем идентифицировать или тестировать.Это связано с тем, что есть люди или семьи, у которых тромбов больше, чем можно было бы ожидать, но результаты тестов на тромбофилию отрицательны. В этой ситуации вам могут порекомендовать лечение как от тромбофилии, даже если у вас нет точного диагноза.

Таким образом, отрицательные результаты анализов не исключают возможности того, что у вас есть унаследованный повышенный риск образования тромбов.

Кому следует пройти обследование на тромбофилию?

Текущие рекомендации предполагают, что тестирование на тромбофилию следует рассматривать в следующих ситуациях:

• Если у вас венозный тромбоз или тромбоэмболия легочной артерии в возрасте до 40 лет.
• Если у вас повторяющиеся эпизоды венозного тромбоза, тромбоэмболии легочной артерии или воспаления вен (тромбофлебит).
• Если у вас венозный тромбоз в необычном месте — например, в животе (животе) или головном мозге — при некоторых обстоятельствах, так как они могут быть вызваны другими состояниями.
• Необъяснимые тромбозы у новорожденных.
• Младенцы или дети с редким заболеванием, называемым молниеносной пурпурой.
• Если у вас развивается некроз кожи, при котором участки кожи теряются из-за образования тромбов внутри или под кожей, из-за таких лекарств, как варфарин.
• Если у вас артериальный тромбоз в возрасте до 40 лет.
• Если вы являетесь кровным родственником человека с определенными типами тромбофилии высокого риска, такими как дефицит протеина C и протеина S в некоторых случаях.
• Некоторые беременные, у которых в прошлом был тромбоз из-за легкого провоцирующего фактора. (Тем не менее, беременная женщина с неспровоцированным тромбозом в анамнезе не нуждается в обследовании, так как ей все равно нужны разжижающие кровь препараты (антикоагулянты) во время беременности.)
• Если у вас есть семейный анамнез венозного тромбоза как минимум у двух родственников.
• Если у вас есть определенные результаты анализа крови: необъяснимое пролонгированное активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — аномальный результат определенного типа теста на свертываемость крови. Некоторые люди с другими заболеваниями (потому что они иногда могут быть связаны с тромбофилией):
• Рецидивирующий выкидыш.
• Смерть плода.
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — заболевание, поражающее тромбоциты крови.
• Системная красная волчанка (СКВ), также называемая волчанкой.

Даже если в семье есть известная тромбофилия, вы не можете пройти тест на нее, если она легкая и у вас не было тромба. Это потому, что у вас нет симптомов (у вас нет симптомов). Если вы знаете, есть ли у вас этот унаследованный дефект, это не повлияет на отношение к вам; вам, вероятно, не понадобятся антикоагулянты, потому что неизвестно, насколько увеличивается ваш риск аномального свертывания крови.Лечение антикоагулянтами должно быть тщательно оценено, поскольку их использование также сопряжено с определенными рисками, такими как кровотечение.

Как лечить тромбофилию?

В первую очередь вы и ваш врач должны определить, насколько велик риск образования тромба. Этот риск зависит от сочетания факторов, таких как:

• Какой у вас тип тромбофилии (некоторые из них имеют более высокий риск образования тромба, чем другие).
• Ваш возраст, вес, образ жизни и другие заболевания.
• Беременны ли вы или недавно родили.
• Был ли у вас тромб.
• История вашей семьи — не было ли тромбов у близких родственников.

Эта информация поможет вашему врачу оценить, какой у вас риск образования тромба и какой тип тромба может образоваться. Затем вы и ваш врач можете обсудить плюсы и минусы лечения и, при необходимости, какой тип лечения вам следует принять.

Возможные методы лечения тромбофилии:

Аспирин в низких дозах

Аспирин в низких дозах подавляет действие тромбоцитов, поэтому может помочь предотвратить образование тромбов.Это также может помочь предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью при некоторых типах тромбофилии.

Антикоагулянтная терапия

Антикоагулянтную терапию часто называют «разжижением» крови. Однако на самом деле он не разжижает кровь. Он изменяет определенные химические вещества в крови, чтобы остановить образование тромбов так легко — по сути, он замедляет процесс свертывания. Он также не растворяет тромб (как некоторые ошибочно думают). Затем собственные механизмы исцеления организма могут начать работать, чтобы разрушить любой существующий сгусток крови.

Антикоагулянты могут значительно снизить вероятность образования тромба. Антикоагулянтные препараты обычно используются для лечения венозного тромбоза (такого как ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии.

При тромбофилии можно порекомендовать прием антикоагулянтов, если:

• У вас образовался тромб, чтобы предотвратить появление другого.
• У вас не было тромба, но у вас высокий риск его развития.
• У вас временная ситуация, которая подвергает вас высокому риску образования тромба.Это может произойти, если вы беременны, в течение шести недель после родов или длительное время неподвижны.

Антикоагулянтные препараты вводятся либо в виде инъекций (например, гепарин), либо в виде таблеток. Варфарин — это наиболее часто используемый таблетированный антикоагулянт. Другие антикоагулянты, принимаемые в форме таблеток, включают апиксабан, эдоксабан, дабигатран и ривароксабан.

Варфарин — обычный антикоагулянт. Однако для полного действия таблеток варфарина требуется несколько дней.Поэтому инъекции гепарина (часто вводимые непосредственно под кожу) используются вместе с варфарином в первые несколько дней (обычно пять дней) для немедленного эффекта, если у вас в настоящее время есть сгусток крови. Если вы начинаете прием варфарина и у вас нет тромба (то есть это просто для его предотвращения), вам не потребуются предварительные инъекции гепарина.

Цель состоит в том, чтобы получить правильную дозу варфарина, чтобы кровь не свертывалась легко. Слишком много варфарина может вызвать кровотечение. Чтобы подобрать правильную дозу, вам понадобится регулярный анализ крови, называемый международным нормализованным соотношением (INR), пока вы принимаете варфарин.Доза подбирается индивидуально по результатам этого анализа крови. INR — это анализ крови, который измеряет вашу способность к свертыванию крови. Сначала вам нужны анализы довольно часто, но затем, когда будет подобрана правильная доза, они будут реже.

Обычно целью является МНО 2,5, если вы принимаете варфарин для предотвращения образования тромба при тромбофилии или для лечения ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии. Тем не менее, любое значение в диапазоне 2-3 обычно нормально. Если у вас были рецидивирующие ТГВ или легочная эмболия во время приема варфарина, вам может потребоваться более высокий INR (даже более «жидкая» кровь).Анализы крови на МНО обычно можно сделать в амбулаторной клинике или иногда у вашего терапевта. Вам могут посоветовать принимать варфарин на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить образование тромбов, если у вас тромбофилия. Или у вас может быть краткосрочное лечение вашего текущего ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии (обычно 3-6 месяцев).

Гепарин — инъекционный антикоагулянт. Стандартный гепарин вводится внутривенно (IV), то есть непосредственно в вену — обычно в руку. Этот тип гепарина назначают в больнице и контролируют с помощью анализов крови.

Низкомолекулярный гепарин (НМГ) вводят под кожу в нижней части живота (брюшной полости). Его можно вводить дома либо участковой медсестрой, либо вас могут научить делать инъекции самостоятельно (или лицо, осуществляющее уход, может сделать это за вас). Для наблюдения за ней не нужны анализы крови. Для профилактики (профилактики) и лечения имеющегося тромба используются разные дозы. Существуют разные марки инъекций гепарина; наиболее распространенными из них являются Clexane® и Fragmin®.

Лечение во время беременности

Если вы беременны или планируете беременность, обсудите это со своим врачом и сообщите своей акушерке и врачу, специализирующемуся на беременности и родах (акушеру), о тромбофилии.Лечение тромбофилии во время беременности может быть различным, потому что:

• Некоторым женщинам с определенными типами тромбофилии рекомендуется принимать низкие дозы аспирина во время беременности, чтобы предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью.
• Сама беременность увеличивает риск венозного тромбоза — это касается всей беременности и особенно шести недель после родов. Поэтому вам могут посоветовать начать лечение антикоагулянтами во время беременности или после родов. Это будет зависеть от типа тромбофилии и вашей истории болезни.
• Если вы принимали варфарин, вам обычно рекомендуется перейти на гепарин. Это связано с тем, что гепарин более безопасен для будущего ребенка (существует значительная вероятность того, что варфарин может вызвать аномалии плода). И гепарин, и варфарин безопасны для кормления грудью.

Профилактика ТГВ

Определенные ситуации могут временно подвергнуть вас высокому риску образования тромба, и в этих ситуациях вам могут посоветовать на некоторое время дополнительное лечение. Примерами могут служить беременность и послеродовой период, тяжелая болезнь, серьезная операция или все, что вас обездвиживает, например, путешествие или операция.Также можно порекомендовать специальные чулки, такие как летные носки или компрессионные чулки, чтобы предотвратить ТГВ.

Общие рекомендации для людей с тромбофилией

• Если вам предстоит лечение или операция, сообщите своему врачу / медсестре / фармацевту о тромбофилии.
• Помните о предупреждающих симптомах тромба — немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы подозреваете его (симптомы см. Выше).
• Избегайте недостатка жидкости в организме (обезвоживания), выпивая достаточное количество жидкости.Обезвоживание может способствовать образованию тромбов.
• Сохраняйте активность и избегайте длительного пребывания в неподвижном состоянии — неподвижность способствует образованию тромбов в ногах (ТГВ).
• С осторожностью при приеме лекарств: некоторые лекарства повышают риск образования тромба. Например, комбинированные оральные контрацептивы (КОК), таблетки или пластыри и заместительная гормональная терапия (ЗГТ). Вам могут посоветовать избегать приема некоторых лекарств или перейти на те, которые не влияют на свертываемость крови.
• Поддерживайте здоровый вес — избыточный вес или ожирение увеличивает риск образования тромбов в ногах.
• Чтобы поддерживать здоровье кровеносных сосудов (в частности, артерий), не курите. Это важно, если у вас есть тромбофилия, которая может вызывать образование тромбов в артериях, поскольку курение также способствует образованию тромбов в артериальной крови.

Какие осложнения тромбофилии — и каковы перспективы?

Часто осложнений не бывает. Многие формы тромбофилии являются легкими, поэтому прогноз (прогноз) для многих людей с тромбофилией означает, что у них нет проблем с их состоянием.Кроме того, во многих случаях лечение может успешно предотвратить осложнения.

Тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, сердечный приступ или сгусток крови в головном мозге или животе (брюшной полости) могут быть опасными для жизни состояниями. Раннее лечение может спасти жизнь и уменьшить количество осложнений. Поэтому важно осознавать симптомы и немедленно обращаться за лечением, если вы подозреваете какой-либо сгусток крови.

Как упоминалось выше, некоторые типы (не все) тромбофилии могут увеличить вероятность проблем во время беременности.Ваш врач может посоветовать — это будет зависеть от типа тромбофилии, а также у разных людей. Тем не менее, многие женщины с тромбофилией беременеют успешно.

Также могут быть осложнения из-за разжижающей кровь (антикоагулянтной) терапии. Аспирин, гепарин и варфарин могут иметь побочные эффекты, в основном нежелательные кровотечения, такие как внутреннее кровотечение из слизистой оболочки желудка. По этой причине для вас и вашего врача важно взвесить все за и против лечения.Необходимо учитывать вашу индивидуальную ситуацию и предпочтения.

Тестирование родственников

Если у вас или вашей семьи есть наследственная (генетическая) форма тромбофилии, вас могут попросить сдать анализы для себя или ваших близких родственников. Это нужно для того, чтобы увидеть, есть ли у вас или у других в семье такое же заболевание. Однако преимущества поиска людей с тромбофилией, у которых не было тромба, еще не доказаны. Вот почему существуют четкие инструкции о том, кого следует тестировать.

Какие бывают типы тромбофилии?

В этом разделе описаны наиболее распространенные типы тромбофилии, но не все состояния.

Унаследованные тромбофилии

Фактор V Лейден
Это произносится как «фактор 5 Lyden». Это довольно распространено у людей европейского происхождения — примерно у 1 из 20 европейцев есть лейденский ген фактора V. Этот ген влияет на фактор V каскада свертывания, заставляя процесс свертывания длиться дольше.Это увеличивает риск образования тромба в вене примерно в восемь раз. Это все еще относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с фактором V Лейден не возникают проблемы. Некоторые люди наследуют два лейденских гена фактора V — по одному гену от каждого родителя (известный как «гомозиготный фактор V Лейдена»). Это менее распространено, но повышает риск — примерно в восемьдесят раз больше обычного.

Протромбин 20210
Протромбин является фактором свертывания крови, и у людей с геном 20210 наблюдается изменение протромбина, что облегчает образование сгустка.Примерно 1 из 50 человек европейского происхождения имеет этот ген; это чаще встречается у людей южноевропейского происхождения. Это увеличивает риск образования тромба в вене вдвое по сравнению с нормальным риском. Это относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с протромбином 20210 не образуется тромб.

Дефицит протеина C
Протеин C — это естественный антикоагулянт, содержащийся в крови. Дефицит может быть генетическим или вызван другими заболеваниями, такими как заболевание почек. При наследственном дефиците протеина C риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи.Это потому, что в каждой семье есть разные изменения в гене протеина C. Лучшим индикатором вашего уровня риска является наличие тромба у вас или у ваших родственников. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина C (по одному от каждого родителя — это очень редко), у него будет более серьезная проблема. Вскоре после рождения у них на коже образуются сгустки крови (состояние, называемое молниеносной пурпурой). Это лечится концентратами протеина С и препаратами, разжижающими кровь (антикоагулянтами).

Дефицит протеина S
Белок S также является естественным антикоагулянтом в крови.Дефицит протеина S встречается редко. Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи. Лучшим индикатором вашего риска является проверка наличия тромба у других родственников.

Дефицит антитромбина
Антитромбин — еще один природный антикоагулянт, содержащийся в крови. Существуют разные типы дефицита антитромбина, как генетические, так и вызванные другими заболеваниями. Наследственная форма встречается редко и поражает примерно 1 из 2000 человек.

Дефицит антитромбина — довольно тяжелая форма тромбофилии.Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи, но может быть увеличен в 25-50 раз по сравнению с нормальным риском. При этом состоянии сгусток крови может образоваться не только в ногах или легких, но и в венах рук, кишечника, головного мозга или печени. Примерно у 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина тромб образуется в возрасте до 30 лет. Другие же без проблем доживают до пожилого возраста.

При этом заболевании, если у вас действительно образуется тромб, вам могут посоветовать длительный прием варфарина.Однако это нужно решать в индивидуальном порядке. Кроме того, лечение концентратами антитромбина может быть назначено, когда существует более высокий риск образования тромба, например, если вам предстоит серьезная операция.

При беременности обычно требуется антикоагулянтное лечение гепарином. Также можно использовать лечение концентратами антитромбина.

Примечание : у детей может быть дефицит антитромбина; родители должны знать, чтобы они могли обнаружить признаки сгустка крови.Хотя у большинства детей тромб не образуется, они подвергаются риску в таких ситуациях, как хирургическое вмешательство. У некоторых новорожденных также появляются тромбы. Может потребоваться лечение антикоагулянтами или концентрат антитромбина. Родители, которые сами имеют дефицит антитромбина и ждут ребенка, должны обсудить это со своим врачом.

Дисфибриногенемия
Это редкий генетический дефект, при котором растворяющее сгустки химическое вещество, называемое фибриногеном, не работает нормально. Может быть повышенное свертывание крови, усиление кровотечения или и то, и другое.

Комбинированные унаследованные тромбофилии
Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии — например, фактор V Лейден плюс протромбин 20210. При комбинированных тромбофилиях риск образования тромба увеличивается в разы, и существует гораздо больший риск, чем при любом другом. состояние в одиночку.

Приобретенные тромбофилии

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству и обычно возникают в зрелом возрасте.

Антифосфолипидный синдром (APS) .Это также известно как синдром Хьюза. Это вызвано определенными химическими веществами иммунной системы (антителами) в крови, которые называются антифосфолипидными антителами. APS может вызвать образование тромба в артериях и мелких кровеносных сосудах, а также в венах. В некоторых случаях APS может повлиять на беременность. Многие женщины с АФС не имеют проблем с беременностью. Однако APS может вызвать выкидыш или другие проблемы — ограничение роста плода, преэклампсию или, в редких случаях, смерть плода. Эти проблемы можно уменьшить путем лечения.

APS можно лечить низкими дозами аспирина, которые помогают при беременности. Если у вас образовался тромб, то вместо него обычно рекомендуется варфарин (или гепарин, если вы беременны). Узнайте больше об антифосфолипидном синдроме.

Другие приобретенные состояния
Другие состояния могут увеличить риск образования тромба. Некоторые врачи относят их к тромбофилиям. Примерами являются определенные нарушения, влияющие на тромбоциты, некоторые заболевания костного мозга, некоторые проблемы с почками, воспалительные заболевания кишечника и запущенный рак.

Смешанные наследственные / приобретенные тромбофилии

Они возникают как по генетическим, так и негенетическим причинам.

Гипергомоцистеинемия
Это повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеином, в крови, которое, как считается, увеличивает риск образования артериальных и венозных тромбов. Повреждает кровеносные сосуды. Это относительно легкое заболевание, но оно может увеличить факторы риска образования тромба. Могут помочь витамин B12 и фолиевая кислота.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Это редкое заболевание, поражающее костный мозг.Это может привести к образованию венозных тромбов, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или мозга. Может потребоваться антикоагулянтная терапия, и есть другие методы лечения этого состояния.

Повышенный фактор VIII
Это произносится как «фактор 8». Это связано с аномально высоким уровнем фактора VIII, который является одним из химических веществ крови, способствующих свертыванию. В зависимости от фактического уровня фактора VIII, он может увеличить риск свертывания крови примерно в шесть раз — это относительно низкий риск образования сгустка крови.

Признаки тромбофилии | Центр гемофилии и тромбоза штата Индиана

Распознайте признаки тромбофилий

ПОТЕРЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Повторная потеря беременности и выкидыш могут быть признаками нарушения свертывания крови (тромбофилии), особенно у женщин с:

Потеря беременности и повторный выкидыш могут быть следствием чрезмерного или ненормального свертывания крови в мелких кровеносных сосудах плаценты.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕДОСТАТКИ

У большинства пациентов с наследственным или приобретенным нарушением свертывания крови симптомы могут отсутствовать в течение значительного периода времени.Этим пациентам обычно ставят диагноз на основании личного или семейного анамнеза тромба. Некоторые общие признаки наследственных нарушений свертываемости включают:

• Сгустки в брыжеечной вене

• Семейный анамнез тромбов

• Первый сгусток в молодом возрасте, часто моложе 40 лет

• Частые повторения

• Молниеносная пурпура новорожденных

ПРЕВОСХОДНЫЙ ТРОМБОФЛЕБИТ

Эти сгустки часто частично блокируют кровоток в пораженных венах и могут вызывать боль и раздражение.Пораженный участок твердый, красный и часто видимый. Симптомы могут мешать сну.

Поверхностный тромбофлебит чаще всего возникает в ногах или руках. Симптомы поверхностного тромбофлебита включают:

• Покраснение и воспаление по ходу вены

• Пульсирующая или жгучая боль вдоль вены или под поверхностью кожи

• Лихорадка, которая может развиться как признак воспаления

ГИПЕРГОМОЦИСТЕЙНЕМИЯ

Клинические признаки гипергомоцистеинемии аналогичны таковым при других нарушениях свертывания крови.Зарегистрированные показатели событий свертывания крови в случаях значительной гипергомоцистеинемии включают:

• Тромбоз глубоких вен (с тромбоэмболией легочной артерии или без нее): ~ 64%

• Поверхностный тромбофлебит: ~ 24%

• Тромбоз церебральных или кишечных вен: ~ 12%

Признаки и симптомы свертывания крови часто связаны с другими «пусковыми» факторами, такими как использование оральных контрацептивов, травма или хирургическое вмешательство, беременность (как во время, так и после) и иммобилизация.

Что такое тромбофилия?

Если вы порежете палец или ушибете ногу, ваше тело остановит кровотечение. Клетки крови, называемые тромбоцитами, и белки крови, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток. Как только кровотечение прекращается, сгусток растворяется.

Но у некоторых людей может быть состояние, называемое тромбофилией, которое делает их склонными к образованию тромбов даже без травм. Это также называется гиперкоагуляцией. Это может произойти, если ваше тело вырабатывает слишком много белка свертывания.Это также может произойти, если вы не вырабатываете достаточно белков, задача которых — останавливать процесс свертывания крови. В некоторых случаях белки в сгустке могут не растворяться даже после того, как они больше не нужны. В других случаях ваше тело вырабатывает белки, которые повреждают стенки кровеносных сосудов.

Тромбофилия может блокировать кровеносные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям или органам. Это может привести к таким состояниям, как тромбоз глубоких вен (ТГВ), сгусток крови в ноге и тромбоэмболия легочной артерии (сгусток крови в легких). Это также может вызвать сердечный приступ или инсульт.

Причины

Существует два основных типа тромбофилии:

Унаследованная тромбофилия. Это означает, что вы родились с этим заболеванием. Один или оба ваших родителя передали дефектный ген или гены.

Унаследованная тромбофилия бывает нескольких форм. Самыми распространенными являются лейденская мутация фактора V, которой страдает каждый 20 человек европейского происхождения, и мутация гена протромбина G20210A или мутация фактора II, которая встречается у 2% населения.

Приобретенная тромбофилия. Это когда ваша печень, почка или другой орган не вырабатывает или не удаляет свертывающиеся белки должным образом. Это часто случается после постельного режима после операции или из-за серьезного заболевания, например рака. Синдром антифосфолипидных антител — наиболее частая приобретенная тромбофилия. Это аутоиммунное заболевание, которое может повысить ваши шансы на осложнения беременности и выкидыш.

Симптомы

Вы можете не знать, что у вас тромбофилия, пока не получите аномальный тромб.Но это может случиться не очень часто. Признаки этого заболевания включают неожиданное ТГВ или проблемы со сгустками крови в необычной части тела, особенно если вы молоды и у вас нет явных проблем со здоровьем.

Факторы риска

Если у вас аутоиммунное заболевание, такое как волчанка, оно может повысить вероятность заражения тромбофилией.

Тромбофилия — не единственная причина образования тромбов. Другие включают:

Диагноз

Ваш врач может проверить наличие тромбофилии с помощью анализов крови.Они ищут аномальные гены и специфические антитела. Они измеряют уровень белков свертывания в крови.

Ваш врач может порекомендовать пройти тестирование, чтобы решить, какое лечение вам нужно, например, какой тип разжижителя крови и как долго вам следует его принимать. Тест также может помочь выяснить, насколько вероятно, что у вас появится больше тромбов, и есть ли у членов вашей семьи тромбофилия.

Консультант-генетик может помочь вам понять, что результаты теста значат для вас и ваших близких.

Лечение

Тромбофилию нельзя лечить до тех пор, пока не появится тромб. Что происходит дальше, зависит от того, где находится сгусток, его размера и других факторов.

Продолжение

Если у вас синдром тромбофилии в виде синдрома антифосфолипидных антител, вам может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Если вы женщина, возможно, вам придется избегать некоторых форм гормональных противозачаточных средств, содержащих эстроген. Вместо этого вы можете принимать таблетки, содержащие только прогестин.Ваш врач также может порекомендовать воздержаться от заместительной гормональной терапии при симптомах менопаузы.

Если у вас тромбофилия, вы можете снизить свои шансы на образование нежелательных тромбов, изменив образ жизни, в том числе:

Фактор V Лейден — Симптомы и причины

Обзор

Фактор V Лейдена (FAK-tur five LIDE-n) — это мутация одного из факторов свертывания крови. Эта мутация может увеличить ваши шансы на развитие аномальных тромбов, чаще всего в ваших ногах или легких.

У большинства людей с фактором V Лейден никогда не появляются аномальные тромбы. Но у людей, которые это делают, эти аномальные сгустки могут привести к долгосрочным проблемам со здоровьем или стать опасными для жизни.

Лейденский фактор может быть как у мужчин, так и у женщин. Женщины с лейденской мутацией фактора V могут иметь повышенную тенденцию к образованию тромбов во время беременности или при приеме гормона эстрогена.

Если у вас есть фактор V Лейдена и у вас образовались тромбы, антикоагулянты могут снизить риск образования дополнительных тромбов и помочь избежать потенциально серьезных осложнений.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Лейденская мутация фактора V сама по себе не вызывает никаких симптомов. Поскольку фактор V Лейдена представляет собой риск развития тромбов в ногах или легких, первым признаком того, что у вас заболевание, может быть образование аномального тромба.

Некоторые сгустки не повреждают и исчезают сами по себе. Другие могут быть опасными для жизни.Симптомы тромба зависят от того, какая часть вашего тела поражена.

Сгусток в глубокой вене

Это известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ), который чаще всего возникает в ногах. ТГВ может не вызывать никаких симптомов. Если признаки и симптомы действительно появляются, они могут включать:

• Боль
• Набухание
• Покраснение
• Тепло

Сгусток, который попадает в легкие

Известный как тромбоэмболия легочной артерии, это происходит, когда часть ТГВ отрывается и проходит через правую часть сердца в легкое, где блокирует кровоток.Это может быть опасно для жизни. Признаки и симптомы могут включать:

• Внезапная одышка
• Боль в груди при вдохе
• Кашель с образованием мокроты с кровью или прожилками крови
• Учащенное сердцебиение

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки или симптомы ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии.

Причины

Если у вас фактор V Лейден, вы унаследовали либо одну, либо, в редких случаях, две копии дефектного гена.Наследование одной копии немного увеличивает риск образования тромбов. Наследование двух копий — по одной от каждого родителя — значительно увеличивает риск образования тромбов.

Факторы риска

Семейный анамнез фактора V Лейдена увеличивает риск наследования заболевания. Расстройство чаще всего встречается у белых людей европейского происхождения.

Люди, унаследовавшие фактор V Лейдена только от одного из родителей, имеют 5-процентную вероятность развития аномального тромба к 65 годам.Факторы, увеличивающие этот риск, включают:

• Два ошибочных гена. Наследование генетической мутации от обоих родителей вместо одного может значительно увеличить риск образования аномальных тромбов.
• Неподвижность. Длительные периоды неподвижности, например сидение во время длительного полета в самолете, могут увеличить риск образования тромбов на ногах.
• Эстрогены. Пероральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия и беременность могут повысить вероятность образования тромбов.
• Операции или травмы. Операции или травмы, например переломы костей, могут увеличить риск образования аномальных тромбов.
• Не-O группа крови. Аномальные тромбы чаще встречаются у людей с группой крови A, B или AB по сравнению с людьми с группой крови O.

Осложнения

Фактор V Лейден может вызывать образование тромбов в ногах (тромбоз глубоких вен) и легких (тромбоэмболия легочной артерии). Эти сгустки крови могут быть опасными для жизни.

01 августа 2020 г.

Тромбофилия | Нарушения свертывания крови | Центр гемостаза и тромбоза Калифорнийского университета в Дэвисе

Тромбофилия — это состояние, при котором наблюдается дисбаланс естественных белков свертывания крови или факторов свертывания крови.Это может подвергнуть людей риску образования тромбов.

Свертывание крови или коагуляция — это вообще хорошо. Это то, что останавливает кровотечение при повреждении кровеносного сосуда. Однако, если эти сгустки не растворяются или у человека есть склонность к образованию сгустков, даже если он не был травмирован, это может быть серьезной и даже опасной для жизни проблемой.

Сгустки крови могут отрываться и перемещаться по кровотоку. Люди с тромбофилией могут подвергаться повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии.Сгустки крови также могут вызвать сердечный приступ и инсульт.

Трудно сказать, у скольких людей есть тромбофилия, поскольку симптомы не проявляются, если не образуется тромб. Тромбофилия может передаваться по наследству или приобретаться позже.

Тромбофилия не вызывает никаких симптомов, поэтому люди могут даже не знать, что у них она есть, если у них нет тромба.Симптомы тромба зависят от того, где он находится:

• рука или нога: болезненность, тепло, припухлость, боль
• Живот: рвота, диарея, сильные боли в животе
• Сердце: одышка, тошнота, головокружение, потливость, дискомфорт в верхней части тела, боль в груди и давление
• легкое: одышка, потливость, лихорадка, кровохарканье, учащенное сердцебиение, боль в груди
• Мозг: проблемы с речью, проблемы со зрением, головокружение, слабость в лице или конечностях, внезапная сильная головная боль

ТГВ обычно затрагивает только одну ногу.Симптомы могут включать:

• припухлость и болезненность голени или голени
• Боль в ноге
• Боль, усиливающаяся при сгибании стопы вверх
• область теплая на ощупь
• Кожа красная, обычно на тыльной стороне голени, ниже колена

ТГВ иногда может возникать в обеих ногах. Это также может произойти в глазах, головном мозге, печени и почках. Если сгусток вырвется наружу и попадет в кровоток, он может попасть в легкие.Там он может перекрыть кровоснабжение легких, быстро превратившись в опасное для жизни состояние, называемое тромбоэмболией легочной артерии.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии включают:

• боль в груди
• одышка
• дурноту, головокружение
• Сухой кашель или кашель с кровью или слизью
• Боль в верхней части спины
• обморок

Тромбоэмболия легочной артерии требует неотложной медицинской помощи.

Рецидивирующий выкидыш также может быть признаком тромбофилии.

Фактор V Лейденская тромбофилия — наиболее распространенная из генетических форм, в основном поражающая людей европейского происхождения. Это мутация гена F5. Хотя это увеличивает риск, наличие этой генетической мутации не обязательно означает, что у человека проблемы со сгустками крови. Фактически, только около 10 процентов людей с фактором V Лейдена это делают.

Вторым по распространенности генетическим типом является тромбофилия протромбина, которая в основном поражает людей европейского происхождения.Это связано с мутацией в гене F2. Генетические типы тромбофилии могут повышать риск множественных выкидышей, но у большинства женщин с этими генетическими мутациями беременность протекает нормально.

Другие унаследованные формы включают:

• врожденная дисфибриногенемия
• наследственная недостаточность антитромбина
• Гетерозиготный дефицит протеина С
• Дефицит гетерозиготного белка S

Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови.Эти тесты могут определить состояние, но не всегда могут определить причину.

Если у человека есть семейная история тромбофилии, генетическое тестирование может помочь выявить других членов семьи с таким же заболеванием. При рассмотрении вопроса о генетическом тестировании люди должны спросить своего врача, повлияют ли результаты на решение о лечении.

Лечение может не потребоваться вообще, если не образуется тромб или если у человека высок риск его развития.Некоторые факторы, которые могут повлиять на решение о лечении:

• возраст
• семейная история
• общее состояние здоровья
• образ жизни

Есть несколько способов снизить риск образования тромбов:

• Курильщикам следует бросить курить.
• Поддерживайте здоровый вес.
• Регулярно выполняйте физические упражнения.
• Придерживайтесь здорового питания.
• Старайтесь избегать длительного бездействия или постельного режима.

Лекарства могут включать антикоагулянты, такие как варфарин или гепарин. Варфарин (кумадин или янтовен) — это пероральный препарат, но для того, чтобы он начал действовать, требуется несколько дней. В случае сгустка, требующего немедленного лечения, гепарин представляет собой инъекционный препарат быстрого действия, который можно использовать с варфарином.

Необходимо проводить регулярные анализы крови, чтобы убедиться, что принимается правильное количество варфарина. Анализы крови включают тест на протромбиновое время и международное нормализованное отношение (INR).

Если доза слишком мала, человек все еще может подвергаться риску образования тромбов. Если доза слишком высока, существует риск обильного кровотечения. Анализы помогут врачу скорректировать дозу по мере необходимости.

Тромбофилия — лечение сосудов

Что такое тромбофилия?

Тромбофилии можно определить как группу наследственных или приобретенных заболеваний, повышающих риск развития у человека тромбоза (аномального «свертывания крови») в венах или артериях.

Человеческое тело оснащено сложной и хорошо сбалансированной системой свертывания (или свертывания) крови, в которой тромбоциты («свертывающиеся» клетки крови) и несколько белков свертывания крови смешиваются, чтобы избежать как чрезмерного кровотечения, так и чрезмерного свертывания. Образование тромба (сгустка крови) — это хорошо после травм кровеносных сосудов, независимо от того, возникла ли травма в результате случайного пореза, серьезной травмы, перелома кости или хирургического вмешательства. Если бы свертывания крови не произошло, у вас было бы непреодолимое (и даже опасное для жизни) кровотечение.Это нормальное образование тромба должно быть локализовано в области, где произошло повреждение кровеносного сосуда, и должно быть остановлено, как только утечка крови из сосудов будет остановлена ​​и / или повреждение сосуда заживет или восстановлено. При наличии тромбофилий хорошо сбалансированная система свертывания крови имеет предрасположенность к тромбозу, что также называется «гиперкоагуляцией» или «состоянием гиперкоагуляции».

Тромбофилии могут быть наследственными (наследственными), приобретенными (не наследственными) или и тем, и другим.Унаследованные тромбофилии — это аномалии генов, ответственных за выработку белков свертывания (известные как генетические мутации). Приобретенные тромбофилии возникают из-за повышенного уровня определенных веществ свертывания крови в крови или особых белков, называемых антителами, которые также могут приводить к свертыванию. Наиболее распространенные наследственные тромбофилии включают фактор V Лейдена (бессимптомное состояние, повышающее риск тромбоза глубоких вен), мутации гена протромбина, а также необычный, но хорошо известный дефицит протеина C, протеина S или антитромбина.Лица, рожденные с наследственной тромбофилией, также называются «носителями» этой конкретной генетической мутации. Наиболее распространенные приобретенные тромбофилии обычно встречаются во время хирургических операций, травм или заболеваний, включая застойную сердечную недостаточность и определенные респираторные заболевания, и они называются антифосфолипидными антителами (APLA). Они представляют собой семейство из нескольких различных индивидуальных антител, которые могут, как группа, так и независимо, приводить как к событиям свертывания крови, так и к повторным выкидышам.Некоторые тромбофилии могут иметь как генетическую предрасположенность, так и приобретенные. Исследования показали, что около 10% населения мира страдает основной тромбофилией, наиболее распространенными из которых являются лейденские мутации фактора V и гена протромбина.

И наследственные, и приобретенные тромбофилии, по-видимому, «наклоняют» хорошо сбалансированную систему свертывания в сторону свертывания (тромбоза). Такой дисбаланс в системе свертывания крови приводит к большему риску событий свертывания крови, таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).Однако тот простой факт, что у человека с тромбофилией больше шансов на развитие аномального свертывания, чем у человека без тромбофилии, не означает, что у первого человека когда-либо будет событие свертывания крови. К счастью, не у всех людей с тромбофилией в течение жизни будет тромб, тогда как, к сожалению, у многих пациентов, у которых действительно наблюдаются тромботические события (такие как ТГВ), может вообще не быть обнаруживаемой тромбофилии.

Генетика тромбофилии | Сгустки крови

Тромбофилия

Авторы: Элизабет Варга, М.С.

Тромбофилия — это медицинский термин, используемый для описания состояния, при котором кровь имеет повышенную тенденцию к свертыванию. Есть много причин, по которым кровь может иметь такую ​​повышенную тенденцию.

Тромбофилию обычно подразделяют на два типа — приобретенную и наследственную. При приобретенной тромбофилии аномальное свертывание крови обычно связано с определенной причиной, например, с длительным постельным режимом после операции, травмой ноги или раком. Люди с наследственной тромбофилией склонны к образованию сгустков из-за генетической предрасположенности, унаследованной от родителей.Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в семейном анамнезе родственников с аномальной или чрезмерной свертываемостью крови. Эта брошюра объяснит, как гены играют роль в свертывании крови и связаны с наследственной тромбофилией.

Свертывание крови (коагуляция)

Свертывание крови — естественная защита организма от кровотечения. Сгусток, или «тромб», образуется всякий раз, когда поврежден кровеносный сосуд (артерии и вены). Сгустки образуются в результате серии химических реакций между специальными клетками крови (тромбоцитами) и белками крови (факторами свертывания).Тромбоциты и факторы работают вместе, чтобы регулировать процесс свертывания; Другими словами, они начинают и прекращают свертывание крови по мере того, как это нужно организму. Если процесс протекает неправильно, в кровеносных сосудах может образоваться сгусток, блокирующий приток крови к окружающим тканям. Когда это происходит, сгусток называется тромбозом.

Тромбофилия и процесс свертывания крови

Для того, чтобы процесс свертывания работал, белки факторов свертывания должны присутствовать в нужных количествах и работать правильно.Люди, унаследовавшие тромбофилию, могут не вырабатывать нужное количество определенного фактора свертывания крови, или этот фактор может быть каким-то образом ненормальным. У таких людей тромбоз развивается чаще или чаще, чем у людей без наследственной тромбофилии.

Белки и свертывание крови

Белки — это большие молекулы, которые определяют структуру тела, помогают ему функционировать и регулируют его работу. В организме много белков, и каждый из них выполняет уникальную функцию.Процесс свертывания крови — это пример совместной работы белков. Клетки крови, тромбоциты и факторы свертывания крови состоят из белков. Если есть проблемы с этими белками, это может привести к проблемам со свертыванием крови.

Генетика, белки и свертывание крови

Чтобы понять, как генетика влияет на свертываемость крови, важно понимать, как производятся белки:

Белки свертывания крови, как и все белки, образуются путем соединения цепочки химических веществ, называемых аминокислотами.Порядок аминокислот в цепи составляет определенный белок; этот порядок определяется нашими генами, которые унаследованы нами от наших родителей. Гены состоят из ДНК, которая содержит наш генетический код.

ДНК — это молекула в форме витой лестницы, состоящая из триллионов химических оснований. Эти химические основы организованы в группы по три и «читаются» телом во многом как приговор. A, T, G и C — «буквы» «алфавита» или кода ДНК; они обозначают химические вещества аденин, тимин, гуанин и цитозин, соответственно, которые составляют химические основы ДНК.Каждый трехбуквенный код представляет собой определенную аминокислоту. Точно так же, как ваш мозг может определять значение слов, ваше тело может назначать определенные аминокислоты для каждого трехбуквенного кода ДНК.

Сегмент кода ДНК выглядит так:

AGCCGTACGGTTCAACCG

В теле это читается как:

ACG-CGG-ACG-GTT-CAA-CCC

Исходя из этого, аминокислоты назначаются, образуя цепочку аминокислот, из которой образуется белок. Проблемы возникают, если в коде ДНК есть орфографическая ошибка (мутация).Мутации в коде ДНК могут привести к неправильному назначению аминокислоты.

ДНК с мутацией вызывает изменение аминокислоты, назначенной в определенном положении:

ACG-CAG-ACG-GTT-CAA-CGG

Если это происходит, то производимый белок изменяется. Это изменение может привести к изменению формы белка или к тому, что организм вырабатывает слишком много белка, поэтому функция белка будет другой.

Унаследованная тромбофилия

• Унаследованная тромбофилия возникает, когда наследственная мутация ДНК приводит к выработке организмом
• слишком много или слишком мало белка свертывания крови
• белок свертывания крови, который не функционирует должным образом

Хотя существует ряд мутаций, которые могут вызывать наследственную тромбофилию, наиболее распространенные мутации ДНК называются фактором V Лейдена и протромбином G20210A.Понимание того, как возникают эти две мутации, можно применить к другим мутациям, которые приводят к наследственной тромбофилии.

Фактор V (пять) Лейден

Все люди вырабатывают белок, называемый фактором V, который помогает свертыванию крови. Однако есть люди, у которых есть мутация ДНК в гене, из которого вырабатывается белок фактора V. Утверждается, что у этих людей есть лейденская мутация фактора V. Мутация была названа в честь города под названием Лейден, где было проведено исследование первой семьи, в которой обнаружена мутация.Лица с лейденской мутацией фактора V унаследовали тромбофилию.

Фактор V Лейден и склонность к образованию тромбов

Обычно белок фактора V вырабатывается, чтобы помочь свертыванию крови, и вырабатывается в больших количествах после повреждения кровеносного сосуда.

Количество продуцируемого протеина фактора V контролируется другими протеинами, включая протеин C и протеин S. Соединение протеина C и протеина S способствует расщеплению фактора V, предотвращая его повторное использование и свертывание крови.

Когда человек имеет фактор V Лейдена, мутация приводит к неправильной форме белка. Эта аномальная форма препятствует его правильному расщеплению белками C и S. Поскольку белок фактора V не расщепляется, он остается в крови на более длительный период времени и увеличивает тенденцию к свертыванию.

Тест на фактор V Лейден

• Тестирование фактора V Лейдена проводится путем взятия образца крови, и есть два типа тестов, которые могут быть выполнены, чтобы определить, есть ли у человека фактор V Лейдена.
• В некоторых случаях образец может быть исследован, чтобы определить, устойчива ли кровь к активированному протеину C (одному из протеинов, который помогает контролировать фактор V).
• Если кровь устойчива к активированному протеину C, вероятность того, что у человека есть мутация в гене фактора V, составляет 90-95%.
• Обычно проводится генетический тест, чтобы подтвердить анализ крови на активированный протеин С. Иногда сначала назначают генетический тест, даже не проводя тестирование на активацию протеина С. В этом случае ДНК выделяется из клеток крови, и ген фактора V исследуется, чтобы увидеть, есть ли мутация в коде ДНК.Если мутация обнаружена, значит, у человека есть фактор V Лейдена.

Распространенность фактора V Лейден

По оценкам, около 5% (1 из 20) кавказцев (белых) имеют фактор V Лейдена, и он чаще встречается у лиц европейского происхождения. В Соединенных Штатах примерно 1-2% (от 1 из 100 до 1 из 50) афроамериканцев, латиноамериканцев и коренных американцев также имеют мутацию. Фактор V Лейден редко встречается у азиатов.

Протромбин G20210A мутация

Все люди вырабатывают протеин протромбин (также называемый фактором два), который помогает свертыванию крови.Однако есть определенные люди, у которых есть мутация ДНК в гене, используемом для образования протромбина (также называемого протромбином G20210A или мутацией фактора II (два)). Говорят, что у них наследственная тромбофилия под названием протромбин G20210A. Когда это происходит, они производят слишком много протеина протромбина.

Протромбин G20210A и склонность к образованию тромбов

• Обычно протеин протромбин вырабатывается, чтобы помочь свертыванию крови, и вырабатывается в больших количествах после повреждения кровеносного сосуда.
• Люди с мутацией в гене протромбина производят больше протеина протромбина, чем обычно. Поскольку в крови больше протеина протромбина, это увеличивает тенденцию к свертыванию.

Тест на протромбин G20210A

Тестирование протромбина проводится путем взятия образца крови и использования генетического теста для определения гена протромбина.

• ДНК выделяется из клеток крови, и ген протромбина исследуется, чтобы увидеть, есть ли мутация в коде ДНК.Если обнаружено изменение гена (20210-я буква изменена с G на A), то у человека есть мутация протромбина (или фактора II).

Распространенность протромбина G20210A

Изменение гена протромбина присутствует у 2-4% (или от 1 из 50 до 1 из 25) кавказцев и чаще встречается у лиц европейского происхождения. В Соединенных Штатах примерно 0,4% (примерно 1 из 250) афроамериканцев также имеют мутацию. Мутация протромбина G20210A в других группах встречается редко.

Наследование фактора V Лейдена и протромбина G20210A

Генетические мутации передаются из поколения в поколение, потому что мы получаем свою ДНК от родителей. Наша генетическая информация передается парами. У каждого гена есть две копии; один идет от нашей матери, а другой — от отца. Различные состояния могут передаваться по-разному; тромбофилия считается доминирующим признаком. Это означает, что человек с наследственной тромбофилией должен иметь мутацию только в одной из двух копий его / ее гена, чтобы иметь заболевание.Это также называется доминантным наследованием.

Если человек наследует только одну копию мутации гена, он считается гетерозиготным («гетеро» означает разные, «зиготный» означает тела). Если обе копии гена человека имеют мутацию, они считаются гомозиготными («гомо» означает то же самое, «зиготный» означает тела).

Если человек гомозиготен (то есть он или она наследует мутацию в обеих копиях своего гена, по одной от каждого родителя), он подвергается большему риску развития тромба, чем гетерозиготный человек.

Человек также может иметь больший риск развития тромба, если он унаследует мутацию более чем в одном из генов, приводящих к тромбофилии. Например, человек имеет больший риск развития тромба, если у него есть и фактор V Лейдена, и протромбин G20210A.

Вероятность унаследовать тромбофилию

Каждый человек наследует по две копии каждого гена. Одна копия унаследована от матери, другая — от отца. Чтобы предсказать риск для ребенка, необходимо учитывать несколько факторов.

Первый — гетерозиготный вы (только одна из двух копий вашего гена содержит мутацию) или гомозиготный (обе копии двух ваших генов содержат мутацию). Генетический тест может сказать вам, гетерозиготный вы или гомозиготный.

Во-первых, являетесь ли вы гетерозиготным по мутации гена, вероятность того, что ваш ребенок унаследует мутацию гена, составляет 50:50 (или половину), потому что существует равная вероятность передачи копии гена с мутация ИЛИ копия гена без мутации.Копия гена, которую наследует ваш ребенок, возникла случайно, и никто не может изменить этот шанс. (См. Диаграмму ниже.)

Если вы гомозиготны по мутации гена, ваш ребенок унаследует мутацию. Поскольку у вас нет копии гена без мутации, невозможно передать ген без мутации вашему ребенку.

Еще одно соображение заключается в том, несет ли другой родитель ребенка генную мутацию, которая приводит к тромбофилии.Это также повлияет на шансы вашего ребенка унаследовать тромбофилию.

Консультанты-генетики — это профессиональные медики, которые могут помочь интерпретировать генетические концепции. Если вы хотите узнать больше о генетических рисках, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом или медицинским работником, имеющим специальную подготовку в области генетики. Чтобы найти консультанта по генетике в вашем районе, вы можете связаться с Национальным обществом консультантов по генетике по адресу http://www.nsgc.org.

Генетическое тестирование членов семьи

Решение продолжить генетическое тестирование связано с множеством проблем.Перед проведением какого-либо тестирования важно подумать о том, как генетическая информация будет использоваться в медицинском управлении. Рекомендуется обсудить эти вопросы со знающим врачом. Вы также можете просмотреть брошюру NBCA под названием «Семейное тестирование на нарушения свертывания крови» для получения дополнительной информации.

Заявление об ограничении ответственности

Национальный альянс по сгустку крови (NBCA) и его Медицинский и научный консультативный совет (MASAB) не одобряют и не рекомендуют какие-либо коммерческие продукты, процессы или услуги.Взгляды и мнения авторов, выраженные на веб-сайтах NBCA или MASAB или в письменных материалах NBCA или MASAB, не обязательно содержат или отражают точку зрения NBCA или MASAB, и их нельзя использовать в целях рекламы или одобрения продукта.

NBCA или MASAB не намерены предоставлять конкретные медицинские консультации, а, скорее, предоставлять пользователям информацию, чтобы лучше понять их здоровье и диагностированные заболевания. Конкретные медицинские консультации предоставлены не будут, и NBCA и MASAB настоятельно рекомендуют вам проконсультироваться с квалифицированным врачом для постановки диагноза и ответов на ваши личные вопросы.