Талассемия — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Талассеми́я (анемия Кули) — заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.

В зависимости от того, синтез какого из мономеров нарушен, разделяют альфа-, бета- и дельта-талассемию. По тяжести клинических проявлений выделяют тяжёлую, среднюю и лёгкую формы заболевания.

Альфа-талассемия[править | править код]

Связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2. Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры — гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта.

Бета-талассемия[править | править код]

Существует два варианта бета-талассемии — большая талассемия CD8(-AA) и малая талассемия (minor), из которых большая талассемия — наиболее тяжёлая форма заболевания. Возникает при наличии мутаций в обоих аллелях гена бета-глобина. В отсутствие или при резком уменьшении производства бета-цепей гемоглобин А вытесняется гемоглобином F, в норме вырабатывающимся у плода и сменяющимся на гемоглобин А после родов. Малая талассемия связана с наличием мутации в одном из аллелей гена бета-глобина. Как правило, протекает легко и не требует лечения.

Талассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. Синтез цепей другого вида продолжается. Это приводит к образованию нестабильных полипептидных агрегатов из избыточных цепей, нарушающих нормальное функционирование эритроцитов, и их разрушению. Повышенный гемолиз эритроцитов вызывает анемию.

Альфа-талассемия распространена в Западной Африке и Южной Азии. Бета-талассемия часто встречается в странах Средиземноморья, Западной Азии и Северной Африки. Это регионы, где распространена малярия. Гетерозиготные носители мутаций в генах альфа- и бета цепей гемоглобина являются более устойчивыми к малярийному плазмодию. Имеются очаги талассемии в Азербайджане, в равнинных районах которого гетерозиготная бета-талассемия наблюдается у 7—10 % населения.

При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). При этом содержание сывороточного железа нормальное или повышенное. Компенсаторная гиперплазия костного мозга ведёт к нарушениям в строении лицевого черепа. Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезёнка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребёнка.

Бета-талассемия причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение.

Талассемия — группа тяжелых генетических заболеваний крови, при которых нарушается синтез жизненно важного белка гемоглобина, входящего в состав эритроцитов, обеспечивающих кислородом все ткани и органы. Болезнь развивается из-за нарушения синтеза гемоглобина, связанного со сниженной продукцией одной из полипептидных цепей глобина (альфа, бета,гамма, дельта). Если нарушается синтез альфа-глобиновых цепей, болезнь классифицируют как альфа-талассемию. В случае недостаточного синтеза бета-глобиновых пептидных цепей, патологию определяют как бета-талассемию.

Заболеваемость альфа-талассемией распространена в южно-азиатских и западноафриканских странах. Бета-талассемия чаще встречается в Средиземноморских регионах, а также станах Северной Африки западной Азии. Ежегодно по всему миру рождается более 280 тысяч детей с синдромом талассемии.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Что такое бета-талассемия

По данным ВОЗ, бета-талассемия является наиболее распространенной формой из группы наследственных заболеваний крови по аутосомно-рецессивному типу. В равной степени затрагивает как женщин, так и мужчин. Болезнь дифференцируют на гомозиготную форму, когда генетически она наследуется от одного из родителей и гетерозиготную форму, в случае наследования мутантного гена от обоих родителей.

Основная причина возникновения заболевания — мутации гена, который отвечает за синтез полипептидной цепи гемоглобина. Дефект на молекулярном уровне обусловлен неэффективным процессом или мутацией регуляторных генов, соединением аномальной матричной РНК или хромосомные перестройки структурных генов.

Механизм развития бета-талассемии заключается в недостаточном количестве синтезируемых бета-цепей, что приводит к избыточному продуцированию альфа-цепей, которые откладываются в клетках эритроидного ряда и повреждают их. Процесс сопровождается гибелью ретикулоцитов в селезенке, разрушением эритроцитов и деструкцией эритробластов в костном мозге, а также накоплением фетального гемоглобина. В результате этого сокращается транспортировка кислорода по всем тканям и органам, возникает хроническая анемия и тканевая гипоксия, что в свою очередь становится причиной многих заболеваний, в том числе костных деформаций и т.д.

МКБ-10

В класс МКБ-10 входят заболевания крови и кроветворных органов, а также гемолитические анемии, талассемии и тяжелая бета-талассемия (анемия Кули). По международной классификации болезней из группы МКБ-10, бета-талассемии присвоен код D56.1.

Симптомы

Клиническая картина при бета-талассемии проявляется у детей в течение 1-2 лет после рождения. Гомозиготная форма болезни сопровождается слабостью, хронической усталостью, повышением температуры тела, одышкой, бледностью и желтушностью кожного покрова, интоксикацией. Вследствие хронической анемии у детей наблюдается значительная задержка в физическом и умственном развитии. Нередко при бета-талассемии обнаруживаются нарушения в работе сердца, печени, эндокринных желез, что вызвано патологическим накоплением железа в организме. Из-за экстрамедуллярного кроветворения и тотального разрушения эритроцитов увеличивается селезенка и печень.

На фоне поражения трубчатых костей возникают патологические переломы, развивается синовит крупных суставов, желчнокаменная болезнь. Пациенты с бета-талассемией подвержены частым инфекционным болезням. Гомозиготная форма может привести к серьезным осложнениям: кардиосклерозу, сахарному диабету, сердечной недостаточности, циррозу печени, сепсису, пневмонии.

Бета-талассемия гетерозиготной формы может протекать бессимптомно или с незначительными проявлениями: повышенной утомляемостью на фоне гипохромной анемии, головокружениями, небольшим увеличением селезенки, головными болями.

Признаки

Уже в первый год после рождения, у детей с большой бета-талассемией можно отметить внешние признаки заболевания. Это монголоидный овал лица, характерный разрез глаз, четырехугольная (башенная) форма черепа, расширенная носовая перегородка (седловидная переносица), увеличенная верхняя челюсть, неправильный прикус. Наблюдается изменения скелетной структуры, иногда могут образовываться изъязвления в области голеней на фоне желтушности кожи. У маленьких детей достаточно выраженные внешние признаки бета-талассемии, что дает основания для предварительного диагноза.

Диагностика

При подозрениях на бета-талассемию специалисты в первую очередь изучают семейный анамнез, учитывают жалобы пациента и проводят физикальный осмотр. Для постановки диагноза требуется комплексное обследование, состоящее из таких процедур:

• Лабораторные исследования крови, позволяющие определить уровень железа, концентрацию билирубина, средний объем эритроцитов, нарушения цепей гемоглобина и другие показатели.
• Молекулярно-генетические исследования на предмет генных мутаций.
• Пункция костного мозга, подтверждающая гиперплазию красного кроветворного ростка.
• Краниография черепа, выявляющая игольчатый периостоз (симптом волосатого черепа).
• УЗИ брюшной полости — для оценки состояния желчевыводящих путей, а также размеров печени и селезенки.

В процессе обследования бета-талассемию дифференцируют от аутоиммунной, железодефицитной и серповидно-клеточной анемии, а также от наследственного микросфероцитоза. Немаловажное значение имеет пренатальная диагностика. Женщинам, у которых в семье есть родственники с подобным диагнозом, необходимо провести забор амниотической жидкости, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетической патологии у плода. Данное исследование позволит начать своевременное лечение.

Классификация

В зависимости от генетических факторов и степени тяжести симптоматической картины, бета-талассемию разделяют на 3 группы:

Малая бета-талассемия — легкая форма заболевания, когда полной или частичной мутации подвержен только 1 ген, отвечающий за синтез бета-цепей. В анамнезе у носителей этой формы болезни отмечается лишь небольшой уровень эритроцитов в крови и легкая степень анемии.

Большая бета-талассемия — тяжелая форма патологии, при которой мутация затрагивает оба гена, ответственных за синтез полипептидных цепей гемоглобина. При большой бета-талассемии у детей до года, существует высокий риск летального исхода.

Промежуточная бета-талассемия — отличается большим дефицитом бета-цепей, может переходить в тяжелую форму болезни. В большинстве случаев протекает без серьезных нарушений в организме с минимально выраженной клинической картиной.

Лечение бета-талассемии

Тактика лечения зависит от формы и степени тяжести талассемии. Пациенты с малой бета-талассемией в лечении не нуждаются и могут самостоятельно компенсировать последствия врожденного заболевания, соблюдая здоровый образ жизни (отказ от вредных привычек, двигательная активность, сбалансированное питание).

При большой и промежуточной бета-талассемии врачи применяют следующие методы лечения:

• Трансфузионная терапия — переливание донорской крови. В случае промежуточной формы бета-талассемии трансфузию проводят редко, при сердечной недостаточности, легочной гипертензии, тяжелых костных деформациях, значительной задержке роста. Большая форма заболевания требует регулярного переливания эритроцитов (1-2 раза в месяц).
• Хелаторная терапия — введение препаратов, связывающих железо и выводящих его из организма. При гемолитических кризах используют глюкокортикоиды.
• Спленэктомия — удаление селезенки в случае ее гипертрофии.
• Пересадка костного мозга (ТКМ) — трансплантация донорских стволовых клеток, способствует возобновлению нормальной работы кроветворной системы.

Также пациентам со всеми формами бета-талассемии показан прием витаминов В, С, Е и фолиевой кислоты. Для предотвращения инфекционных осложнений требуется вакцинация.

Прогноз заболевания и профилактика

После пересадки костного мозга многие пациенты полностью выздоравливают. Постоянное переливание эритроцитной массы увеличивает продолжительность жизни  маленьким детям, у которых была выявлена большая бета-талассемия. При гетерозиготной форме заболевания с бессимптомным течением качество и продолжительность жизни не страдают.

Профилактика бета-талассемии заключается в планировании беременности будущих родителей. Супружеской паре необходимо обязательно проконсультироваться с генетиком, если у кого-то из родственников была выявлена анемия Кули. При высоком генетическом риске носители мутантных генов должны отказаться от деторождения. Также к первичной профилактике бета-талассемии относят дородовую диагностику плода.

что это за болезнь, симптомы, анализы, типы (классификация)

Что такое талассемия?

Талассемия (анемия Кули) — это группа наследственных расстройств, которые влияют на количество гемоглобина, производимых человеком. Гемоглобин относится к семейству соединений, состоящих из гема (железосодержащий комплекс) и различных глобинов (белковые цепи, которые окружают гемовый комплекс).

Молекулы гемоглобина (Hb) находятся во всех эритроцитах и ​​являются причиной их красного цвета. Они связывают кислород в легких, переносят его через кровоток и выделяют в ткани организма. Различные типы гемоглобина классифицируются в соответствии с типом белковых цепей, которые они содержат.

Нормальные гемоглобины взрослых включают в себя:

• Гемоглобин А (составляет около 95% – 98% взрослого Hb). HbA содержит две альфа (α) белковые цепи и две бета (ß) цепи.
• HbA2 (составляет около 2% – 3,5% взрослого Hb), имеет две альфа (α) и две дельта (δ) цепи.
• HbF (до 2%). Это основной гемоглобин, вырабатываемый плодом во время беременности. Его производство обычно падает до низкого уровня в течение года после рождения. HbF имеет две альфа (α) и две гамма (γ) цепи.

Мутации в генах, кодирующих глобиновые цепи, могут вызывать нарушения в выработке гемоглобина. Есть 4 гена, которые кодируют цепи альфа-глобина, и 2 гена, которые кодируют цепи бета-глобина.

Наследственные нарушения производства гемоглобина делятся на две категории:

• Талассемия: снижение выработки нормальных гемоглобинов
• Гемоглобинопатия: производство аномальной молекулы гемоглобина

Талассемии представляют собой группу нарушений, при которых мутации в одном или нескольких из генов альфа- или бета-глобина вызывают уменьшение количества продуцируемого HbA. Это приводит к снижению уровня HbA, относительному увеличению количества минорных гемоглобинов HbA2 и HbF и, возможно, обнаружению необычных типов гемоглобина.

Талассемии обычно классифицируются по типу глобиновой цепи, синтез которой снижается.

Классификация талассемии

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает вследствие делеции или мутации в одной, или нескольких копиях гена 4-альфа-глобина. Чем больше затронутых генов, тем меньше вырабатывается альфа-глобина. Четыре различных типа альфа-талассемии включают в себя:

• Черта альфа-талассемии (1 пораженный ген). Безмолвный носитель будет иметь нормальные уровни гемоглобина и индексы эритроцитов, которые являются нормальными или демонстрируют слегка уменьшенный MCH (гипохромия). Носители могут передать пораженный ген своим потомкам. Часто эти люди идентифицируются только после рождения ребенка с болезнью HbH или признаком альфа-талассемии.
• Черта альфа-талассемии (2 пораженных гена). Пациенты с признаком альфа-талассемии имеют меньшие (микроцитарную), бледные (гипохромную) эритроциты и легкую хроническую анемию, но обычно они не испытывают никаких симптомов. Это анемия, которая не реагирует на добавки железа. Диагностика признака альфа-талассемии обычно происходит путем исключения других причин микроцитарной анемии. Подтверждающее тестирование с помощью анализа ДНК является важной частью процесса диагностики альфа-талассемии, поскольку на каждой хромосоме имеется две копии (HbA1 и HbA2) гена альфа-цепи. Если человек потерял обе копии из одной хромосомы, это имеет различные последствия для передачи более серьезной формы заболевания своим детям, чем если бы они потеряли одну копию из каждой двух разных хромосом. Смотрите раздел об анализе ДНК ниже.
• Болезнь гемоглобина Н (3 пораженных гена). При этом условии большое уменьшение количества производимых цепей альфа-глобина вызывает избыток бета-цепей, которые затем агрегируют в тетрамеры бета4 (группы из 4 бета-цепей), известные как гемоглобин H. Болезнь HbH может вызывать анемию от средней до тяжелой степени и спленомегалию (увеличенная селезенка). Клиническая картина, связанная с заболеванием HbH, чрезвычайно разнообразна. У некоторых людей она протекает бессимптомно, в то время как другие имеют тяжелую анемию. Болезнь гемоглобина Н чаще всего встречается у лиц юго-восточного или восточно-средиземноморского происхождения.
• Большая альфа-талассемия (также называемая фетальный гидропс, 4 пораженных гена). Это самая тяжелая форма альфа-талассемии. В этих условиях альфа-глобин не вырабатывается, следовательно, HbA или HbF также не вырабатываются. Плоды, пораженные альфа-талассемией, становятся анемичными на ранних сроках беременности. Они становятся отечными (сохраняют жидкость), и часто имеют увеличенные сердца и печень. Этот диагноз часто ставится в последние месяцы беременности, когда УЗИ плода указывает на отек плода. Приблизительно в 80% случаев у матери возникает токсемия и может развиться тяжелое послеродовое кровотечение. Дети с большой альфа-талассемией обычно недоношенные, мертворожденные или умирают вскоре после рождения.

Люди с альфа-талассемией могут быть неправильно диагностированы неосторожными врачами как дефицит железа, так как дефицит железа также приводит к появлению небольших бледных (микроцитарных гипохромных) эритроцитов.

Важно, чтобы лечение железом у больных талассемией назначалось только тогда, когда специфические анализы на железо (ферритин, сывороточное железо, TIBC, трансферрин) подтвердили дефицит железа. Это особенно важно при альфа-талассемии, где существует небольшая вероятность развития опасной перегрузки железом.

Альфа-талассемия чаще всего встречается у людей с этническим происхождением из Юго-Восточной Азии, Южного Китая, Ближнего Востока, Индии, Африки и Средиземноморья.

Бета-талассемия

Бета-талассемия происходит из-за мутаций в одном или обоих генах бета-глобина. Было выявлено от 100 до 200 мутаций, но распространены только около 20.

Тяжесть анемии, вызванной бета-талассемией, зависит от того, какие мутации присутствуют, и от того, уменьшают ли они выработку бета-глобина (так называемая бета + талассемия) или полностью ее устраняют (так называемая бета-талассемия). Различные типы бета-талассемии следующие:

• Бета-талассемия с характерной чертой. У человека с этим заболеванием один нормальный ген и один с мутацией. Обычно они не испытывают никаких проблем со здоровьем, кроме микроцитоза (маленьких эритроцитов) и возможной легкой анемии, которая не будет реагировать на добавки железа. Эта генная мутация может передаваться детям индивидуума.
• Талассемия интермедиа. В этом состоянии у больного человека есть два ненормальных гена, но он все еще производит некоторое количество бета-глобина. Тяжесть возникшей анемии и проблемы со здоровьем зависят от имеющихся мутаций. Разграничительной линией между промежуточной талассемией и большой талассемией является степень анемии, а также количество и частота переливаний крови, необходимых для ее лечения. Тем, у кого промежуточная талассемия, иногда требуется переливание, но не на регулярной основе.
• Талассемия крупная. Это самая тяжелая форма бета-талассемии. У пациента есть два ненормальных гена, которые вызывают либо серьезное снижение, либо полное отсутствие продукции бета-глобина, предотвращая выработку значительных количеств HbA. Это состояние обычно появляется у ребенка после 3-месячного возраста и вызывает опасную для жизни анемию. Эта анемия требует регулярных переливаний крови в течение всей жизни и значительной постоянной медицинской помощи. Со временем эти частые переливания приводят к чрезмерному количеству железа в организме. При отсутствии лечения это избыточное железо может откладываться в печени, сердце и других органах и может привести к преждевременной смерти от недостаточности органов.

Другие формы талассемии возникают, когда ген бета-талассемии наследуется в сочетании с геном варианта гемоглобина. Наиболее важными из них являются:

• HbE – бета-талассемия. HbE является одним из наиболее распространенных вариантов гемоглобина, встречающихся преимущественно у людей юго-восточного азиатского происхождения. Если человек наследует один ген HbE и один ген бета-талассемии, комбинация провоцирует талассемию HbE-бета, которая вызывает умеренно тяжелую анемию, подобную промежуточной бета-талассемии.
• HbS – бета-талассемия или серповидноклеточная – бета-талассемия. HbS является одним из наиболее известных вариантов гемоглобина. Наследование одного гена HbS и одного гена бета-талассемии приводит к талассемии HbS-бета. Тяжесть состояния зависит от количества бета-глобина, продуцируемого бета-геном. Если бета-глобин не вырабатывается, клиническая картина практически идентична серповидноклеточной анемии.

Какие обследования, анализы нужны?

Общий клинический анализ крови (ОАК). ОАК — это анализ клеток и жидкости в крови. Помимо прочего, ОАК сообщит врачу, сколько эритроцитов в крови, сколько гемоглобина содержится в них, и поможет измерить размер и форму присутствующих эритроцитов. Эти переменные называются индексами эритроцитов и включают MCH (средний корпускулярный гемоглобин) и MCV (средний корпускулярный объем), как измерения содержания гемоглобина и размера эритроцитов.

Низкий MCH или MCV часто являются первым признаком талассемии. Если уровень MCH или MCV низкий, а дефицит железа исключен, человек может быть носителем талассемии. При дефиците железа трудно исключить талассемию.

Микроскопическое исследование мазка крови​. При этом тесте тонкий микроскопический слой крови исследуют на предметном стекле под микроскопом. Количество и тип лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов можно подсчитать вручную и оценить, являются ли они нормальными и зрелыми. Различные нарушения влияют на нормальное производство клеток крови. При талассемии эритроциты часто бывают микроцитарными (маленькими) с низким MCV. Они также могут:

• Быть гипохромным (бледный — указывает низкий гемоглобин, чем обычно).
• Варьироваться по размеру (анизоцитоз) и форме (пойкилоцитоз).
• Быть зародышем (не нормально в зрелом эритроците).
• Быть искаженными, выглядеть под микроскопом как яблочки.

Анализ железа. Анализ может включать: железо, ферритин, UIBC, TIBC и процентное насыщение трансферрина. Эти тесты измеряют различные аспекты хранения и использования железа в организме. Они помогают определить, является ли дефицит железа причиной и/или обострением анемии пациента. Одному или нескольким пациентам с талассемией также может быть назначено наблюдение за степенью перегрузки железом.

Оценка гемоглобинопатии (Hb). Этот тест измеряет тип и относительное количество гемоглобинов, присутствующих в эритроцитах. Гемоглобин А, состоящий из альфа- и бета-глобина, является основным нормальным типом гемоглобина, обнаруживаемым у взрослых. Больший процент HbA2 и/или HbF обычно наблюдается при признаке бета-талассемии. HbH может наблюдаться при альфа-талассемии, но только тогда, когда по меньшей мере два из четырех альфа-генов удалены или мутированы.

Анализ ДНК, Во многих случаях анализ ДНК не требуется, поскольку диагноз может быть поставлен по результатам вышеуказанных тестов. Анализ ДНК чаще всего используется в семьях, страдающих альфа-талассемией. Этот тест используется для изучения делеций и мутаций в альфа и реже генах, продуцирующих бета глобин.

Семейные исследования могут быть проведены, чтобы оценить статус носителя и типы мутаций, присутствующих в других членах семьи. Исследование ДНК является важным инструментом для установления точного диагноза талассемии. В частности, при альфа-талассемии важно знать, имеет ли человек с чертой альфа-талассемии два мутированных гена в одной хромосоме или по одному в каждой хромосоме.

Лечение талассемии

Большинство людей с талассемией не нуждаются в лечении. Всем людям с диагнозом талассемия, которые планируют семью, настоятельно рекомендуется обратиться за генетическим советом, чтобы понять последствия для своего потомства. Требуется, чтобы лаборатория провела генетическое исследование партнера, чтобы генетический консультант предоставил точную информацию о риске передачи затронутых генов своим детям и серьезности талассаземии или гемоглобинопатии, которая может развиться.

Пациенты с гемоглобином Н или промежуточной бета-талассемией будут испытывать различные степени анемии в течение всей жизни. Они могут вести относительно нормальную жизнь, но требуют регулярного мониторинга и иногда могут нуждаться в переливании крови.

Добавки с фолиевой кислотой часто назначаются для борьбы с анемией, но следует избегать приема препаратов железа, если дефицит железа не подтвержден более конкретными исследованиями.

Часто изменения в показателях эритроцитов наблюдаются, когда женщина беременна, это может иногда приводить к тяжелой анемии. Понимание влияния диагноза талассемии на беременность и возможных последствий для здоровья потомства пары является одной из наиболее важных причин для установления точного диагноза талассемии.

Больным с бета-талассемией обычно требуется переливание крови каждые 3-4 недели в течение всей жизни. Эти переливания помогают поддерживать гемоглобин в достаточно высокой концентрации, чтобы обеспечить организм кислородом и предотвратить нарушения роста и повреждения органов.

Частые переливания, однако, поднимают железо до токсичных уровней, что приводит к отложению железа в печени, сердце и других органах.

Регулярная хелатная терапия железом используется для снижения уровня железа в организме Это включает введение препарата, который связывается с железом и помогает вымывать его из организма через мочу. Также часто больным может требоваться спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезёнки).

Дети с большой альфа-талассемией обычно рождаются недоношенными, мертворожденные или умирают вскоре после рождения. Лечение сосредоточено на выявлении состояния и прерывании беременности или наблюдении за осложнениями у матери.

Экспериментальные методы лечения, такие как переливание крови плода, были успешными в очень немногих случаях при рождении ребенка.

Видеозаписи по теме

Что такое бета-талассемия, ее симптомы, лечение

Бета-талассемия — унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

• Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
• Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
• Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
• Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
• Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
• Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
• Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
• Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
• Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия — аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

• Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
• Анемия. Анемия — это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
• Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

• Анемия.
• Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
• Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
• Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени — инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID — узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией. Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

• Бледность
• Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
• Головокружение или затрудненное дыхание
• Отсутствие аппетита
• Темный цвет мочи
• Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
• У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
• Костные деформации на лице
• Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

• Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
• Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

• Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
• Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

• Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
• Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
• Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
• Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

• Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
• Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
• Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
• Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Loading…

Талассемия — лечение, диагностика, признаки, причины

Талассемия — это особое, генетически зависимое заболевание, которое  поражает одни из главных структурных единиц крови — эритроциты. Важно подчеркнуть, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных красных клеток крови. Самой опасной и самой важной особенностью талассемии является риск развития мощнейшего разрушения поврежденных эритроцитов — развития гемолитического криза.

Важно также знать, что талассемия является хоть и заболеванием, связанным с генетическим дефектом, но она обладает не такой высокой способностью к развитию, как например другие такие же заболевания. Кроме того, риск развития этого заболевания будет высоким только у тех больных, у которых признаки талассемии проявлялись у обоих родителей. При наличии подтвержденного диагноза талассемии только у отца или матери, риск ее развития у потомства будет крайне маленьким, так как ген развития этого заболевания будет просто подавляться здоровыми генами.

Талассемия является «эндемичным» заболеванием, присущим только для определенных народов и наций (особенно это касается народов африканского континента, латионоамериканского побережья и наций Средиземноморья). Бытует мнение, что такая специфичность этого заболевания возникла как первичная компенсаторно-защитная функция организма, где в основу ее механизма была поставлена цель защиты организма от распространенного в определенных местностях паразита, циркулирующего именно в кровеносном русле — малярийного плазмодия.

В целом, талассемия является заболеванием, которое требует постоянного контроля и поддерживающего лечения. Больные с установленной талассемией становятся на диспансерный учет, который будет периодически осуществляться в течение всей их жизни.

Талассемия причины

В основ

что за болезнь, разновидности, симптомы и лечение

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

• хроническую легкую;
• хроническую средне тяжелую;
• тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

• гетерозиготная;
• гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

• малую;
• большую;
• промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

• основную массу кровяных телец занимают микроциты;
• низкое содержание Hb в эритроцитах;
• анизопойкилоцитоз;
• небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
• незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

• недомогание;
• болевые ощущения в голове;
• головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

• бледно-желтый цвет кожи больного;
• увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

1. Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
2. Нарушение обычного строения эритроцитов.
3. Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

• снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
• цветовой показатель не достигает 0,5;
• рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

• повышенная степень свободного элемента билирубина;
• высокое содержание железа в сыворотке;
• пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

• питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
• ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
• к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
• в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
• проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
• при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

• росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
• смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
• укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.