Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ стк: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза (Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз) – Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза | ΠŸΠ°Ρ€Π°Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ новости

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза (Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз)

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (БВК) β€” гСнСтичСски дСтСрминированная патология, обусловлСнная ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° 5 хромосомы ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ внСшними уродствами Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ обСзобраТивания Π»ΠΈΡ†Π°. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° происходит Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. НСдоразвитыС Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½Ρ‹Π΅, скуловыС, Π»ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ кости ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ внСшний Π²ΠΈΠ΄ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ дСтям. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ являСтся Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ сразу послС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» своС Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° ΠΈΠ· Англии, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ 20 Π²Π΅ΠΊΠ° Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ этиопатогСнСтичСскиС особСнности Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ встрСчаСтся Ρƒ 1 ΠΈΠ· 50 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π’ настоящСС врСмя синдром ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, хотя Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ людСй с Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ.

ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ прСдставляСт ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ опасности для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ влияния Π½Π° ΠΈΡ… умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. Π’ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… случаях грубая дСформация Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄Ρ‹ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ. ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ кости становятся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ опасных для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

БВК ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ Π½Π°ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ – Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π½Π΄ΠΈΠ±ΡƒΠ»ΠΎΡ„Π°ΡΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ дизостоз. Если Π² сСмьС ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΌ, Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π΅Π³ΠΎ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ синдром пСрСдаСтся ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΡƒ. Π”Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, сформированныС Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСны Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ наслСдствСнными Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ спонтанной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ часто ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΠœΠšΠ‘-10 ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠ΄ Q75.4 ΠΈ Π½Π°ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Β«Π§Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз».

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния синдрома Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΡ† ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сущСствСнно ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π΄ΠΎ тяТСлой Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с косоглазиСм, ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠΎΠΉ Π²Π΅ΠΊ, ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠΌ Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΌ, ослаблСнным слухом. НСкоторыС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ отвСрстиС Π²ΠΎ Ρ€Ρ‚Ρƒ β€” Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡƒΡŽ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡŽ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ», ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Π½ΠΈΠ· Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΠΊΠΈ Π³Π»Π°Π·, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ рСсницы. БВК Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ с внСшними уродствами постСпСнно Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ условиям ΠΈ трудностям. НСкоторыС ΠΏΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π΄Π΅ΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ, Π½Π΅ ТСлая Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ свой Β«Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉΒ» внСшний Π²ΠΈΠ΄.

Этиология ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ЕдинствСнным этиопатогСнСтичСским Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза считаСтся гСнСтичСская мутация. ВроТдСнная аномалия структуры пятой хромосомы являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π°. Π­Ρ‚ΠΎ самая длинная нуклСотидная структура Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π·Π° производство ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для скСлСта ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ больного Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π±ΠΈΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ рибосомной РНК, происходит сбой Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ синтСза Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, замСдляСтся процСсс дСлСния ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ. Π˜Ρ… самоуничтоТСниС ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΎΠ±Π΅Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΡ†Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС эмбриогСнСза. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ мСсяцС бСрСмСнности.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π² 100% случаСв наслСдуСтся ΠΎΡ‚ больной ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΡƒ. Если имССтся отягощСнный сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, Ρ‚ΠΎ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ сСмьС с этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ. Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° ΠΎΠ±ΡƒΡΠ»Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ выраТСнности Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°, которая Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ тяТСлой.

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях синдром Π½Π΅ наслСдуСтся, Π° формируСтся Π² силу Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² послС зачатия. Π ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠΎΡ‚ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ воздСйствиС Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄:

  • Π·Π»ΠΎΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ,
  • ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ наркотичСская Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ,
  • ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ стрСсс,
  • вирусныС ΠΈ Π±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹,
  • тяТСлыС ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ патологичСскиС процСссы,
  • ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… лСкарств β€” психотропных ΠΈ противосудороТных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²,
  • Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ характСризуСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ клиничСских проявлСний. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с БВК ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ сразу. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ внСшний Π²ΠΈΠ΄ ΠΈ часто ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома:

  1. Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π· ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… внСшнСго края, Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π³Π»Π°Π·Π°;
  2. гипоплазия скуловых костСй ΠΈ Π½Π°Π΄Π±Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΡƒΠ³;
  3. асиммСтрия Π»ΠΈΡ†Π°;
  4. Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ нос;
  5. Π²Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΡŒ Π»ΠΈΡ†ΠΎ;
  6. ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ,
  7. Π½Π΅Π·Π°Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°;
  8. расщСлина Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹;
  9. рост волос Π½Π° Ρ‰Π΅ΠΊΠ°Ρ…;
  10. ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° слуха – Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ слуховых косточСк, Π±Π°Ρ€Π°Π±Π°Π½Π½ΠΎΠΉ полости ΠΈ ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹; атрСзия слухового ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°; Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ; ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ фистулы;
  11. ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ полости Ρ€Ρ‚Π° – «готичСскоС» Π½Π΅Π±ΠΎ; Ρ„Π°Ρ€ΠΈΠ½Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипоплазия – суТСниС Π³Π»ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ; Β«ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉΒ», Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус; ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ возмоТности открытия Ρ€Ρ‚Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни тяТСсти; отсутствиС Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²; смСщСниС языка Π½Π°Π·Π°Π΄ с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ; Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ полости;
  12. ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° зрСния – ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°, отсутствиС рСсниц; косоглазиС, сниТСниС остроты зрСния;
  13. Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ большиС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ.

ДСформация Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²: сСрдца, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, слухового Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π°, ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· внСшнСй ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΉ сСкрСции, Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ адаптация Π² общСствС. Они ΡΡ‚Π΅ΡΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈ ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² с Π½ΠΈΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ комплСкса нСполноцСнности ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ дСпрСссии. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ сохраняСтся: Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎ Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ физичСском ΠΏΠ»Π°Π½Π΅.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ выраТСнности: ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ тяТСлых уродств, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ стСрты Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² Π·Π°ΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… случаях ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΆΠ΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ², Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ слухом.

Π‘Ρ‚Π°Π΄ΠΈΠΈ

Π‘Ρ‚Π°Π΄ΠΈΠΈ синдрома ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ процСсса ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²:

БВК тяТСлой стСпСни

  • ΠΠ°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ стадия характСризуСтся практичСски Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ измСнСниями Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½ΠΈ Ρ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.
  • БрСдняя стадия проявляСтся всСми пСрСчислСнными Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ. Аномальная дСформация Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй достаточно сильная. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ трудности с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, принятиСм ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ слуха, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π·ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ.
  • ВяТСлая стадия β€” ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС Π»ΠΈΡ†Π°, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹. Π”Π°ΠΆΠ΅ пластичСская хирургия Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.

ОслоТнСния

ВяТСлыС ослоТнСния ΠΈ нСприятныС послСдствия синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза:

  1. Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ полная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°,
  2. Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ,
  3. ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΠ΅,
  4. ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²,
  5. Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… яблок,
  6. Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ глотания,
  7. аномалия развития Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΆΠ΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ,
  8. гнусавый голос,
  9. ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ психичСскиС расстройства ΠΈΠ·-Π·Π° ощущСния своСй ущСрбности,
  10. Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Диагностика

Диагностикой ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Ρ‹, пластичСскиС Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈ, Π›ΠžΠ -Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ. ДиагностичСскиС мСроприятия ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΏΡ€Π΅- ΠΈ ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅.

  • ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ выявлСниС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ осущСствляСтся Π²ΠΎ врСмя ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводят Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π±ΠΈΠΎΠΏΡΠΈΡŽ, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· амниотичСской Тидкости, исслСдованиС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… сосудов ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, Ρ„Π΅Ρ‚ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ.
  • ΠŸΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика основываСтся Π½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… больного. Если симптоматика синдрома Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с постановкой Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°. БпСциалисты Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ особоС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ дыхания ΠΈ насыщСния Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° кислородом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ кормлСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’ΠΎ врСмя молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования находят Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π² 5 хромосомС ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ отвСтствСнного Π·Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π°. Π‘ ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ наслСдствСнной прСдрасполоТСнности ΠΈ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ ставят Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ослоТняСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ экспрСссиСй заболСвания.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ диагностичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹:

  1. ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° слуха Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° β€” фиксация слуховых ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΠΎΠ², аудиомСтрия, аудиологичСскоС тСстированиС, томография височных костСй;
  2. ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² дыхания связана с риском апноэ Π²ΠΎ снС;
  3. рСнтгСноскопичСскоС ΠΈΠ»ΠΈ томографичСскоС исслСдованиС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹;
  4. пантомография;
  5. КВ и МРВ головного мозга.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½Ρ‹Π΅ мСроприятия

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза β€” Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° паллиативная ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². Если синдром Π±Ρ‹Π» диагностирован Π²ΠΎ врСмя Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚. Когда роТдаСтся больной Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, Π΅ΠΌΡƒ трСбуСтся квалифицированная комплСксная тСрапия. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ проводят хирургичСскоС ΠΈ ортодонтичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ внСшний Π²ΠΈΠ΄ ΠΈ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

  • Π₯ирургичСскоС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ проводится с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ исправлСния Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… нСдостатков для ΠΊΠΎΠΌΡ„ΠΎΡ€Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ нахоТдСния Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² общСствС. ΠžΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ позволяСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠžΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, особСнно Π² тяТСлых случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° имССтся суТСниС Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΠΈΡŽ ΠΈ Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΠΈΡŽ для кормлСния. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ пСрСходят ΠΊ хирургичСской ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π΅Π±Π°, ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, эндоскопичСской полисинусотомии, рСконструкции мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ β€” пластикС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΡ‹, супраглоттопластикС. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ΅ΠΌΠΊΠΈ ΠΈ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹. ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Ρ‚Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ поддаСтся ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. БпСциалист ΠΏΠΎ Π›ΠžΠ -Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ трСбуСтся для лСчСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ срСднСго ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡ…Π°.
  • Для ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ слуха ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ слуховыС Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹. Π‘Π»ΡƒΡ…ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ особСнно Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π² Ρ‚Π΅Ρ… случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… слуховых косточках Π΄Π°ΡŽΡ‚ слабый Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ больной Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ Π½Π΅ отставал Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ свСрстников, слуховой Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ слСдуСт Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ с 3-Ρ… мСсяцСв Π΄ΠΎ 3-Ρ… Π»Π΅Ρ‚. Π’ дальнСйшСм Π² Π·Π°ΡƒΡˆΠ½ΡƒΡŽ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚.
  • БтоматологичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ проводят дантисты с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ устранСния Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ прикуса ΠΈ восстановлСния Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².
  • Для ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ проводятся логопСдичСскиС ΠΈ сурдологичСскиС занятия, Π° для Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² общСствС β€” сСансы психотСрапии.
  • Π›ΡŽΠ΄ΡΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ², трСбуСтся ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ².

Π§Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, особСнно Ссли ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ тяТСлыС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ потрСбуСтся цСлая сСрия пластичСских ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π’Π΅ΡΡŒ Ρ†ΠΈΠΊΠ» лСчСния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΡ‚ΡΠ½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° нСсколько Π»Π΅Ρ‚. Если Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³Π°ΠΌ Π½Π΅ удаСтся ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ всС уродства, Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ с Π½ΠΈΠΌΠΈ всю Тизнь.

БВК β€” Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития с Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ двустороннСй симмСтричной ΡƒΡ…ΠΎ-Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎΠΉ дисплазиСй Π±Π΅Π· Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ конСчностСй. Π­Ρ‚ΠΎ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ встрСчаСтся Π² соврСмСнной мСдицинской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ БВК благоприятный Π² Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, Ссли ΠΎΠ½ Π½Π΅ нСсСт ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρ‹ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. БвоСврСмСнная коррСкция слуховых Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ хирургичСскоС исправлСниС Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Они ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚, Π½ΠΈ Ρ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡΡΡŒ ΠΎΡ‚ своих свСрстников, ΠΈ ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ сСмьи. НСкоторым ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ трСбуСтся ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ психологов, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ видят своС уродство ΠΈ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ этого. Π’Π΅, ΠΊΡ‚ΠΎ Π½Π΅ смог ΡΠΌΠΈΡ€ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π΄Π΅ΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ всячСского общСния с ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ людьми.

БВК β€” ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ достаточно тяТСло ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ высококвалифицированной ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ являСтся гСнСтичСская мутация, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. МСдико-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ трСбуСтся ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ с Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ. Если Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ зафиксировано Ρƒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… ΠΈ Π΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ… родствСнников, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠ±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ стандартныС Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: ΠΎ самом извСстном Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ΅ с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза | ΠŸΠ°Ρ€Π°Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ новости

Π–ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½Π° Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр (Jono Lancaster) страдаСт ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского заболСвания ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (Treacher Collins syndrome), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½ 1 ΠΈΠ· 50 000 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅.Β 

Π­Ρ‚Π° нСизлСчимая вроТдённая болСзнь влияСт Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ роТдаСтся с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ косоглазиС, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Ρ€Ρ‚Π°, ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠ° ΠΈ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ сущСствСнно мСньшС Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹.Β 

Помимо физичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² люди с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (БВК) ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ связанных с Π½Π΅ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π² сСбС ΠΈΠ·-Π·Π° своСй Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ признался, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ» Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ своё Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ ΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅ синдромом ΠΏΠΎΠ»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя.

На протяТСнии Π΄Π²ΡƒΡ… дСсятилСтий 30-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ люди с БВК страдал ΠΎΡ‚ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΊΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π΅Π³ΠΎ внСшнСго Π²ΠΈΠ΄Π°, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ достиг просвСтлСния ΠΈ научился Π»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ люди смогли ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ сСбя Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡ… создала ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π°.
Β 
Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ понял, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅Π³ΠΎ миссия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π΅Π·Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ с сСминарами ΠΏΠΎ всСму ΠΌΠΈΡ€Ρƒ ΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ всСм дСтям, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΡ‚ БВК. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠ°ΠΊ тяТСло дСтям с этой болСзнью приходится срСди свСрстников, ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎ школам, Π³Π΄Π΅ рассказываСт ΠΎ своём Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ.
Β 
НС Ρ‚Π°ΠΊ Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΎΠ½ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΠ» ΠΏΠΎΠ΅Π·Π΄ΠΊΡƒ Π² ΠΠ²ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΠΈΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈ провСсти Ρ‚Ρ€ΠΈ дня со своим 2-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΈΠΊΠΎΠΌ Π—Π°ΠΊΠ°Ρ€ΠΈ Π£ΠΎΠ»Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ страдаСт ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ΠΈ считаСт Π΅Π³ΠΎ настоящим Π³Π΅Ρ€ΠΎΠ΅ΠΌ.

ΠΠ°Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡΡŒ Π² Австралии, Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π» Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ с БВК ΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠΌ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ. Π’Π΄ΠΎΡ…Π½ΠΎΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ‚ΡŒ любовь ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ, позволяя дСтям ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈ, ΠΈ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ красивы.

Π’ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· своих ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²ΡŒΡŽ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ сказал: «Π― Π±Ρ‹ Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π», Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Ρ‚ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠ΄Π΅ мСня, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° я Π±Ρ‹Π» ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅, ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Ρ‚ΠΎ ΠΊΡ‚ΠΎ сказал Π±Ρ‹ ΠΌΠ½Π΅: » Π’Ρ‹ моТСшь большСго, Ρ‚Ρ‹ моТСшь Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ всСго, Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Ρ…ΠΎΡ‡Π΅ΡˆΡŒ!»

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ Π² дСтствС

Π»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ создала ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π°

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Англичанин Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр страдаСт ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского заболСвания ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½ 1 ΠΈΠ· 50 000 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅. Π­Ρ‚Π° нСизлСчимая вроТдённая болСзнь влияСт Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ роТдаСтся с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ косоглазиС, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Ρ€Ρ‚Π°, ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠ° ΠΈ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ сущСствСнно мСньшС Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Помимо физичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² люди с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (БВК) ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ связанных с Π½Π΅ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π² сСбС ΠΈΠ·-Π·Π° своСй Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

ΠžΡ‚ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ Π΅Π³ΠΎ биологичСскиС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ сразу послС роТдСния, Π° ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ Π΅Π³ΠΎ усыновила бСздСтная сСмья. ΠœΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ признался, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ» Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ своё Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ ΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅ синдромом ΠΏΠΎΠ»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

БСгодня Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ счастлив, Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ любимая Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠΊΠ°, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°, Ρ…ΠΎΠ±Π±ΠΈ.

На протяТСнии Π΄Π²ΡƒΡ… дСсятилСтий 30-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ люди с БВК страдал ΠΎΡ‚ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΊΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π΅Π³ΠΎ внСшнСго Π²ΠΈΠ΄Π°, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ достиг просвСтлСния ΠΈ научился Π»ΡŽΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ люди смогли ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ сСбя Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡ… создала ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π°.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ понял, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅Π³ΠΎ миссия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π΅Π·Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ с сСминарами ΠΏΠΎ всСму ΠΌΠΈΡ€Ρƒ ΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ всСм дСтям, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΡ‚ БВК. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠ°ΠΊ тяТСло дСтям с этой болСзнью приходится срСди свСрстников, ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎ школам, Π³Π΄Π΅ рассказываСт ΠΎ своём Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

НС Ρ‚Π°ΠΊ Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΎΠ½ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΠ» ΠΏΠΎΠ΅Π·Π΄ΠΊΡƒ Π² ΠΠ²ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΠΈΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈ провСсти Ρ‚Ρ€ΠΈ дня со своим 2-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΈΠΊΠΎΠΌ Π—Π°ΠΊΠ°Ρ€ΠΈ Π£ΠΎΠ»Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ страдаСт ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ΠΈ считаСт Π΅Π³ΠΎ настоящим Π³Π΅Ρ€ΠΎΠ΅ΠΌ.

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (3 Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ+3 Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ)

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (3 Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ+3 Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ)

30-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ Π±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½Π΅Ρ† Π™ΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ с Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ β€” синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза всю свою Тизнь, Π½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΎΠ½ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ·Π΅ΠΉ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ.

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза, ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз – это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ носит аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ наслСдования ΠΈ характСризуСтся Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π° этот Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ» Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄ Коллинз. ΠŸΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ это событиС Π² 1900 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сильно ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… людСй, начиная ΠΎΡ‚ Π΅Π΄Π²Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π΄ΠΎ тяТёлого пораТСния. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с этим Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ кости Π»ΠΈΡ†Π°, особСнно скулы, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ. Иногда синдром ВричСра Коллинза сопровоТдаСт Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ состояниС, ΠΊΠ°ΠΊ Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ». Π’ самых тяТёлых случаях Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ костСй ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ просто Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄Ρ‹ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ опасно для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза болСзнь, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

КакиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза

Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза происходит мутация Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… TCOF1, POLR1C ΠΈ POLR1D. ΠŸΡ€ΠΈ этом измСнСния Π² Π³Π΅Π½Π΅ TCOF1 обнаруТиваСтся Π² 93% всСх случаСв постановки этого Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… POLR1C ΠΈ POLR1D выявляСтся довольно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. ИмСнно это являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза. Если ΠΆΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² этих Π³Π΅Π½Π°Ρ… Π½Π΅Ρ‚, Π½ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ присутствуСт, Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ нСизвСстной.

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эти Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Π΅Π½Π° β€” TCOF1, POLR1C, ΠΈ POLR1D – ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ костСй ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Они ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² производствС ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ носят Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ рибосомная РНК, которая являСтся «сСстрой» Π”ΠΠš.

ИзмСнСния Π² Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ количСство ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ». ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΡƒΠ½ΠΈΡ‡Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Всё это Π΅Ρ‰Ρ‘ Π²ΠΎ врСмя формирования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π΄Π²Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ сильно Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза

Как наслСдуСтся Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³

Π­Ρ‚Π° болСзнь носит аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ наслСдованиС. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ½Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π² Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, Ссли ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Ρ‚Π°ΠΊ наслСдуСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… TCOF1 ΠΈΠ»ΠΈ POLR1D. Однако Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго, Π° это ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 60% всСх случаСв, болСзнь Π½Π΅ носит наслСдствСнный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€, Π° проявляСтся Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π² силу Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

Если ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»Π° мутация Π² Π³Π΅Π½Π΅ POLR1C, Ρ‚ΠΎ это Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ аутосомно-рСцСссивном наслСдовании, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Однако Ρƒ самих Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ проявляСтся, ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ слСгка Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΎ. ΠŸΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ выглядят Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π½Π° Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚Π΅.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ самых Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… проявлСний. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Ρ‘ΠΌ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с этим Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹. А Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ΅, Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ сразу послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ – это многочислСнныС уродства Π»ΠΈΡ†Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΠ³ΠΎΠ» Π³Π»Π°Π·Π° всСгда Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π½Π΅ Π²Π²Π΅Ρ€Ρ…, ΠΊΠ°ΠΊ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, Π° Π²Π½ΠΈΠ·. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ явлСниС Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ с ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… сторон. Π’Π΅ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΠΊΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ носит Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ°.

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ диагностичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ – это Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ скуловой кости. ΠšΠΎΡΡ‚ΠΈ скул ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнькиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ симмСтрии Π»ΠΈΡ†Π°. НиТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнькая. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ большой Ρ€ΠΎΡ‚.

НСдоразвитиС касаСтся ΠΈ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ². Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈ вовсС ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° протяТСнии всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π·ΡƒΠ±Ρ‹ сильно расставлСны Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус.

Π’Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ – это ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС, ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ ΠΈ слухового ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°. Из-Π·Π° этого Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ слух.

Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ нСсколько стадий Π² своём Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадии измСнСния Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ практичСски Π½Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΈ срСднСй стСпСни тяТСсти, Ρ‡Ρ‚ΠΎ выявляСтся Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠŸΡ€ΠΈ тяТёлой стСпСни Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° практичСски Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π±Π΅Π· Π»ΠΈΡ†Π°. Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π΄ΠΆΡƒΠ»ΠΈΠ°Π½Ρ‹ уэтмор

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ эта болСзнь носит гСнСтичСский Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€, Ρ‚ΠΎ лСчСния Π΅Ρ‘ просто Π½Π΅ сущСствуСт. Однако ΠΏΡ€ΠΈ сильно Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития Π»ΠΈΡ†Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ провСсти ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ, которая ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ нСобходимости проводится коррСкция ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти ΠΈ пластика Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ слухового ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°. Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнькиС, Π° язык ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ большиС Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ просто Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π²ΠΎ Ρ€Ρ‚Ρƒ. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΡŒ эту ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ, проводится опСрация ΠΏΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ установкС постоянной трахСостомы.

Π’Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ этот ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½Ρ‹ΠΉ нСдостаток Π·Π° ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ просто Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, особСнно Ссли Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ выявлСны Π² тяТёлой стСпСни. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ трСбуСтся нСсколько пластичСских ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π° сам Ρ†ΠΈΠΊΠ» лСчСния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΡ‚ΡΠ½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° нСсколько Π»Π΅Ρ‚. Однако ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅ получаСтся, ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ приходится ΠΌΠΈΡ€ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с этим всю Тизнь.

30-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ Π±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½Π΅Ρ† Π™ΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ с Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза всю свою Тизнь, Π½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΎΠ½ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ·Π΅ΠΉ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза β€” Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ влияСт Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ характСризуСтся Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. Шансы Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза β€” 1 ΠΊ 50 000.

Π™ΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза

НСдавно ЛанкастСр ΡƒΠ·Π½Π°Π» ΠΎ Π—Π°ΠΊΠ΅Ρ€ΠΈ ВилсонС β€” 2-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΆΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ» Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с Π½ΠΈΠΌ. Для этого Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΈΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· Π‘Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ Π² ΠΠ²ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΠΈΡŽ. ΠœΠ°Ρ‚ΡŒ Π—Π°ΠΊΠ΅Ρ€ΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π΄Π° этому Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΅ΠΉ Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π΅Π΅ сын встрСтился с Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ болСзнью.

Для Π™ΠΎΠ½ΠΎ эта встрСча Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ событиСм, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π² дСтствС Π΅ΠΌΡƒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π° для подраТания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±Ρ‹Π» Π±Ρ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π½, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΎΠ½, Π½ΠΎ, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΈΠΌΠ΅Π» Π±Ρ‹ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΡƒΡŽ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ ΠΈ Π»ΡŽΠ±ΠΈΠΌΡƒΡŽ Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠΊΡƒ. ΠšΡ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π΅ΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ всё это доступно для Π½Π΅Π³ΠΎ, ΠΈ синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π½Π΅ являСтся ΠΏΡ€Π΅Π³Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΉ для этого.

Π™ΠΎΠ½ΠΎ ΠΈ Π—Π°ΠΊΠ΅Ρ€ΠΈ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ 17 ноября 2014 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΡƒΠΆΠ΅ успСли ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ настоящими Π΄Ρ€ΡƒΠ·ΡŒΡΠΌΠΈ. ЛанкастСр ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ связь с ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠΌ ΠΈ всячСски ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ. Π‘ΡƒΠ΄Π΅ΠΌ Π½Π°Π΄Π΅ΡΡ‚ΡŒΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… всё Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ.

Π—Π°ΠΊΠ΅Ρ€ΠΈ Вилсон β€” Π½Π΅ СдинствСнный Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ЛанкастСр. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° являСтся ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΌ Π±Π»Π°Π³ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Β«Π–ΠΈΠ·Π½ΡŒ для Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°Β» (Β«Life For a KidΒ»), которая пытаСтся ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Тизнь Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π² ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза болСзнь, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚ΠΎ нСвСроятно, ΠΊΠ°ΠΊ этот Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ, казалось Π±Ρ‹, ΠΈ самому Π½Π΅ помСшала Π±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ°, умудряСтся ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ. НСсмотря Π½Π° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π™ΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр Π½Π΅ чувствуСт сСбя ΠΎΠ±Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. Он пытаСтся ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Тизнью ΠΈ Ρ€Π°Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ для ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ….

ПодСлись ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ с Π΄Ρ€ΡƒΠ·ΡŒΡΠΌΠΈ β€” ΠΏΡƒΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΡƒΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ этого сильного, Π²ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ, каТСтся, Π½Π΅ удастся ΡΠ»ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ!

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: Π™ΠΎΠ½ΠΎ ЛанкастСр ΠΈ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза — этапы развития гСнСтичСской Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ослоТнСния ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Ρ‹

Π’ мСдицинской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ данная патология встрСчаСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. ΠŸΡ€ΠΈ этом синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза – это Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ обусловлСны Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ вслСдствиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… процСссов Π³Π΅Π½ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ наслСдуСтся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π° этапС эмбриогСнСза Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ тяТСлыС послСдствия этого состояния. Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ ΠΎ проявлСниях этого Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎ соврСмСнных способах Π΅Π³ΠΎ диагностики ΠΈ лСчСния.

Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π£ΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ патологичСскоС состояниС являСтся сугубо гСнСтичСски обусловлСнным Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ характСризуСтся Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌ дизостозом. Π’ мСдицинской срСдС болСзнь Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – синдром ЀранчСскСтти. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, наслСдуСтся ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ со спонтанными мутациями Π³Π΅Π½ΠΎΠ² tcof1.

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-ΠšΠΎΠ»Π»ΠΈΠ½Π·Π°ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° характСризуСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ клиничСских проявлСний. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π° этапС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, поэтому Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ роТдаСтся со всСми симптомами Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ строСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌ симптомом ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΈΠΌΠΎΠ»Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΌ взглядС Π½Π° Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… этим Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΌ. Одним ΠΈΠ· самых ярких проявлСний синдрома являСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ… симптомов Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза стоит Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ:

  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития костной структуры скул, Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ;
  • Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ полости;
  • отсутствиС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½;
  • ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΡ‹ Π²Π΅ΠΊ;
  • Π²ΠΏΠ°Π»Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ слуха;
  • расщСплСниС Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ прикуса.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ заболСвания

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° – гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π½Π΅ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ внСшниС ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹. МоТно ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ патология ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π·Π°Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π° Π² аминокислотный ΠΊΠΎΠ΄ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π·Π°Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ Π΄ΠΎ Π΅Π³ΠΎ роТдСния. Научно Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ спонтанныС измСнСния Π² структурС Π”ΠΠš (Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ) Ρƒ Π»ΠΈΡ†, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… синдром, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² 5 хромосомС. ПослСдняя являСтся самой Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ структурой Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° производство ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для скСлСта ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΡΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ сбоя Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ синтСза Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ развиваСтся синдром гаплонСдостаточности. ПослСдний характСризуСтся Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ всСм этом слСдуСт Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ болСзнь Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ – аутосомно-рСцСссивный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² наслСдуСтся Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² 40% случаСв, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ 60% Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ вслСдствиС Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹:

  • этанол ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅;
  • цитомСгаловирус;
  • Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΎΠ°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅;
  • токсоплазмоз;
  • ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ противосудороТных ΠΈ психотропных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², лСкарств с Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислотой.

Π‘Ρ‚Π°Π΄ΠΈΠΈ развития Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ стадии. На Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ этапС Π΅Π³ΠΎ развития Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипоплазия Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй. Вторая стадия характСризуСтся Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ слуховых ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ², малСнькой Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒΡŽ, аномалиями Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ прослСТиваСтся практичСски Π½Π° всСх Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом. ВяТСлыС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ практичСски ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ отсутствиСм Π»ΠΈΡ†Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ³ΠΎ заболСвания постСпСнно ΠΈ с возрастом (ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ рСтроспСктивном Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ²) ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° усугубляСтся.

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадиСй синдрома Π’ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-КоллинзаРСбСнок с Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадиСй синдрома Π’ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

ОслоТнСния

Одним ΠΈΠ· самых ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… послСдствий синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° принято ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дСформация Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ отсутствиС ΡΠ»ΡŽΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· приводят ΠΊ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… способности ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, вроТдСнная аномалия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ появлСниС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² языка ΠΈ зарастания носовых ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

Диагностика

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ проводится Π½Π° 10-11 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ биопсии ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Π² достаточной стСпСни опасная, поэтому Π² Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностикС синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π£Π—Π˜. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρƒ Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи бСрутся Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. На 16-17 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности проводится ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ°Π±Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°. Бпустя Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ врСмя назначаСтся фСтоскопия ΠΈ бСрСтся ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… сосудов.

ΠŸΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика проводится Π½Π° основании ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ клиничСских проявлСний. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ экспрСссивности синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° вопросов, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, Ρ‡Π΅Π³ΠΎ нСльзя ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π’ этом случаС проводится комплСксная диагностика состояния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования:

  • ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³ эффСктивности кормлСния;
  • аудиологичСскоС тСстированиС слуха;
  • Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дисморфологии;
  • ΠΏΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡŽ;
  • КВ ΠΈΠ»ΠΈ МРВ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

АналогичныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ нСярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза ΠΈ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… патологичСских состояний. Π’Π°ΠΊ, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв спСциалисты Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования для Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° с синдромами Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π΅Π½Ρ…Π°Ρ€Π° (Π³Π΅ΠΌΠΈΡ„Π°Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ микросомии), НагСра.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

БСгодня Π½Π΅ сущСствуСт тСрапСвтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ людям с Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ структур Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² носит ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠ°Π»Π»ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. ВяТСлыС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ для ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π‘ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ слуха Ρ‚Π΅ΠΌ, ΠΊΡ‚ΠΎ страдаСт Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, рСкомСндуСтся ношСниС слухового Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. ΠŸΡ€ΠΈ всСм этом нСльзя Π·Π°Π±Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ психологичСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°. ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° со стороны Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи, Π΄Ρ€ΡƒΠ·Π΅ΠΉ ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ† с Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌ дизостозом.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΎΠ±Π½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-ΠšΠΎΠ»Π»ΠΈΠ½Π·Π°Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΎΠ±Π½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

Π–ΠΈΠ·Π½ΡŒ с Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° являСтся Π½Π΅Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌ испытаниСм для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· зависит ΠΎΡ‚ стСпСни Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ выраТСнности ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… основному заболСванию клиничСских состояний. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв синдром характСризуСтся благоприятным (Π² мСдицинском смыслС) ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ адаптация Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ сказываСтся Π½Π° ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ состоянии.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ

titleΠ­Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° с Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бросили Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ

Π’Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅! Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ, прСдставлСнная Π² ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅, носит ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. Волько ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… особСнностСй ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

Нашли Π² тСкстС ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΊΡƒ? Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅ Π΅Ρ‘, Π½Π°ΠΆΠΌΠΈΡ‚Π΅ Ctrl + Enter ΠΈ ΠΌΡ‹ всё исправим! Π Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ·ΡŒΡΠΌ:

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза (Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз): ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза ( Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз) β€” аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. Описал Π΅Π³ΠΎ английский ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€ Коллинз Π² 1900 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

Данная патология встрСчаСтся ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. Π•Π΅ частота – 1 случай Π½Π° 50 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, этот синдром отличаСтся благоприятным прогностичСским ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅ΠΌ для ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ: Ρƒ этих Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΎ умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… стадиях развития ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΉ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ тяТСлыС стадии синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза β€” ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΈΡ… Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° практичСски ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π½Π΅Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ являСтся Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»Π΅ΠΉΡˆΠΈΠΌ уродством, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π·Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ‚ социума.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза – ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° TCOF1 (Π² локусС хромосомы 5q31.3-33.3), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠ΄Ρ€Ρ‹ΡˆΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ фосфопротСин, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π·Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части эмбриона Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ количСства этого Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΈΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ€Π ΠΠš. По мнСнию Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Human Genome, эти процСссы приводят ΠΊ ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ грСбня – Π²Π°Π»ΠΈΠΊΠ° вдоль Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅Π»ΠΎΠ±Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° замыкаСтся Π² Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΡƒ.

Π’ΠΈΠ΄ Π»ΠΈΡ†Π° с синдромом

Π€ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° происходит благодаря трансформации ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ (Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ) части Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ грСбня, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΈΠ³Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ вдоль Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΆΠ°Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΡƒΠ³ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. И Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ этих ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠšΡ€ΠΈΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ возникновСния Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ – с 18 ΠΏΠΎ 28 дСнь послС оплодотворСния. По Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ грСбня (Π½Π° Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ гСстации) ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ практичСски всС Ρ€Ρ‹Ρ…Π»Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Π·Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ Π² области Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ (с 5 ΠΏΠΎ 8 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ) Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² скСлСтныС ΠΈ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ всСх частСй Π»ΠΈΡ†Π°, шСи, Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ, ΡƒΡ…Π° (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ) ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π£ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ. ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²Π° симптома, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². Но Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ сразу. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚Π΅, часто ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°. Π£ заболСвания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ:

  • ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π·, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ°, Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Π΅ Π²Π΅ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ, Π° внСшний ΠΊΡ€Π°ΠΉ Π³Π»Π°Π·Π° Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Π½ΠΈΠ·;
  • нос ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ костями Π»ΠΈΡ†Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ;
  • ΠΈΠ·-Π·Π° нСдоразвития скуловых костСй Π»ΠΈΡ†ΠΎ каТСтся малСньким, Β«ΠΏΡ‚ΠΈΡ‡ΡŒΠΈΠΌΒ»;
  • ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнький ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° отсутствуСт, поэтому часто язык Π½Π΅ вмСщаСтся Π² Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ;
  • Β«Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΒ» – отсутствиС костСй Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°;
  • Β«Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°Β» – расщСплСниС кости Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ слуховых костСй, отсутствиС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½;
  • рост волос Π½Π° Ρ‰Π΅ΠΊΠ°Ρ…;
  • дСформация Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½Π° Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ….

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Π‘Ρ‚Π°Π΄ΠΈΠΈ заболСвания

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ, начиная ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ тяТСлых Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ. Π’ соотвСтствии с этим Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ стадии развития заболСвания.

  1. На Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадии Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй практичСски Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Тизнь.
  2. Вторая стадия характСризуСтся ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями развития костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. К Π½ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ слуха, Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², слоТности с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ принятиСм ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.
  3. Π’Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ самая тяТСлая стадия заболСвания характСризуСтся ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ отсутствиСм Π»ΠΈΡ†Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ диагностировано Π΅Ρ‰Π΅ Π²ΠΎ врСмя Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ случаС, сразу послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ потрСбуСтся ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ комплСксноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², насколько это Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. ВСрапия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… дСйствиях:

  1. Π₯ирургичСскоС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ, Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ нСсколько ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. ВсС зависит ΠΎΡ‚ слоТности случая.
  2. БтоматологичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π·ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ прикус, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ дантистов ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ.
  3. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ², потрСбуСтся ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ слуховыС Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹.

Если Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ этих ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ (трахСотомия ΠΈ гастростомия). Для дальнСйшСй Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° потрСбуСтся Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° с Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄Π°ΠΌΠΈ ΠΈ сурдопСдагогами.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв костныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π½Π΅ нСсут ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρ‹ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ условии своСврСмСнной ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ слуховых Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. Из-Π·Π° Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ трудности с ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, поэтому ΠΈΠΌ трСбуСтся психологичСская ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза развиваСтся вслСдствиС гСнСтичСских ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎ этой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ. ΠŸΠ°Ρ€Π°ΠΌ с Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ.

Как с этим ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза – это ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π‘Ρ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° ослоТнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ опСрациями. Из-Π·Π° Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² слуха ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π‘Π΅Π· слухопротСзирования ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° всю Тизнь.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. ДСформация костСй Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, Π·ΡƒΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ ряда, Ρ€Π΅Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠ»ΡŽΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ слоТной ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΉ нСосущСствимой ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ΠΎΠΉ.

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ внСшниС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π° умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ логопСдичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, связанныС с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ полости, ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ устранимы. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ шанс Π½Π° Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π² общСствС.

НСсмотря Π½Π° этот тяТСлый ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ люди с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза ΡΠΌΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ с Π½ΠΈΠΌ ΠΈ Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π—Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ°…

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза – это гСнСтичСская (ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° наслСдствСнная) болСзнь, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ дСформациями костСй ΠΈ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π°. К симптомам относятся Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ строСния Π»ΠΈΡ†Π°: Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π·, Π²Ρ‹Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ Π²Π΅ΠΊ (ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΡ‹), ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΈ скул, гипоплазия ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ структур ΡƒΡ…Π°, расщСлина ΠΈΠ»ΠΈ арковидная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π½Π΅Π±Π°, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ ΠΈ языка, слаборазвитыС кости Π»ΠΈΡ†Π°. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· устанавливаСтся ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ клиничСского осмотра, биогСнСтичСского тСста ΠΈ сСмСйного Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптоматичСскоС, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ слуха, устранСниС ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ космСтичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² хирургичСским способом.

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π£ синдрома Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза Π΅ΡΡ‚ΡŒ нСсколько синонимов: Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дизостоз, синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза-ЀранчСскСтти, ΠΌΠ°Π½Π΄ΠΈΠ±ΡƒΠ»ΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ дизостоз. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ описал ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ ΠΈΠ· Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€ Коллинз Π² 1900 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, поэтому Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСно Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ. ΠžΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ заболСвания Π±Ρ‹Π» сдСлан Π² 1949 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ СвропСйскими исслСдоватСлями Π­. ЀранчСскСтти ΠΈ Π”. КлСйном. Π’ настоящСС врСмя понятиС «синдром Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза» Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСно Π² Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ БША, Π° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ «синдром ЀранчСскСтти-КлСйна» Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Π² странах Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹. ЭпидСмиология Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ составляСт 1:50 000. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Π°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Π² 78-93% случаСв обусловлСно мутациями Π³Π΅Π½Π° TCOF1, располоТСнного Π½Π° пятой хромосомС Π² Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅ 5q32. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ производство ядСрного фосфопротСина Treacle. Π£ 7-9% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ заболСвания являСтся Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° POLR1C, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΎΠΉ хромосомС, ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅Π½Π° POLR1D, находящСгося Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΎΠΉ хромосомС. Они отвСтствСнны Π·Π° синтСз I ΠΈ III РНК-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ мутациях Π² Π³Π΅Π½Π΅ TCOF1 Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования синдрома аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ с ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΌ пСнСтрантности 90%. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомС ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высока. Π£ больного родитСля риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π° Коллинза составляСт 50%. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° наслСдствСнная ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° ΠΈ спорадичСскиС гСнСтичСскиС измСнСния (Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ). Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ пСрСмСнная – Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьи вСроятно ΠΊΠ°ΠΊ ослаблСниС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ усилСниС симптомов заболСвания Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² POLR1C ΠΈ POLR1D наслСдованиС происходит ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π’ ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ…, Π³Π΄Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ синдром, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния больного ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° составляСт 25%.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ΠŸΡΡ‚Π°Ρ хромосома отвСтствСнна Π·Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ скСлСта Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития. Π›ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² Π½Π΅ΠΉ Π³Π΅Π½ TCOF1 ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ структуру ΠΈ синтСз ядСрного транспортного Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Treacle. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ экспрСссируСтся Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π² ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡ‚ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅, участвуСт Π² пСрСносС гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ с Π”ΠΠš Π½Π° РНК.

Π’ основС синдрома Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ нонсСнс-мутация, приводящая ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ гаплонСдостаточности – Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ формирования Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ обСспСчиваСт ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ Treacle Π½Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ, Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ количСства нСдостаточно для ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… структур. ΠŸΡ€ΠΈ измСнСниях Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… POLR1D ΠΈ POLR1C процСсс транскрипции Π”ΠΠš Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостаточности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°-ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π° Π”ΠΠš-зависимой РНК-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Ρ‹. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния синдрома Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности Treacle-ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π°.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² строСнии Π»ΠΈΡ†Π°. РаспространСнным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ Π² 80% случаСв, являСтся двусторонняя симмСтричная гипоплазия скуловых костСй, ΠΈΠ½Ρ„Ρ€Π°ΠΎΡ€Π±ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ края ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ. Π’Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ это проявляСтся своСобразным ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ бСсформСнным Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ выдСляСтся нос, Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ части Β«ΡƒΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π΅Π½Ρ‹Β» Π² мягких тканях. ДСформация Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ обуславливаСт Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ прикуса, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠΈ (постоянно ΠΏΡ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Ρ‚Π°). 89% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ открывания Ρ€Ρ‚Π° ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π·Π° Π³Π»Π°Π· с Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ внСшнСго ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΠΊΠ°. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ особСнности частично обусловлСны патологичСским строСниСм височно-Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ сустава.

Π£ 69% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² опрСдСляСтся ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠΈ ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… Π²Π΅ΠΊ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΊΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ срСднСй ΠΈ внСшнСй Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡŽ, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΎΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. РСсницы Π½Π° внСшнСм ΠΊΡ€Π°Π΅ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ° ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. НСбо Π°Ρ€ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° сформирована расщСлина (Ρƒ 28% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…). Аномалии Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡ…Π° прСдставлСны Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ отсутствиСм ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ΅ΠΉ, Π°Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠ΅ΠΉ), Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ слухового ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ слуховых косточСк. Π—Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΠ½Π΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях диагностируСтся энхондрома, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ фистулы, аномальноС строСниС сСрдца ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.

ОслоТнСния

ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΡ ΠΈ стСноз Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ трудности дыхания Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΡ. БвоСврСмСнная диагностика заболСвания позволяСт ΡΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ эти ослоТнСния ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ ΠΈΡ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… расстройств, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ слуха становится Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… условиях. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ свСрстников, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ психичСского развития Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни выраТСнности. Π’ связи с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ всСх возрастов относятся ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска ΠΏΠΎ возникновСнию дСпрСссии, ΠΈΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ, трСвоТности ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… нСвротичСских расстройств.

Диагностика

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ установлСн Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ сразу послС роТдСния. ОбслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска ΠΈ дСтям с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ дСформациями. Π’ процСссС диагностики ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ участиС Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Ρ‹. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π°-Коллинза Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ гСнСтичСскими заболСваниями, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… сущСствуСт дСформация Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, с синдромом НагСра ΠΈ синдромом Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π΅Π½Ρ…Π°Ρ€Π°. Π˜ΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹:

  • ΠžΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€, сбор Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ: Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ костСй скул ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, дСформация ΠΈ гипоплазия ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‰Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ слуха ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°. Иногда ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома имССтся Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.
  • БиогСнСтичСский тСст. ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ молСкулярный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° Π½Π° 10-11 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности, Ρ„Π΅Ρ‚ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· сосудов ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π½Π° 18-20 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅. ПослС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² выполняСтся Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… случаях исслСдуСтся Π³Π΅Π½ TCOF1. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ подтвСрТдаСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π² Π½Π΅ΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ любого Ρ‚ΠΈΠΏΠ°.
  • Π”ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π£Π—Π˜. Π‘ 20-24 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° способно Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ измСнСния Π»ΠΈΡ†Π°. НаиболСС Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Π° двусторонняя аномалия ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ, гипоплазия скул ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ обслСдования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ своСврСмСнно ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ состояния, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ кормлСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ насыщСния Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° кислородом, Ρ€ΠΈΡ‚ΠΌΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° дыхания. Для диагностики сохранности слуха Π½Π° 5-6 дСнь ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ проводится аудиологичСскоС тСстированиС. Π˜Π½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡŽ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, КВ ΠΈ МРВ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома

БпСцифичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π½Π΅ сущСствуСт. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° устранСниС симптомов ΠΈ послСдствий заболСвания, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ хирургичСских ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… мСроприятий. ОбъСм ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ ΠΈ сроки ΠΈΡ… выполнСния ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ наличия ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρ‹ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ больного, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ рисков, связанных с ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ. ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ схСма лСчСния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚:

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

КомплСксноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ рСабилитация Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…. ΠŸΡ€ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΉ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ выраТСнности синдрома ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· благоприятный. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π°, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ являСтся гСнСтичСским, Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ способны Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ спонтанно. БупруТСским ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π½, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности. Для сниТСния риска Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния с ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ гСнСтичСски Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… эмбрионов.

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *