Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это наследственная патология, характеризующаяся сильным истончением и растяжением стенок сосудов и мелких капилляров, которые становятся причиной их частого повреждения и кровотечений. Встречается заболевание примерно у одного человека из пяти тысяч. Но это весьма усредненный показатель, так как он имеет территориальную зависимость: в одних регионах земного шара может составлять 1:200, в других 1:100000. Чаще всего эта аномалия встречается у жителей Антильских островов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Содержание материала

Причины заболевания

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века. А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы. Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов. Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Строение кровеносного сосуда

Симптомы

Обычно болезнь Рандю-Ослера никак не проявляет себя сразу после рождения и в раннем детском возрасте, а её первые симптомы чаще всего появляются в возрастном промежутке между пятью и десятью годами. Это телеангиэктазии – пятнышки и сеточки на коже, вызванные расширением мелких сосудов. Наиболее частая их локализация – это крылья носа, мочки ушей, кожа на голове под волосами, а также слизистые покровы губ, щёк, языка и десен. С течением времени их количество увеличивается, возникает кровоточивость, которая случается все чаще и протекает дольше и тяжелее. Выделяют 3 типа ангиэктазий.

Таблица. Типы ангиэктазий

Если в детстве у больных есть только ранние проявления этой патологии, то к 25 годам появляются телеангиэктазии двух и даже всех трех типов. Их легко отличить от образований на коже другого происхождения: при надавливании они становятся бесцветными, а если прекратить давление, возвращают первоначальный цвет, вновь наполняясь кровью.

Скорость развития сосудистых изменений и степень их тяжести индивидуальны и отличаются в каждом конкретном случае. При тяжелой патологии к уже описанным классическим внешним симптомам болезни подключаются геморрагические проблемы: кровотечения и кровоизлияния, в том числе во внутренних органах. Характерные проявления:

• носовые кровотечения со склонностью к обострениям;
• рвота содержимым, называемым «кофейной гущей», указывающая на кровотечение в желудке;
• одышка и кровохарканье, являющиеся симптомами легочного кровотечения;
• эпилептические припадки, говорящие о поражении сосудов головного (церебральных) или спинного мозга;
• обмороки и головокружения, бледность кожных покровов, как следствие сильных и длительных кровотечений в организме.

Характерным симптомом патологии являются частые носовые кровотечения

Венозные и артериальные аневризмы в таких органах, как селезенка, почки, печень так явно себя не проявляют, поэтому их часто принимают за другие болезни, что может привести к неправильному лечению и развитию необратимых и неизлечимых изменений.

Для справки. Довольно редко, но встречаются семейные формы этой патологии, при которых кожные проявления и носовые кровотечения выражены очень слабо, а болезнь в большей степени поражает церебральную систему.

Чаще всего у пациентов с геморрагической телеангиоэктазией возникают кровотечения из носа, продолжительность и интенсивность которых может быть как довольно слабой, так и сильно выраженной и беспрерывной, длящейся неделями. Такая упорная геморрагия не поддается остановке, возникает тяжелая анемия, возможна сердечная недостаточность. А в особо тяжких случаях больные погибают от кровопотери.

Осложнения болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика

При обнаружении на коже видимых телеангиэктазий и часто повторяющихся носовых кровотечениях эта болезнь легко диагностируется. Подтверждается диагноз после изучения семейного анамнеза и проведения коагулограммы, которая на начальных стадиях обычно показывает нормальную свертываемость крови. Это означает, что упорные кровотечения не связаны с нарушениями в этой сфере.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Клинические проявления  болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. 

— телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
— кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового 
— телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах — лёгкие, печень, почки, головной мозг 
— типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
— артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
— поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг

— при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени 

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
— чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные
— реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
•множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины

•повторяющиеся, спонтанные кровотечения
•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
•семейный характер заболевания

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера — Медицинский справочник

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

 

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографиюголовы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Pinterest

LiveJournal

LinkedIn

Одноклассники

Мой мир

E-mail

Ослера —Рендю— Вебера болезнь — ДНК-диагностика болезни Ослера —Рендю— Вебера

Ослера — Рендю — Вебера  болезнь, наследственная геморрагическая телеангиэктозия (OSLER-RENDU-WEBER  DISEASE; TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 1; OMIM: 187300) выделена в отдельную нозологическую единицу Уильямом Ослером в 1901г. Телеангиэктозии представляют собой расширенные капилляры и венулы, стенки которых состоят одних эндотелиальных клеток, без эластической ткани. Часто имеются артериовенозные свищи. Распространенность болезни оценивается в 1 на 50 000 живорожденных.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является аутосомно-доминантной сосудистой дисплазией и приводит к телеангиоэктазиям и артериовенозным порокам развития кожи, слизистой оболочки и внутренних органов. Болезнь генетически гетерогенна и может быть обусловлена мутациями в различных генах. Самая частая форма, тип 1, обусловлена мутациями в гене ENG, картированном в сегменте 9q33-q34 и кодирующем эндоглин – белок, связывающий трансформирующий фактор роста бета.Также описана наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа (OMIM: 600376), обусловленная мутациями в гене ACVRL1 на хромосоме 12q;  для 3 типа (OMIM: 601101) и 4 типа (OMIM: 610655) известна лишь связь с определенным локусом хромосомы (5q31 и 7p14, соответственно

Для болезни Ослера — Рендю — Вебера  характерна высокая пенетрантность. По данным Plauchu et al. (1989) у 97% пораженных лиц наблюдается проявление хотя бы одного признака болезни; в то же время, в результате многолетних работ по изучению болезни Porteous et al. (1992) установили полную пенетрантность для гена ENG.

Течение и прогноз. Самые частые кровотечения у больных – носовые; они начинаются еще в детском возрасте. Реже встречаются желудочно-кишечные, маточные или легочные кровотечения, появления крови в моче и кровоизлияния в мозг. Еще реже возникают внутриглазные кровоизлияния. Примерно в трети случаев кровотечения настолько тяжелые, что больных приходится госпитализировать. Поражение нервной системы возможно в любом возрасте, но чаще происходит в 30-40 лет, главным образом в связи с артериовенозными свищами в легких и сопровождающей их гипоксемией (60%), а также артериовенозными свищами головного (28%) и спинного (8%) мозга и печеночной энцефалопатией в результате портокавального шунтирования (3%). Большую опасность представляют абсцессы и тромбоэмболия сосудов головного мозга. Артериовенозные свищи в печени проявляются гепатомегалией, болью в правом подреберье или пульсирующим объемным образованием, над которым выслушивается шум. Сброс крови слева направо через сосудистые свищи в печени может приводить к сердечной недостаточности с высоким сердечным выбросом. Кровотечения усиливаются во время беременности. От осложнений погибает менее 10% больных. Почти всегда требуется прием препаратов железа. В ряде случаев с носовыми кровотечениями удалось справиться с помощью эстрогенных препаратов и пластики носовой перегородки. Показано периодическое обследование для выявления артериовенозных свищей в легких и телеангиэктозий сетчатки.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:

• множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
• повторяющиеся, спонтанные кровотечения
• висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
• семейный характер заболевания

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика болезни Ослера —Рендю— Вебера, основанная на поиске мутаций методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности (14 экзонов) и прилежащих интронных областей гена ENG.

Ослера-Рендю-Вебера синдром

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Часто встречающееся патологическое состояние представляющий собой наследственную геморрагическую телеангиэктазию, развивающуюся при несостоятельности сосудистой стенки некоторых капилляров и проявляющаяся трудно останавливаемыми кровотечениями.

Причины

Причины развития болезни Рандю-Ослера-Вебера пока не изучены. Однако последние исследования генетиков указывают на то, что при этом заболевании нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не объясняет причина развития сосудистой дисплазии, при которой у некоторых сосудов выявляется отсутствие мышечной и эластической оболочек. Такие изменения приводят к тому, что сосудистая стенка состоит из одного эндотелия и окружающей его соединительной ткани.

Сердечно-сосудистая система является производной мезенхимы, что позволяет считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Заболевание характеризуется отсутствием мышечной и эластической оболочек сосудов, в следствии чего формируются микроаневризмы, которые легко повреждаются, что приводят к возникновению геморрагий.

Повышенная кровоточивость при данном недуге обусловлена тем, что важную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов рядом с местом повреждения. При отсутствии у сосудов мышечной оболочки рефлекторный спазм невозможен, что значительно затрудняет формирование тромба и, следовательно, остановку кровотечений. Специалисты полагают, что аномалии некоторых рецепторов эндотелия способны затруднять процесс свертывания крови при этом недуге. В подтверждении того факта, что геморрагии при этом заболевании на прямую не связаны с системой гемостаза, говорит нормальный уровень всех факторов свертываемости крови у больных. Только при тяжелых формах недуга могут выявляться тромбоцитопения и нехватка других факторов, которые имеют вторичный характер и характеризуются коагулопатией потребления.

Симптомы

Первые симптомы недуга могут развиваться у детей в возрасте от 5 до 10 лет, которые обусловлены формированием телеангиэктазий на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых ротовой полости. Всего различают три типа сосудистых патологий, отражающих основные этапы их развития: ранний, промежуточный и узловатый.

Ранние симптомы телеангиэктазии проявляются образованием в области носа красноватых точек либо пятнышек. Для промежуточного типа сосудистых нарушений характерно образование на коже хорошо заметных сеточек, паучков и звездочек. Узловатая форма телеангиэктазии характеризуется образование узелков размером от 5 до 8 мл, которые незначительно возвышаются над поверхностью кожи либо слизистых оболочек. Интенсивность трансформации сосудистых патологий, а также их количество и возраст пациента обусловлена тяжестью каждого конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у пациента формируются геморрагические расстройства, которые проявляются возникновением упорных и беспричинных носовых кровотечений. Обнаружить их причины даже при эндоскопической риноскопии очень тяжело, использование таких средств, как гемостатические губки и турунды довольно часто не могут остановить кровотечение, а иногда даже способствуют его усилению. Встречают случаи летального исхода, спровоцированные обильными носовыми кровотечениями.

Диагностика

Диагностирование заболевания производится на основании жалоб, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем.

Иногда у больного могут выявляться при магниторезонансной томографии головного мозга признаки либо подозрение на возникновение церебральных нарушений.

Для подтверждения диагноза больному может быть назначено эндоскопическое исследования, общий и биохимический анализы крови, а также генетическое исследование.

Лечение

На данный момент пока не разработано специфического лечения данного недуга. Чаще всего больные получают поддерживающее лечение. Для остановки носовых кровотечений у таких больных рекомендуется использовать лазерную абляцию, однако применение этого метода не предупреждает возникновение рецидивов. Непродолжительный эффект при остановке кровотечения позволит получить орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими методами, а при их обильности прибегают к хирургической помощи.

Профилактика

В связи с неустановленной причиной развития болезни Рандю-Ослера-Вебера пока не разработано эффективных методов ее профилактики.

Болезнь Рандю Ослера Вебера — геморрагическая телеангиэктазия

Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Информация о патологии

Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.

Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.

Причины развития

Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.

Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.

Сопутствующие факторы

Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:

• Гипертония;
• Механические повреждения телеангиэктазий;
• Авитаминоз;
• Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
• Стрессы и психологические травмы;
• Злоупотребление алкоголем;
• Физическое или психологическое перенапряжение;
• Прием антикоагулянтов;
• Нарушение режима сна;
• Облучение рентгеновским излучением или радиация.

Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.

Механизм развития заболевания

Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:

• Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
• Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
• Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.

При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.

В результате патологического процесса формируются:

• Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
• Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
• Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.

Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.

Симптоматика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:

• Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
• Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
• Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.

По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.

На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.

Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.

Дополнительные симптомы

Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:

• Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
• Кровотечения;
• Наличие крови в моче и кале.

Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.

В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:

• Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
• Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
• Головокружением, шумом в ушах;
• При резких движениях возможны потемнения в глазах;
• В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
• Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
• Возможны обморочные состояния.

Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к тромбоэмболии, циррозу, почечной и сердечной недостаточности.

Осложнения

В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:

• Гипертония;
• Отечность;
• Миокардиодистрофия;
• Цирроз печени;
• Гепатомегалия;
• Слепота;
• Внутримозговое кровоизлияние;
• Анемическая кома;
• Паралич.

Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.

Методы диагностики

Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.

Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.

Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:

• Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
• Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
• Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
• Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.

Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.

При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.

Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.

Методы лечения

Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.

Лечение может включать такие шаги:

• Предотвращение и купирование кровотечений;
• Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
• Лечение непосредственно телеангиэктазий;
• Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.

Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.

Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.

Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.

Препараты

Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

• Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
• Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
• Гемостатическое средство – Адроксон;
• Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
• Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.

Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.

Устранение телеангиэктазий

Телеангиэктазии устраняются следующими методами:

• Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
• Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
• Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
• Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
• Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.

Прогноз

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.