Поликистоз почек — Википедия

Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек.^[2] Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень).

У человека выделяют две основные формы поликистозной болезни почек, различающиеся по типу наследования: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-50 лет).^[3]

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.^[4]

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается в человеческой популяции с частотой 1/400 — 1/1000, являясь одной из наиболее распространённых генетических болезней. Общее количество больных в мире оценивается в 10-12 млн человек. 85 % случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек вызваны мутацией гена PKD1, локализованном в регионе 16p13.3 и кодирующем белок полицистин-1 (в этом случае средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 54 года), 15 % случаев связаны с мутацией гена PKD2 в регионе 4q21 и кодирующем белок полицистин-2 (средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 74 года)

[5]^[6].

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.

Сами кистозные структуры бывают 2 видов:

1. Закрытые капсулы. Это замкнутые полости, которые не имеют связи с мочевыводящим протоком. Такая форма образований чаще определяется у новорожденных при аутосомно-рецессивном поликистозе почек.
2. Открытые. Представляют собой выпячивания стенок канальцев, которые сообщаются с лоханками. При возникновении таких форм, более характерных для аутосомно-доминантного поликистоза почек, выделительная функция органа сохраняется на протяжении длительного времени.
   [7]

Помимо этого, кисты в почках могут образовываться и при других заболеваниях, однако в этом случае их развитие связано с мутацией других генов.

Поликистоз почек передается по наследству, в равной степени встречается и у мужчин, и у женщин^[8].

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию — чувствительность к току мочи. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объёма почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.

Необходимо отметить, что течение поликистоза почек зависит не только от дефектного гена, но и от многих других факторов (в частности, хороший контроль артериального давления и своевременное лечение сопутствующего пиелонефрита позволяет замедлить прогрессирование хронической почечной недостаточности). Роль артериального давления и других факторов в прогрессировании поликистоза почек должно выявить проходящее в настоящее время исследование HALT PKD^[9]

В настоящее время в клинической практике не доказана эффективность и безопасность ни одного из существующих лекарств на коррекцию первичных механизмов развития поликистоза почек. Лечение состоит в симптоматической терапии, направленной на нормализацию артериального давления, лечение сопутствующего пиелонефрита, ренопротективной терапии для замедления развития хронической почечной недостаточности.

При развитии терминальной хронической почечной недостаточности пациенту необходима заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ, трансплантация почек.

Грамотный рацион питания и приема жидкостей позволяет существенно снизить темпы прогрессирования поликистоза и сопутствующих ему заболеваний (в том числе, отказ почек, гипертония и проч.). Рекомендации в плане рациона направлены в основном на поддержание низкого уровня артериального давления.

Больному поликистозом следует придерживаться следующих ограничений в плане питания^[10][11]:

1. Ограничение поступления солей натрия (прежде всего, поваренной соли, которая способствует повышению артериального давления и создает дополнительную нагрузку на почки).

2. Уменьшение в рационе жирной (холестерин) и белковой пищи.

3. Исключение из рациона продуктов, содержащих кофеин (кофе, чай, шоколад и т. п.), который существенно ускоряет рост кист.

4. Необходимо достаточное потребление жидкости.

Кроме этих мер, специалисты рекомендуют отказаться от курения, приема гормональных препаратов, лекарств, оказывающих токсическое действие на почки. Необходимо поддерживать низкий уровень артериального давления (за счет блокады системы ренин — ангиотензин — альдостерон): как правило, в пределах 130/90, в некоторых случаях рекомендуют — не ниже 120/80.

Хотя апробированного в клинике эффективного лечения нет, во всем мире активно ведутся поиски препаратов, направленных на замедление роста кист и специфическое для поликистоза торможение развития почечной недостаточности.

В клинических исследованиях с участием людей активно исследуются препараты, действие которых связано с уменьшением накопления в клетках циклического аденозинмонофосфата (аналоги соматостатина, антагонисты V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторы mTOR).

Имеется также ряд препаратов, которые исследовались только на лабораторных животных. В частности, О. Ю. Бескровной на лабораторных мышах показана возможность блокировать развитие ПБП ингибированием циклин-зависимых киназ (то есть остановкой пролиферации эпителия кисты)

[6], а также ингибированием синтеза гликозилцерамида^[12].

1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
2. ↑ Статья о поликистозной дисплазии почек Архивная копия от 3 марта 2011 на Wayback Machine в Малой медицинской энциклопедии
3. ↑ Справочник-путеводитель практикующего врача. 2000 болезней от А до Я (под ред. Денисова И. Н., Улумбекова Э. Г.), М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. Статья Болезнь поликистозная почек Архивная копия от 1 марта 2009 на Wayback Machine. ISBN 5-9231-0240-4
4. ↑ Torres et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. The Lancet — vol. 369 (9569), pp. 1287—1301. 2007
5. ↑ Beskrovnaya O, Bukanov N. (2008) Polycystic kidney diseases: from molecular discoveries to targeted therapeutic strategies. Cell Mol Life Sci 65, 605-19.
6. ↑ ^{1 2} Nikolay O. Bukanov, Laurie A. Smith, Katherine W. Klinger, Steven R. Ledbetter and Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2006) Long-lasting arrest of murine polycystic kidney disease with CDK inhibitor roscovitine. Nature 444, 949—952.
7. ↑ Поликистоз почек: что это такое, причины, симптомы и лечение (рус.), ikista.ru (4 февраля 2018). Дата обращения 17 сентября 2018.
8. ↑ Медицинская энциклопедия. — Астрель. — С. 382.
9. ↑ Polycystic Kidney Disease Treatment Network (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения 11 декабря 2010. Архивировано 1 июня 2010 года.
10. ↑ Ronald D. Perrone, What every Patient should know about PKD (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения 7 января 2014. Архивировано 7 января 2014 года.
11. ↑ • Vitalfood.ru: Диета при поликистозе почек
12. ↑ Thomas A Natoli, Laurie A Smith, Kelly A Rogers, Bing Wang, Svetlana Komarnitsky, Yeva Budman, Alexei Belenky, Nikolay O Bukanov, William R Dackowski, Hervé Husson, Ryan J Russo, James A Shayman, Steven R Ledbetter, John P Leonard & Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2010) Inhibition of glucosylceramide accumulation results in effective blockade of polycystic kidney disease in mouse models.Nature Medicine 16, 788—792

Поликистоз почек — причины, симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Поликистоз почек

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

КТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

• УЗИ почек
• экскреторной урографии
• нефросцинтиграфии
• МРТ и КТ почек
• селективной ангиографии
• внутривенной урографии (с ее помощью обнаруживается значительное двустороннее увеличение почек, деформация чашечно-лоханочных комплексов).

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

лечение, чем опасен, каков прогноз жизни

Нефрология

Автор Александр Николаевич На чтение 8 мин. Просмотров 949 Опубликовано 01.05.2019

Поликистоз почек – это многочисленные кисты (полости) в почечной ткани. Болезнь эта генетическая. Структурные изменения провоцируют нарушения в работе почек. Поликистоз проявляется болями в нижней части спины, примесями крови в моче, повышением артериального давления. Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, МРТ, УЗИ почек, анализа мочи и крови. Лечение проводится консервативными и хирургическими методами.

Что такое поликистозная болезнь почек

Почечный поликистоз – генетическая болезнь, вызванная неправильным формированием почечных канальцев. Сопровождается формированием множественных полостей с жидким содержимым в обеих почках. Кисты достигают в диаметре 6-10 см. Из-за их роста уменьшается объем здоровой паренхимы, вследствие чего возникает почечная недостаточность.

Пороки внутриутробного развития и аномальное формирование почки у плода – ключевые причины поликистоза. Полости возникают при неправильном формировании нефронов на этапе соединения экскреторных и секреторных структур. В результате выделение урины затрудняется, поэтому давление в канальцах растет. Впоследствии они деформируются, образуя кистозные полости.

В нефрологии выделяют ряд факторов, которые провоцируют увеличение кистозных полостей в почках:

• злоупотребление кофе;
• табакокурение;
• нерациональное питание.

Стенки кист состоят из соединительной ткани, а внутри по

что это такое, лечение, прогноз жизни взрослого человека

На чтение 11 мин. Просмотров 1.3k. Опубликовано 05.08.2018

Поликистоз почек – это наследственная патология, при которой в обоих органах начинает формироваться большое количество кистозных капсул, заполненных жидкостью. Со временем число таких включений только увеличивается, они и сами увеличиваются в размерах. В итоге здоровая почечная ткань замещается кистозными полостями, что в целом негативно сказывается на работе органа. Большей части пациентов с таким диагнозом в преклонном возрасте нужна заместительная терапия, начиная с диализа и заканчивая пересадкой почки. Для этой патологии характерно распространение кистоза и на другие органы.

В 90% случаев поликистозная болезнь передается на генетическом уровне, то есть лишь в 1 случае из 10 возникновение недуга не связывается с риском наследования. В этой статье будет представлена полная информация о данном недуге: что это такое, какова его симптоматика, причины возникновения и методики лечения.

Что это такое

Поликистозной болезнью почек или почечным поликистозом называется порок развития почечных канальцев на этапе внутриутробного развития. При данной патологии начинают формироваться кистозные капсулы различного объема в паренхиме обоих органов. Диаметр кистозных капсул может колебаться от размера спичечной головки до большой черешни. В середине капсула заполнена светлым или светло-коричневым экссудатом желеподобной консистенции.

Развитие патологии сопровождается ростом капсул в объеме и нарушением нормальной деятельности почек, вплоть до почечной недостаточности. Лечить эту патологию, как у взрослых, так и у детей могут при помощи медикаментов или оперативным путем. К сожалению, поликистоз может поразить не только почки, без надлежащей терапии он может затронуть и другие важные для жизнедеятельности человека органы – печень, поджелудочную, половые железы, щитовидку, головной мозг и т.д. Этот недуг может проявляться как у женщин, так и у мужчин, чаще всего у людей после 30 лет либо у младенцев первого месяца жизни. Среди больных, каждый десятый – это новорожденный пациент.

Формы заболевания

В зависимости от вида наследования различают 2 формы поликистоза:

1. Аутосомно-рецессивная. Эта разновидность диагностируется еще в детстве, когда недуг прогрессирует из-за того, что мутировал ген, отвечающий за кодирование белка фибоцистина. Основные проявления данной формы недуга заключаются в образовании патологических выростов в паренхиме, заполненных экссудатом. При этом, орган растет, его канальцы передавливаются кистами и почки перестают выполнять фильтрующую функцию. Эту форму обычно обнаруживаются у детей первых недель жизни.
2. Аутосомно-доминантная. Эта разновидность диагностируется после 30 лет. Это одна из самых часто диагностируемых генных патологий, ее обнаруживают ежегодно у 12 млн. человек по всему миру. В этом случае мутирует ген, отвечающий за кодирование белков полицистин-1 и полицистин-2.

По своей структуре кистовидные почечные формирования могут разделяться на 2 типа:

• закрытие. Это закрытые кистозные капсулы, не соединенные с просветом почечных канальцев. В этом случае почка не может выполнять выделительную функцию. Обычно такой тип обнаруживают у младенцев;
• открытые. Такие включения представляют собой дивертикуловидные расширения канальцев, совмещенные с лоханками и чашечками. Если развивается такой тип кистовидных образований, почка еще длительное время может выполнять выделительную функцию.

Причины

Поликистозные почки в основном являются наследственной патологией. В большинстве случаев мутировавший ген передается ребенку от одного из родителей, а развивается лишь после 30 лет. Если же наследственная предрасположенность передалась от папы и мамы одновременно, патологию диагностируют сразу же при рождении, но это происходит крайне редко. При этом абсолютно не играет роли, какого пола ребенок, риск развития недуга в таких условиях составляет 1:1000. Это заболевание является результатом сбоя в развитии почечных канальцев плода с их частичным перерождением в кистовидные капсулы. У таких пациентов почки имеют характерную бугорчатую поверхность из-за большого количества опухолей в органе, с их ростом и увеличением в объеме происходит деформация чашечки и лоханки, а также их сдавливание.

Причиной развития поликистозной болезни является мутирование в коротком плече 16-й хромосомы или в 4-й хромосоме. В первом случае кистовидные образования быстро переходят в почечную недостаточность, а во втором этот процесс диагностируется уже в пенсионном возрасте. Мутация 4-й хромосомы вызывает формирование кист у плода еще в лоне матери.

Симптомы в зависимости от стадии

Поликистоз у младенцев является очень неблагоприятной патологией, которая часто заканчивается смертью ребенка, в основном по причине уремии. Если же этот недуг прогрессирует еще в лоне матери, он провоцирует мертворождение.

У взрослых пациентов принято выделять 3 стадии развития патологии, для каждой из которых характерна своя симптоматика.

Почечный поликистоз у человека на первой компенсированной стадии изначально может никак себя не проявлять, но со временем рост кистозных капсул и их количества приводит к следующим признакам:

• давящие ощущения в месте расположения почек;
• болевой синдром в полости живота без четкой локализации;
• нарушается процесс мочеиспускания из-за того, что новообразования растягивают почечную паренхиму;
• больной быстро устает;
• беспричинно появляется кровянистая примесь в урине.

На этой стадии почки функционируют в обычном режиме.

Следующая стадия патологии носит название субкомпенсированной, кроме перечисленных признаков появляются симптомы почечной недостаточности:

• сильно хочется пить;
• начинаются мигренеподобные приступы;
• тошнит и возникают рвотные позывы;
• скачет давление;
• возникает сухость в ротовой полости.

Начинают нарушаться функции почек, о чем свидетельствует наличие эритроцитов, слепков из белка и клеточных элементов цилиндрической формы в моче и изостенурия. Если к патологии присоединяется пиелонефрит, могут появиться лейкоциты в урине.

Если на этой стадии происходит загнивание кистозного содержимого, могут появиться симптомы общей интоксикации организма, и состояние больного резко ухудшится.

На декомпенсированной стадии происходит развитие хронической уремии, которая в случае присоединения вторичной инфекции может привести к смерти пациента. На данном этапе болезни сильно поднимается артериальное давление, что приводит к сердечной недостаточности, пролапсу митрального клапана, к другим патологиям сердца и к аневризме сосудов головы.

Диагностика

Выявить поликистозную почку только на основании опроса пациента и пальпации деформированных органов невозможно, основную роль в диагностике этой патологии играют лабораторные анализы и исследования:

• биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• если присоединяется пиелонефрит, назначают бакпосев;
• при подозрении на генетическую патологию, назначают соответствующие анализы;
• УЗ-исследование почек;
• нефросцинтиграфия, в ходе которой проводится исследование радиоизотопами;
• рентген почек и мочеточника с использованием контрастного вещества;
• КТ и МРТ.

При тяжелом течении недуга может быть дополнительно назначена ангиография для оценки состояния кровеносных сосудов и тока крови по ним, а также уретропиелография, обнаруживающая нарушения в лоханках.

Чтобы исключить аневризму головного мозга, может быть назначена МРА или УЗИ сосудов этого органа. Если есть вероятность наследования поликистоза ребенком, то беременной женщине могут назначить прохождение УЗИ плода, в особенности на состояние почек ребенка начинают обращать внимание после 30-й недели внутриутробного развития. УЗИ почек также нужно провести ребенку с повышенным риском развития генетической патологии через год после рождения.

Лечение

Как лечить множественные кисты в почках может определить только врач, исходя из результатов анализов и общего состояния здоровья пациента.

Полностью вылечить поликистоз невозможно, поэтому назначается симптоматическая терапия.

Консервативное лечение поликистоза почек предполагает прием препаратов из разных групп:

• антибиотики;
• лекарства для понижения артериального давления;
• медпрепараты от анемии;
• витаминно-минеральные комплексы, в особенности прием фосфора;
• спазмолитические средства;
• медпрепараты для снятия воспаления и диуретики мягкого действия, но лишь при условии сниженного объема выделяемой урины.

Чтобы улучшить эффект от медикаментозного лечения могут использовать специальный аппарат «искусственная почка», который состоит из множества фильтров, имитирующих правильную работу почек и очищающих кровь от токсических веществ. Если же ситуация тяжелая, может понадобиться трансплантация почки, обычно она проводится вместе с пересадкой печени.

При поликистозной болезни могут назначаться следующие виды операций:

• полное удаление кистозных капсул. Эта операция может проводиться лишь в том случае, если опухолей мало и есть большой запас здоровых тканей. Чаще всего исход операции положительный;
• паллиативная резекция кистозной капсулы. Применяется в случае загноения кисты. Этой операцией пресекается дальнейшее распространение гнойного процесса, но не оказывается влияние на саму болезнь. Этот тип осложнений характерен для больных с ослабленным иммунитетом;
• резекция. Полное удаление почки проводится лишь в том случае, если поражение и полная утрата функций произошли с одной стороны;
• трансплантация донорской почки. Если пересаженный орган нормально приживается, пациент полностью выздоравливает. В послеоперационный период пациент проходит общеукрепляющее лечение под контролем лечащего трансплантолога.

Очень большую роль в лечении данной патологии играет диета. Больной должен питаться пищей с низким содержанием соли, которая способствует повышению давления и ухудшению кровотока. Кроме того, в рационе не должно быть высокобелковой пищи и продуктов с большим гликемическим индексом. При мочекаменной болезни будет назначен специальный режим питания.

При диагностировании данного недуга пациент должен постоянно наблюдаться у нефролога.

Народные средства

С помощью рецептов народных врачевателей можно поддерживать функциональную активность почечных тканей, но использование любых из предлагаемых ниже снадобий нужно в обязательном порядке согласовывать с лечащим врачом:

• чтобы приготовить настойку чертополоха, нужно 1 стол.лож. его листвы залить полутора стаканами кипящей воды и настоять некоторое время. Эту дозу нужно выпить за сутки в 3-4 приема;
• чтобы приготовить чесночную настойку, нужно 1 кг почищенных зубков перетереть в кашу и залить проточной водой. Средство настаивается месяц, а затем принимается по столовой ложке трижды в сутки;
• для репейного отвара берется 10 г сушеных кореньев, которые заливаются стаканом воды и кипятятся порядка 20 минут. Замет это снадобье нужно отцедить и выпить на протяжении дня в несколько приемов;
• отличным средством при поликистозной болезни являются настои из листьев и кореньев петрушки. 0,4 кг сухого сырья нужно залить водой и отстоять 8 ч. После этого снадобье фильтруется и принимается на протяжении дня за 8 раз;
• средство из осиновой коры готовится при помощи кофемолки, которой в порошок перетирается сухое сырье. Перед каждым приемом пищи нужно съедать пол чайной ложки порошка, делать это нужно на протяжении недели. Повторить курс можно через неделю.

Поликистоз в почках и беременность

У 80% женщин во время беременности нет никаких осложнений, вызванных именно этой патологией, но риск развития таких последствий для матери и плода все же остается. Основным признаком возникновения неблагоприятной ситуации в процессе вынашивания плода является сильное повышение артериального давления и высокая концентрация креатинина в крови. 40% женщин с артериальной гипертензией сталкиваются с преэклампсией, которая угрожает жизни и беременной, и плода. Очень важно женщинам с поликистозной болезнью регулярно наблюдаться у специалиста и выполнять все его предписания.

Поскольку поликистоз является наследственной патологией, семьям, у которых есть подобные заболевания в роду, перед планированием беременности нужно проконсультироваться с врачом-генетиком для определения вероятности передачи заболевания потомству.

Последствия и осложнения

Поликистоз опасен тем, что он может привести к развитию хронической почечной недостаточности. При этой патологии начинается гибель клеток почки, что сказывается на ее функционировании. Такие последствия могут проходить 3 стадии:

1. Начальная, при которой нет характерной симптоматики.
2. Консервативная, в ходе которой организм зашлаковуется азотистыми элементами, вызывая тем самым повышенную слабость, проблемы со сном, плохой аппетит, боли в боку, кожный зуд и чрезмерное давление.
3. Терминальная стадия почечной недостаточности может вызывать осложнения в виде проблем с сердечно-сосудистой системой и полной дисфункции почек, при которой кровь может очищаться только с помощью специальной аппаратуры.

Проявлениями почечной недостаточности являются проблемы с памятью, сонливость, жжение в нижних конечностях, повышенный объем урины, сбой сердечного ритма, малокровие и тошнота.

Кроме почечной недостаточности следует учитывать, что поликистозный недуг может перейти в рак при наличии предрасполагающих к развитию онкологии факторов.

Прогноз

Первые признаки доминантной формы поликистозного недуга диагностируются после 30 лет, лишь у 1-2% пациентов такую патологию обнаруживают до 15 лет. Даже при том, что кисты постепенно увеличиваются в объемах и в количестве, у пациента могут длительное время сохраняться функции почек, до момента достижения кистами критической величины может пройти несколько десятилетий.

У разных пациентов кисты в почках увеличиваются с разной скоростью, в среднем на 5,3% в год. Чем больше размер органа, тем быстрее прогрессирует патология. Также размер кистозных образований у пациентов с гипертонией значительно больше, чем у больных с нормальными показателями артериального давления. У 83% пациентов с доминантной формой поликистозной болезни обнаруживаются кистовидные включения и в печени.

Сказать конкретно, сколько живут пациенты с поликистозной болезнью, очень сложно. Статистика утверждает, что в среднем у пациентов с мутированием гена, отвечающего за кодировку белка полицистина-1, почечная недостаточность крайней стадии наступает в 53 года, в то время как мутирование гена, отвечающего за кодировку белка полицитсин-2, приводит к термической почечной недостаточности в 69 лет.

Благодаря заместительной терапии можно существенно увеличить продолжительность жизни пациентов даже на последних стадиях недуга. В данном случае причиной смерти оказываются сердечно-сосудистые заболевания.

Прогноз жизни при рецессивной форме поликистоза менее благоприятный, поскольку смертность за первый год составляет 9-13%. Чаще всего причиной летального исхода становится сепсис или дыхательная недостаточность. До девятилетнего возраста доживает не более 80% пациентов.

Профилактика

Особое внимание соблюдению профилактических мер следует уделять людям с предрасположенностью к данной патологии. При возникновении перечисленной выше симптоматики нужно в обязательном порядке обратиться за помощью к врачу.

что это такое, симптомы, лечение, диета

Поликистоз почек — патологическое состояние, связанное с поражением паринхематозного слоя органа. При поликистозной болезни в почках образуются множественные мелкие кистозные образования, склонные к увеличению в размерах. Почки приобретают вид виноградной грозди из-за множественных дефектов в виде пузырьков. Болезнь опасна в плане прогрессирующего снижения фильтрационной способности почек. Поликистоз почек относится к редко диагностируемым заболеваниям — на каждую тысячу населения приходится один больной.

Классификация

Поликистозная болезнь почек относится к порокам внутриутробного формирования почечных канальцев. Поражение органа всегда двухстороннее — не бывает поликистоза правой или левой почки. Размер кистозных образований может варьироваться от объема спичечной головки до нескольких сантиметров в диаметре.

В урологической практике поликистозную болезнь подразделяют на следующие формы в зависимости от вариации наследования:

• аутосомно-рецессивный поликистоз, подтверждаемый сразу после рождения ребенка;
• аутосомно-доминантный поликистоз, подтверждаемый в более старшем возрасте.

Другая классификация основана на морфологических особенностях строения кистозных полостей:

• поликистоз почек с кистами закрытого типа — форма патологии, характерная для новорожденных; такие кисты имеют замкнутую полость без сообщения с канальцами, выделительная функция отсутствует, поэтому прогноз неблагоприятен;
• поликистозная болезнь с кистами открытого типа распространена у детей младшего школьного, подросткового возраста и лиц трудоспособной категории; кисты при подобной форме имеют вид дивертикулообразных расширений, есть сообщение с почечными лоханками; прогноз благоприятный из-за длительной сохранности выделительной функции органа.

Патогенетический механизм

Причины развития поликистоза почек связаны с мутацией генов. Болезнь передается наследственным путем, риск передачи зависит от того, в какой хромосоме образовался дефект:

• при мутировании генов в коротком плече 16 хромосомы патология формируется внутриутробно и процесс поражения почек идет активно, почечная недостаточность развивается в раннем детском возрасте;
• мутирование генов в 4 хромосоме обеспечивает замедленное формирование поликистоза — кисты начинают образовываться внутриутробно, но размеры их ничтожно малы, процесс роста не отличается активностью; терминальная почечная недостаточность возникает в пожилом возрасте.

Поликистозная болезнь — всегда врожденное состояние. Приобретенных форм из-за соматических болезней и дисфункций органов, экзогенных факторов не существует. Патогенетичекий механизм развития обусловлен нарушением функционирования нефрона почки. В результате первичная моча выделяется с трудом, давление в канальцах повышается. Как следствие — деформируется просвет канальцев, образуются патологические полости, которые со временем заполняются секретом.

Клиническая картина

Симптомы поликистоза почек длительное время не проявляются. Часто болезнь выявляют случайно, во время сонографического исследования. У новорожденных и грудных детей патология часто приводит к летальному исходу от уремии и почечной недостаточности. У взрослых поликистозная болезнь прогрессирует в замедленном темпе, последовательно проходя компенсированную, субкомпенсированную, декомпенсированную стадии.

• Компенсированная стадия характеризуется длительным отсутствием клинической картины. Постепенно развиваются негативные признаки в виде дискомфорта (чувство давления и слабая боль) в поясничном отделе и животе; появляется дизурия. Общее состояние ухудшается — у больных отмечают головные боли, усталость, сонливость. Изредка появляется кровь в моче. Однако все функции почек остаются сохранными.
• Стадия субкомпенсации связана с нарастанием признаков недостаточности почек, проявляющейся в виде приступов тошноты, ощущения жажды в ротовой полости, стойким повышением артериального давления. Функции почек нарушаются — появляется полиурия, характерны частые пиелонефриты, в моче увеличивается число лейкоцитов.
• Декомпенсированная стадия характеризуется яркой симптоматикой на фоне хронической, длительно текущей уремии — умеренные боли в пояснице, потеря аппетита, исхудание, кожный зуд, обильное выделение мочи (свыше 2–2,5 литров за сутки), нарушение стула (диарея, запор). Гематурия, лейкоцитурия приобретают постоянный характер.

Осложнения

При течении поликистозной болезни опасность для здоровья и жизни больного несут серьезные осложнения:

• нагноение кистозных полостей проявляется усилением болей и повышением температуры до высоких показателей;
• расстройство сердечной ритмики, обусловленное нарушением баланса электролитов в крови;
• разрыв кистозных полостей дает о себе знать внезапным приступом боли и наличием обильного количества крови в моче.

Течение болезни в детском возрасте

Поликистоз почек у детей, или поликистозная дегенерация, относится к порокам развития. Главная проблема — латентное течение патологии и сочетание с прочими врожденными недугами — поликистоз печени и поджелудочной, поликистозные яичники у девочек, добавочная почка. Врожденный поликистоз почек часто дополняется тяжкими уродствами, не поддающимися излечению — микроцефалия, заячья губа, непропорционально короткие конечности.

Течение болезни у новорожденных чаще имеет неблагоприятный исход — нередки случаи мертворождения, либо гибель в первые месяцы жизни. Признаки поликистоза почек у новорожденных:

• неукротимая рвота;
• увеличение живота в объеме;
• отек почек;
• анурия и олигурия;
• резкое повышение концентрации мочевины в крови;
• гипертония.

При течении болезни у более старших детей клиническая картина не выражена так интенсивно. Причина кроется в открытой структуре почечных кист и большей сохранности здоровой паринхемы — до 70%. Клиническая картина напоминает симптомы недуга у взрослых:

• стойкая гипертония;
• анемия;
• боли в пояснице;
• отставание в росте;
• наличие крови и лейкоцитов в урине.

При отсутствии наблюдения у нефролога и симптоматической терапии у ребенка развиваются осложнения в виде мочекаменной болезни и хронической почечной недостаточности, которая и становится причиной гибели через 2–15 лет от старта болезни. Для продления и улучшения качества жизни требуется пожизненная терапия, цель которой — поддержание оптимального функционирования почек.

Диагностика

Определяющую роль в подтверждении диагноза поликистозной дегенерации играет анамнез с семейными случаями недуга у родственников по одной линии. Осмотр и пальпирование не всегда дают объективную информацию. Поэтому решающая роль в обследовании отводится инструментальным и лабораторным методам.

• Общий анализ крови — простой и информативный способ подтвердить наличие воспаления и анемии, сопутствующей поликистозу.
• Биохимия крови позволяет оценить адекватность функционирования прочих жизненно важных органов. Особое внимание следует обращать на уровень креатинина, мочевины, соотношение ионов.
• Общий анализ урины необходим для оценки сохранности выделительной способности почек, при наличии поликистоза всегда повышается общий белок, уровень лейкоцитов, обнаруживаются свежие эритроциты.
• Эхография позволяет наглядно определить кистозные образования, их размеры. Наряду с УЗИ почек проводят ультразвуковое исследование органов малого таза.
• Внутривенная урография позволяет установить увеличение почек в объеме и степень деформации почечных лоханок и паринхемы.

Лечение

Лечение поликистоза почек носит симптоматический характер. У детей до начала клинических проявлений недуга ведущая роль отводится регулярным профилактическим обследованиям в виде УЗИ, анализов крови и мочи. При выявлении в анализах негативной динамики и ухудшении состояния организуется симптоматическая терапия. Для поддержания больного в стабильном состоянии важно своевременно лечить патологии, возникшие как осложнения от поликистоза.

• Антигипертензивная терапия направлена на предотвращение ухудшения кровообращения — повышенное давление способствует ускорению гипертрофии и склерозирования почек.
• Антибактериальная терапия показана при присоединении инфекции, при поликистозной болезни почек чаще назначают фторхинолоны и цефалоспорины.
• Борьба с анемией включает назначение железосодержащих медикаментов и обязательный контроль за уровнем гемоглобина.
• Терапия против белково-энергетической недостаточности необходима для восполнения белкового дефицита. Показаны препараты с аминокислотами (Кетостерил).

Конечным итогом поликистоза почек становится почечная недостаточность. Важно не упустить момент, когда больному потребуется заместительная почечная терапия — гемодиализ. При декомпенсированном течении болезни пропуск хотя бы одной процедуры гемодиализа может стать причиной смерти больного от интоксикации и уремии.

Диета и образ жизни

Питание при поликистозе почек — неотъемлемая часть комплексной терапии. Цель диеты — минимизация нагрузки на почки и интоксикации организма, профилактика обезвоживания. Питаться следует рационально, ограничивая соль и количество белка (в виде мяса, рыбы, яиц). Важное правило при организации питания — ограничение продуктов с большим содержанием калия (бананы, орехи, сухофрукты).

Образ жизни больных поликистозом почек оказывает значительное влияние на самочувствие. Строго запрещены занятия спортом, связанные с подъемом тяжестей, бегом. Легкая физическая активность — ходьба, плавание — разрешены в разумном дозировании. Для поддержания оптимального состояния важно не допускать хронических воспалительных процессов и избегать переохлаждения.

Прогноз при поликистозе почек зависит от того, соблюдает ли больной рекомендации лечащего врача и диету, как часто осуществляет контроль за артериальным давлением. При бережном отношении к здоровью и регулярном наблюдении у нефролога прогноз на выживаемость благоприятный — средняя продолжительность жизни не ниже общего показателя у здоровых людей.

Загрузка…

Поликистоз почек — Википедия. Что такое Поликистоз почек

Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек.^[1] Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень).

Классификация

У человека выделяют две основные формы поликистозной болезни почек, различающиеся по типу наследования: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-50 лет).^[2]

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.^[3]

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается в человеческой популяции с частотой 1/400 — 1/1000, являясь одной из наиболее распространённых генетических болезней. Общее количество больных в мире оценивается в 10-12 млн человек. 85 % случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек вызваны мутацией гена PKD1, локализованном в регионе 16p13.3 и кодирующем белок полицистин-1 (в этом случае средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 54 года), 15 % случаев связаны с мутацией гена PKD2 в регионе 4q21 и кодирующем белок полицистин-2 (средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 74 года)^[4][5].

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.

Сами кистозные структуры бывают 2 видов:

1. Закрытые капсулы. Это замкнутые полости, которые не имеют связи с мочевыводящим протоком. Такая форма образований чаще определяется у новорожденных при аутосомно-рецессивном поликистозе почек.
2. Открытые. Представляют собой выпячивания стенок канальцев, которые сообщаются с лоханками. При возникновении таких форм, более характерных для аутосомно-доминантного поликистоза почек, выделительная функция органа сохраняется на протяжении длительного времени.^[6]

Помимо этого, кисты в почках могут образовываться и при других заболеваниях, однако в этом случае их развитие связано с мутацией других генов.

Причины

Поликистоз почек передается по наследству, в равной степени встречается и у мужчин, и у женщин^[7].

Механизмы развития

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию — чувствительность к току мочи. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объёма почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.

Лечение

Необходимо отметить, что течение поликистоза почек зависит не только от дефектного гена, но и от многих других факторов (в частности, хороший контроль артериального давления и своевременное лечение сопутствующего пиелонефрита позволяет замедлить прогрессирование хронической почечной недостаточности). Роль артериального давления и других факторов в прогрессировании поликистоза почек должно выявить проходящее в настоящее время исследование HALT PKD^[8]

В настоящее время в клинической практике не доказана эффективность и безопасность ни одного из существующих лекарств на коррекцию первичных механизмов развития поликистоза почек. Лечение состоит в симптоматической терапии, направленной на нормализацию артериального давления, лечение сопутствующего пиелонефрита, ренопротективной терапии для замедления развития хронической почечной недостаточности.

При развитии терминальной хронической почечной недостаточности пациенту необходима заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ, трансплантация почек.

Образ жизни при поликистозе почек

Грамотный рацион питания и приема жидкостей позволяет существенно снизить темпы прогрессирования поликистоза и сопутствующих ему заболеваний (в том числе, отказ почек, гипертония и проч.). Рекомендации в плане рациона направлены в основном на поддержание низкого уровня артериального давления.

Больному поликистозом следует придерживаться следующих ограничений в плане питания^[9][10]:

1. Ограничение поступления солей натрия (прежде всего, поваренной соли, которая способствует повышению артериального давления и создает дополнительную нагрузку на почки).

2. Уменьшение в рационе жирной (холестерин) и белковой пищи.

3. Исключение из рациона продуктов, содержащих кофеин (кофе, чай, шоколад и т. п.), который существенно ускоряет рост кист.

4. Необходимо достаточное потребление жидкости.

Кроме этих мер, специалисты рекомендуют отказаться от курения, приема гормональных препаратов, лекарств, оказывающих токсическое действие на почки. Необходимо поддерживать низкий уровень артериального давления (за счет блокады системы ренин — ангиотензин — альдостерон): как правило, в пределах 130/90, в некоторых случаях рекомендуют — не ниже 120/80.

Экспериментальные методы лечения

Хотя апробированного в клинике эффективного лечения нет, во всем мире активно ведутся поиски препаратов, направленных на замедление роста кист и специфическое для поликистоза торможение развития почечной недостаточности.

В клинических исследованиях с участием людей активно исследуются препараты, действие которых связано с уменьшением накопления в клетках циклического аденозинмонофосфата (аналоги соматостатина, антагонисты V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторы mTOR).

Имеется также ряд препаратов, которые исследовались только на лабораторных животных. В частности, О. Ю. Бескровной на лабораторных мышах показана возможность блокировать развитие ПБП ингибированием циклин-зависимых киназ (то есть остановкой пролиферации эпителия кисты)^[5], а также ингибированием синтеза гликозилцерамида^[11].

Примечания

1. ↑ Статья о поликистозной дисплазии почек в Малой медицинской энциклопедии
2. ↑ Справочник-путеводитель практикующего врача. 2000 болезней от А до Я (под ред. Денисова И. Н., Улумбекова Э. Г.), М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. Статья Болезнь поликистозная почек. ISBN 5-9231-0240-4
3. ↑ Torres et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. The Lancet — vol. 369 (9569), pp. 1287—1301. 2007
4. ↑ Beskrovnaya O, Bukanov N. (2008) Polycystic kidney diseases: from molecular discoveries to targeted therapeutic strategies. Cell Mol Life Sci 65, 605-19.
5. ↑ ^{1 2} Nikolay O. Bukanov, Laurie A. Smith, Katherine W. Klinger, Steven R. Ledbetter and Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2006) Long-lasting arrest of murine polycystic kidney disease with CDK inhibitor roscovitine. Nature 444, 949—952.
6. ↑ Поликистоз почек: что это такое, причины, симптомы и лечение (рус.), ikista.ru (4 февраля 2018). Проверено 17 сентября 2018.
7. ↑ Медицинская энциклопедия. — Астрель. — С. 382.
8. ↑ Polycystic Kidney Disease Treatment Network
9. ↑ Ronald D. Perrone, What every Patient should know about PKD
10. ↑ • Vitalfood.ru: Диета при поликистозе почек
11. ↑ Thomas A Natoli, Laurie A Smith, Kelly A Rogers, Bing Wang, Svetlana Komarnitsky, Yeva Budman, Alexei Belenky, Nikolay O Bukanov, William R Dackowski, Hervé Husson, Ryan J Russo, James A Shayman, Steven R Ledbetter, John P Leonard & Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2010) Inhibition of glucosylceramide accumulation results in effective blockade of polycystic kidney disease in mouse models.Nature Medicine 16, 788—792

Ссылки

что это такое, симптомы, лечение, прогноз жизни, сколько живут

Время чтения: 6 мин.

Поликистозная болезнь (поликистоз) почек – это такое наследственное заболевание, при котором в почках формируются заполненные жидкостью полости — кисты.

Постепенное увеличение числа и размера этих полостей приводит к замещению здоровой почечной ткани и нарушению ее функции.

У половины таких пациентов после 60 лет требуется проведение заместительной терапии (диализ, пересадка почки). При данной патологии кистозная трансформация может затрагивать и другие органы (печень, поджелудочная железа, селезенка и др.).

1. Распространенность

В девяти случаях из десяти причиной развития поликистоза почек является передача патологического гена от родителей.

Лишь у 10% пациентов развитие недуга не связано с риском наследования от родителей. В зависимости от варианта наследования заболевание подразделяется на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы. Частота встречаемости аутосомно-доминантной формы 1:800 – 1:1000 человек, рецессивной – 1:20000.

2. Симптомы заболевания

2.1. Аутосомно-доминантная форма

Развитие этого варианта патологии определяется мутацией одного из генов. В 85% случаев заболевание обусловлено повреждением гена PKD1, в 15% — PKD2.

У пациентов с мутацией PKD1 наблюдается более тяжелое течение болезни. С вероятностью 50% болезнь наследуется ребенком, если один из родителей страдает ею и имеет мутацию гена PKD1 или PKD2. Первые симптомы появляются у взрослого в возрасте 30-50 лет.

Основные проявления:

1. 1Тупые или острые боли, дискомфорт в боку, пояснице.
2. 2Повышение артериального давления (АД). Артериальная гипертензия выявляется у 60% больных до нарушения почечной функции и у всех пациентов с терминальной почечной недостаточностью. Гипертензия, в свою очередь, может приводить к повреждению почек, поэтому так важно поддерживать нормальный уровень АД. Правильно подобранная терапия может замедлить прогрессирование заболевания.
3. 3Появление крови в моче (микрогематурия, макрогематурия).
4. 4Увеличение размеров почек. Почки могут прощупываться через переднюю брюшную стенку.
5. 5Повторные мочевые инфекции (повторные пиелонефриты, пионефроз).
6. 6У 20-30% пациентов патология осложняется мочекаменной болезнью. Камни чаще состоят из оксалата кальция или мочевой кислоты.
7. 7Кисты печени – наиболее частый сопутствующий симптом болезни. Реже кисты формируются в поджелудочной, щитовидной железах, семенных пузырьках.
8. 8У 40% пациентов диагностируют аневризмы сосудов головного мозга, которые могут приводить к кровоизлиянию и смерти.
9. 9Аневризмы крупных сосудов (аорта, подвздошные артерии), патология клапанов сердца встречаются среди пациентов с поликистозом почек чаще.

2.2. Аутосомно-рецессивная форма

Это более редкая патология. Болезнь может быть унаследована ребенком в том случае, если оба родителя имеют поврежденный ген.

Основные симптомы:

1. 1Первые признаки зачастую определяются в первые месяцы после рождения.
2. 2При тяжелом течении заболевание может выявляться еще во внутриутробном периоде (увеличенные почки занимают большую часть брюшной полости, наблюдаются маловодие, недоразвитие легких, аномалии развития конечностей, лица, деформации спины). Новорожденные с тяжелым течением патологии чаще всего погибают в первый месяц жизни от респираторных осложнений.
3. 3Повышение артериального давления.
4. 4Появление крови и белка в моче.
5. 5Бессимптомное повышение креатинина в биохимическом анализе крови, развитие почечной недостаточности (сокращенно ХПН).
6. 6Электролитные нарушения (чаще всего снижение уровня натрия в крови).
7. 7Мочевые инфекции, вызванные бактериями кишечника (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
8. 8Менее характерно формирование кист вне почек. Редко определяется поражение печени и поджелудочной железы.
9. 9Крайне редко болезнь осложняется формированием внутричерепных сосудистых аневризм. Данная особенность может быть связана с низкой общей продолжительностью жизни пациентов.

3. Методы диагностики

1. 1Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография.
2. 2Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы).
3. 3Исследование семейного анамнеза.
4. 4Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности. Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

4. Прогноз жизни

Лишь у 1-2% больных с доминантной формой болезни первые признаки появляются до 15 лет жизни. Первые симптомы в основном диагностируются у взрослых после тридцати лет.

Несмотря на постепенное увеличение размеров почек и количества кист, нормальная почечная функция сохраняется в течение нескольких лет или даже десятилетий. Когда размер поликистозных почек достигает критической величины, их функция начинает страдать.

Скорость увеличения кист может отличаться у разных пациентов (средняя скорость – 5.3% в год). Почки больших размеров характеризуются большей прибавкой, с чем связано быстрое прогрессирование заболевания.

Наличие мутации PKD1 гена связано с большим размером почек по сравнению с пациентами с мутацией PKD2. Степень прогрессирования патологии не зависит от варианта мутации.

У пациентов с нормальным уровнем артериального давления кисты, как правило меньше, чем у больных с артериальной гипертензией.

У 83% больных доминантной формой определяются кисты печени.

Наличие мутации PKD1 может быть прогностическим фактором, указывающим на более раннее возникновение осложнений, чем при мутации PKD2. Средний возраст наступления терминальной почечной недостаточности у пациентов с мутацией PKD1 – 53 года, при мутации PKD2 – 69 лет, таким образом, под наблюдением врачей пациенты с поликистозом живут долго.

Заместительная терапия позволяет значительно продлить жизнь пациентам на конечной стадии ХПН. Основные причины летальности – сердечно-сосудистые осложнения (разрыв внутричерепных аневризм, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и др.).

Летальность при рецессивной форме в течение одного года составляет 9-13%, основные причины – сепсис и дыхательная недостаточность. Легочные осложнения наиболее характерны для неонатального периода, их частота — 13-75%. Общее число пациентов, доживающих до возраста 9 лет, составляет 80%.

У 11-47% больных определяется врожденный фиброз печени (избыточное разрастание грубой соединительной ткани), который осложняется портальной гипертензией и кровотечением из вен пищевода.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

• Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

• Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ .

• Гематурия — частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

• Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

• Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

6. Консультации специалистов

Больные с поликистозной болезнью обычно нуждаются в наблюдении смежных специалистов:

1. 1Консультация нефролога при наличии признаков почечной недостаточности, гипертонии.
2. 2Осмотр общего хирурга для определения показаний к дренированию, иссечению стенки кисты, нефрэктомии.
3. 3При наличии внутричерепных аневризм показана консультация нейрохирурга.
4. 4Обследование сердечно-сосудистым хирургом при патологии клапанов сердца, аневризмах крупных сосудов.

Наблюдение за пациентом также включает:

1. 1Регулярный мониторинг уровня артериального давления (АД). В течение дня необходимо несколько раз самостоятельно измерять его. Пациенту с поликистозной болезнью назначается бессолевая диета.
2. 2При нормальном АД и адекватной почечной функции пациенту ежегодно выполняются общие анализы (ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови), УЗИ.
3. 3При гипертонии, ХПН анализы назначаются чаще.
4. 4Рекомендуется избегать контактных видов спорта, где есть вероятность травмы поясницы, живота и разрыва почки. Это особенно важно для больных с почками больших размеров, которые пальпируются через брюшную стенку.

7. Поликистоз и беременность

У 80% женщин с поликистозом почек беременность протекает без каких-либо последствий. Однако существует высокий риск осложнений для матери и ребенка.

Основные предвестники неблагоприятного течения беременности – артериальная гипертензия и высокий уровень креатинина в крови. При гипертонии у 40% беременных развивается преэклампсия, которая угрожает жизни матери и плода.

Поэтому таким женщинам в период гестации важно регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять все предписания.

Заболевание передается детям. При планировании семьи пациентам с поликистозом почек рекомендуется посетить врача-генетика для определения риска передачи патологии ребенку.