Другие нарушения свертываемости. Код по МКБ-10 D68

D68.0

Болезнь Виллебранда

Ангиогемофилия

Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением

Сосудистая гемофилия

Исключены:

• ломкость капилляров наследственная (D69.8)
• дефицит фактора VIII:
  • БДУ (D66)
  • с функциональным нарушением (D66)

D68.1

Наследственный дефицит фактора XI

Гемофилия С

Дефицит предшественника тромбопластина плазмы

D68.2

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия

Дефицит:

• AC-глобулина
• проакцелерина

Дефицит фактора:

• I [фибриногена]
• II [протромбина]
• V [лабильного]
• VII [стабильного]
• X [Стюарта-Прауэра]
• XII [Хагемана]
• XIII [фибринстабилизирующего]

Дисфибриногенемия (врожденная)

Гипопроконвертинемия

Болезнь Оврена

D68.3

Геморрагические нарушения, обусловленные циркулирующими в крови антикоагулянтами

последние изменения: January 2001

Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов

Гипергепаринемия

Повышение содержания:

• антитромбина
• анти-VIIIа
• анти-IXа
• анти-Xа
• анти-XIа

При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)

D68.4

Приобретенный дефицит фактора свертывания

Дефицит фактора свертывания вследствие:

• заболевания печени
• недостаточности витамина K

Исключена: недостаточность витамина K у новорожденного (P53)

D68.5

Первичная тромбофилия

добавлено: January 2010

Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]

Недостаточность:

• антитромбина
• белка C
• белка S

Мутация гена протромбина

D68.6

Другая тромбофилия

добавлено: January 2010

Синдром антикардиолипина

Антифосфолипидный синдром

Наличие волчаночного антикоагулянта

Исключены:

• диссеминированное внутрисосудистое свертывание (D65)
• гипергомоцистеинемия (E72.1)

D68.8

Другие уточненные нарушения свертываемости

последние изменения: January 2010

D68.9

Нарушение свертываемости неуточненное

Наследственные дефекты системы гемостаза. Геморрагические диатезы и беременность. Тромбофилия и беременность.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Наследственные геморрагические диатезы — группа врождённых заболеваний, проявляющихся количественной либо качественной патологией  сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость.

Термином «врождённая тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так свертывающей системы крови.

СИНОНИМЫ

Наследственная (врождённая) коагулопатия (геморрагический диатез), наследственная (врождённая) тромбофилия.

КОД ПО МКБ-10
O99.1 Другие болезни крови и кроветворных органов и отдель-ные нарушения с вовлечением иммунного механизма, осложняющие беременность, деторождение и послеродовой период.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Геморрагические диатезы достаточно распространенны в популяции. Частота болезни фон Виллебранда в популяции составляет 1%, гемофилии A — 0,01%, гемофилии B — 0,001%. Достаточно часто выявляют врождённые тромбоцитопатии и тромбоцитопении, доля которых среди всех наследственных геморрагических диатезов достигает 65%. Частота коагулопатий, обусловленных наследственным дефицитом фибриногена, протромбина, факторов V, VII, X, XI и XIII, в популяции составляет 1–2 случая на 1 млн.

Cамая частая причина высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими нарушениями, — резистентность фактора V к активированному протеину C. Лейденовскую мутацию фактора V отмечают у 15% населения Южной Швеции, у 1–10% жителей в различных регионах Франции. В то же время этого заболевания нет в Японии, среди местного населения Азии, Африки и Америки.

Мутацию гена протромбина обнаруживают примерно у 2–5% здорового населения. Распространенность этой патологии в Южной Европе составляет 3%, в Северной Европе — 1,7%.

Дисфибриногенемии — генетические нарушения строения молекулы фибриногена, наследуемые в основном аутосомно-доминантно. Патологические варианты фибриногена были названы в честь городов, в которых они были обнаружены (Европа, США).

Важное место среди причин генетической тромбофилии занимают генетические дефекты факторов антикоагулянтной и фибринолитической систем. Частота гетерозиготного носительства дефекта протеинов C и S в популяции варьирует от 28 до 63 случаев на 1 млн. Наследственный дефицит антитромбина, который наследуется аутосомно-доминантно, отмечают с частотой 200–500 случаев на 1 млн населения. Наследственные дефекты фибринолиза выявляют у 2–3% молодых пациентов с необъяснимыми тромбозами глубоких вен.

КЛАССИФИКАЦИЯ ДЕФЕКТОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Геморрагические диатезы
• Болезнь фон Виллебранда.
• Наследственные тромбоцитопатии (тромбастения Глянцманна–Негели, синдром Бернара–Сулье, болезни пула накопления, синдром серых тромбоцитов и другие).
• Наследственные тромбоцитопении.
• Гемофилия A (дефицит фактора VIII).
• Гемофилия B (дефицит фактора IX) — болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C (дефицит фактора XI) — синдром Розенталя.

• Парагемофилия (дефицит фактора V).
• Дефицит фактора X (синдром Стюарта–Прауэр).
• Недостаточность фактора VII (болезнь Александера).
• Недостаточность фактора XIII (болезнь Лаки–Лорана).
• Афибриногенемия.
• Дисфибриногенемии.
• Гипопротромбинемия.
• Недостаточность высокомолекулярного кининогена.
• Недостаточность прекалликреина (фактора Флетчеров).
• Недостаточность α2-антиплазмина.

Врожденная тромбофилия
• Мутация фактора V (лейденовская мутация).
• Мутация — 20210А в гене протромбина.
• Полиморфизм 455- /A в гене фибриногена.
• Наследственный дефицит протеина C.
• Наследственный дефицит протеина S.
• Наследственный дефицит антитромбина III.
• Полиморфизм C677T в гене N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы.
• Мутация гена цистатион(он) β-синтетазы.
• Полиморфизм PlА1/А2 в гене — pIIIa.
• Наследственный дефицит tPA.
• Полиморфизм 4- /5-  в гене PAI-1.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ (ПРИЧИНЫ И ТЕЧЕНИЕ)

Наследственные геморрагические диатезы

Этиологическим фактором служит наследственно обусловленный количественный дефицит или качественная недостаточность адгезивного гликопротеина фактора фон Виллебранда.

Гемофилии A и B — наследственно обусловленные заболевания, сцепленные с полом и проявляющиеся нарушением синтеза факторов VIII и IX соответственно. Болеют только мужчины. У женщин-носительниц генов гемофилии A и B, как правило, отмечают повышенный риск кровотечений при родах и послеродовом периоде. Гемофилия C (наследственный дефицит фактора XI) — редкое заболевание, не сцепленное с полом, доля которого среди всех наследственных коагулопатий не превышает 1%. Дебют гемофилии C, как правило, происходит при массивной посттравматической или послеоперационной кровопотере. Такие тяжёлые геморрагические синдромы, как афибриногенемия и наследственный дефицит протромбина, как правило, несовместимы с жизнью.

Наследственные тромбоцитопатии обусловлены врождённой недостаточностью рецепторного аппарата, дефектами накопления компонентов различных гранул, внутрилизосомального транспорта и образования ферментов, регулирующих функцию тромбоцитов. В результате нарушается адгезия тромбоцитов как к сосудистой стенке, так и к формирующемуся фибриновому сгустку. Это заболевание носит название тромбоастении Глянцманна–Негели.

Неспособность гигантских дегенеративных тромбоцитов вследствие отсутствия мембранного рецептора гликопротеина Ib к связыванию фактора фон Виллебранда и адгезии к повреждённой сосудистой стенке отмечают при синдроме Бернара–Сулье.

Врождённые тромбофилии

• Мутацию гена фактора V (лейденовская мутация), приводящую к резистентности к активированному протеину C, считают наиболее частой причиной высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими аномалиями. Данная мутация заключается в аминокислотной замене в молекуле фактора V в том месте, где происходит расщепление молекулы активированным протеином C. При эпизодах венозной тромбоэмболии у беременных данную патологию обнаруживают в 43,7% случаев (в контрольной группе — 7,7%). При сочетании мутации гена фактора V и гипергомоцистеинемии риск тромбоза увеличивается в 10–20 раз. Замедленная деградация фактора Va приводит к стабилизации протромбиназного комплекса (фактор Xa — фактор Va — фосфолипиды — ионы кальция) и увеличивает скорость образования тромбина. Резистентность к активированному протеину C обнаруживают у 78% женщин с венозными тромбозами при беременности, при этом лейденовскую мутацию отмечают лишь в 46%.

Причиной развития резистентности в остальных случаях, видимо, бывают другие мутации (Кембридж и Гонконг).

• Мутация протромбина — 20210A — вторая по частоте причина повышенного риска тромбообразования, обусловленного генетическими нарушениями. При ней почти в 90% случаев выявляют повышенный уровень протромбина (как правило, выше 115%). Риск развития тромбоэмболии при наличии этой мутации возрастает в 3 раза, а у женщин с тромбоэмболическими осложнениями её обнаруживают в 16,9% случаев (в контрольной группе — у 1,3%). Частота комбинации лейденовской мутации гена фактора V и мутации гена протромбина у женщин с тромбоэмболическими осложнениями составляет 9,3% (в контрольной группе не отмечают). Наличие одновременно двух и более мутаций приводит к повышению риска тромбоза почти в 100 раз.

• Синдром «липких тромбоцитов» — третья по частоте причина повышенного риска тромбообразования, обусловленного генетическими нарушениями. Заболевание связано с повышенной чувствительностью рецепторов тромбоцитов к индукторам агрегации. В развитии осложнений имеет значение стресс, сопровождающийся выбросом адреналина и активацией тромбоцитов. Полиморфизм гена А1/А2 рецептора тромбоцитов к гликопротеину IIb/IIIa, по данным мета-анализа, приводит к незначительному (на 5–10%) увеличению риска тромбоза коронарных артерий.

• Большинство случаев значительной гипергомоцистеинемии (90–95%) обусловлено гомозиготным дефицитом цистатион(он) β-синтетазы, приводящим к нарушению трансформации гомоцистеина в цистатионин. В 5–10% случаев значительная гипергомоцистеинемия обусловлена врождённым нарушением превращения гомоцистеина в метионин в результате гомозиготного дефицита N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы, обнаруживаемого с частотой 0– 1,4%. Выявлена значительная связь между гипергомоцистеинемией и сосудистыми тромбозами различной степени выраженности (относительный риск возникновения венозного тромбоза составляет 2,5).

• Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c ТЭЛА и тромбозами глубоких вен. В настоящее время описано свыше 160 различных мутаций протеина C. Частота тромбозов во время беременности при дефиците протеина C составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%. У гомозиготных носителей наследственного дефицита протеина C отмечают неонатальную фулминантную пурпуру. Данное состояние рефрактерно к терапии гепарином или антиагрегантами и чаще заканчивается фатально. Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30–60% от нормального. В результате генетического дефекта протеина C нарушается основная функция активированного протеина C (кливаж (расщепление) фактора Va и фактора VIIIа, в результате которого происходит инактивация протромбиназы), что приводит к повышенному тромбобразованию.

• Наследственный дефицит протеина S был описан в 1984 г. У гетерозиготных носителей дефицит протеина S проявляется тромбозами глубоких вен, артериальными тромбозами, ТЭЛА, однако риск развития этих осложнений значительно ниже, чем при дефиците антитромбина или протеина C. У гомозиготных носителей развивается неонатальная фулминантная пурпура. Риск тромбозов при беременности при наличии дефицита протеина S достигает 6%, при сопутствующем дефиците протеина C — 3–10%, а в послеродовом периоде — 7–22% и 7–29% соответственно.

• Наследственный дефицит антитромбина описали в 1965 г. У 3–8% пациентов с ТЭЛА, тромбозами глубоких вен обнаруживают дефицит антитромбина. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците антитромбина составляет 18 и 33% соответственно. Риск тромбозов увеличивается при снижении биологической активности анти-тромбина до 50–70% в результате нарушения основной функции антитромбина — инактивации тромбина и большинства других факторов свертывания крови.

• Наследственные дефекты фибринолиза. Дефицит плазминогена обнаруживают у 2–3% молодых пациентов с тромбозами глубоких вен. Венозные тромбозы и ТЭЛА развиваются при активности плазминогена ниже 40% от нормы.

Наиболее частой генетически обусловленной причиной нарушения функций фибринолитической системы служит увеличение содержания PAI-1 в результате гомозиготного носительства аллеля 4- , что сопровождается повышением риска коронарных нарушений в 1,3 раза и способствует осложнённому течению беременности и послеродового периода.

Патогенез осложнений гестации

Адаптация системы гемостаза, развивающаяся у беременных и достигающая максимальной выраженности перед родами, способствует снижению частоты проявлений наследственных дефектов системы гемостаза, связанных со снижением свертываемости крови. Вместе с тем такие осложнения беременности и родов, как гестоз, HELLP-синдром, ПОНРП, эмболия ОВ протекают с развитием ДВС-синдрома, в связи с чем у женщин с врождённой коагулопатией возможна фатальная гипокоагуляция. Риск фатального нарушения свертываемости крови крайне высок у женщин с массивной акушерской кровопотерей, развившейся на фоне предлежания плаценты, шеечной и перешеечной беременности, разрыва матки.

Поскольку процесс имплантации, инвазии трофобласта и дальнейшего формирования плаценты бывает результатом взаимодействия различных факторов свертывания крови, форменных элементов крови, эндотелиоцитов и трофобласта, наличие генетических дефектов системы гемостаза, приводящих к гиперагрегации и гиперкоагуляции, служит причиной нарушения имплантации и плацентации и способствует отложению фибрина и иммунных комплексов на мембране синцитиотрофобласта. Результатом нарушения инвазии трофобласта в спиральные артерии плацентарного ложа бывают невынашивание беременности, хроническая плацентарная недостаточность, ЗРП, гестоз, ПОНРП.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА (СИМПТОМЫ) ДЕФЕКТОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Для болезни фон Виллебранда характерны петехиальная сыпь, синяки, носовые, десневые, маточные, желудочно- кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в полость крупных суставов. Наиболее тяжело протекает I триместр беременности, когда содержание фактора фон Виллебранда ещё не повышается, и поздний послеродовой период, во время которого характерно образование гематом и плохое заживление раневых поверхностей. У женщин с тромбоцитопатиями декомпенсация системы гемостаза, как правило, наступает во время родов. Возникают коагулопатические маточные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг, сетчатку глаз. У носителей гена гемофилии, как правило, клинические проявления отсутствуют, но послеродовое коагулопатическое кровотечение может развиться при акушерских осложнениях и экстрагенитальной патологии.

Клиническими проявлениями наследственной тромбофилии служат тромбоэмболические осложнения в молодом возрасте, венозные тромбозы у лиц без видимых факторов риска (травма, операция, длительная иммобилизация), артериальные тромбозы, атипичная локализация тромбозов (мезентериальные, каротидные, в головном мозге), тромбозы мелких вен кожи, мигрирующие и рецидивирующие тромбозы, инсульты и инфаркты в молодом возрасте, тромбозы на фоне приёма гормональных контрацептивов и при беременности. Физиологические изменения в системе гемостаза, предрасполагающие к гиперкоагуляции, способствуют манифестации врождённых тромбофилий при беременности.

ОСЛОЖНЕНИЯ ГЕСТАЦИИ

Геморрагические диатезы при беременности проявляются маточными кровотечениями, коагулопатическими кровотечениями в последовом и раннем послеродовом периоде, гематомами влагалища и послеоперационного шва после оперативного родоразрешения, поздними послеродовыми кровотечениями. Как правило, у 35% женщин с геморрагическими диатезами при беременности происходят самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды. С такой же частотой развивается гестоз. Чаще наблюдают ПОНРП с массивным кровотечением.

У беременных с врождённой тромбофилией чаще отмечают привычное невынашивание беременности, преждевременные роды, хроническую плацентарную недостаточность и гипотрофию плода, гестоз, HELLP-синдром, ПОНРП, послеродовые и послеоперационные тромбоэмболические и гнойно-септические осложнения.

ДИАГНОСТИКА

АНАМНЕЗ

При сборе анамнеза обращают внимание на семейный характер заболевания, ранний возраст появления симптомов, связь выраженности клинической картины с травмами, операциями, менархе, приёмом оральных контрацептивов и беременностью.

ФИЗИКАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Особенностей нет.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

У беременных с геморрагическими диатезами отмечают следующие изменения:
• Снижение количества тромбоцитов ниже 150×109/л, обнаружение их аномальных форм.
• Увеличение времени кровотечения по Айви.
• Нарушение индуцированной агрегации тромбоцитов с использованием различных индукторов: АДФ, адреналина и ристомицина.
• Снижение содержания и активности фактора фон Виллебранда.
• Увеличение АЧТВ (при дефиците фибриногена, протромбина, VIII, IX, X, XI, XII факторов свертывания крови).
• Удлинение протромбинового времени, что характерно для дефицита фибриногена, протромбина, V, VII, X факторов свертывания крови.
• Снижение концентрации фибриногена в крови.
• Снижение содержания различных факторов свертывания крови.

Заподозрить тромбофилию можно на основании результатов общепринятых коагулогических тестов. Характерные признаки:
• Гиперфибриногенемия.
• Укорочение коагуляционных тестов, активированное время рекальцификации, АЧТВ.
• Тромбоцитопения, увеличение индуцированной агрегации тромбоцитов (с АДФ, адреналином).
• Повышение содержания β-тромбоглобулина, фактора IV тромбоцитов в крови.
• Уменьшение уровня антитромбина и протеина C в крови.
• Снижение концентрации плазминогена, тканевого активатора плазминогена, увеличение содержания ингибитора тканевого активатора плазминогена I типа в крови.
• Увеличение содержания маркёров дисфункции эндотелия (фактора фон Виллебранда, фибронектина и др.) в крови.
• Микроангиопатическая гемолитическая анемия.

Для диагностики тромбофилии рекомендовано также исследование её прямых маркёров в крови: комплекса тромбин—антитромбин, F 1+2 фрагментов протромбина, продуктов деградации фибрина и фибриногена, D-димера, плазмин—α2-антиплазминового комплекса, внутрисосудистой и спонтанной агрегации тромбоцитов.

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Инструментальные исследования назначают при развитии осложнений.
• При подозрении на кровоизлияние в головной мозг проводят МРТ, на внутрисуставное кровотечение — артроскопию.
• При тромбозах глубоких вен нижних конечностей, тромбозах вен таза, ТЭЛА необходимо: УЗИ в допплеровском режиме, рентгенологическое исследование лёгких, ангиопульмонография, ЭКГ.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Врождённые нарушения системы гемостаза необходимо дифференцировать с приобретёнными. Самой частой причиной приобретённой тромбоцитопении бывает идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа), обусловленная аутоиммунными нарушениями, доля которой составляет 90% от всех тромбоцитопений (см. главу «Беременность и болезни крови»). Заболевание связано с образованием антитромбоцитарных АТ, важную роль в выработке которых играет селезёнка, и манифестируется появлением петехиальной сыпи, лёгким образованием синяков, носовыми и десневыми кровотечениями а также мено- и метрорагиями. У 2/3 женщин с аутоиммунной тромбоцитопенией при беременности наблюдается ухудшение течения заболевания, в связи с чем часто приходится прибегать к искусственному прерыванию беременности по медицинским показаниям либо к досрочному родоразрешению с одновременной спленэктомией. Дифференциально-диагностическим признаком аутоиммунной тромбоцитопении служит также положительный эффект от терапии глюкокортикоидами и усугубление тромбоцитопении при переливании донорских тромбоцитов, в связи с чем при иммунной тромбоцитопении трансфузии свежезамороженной плазмы и криопреципитата противопоказаны.

Дифференциальную диагностику геморрагических диатезов, обусловленных снижением активности факторов свертывания, следует проводить с нарушением синтеза факторов свертывания, для образования которых необходим витамин K (протромбина, VII, IX, X факторов), в результате алиментарного авитаминоза, нарушения всасывания жирорастворимого витамина K, введения антагонистов витамина K (антикоагулянтов), патологии печени, а также образования аутоантител к факторам свертывания после массивных и частых гемотрансфузий.

Самой частой причиной приобретённой тромбофилии бывает АФС — симптомокомплекс, включающий наличие антифосфолипидных АТ, артериальных и венозных тромбозов, невынашивание беременности, иммунную тромбоцитопению и/или неврологические расстройства. Тромбофилическое влияние антифосфолипидных АТ обусловлено нарушением функционирования противосвертывающей системы: повреждениями в системе протеина C, вытеснением аннексина V c поверхности клеточной мембраны эндотелия и синцитиотрофобласта, нарушением образования тканевого активатора плазминогена, повреждением мембран эндотелия и индукцией синтеза тканевого фактора, снижением активности антитромбина, подавлением образования простациклина эндотелием и изменением функционального состояния тромбоцитов.

Приобретённый дефицит протеина C и антитромбина может возникнуть при ДВС-синдроме, заболеваниях печени вследствие дефицита витамина K, при инфекциях, злокачественных новообразованиях, гемолитико-уремическом синдроме.

Показания к консультации других специалистов

При подозрении на врождённые нарушения системы гемостаза показана консультация гематолога, а при подтверждении диагноза — диспансерное наблюдение в специализированном учреждении.

Пример формулировки диагноза
• Роды II, срочные. Гестоз лёгкой степени. Диффузный нетоксический зоб, эутиреоз. Врождённая дисфибриногенемия.
Коагулопатическое кровотечение в раннем послеродовом периоде.
• Роды I, срочные. Гестоз лёгкой степени. ПОНРП. Острая гипоксия плода. Врождённая тромбофилия (по трём факторам).

ЛЕЧЕНИЕ ДЕФЕКТОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ

• Профилактика осложнений беременности (невынашивания, гестоза, ПОНРП).
• Лечение акушерской и сопутствующей экстрагенитальной патологии.
• Устранение факторов риска развития тромбозов: предупреждение замедления и нарушения кровообращения, его восстановление, назначение патогенетической профилактики тромбозов (предупреждение внутрисосудистой агрегации тромбоцитов и активации свертывания крови, восстановление антитромботической активности стенки сосудов).
• Достижение оптимальных для эффективной остановки послеродового кровотечения гемостазиологических показателей.
• Профилактика послеродовых и послеоперационных осложнений.

НЕМЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Нарушение венозного кровотока у беременных с наследственной тромбофилией корригируют с помощью лечебных компрессионных трикотажных изделий. Не менее важным для беременных, которым предстоит оперативное вмешательство, считают проведение мероприятий по борьбе с гиподинамией (лечебная физкультура, комплекс спортивных упражнений).

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Для лечения повышенной кровоточивости у женщин с легкими формами болезни фон Виллебранда показан десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина), который способствует увеличению концентрации фактора фон Виллебранда и фактора VIII в крови благодаря их выделению из эндотелиальных клеток.

У беременных с врождёнными тромбофилиями с целью ликвидации венозного застоя назначают диосмин и препарат растительного происхождения антистакс, обладающие венотонизирующим, ангиопротекторным действием.

У беременных с гиперкоагуляционным синдромом на фоне врождённой тромбофилии препаратами выбора считают низкомолекулярные гепарины. Низкомолекулярные гепарины при беременности не оказывают какого-либо отрицательного действия на плод или мать. По данным многоцентровых рандомизированных исследований, при использовании низкомолекулярных гепаринов в малых и промежуточных дозах (менее 75 и 75–150 анти-Ха ед/кг массы тела в сутки соответственно) клинически значимых геморрагических проявлений во время беременности и родов не отмечали. Применение варфарина возможно лишь во II триместре беременности у женщин с искусственными клапанами сердца.

В клинической практике для лечения тромбофилий и профилактики тромбоэмболических осложнений широко применяют антиагреганты. С целью профилактики тромбоэмболических осложнений назначают дипиридамол. Он потенцирует антиагрегантное действие простациклина, индуцирует биосинтез интерферона, не обладает эмбриотоксическим действием, улучшает плацентарный кровоток. Применение дипиридамола в I и во II триместрах беременности приводит к активизации ангиогенеза. Лекарственное средство назначают в дозе 25 мг 3 раза в сутки курсом 21 сутки при врождённой тромбофилии, сопровождающейся повышенной агрегацией тромбоцитов, и при АФС.

К широко применяемым в акушерской практике антиагрегантам относят ацетилсалициловую кислоту. Результатами мета-анализа и рандомизированных исследований доказано, что применение этого лекарственного средства во II– III триместрах беременности в низких дозах (60–150 мг/сут) безопасно для матери и плода.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Как правило, хирургический гемостаз неэффективен без адекватной заместительной терапии компонентами свертывающей системы крови.

Хирургическое лечение показано при абсцедировании тромбофлебита поверхностных вен конечностей, рецидивирующем тромбозе геморроидальных вен. При восходящем тромбозе глубоких вен нижних конечностей показана постановка титанового кава-фильтра. При артериальном тромбозе сосудов конечностей или паренхиматозных органов необходим лекарственный тромболизис либо хирургическая тромбэктомия.

Профилактика и прогнозирование осложнений гестации

Беременным с наследственными нарушениями системы гемостаза с целью профилактики невынашивания, развития плацентарной недостаточности, гестоза и ПОНРП назначают фолиевую кислоту, антиоксиданты, а при тромбофилии — гепариноиды (сулодексид).

Особенности лечения осложнений гестации

Лечение осложнений гестации по триместрам

В критические сроки по невынашиванию, после 16 недель, назначают лекарственные средства, снижающие тонус матки (β-адреномиметики). Введение антикоагулянтов, дезагрегантов, нестероидных противовоспалительных средств, аналгетиков беременным с геморрагическими диатезами противопоказано.

В I и II триместрах беременности женщинам с тромбофилией наряду с обычной терапией угрозы прерывания беременности и профилактики невынашивания показаны препараты фолиевой кислоты, антикоагулянты и антиагреганты.

Беременных с гестозом и хронической плацентарной недостаточностью на фоне врождённой тромбофилии считают группой высокого риска по возникновению ПОНРП и HELLP-синдрома. Лечение гестоза и хронической плацентарной недостаточности у беременных с тромбофилией проводят по общепринятым схемам с обязательным назначением эндотелиомодулирующих препаратов (сульфат магния, нитраты для вазодилатации), лекарственных средств, влияющих на свертывающую систему крови (антикоагулянты и антиагреганты), а также антиоксидантов и гепатопротекторов (эссенциальные фосфолипиды).

Лечение осложнений в родах и послеродовом периоде

• Болезнь фон Виллебранда. Показана заместительная терапия препаратами, содержащими фактор фон Виллебранда/фактор VIII: антигемофильная плазма, фактор свёртывания крови VIII (одна доза содержит 200 ЕД фактора VIII) и концентрат фактора VIII. Как правило, в I периоде родов (до открытия на 6–7 см) необходимо ввести 3– 6 доз криопреципитата. При плановом родоразрешении путём операции КС заместительную терапию начинают за 1– 2 сут. Начальная доза составляет не менее 3–6 доз криопреципитата, затем вводят по 2–3 дозы криопреципитата каждые 2 сут в течение 5–7 дней. Антигемофильную плазму применяют в разовой дозе 10–15 мл/кг массы тела и в суточной дозе 30–50 мл/кг массы тела, разделенной таким образом, чтобы первая доза была в 1,5 раза больше двух последующих. Перед оперативным родоразрешением назначают также преднизолон в дозе 1 мг/кг массы тела. Беременным, роженицам и родильницам с болезнью фон Виллебранда противопоказаны антикоагулянты, антиагреганты, декстраны, нестероидные противовоспалительные средства и аналгетики. Противопоказана также ранняя выписка в связи с возможной отсроченностью осложнений (после родов – не менее 12–15 дней, после КС – не менее 15–20 дней).

• При врождённых тромбоцитопатиях во II и III периоде родов и при КС проводят переливание препаратов, содержащих нормальные тромбоциты (тромбовзвесь). Противопоказаны антикоагулянты и дезагреганты.

• Врождённые коагулопатии. Патогенетической считают заместительную терапию факторами свертывания крови, дефицит которых отмечают у пациентки.
—  Носителям дефектного гена фактора VIII (гемофилии A) с профилактической целью вводят в I периоде родов одну дозу криопреципитата или 200 ЕД фактора VIII.
—  Носителям гена гемофилии B также показано введение в родах одной дозы криопреципитата.
—  При врождённой недостаточности фактора XI (гемофилия C) назначают свежезамороженную плазму или концентрат фактора XI в родах и в первые дни после родоразрешения.
—  Риск акушерских кровотечений при парагемофилии (врождённой недостаточности фактора V) очень высок у гомозигот. Для профилактики кровотечений в родах и при оперативном родоразрешении, а также в течение недели после родоразрешения вводят криопреципитат по 2–3 дозы либо свежезамороженную плазму в дозе 20–25 мл/кг массы тела.
—  При болезни Александера (врождённый дефицит фактора VII) показаны трансфузии 800 мл свежезамороженной плазмы в родах и послеродовом периоде либо рекомбинантный фактор VII.
—  При синдроме Стюарта–Прауэр (врождённая недостаточность фактора X) риск акушерских кровотечений также крайне высок. Назначают свежезамороженную плазму в дозе 10–15 мл/кг массы тела в сутки в родах и ежедневно в течение недели после родов.

• В родах и в послеродовом периоде у женщин с тромбофилией проводят профилактику венозного застоя в венах нижних конечностей путём применения компрессионного трикотажа. После оперативного родоразрешения показан комплекс лечебной физкультуры. У родильниц с тромбофилией обязательна профилактика гнойно-септических и тромбоэмболических осложнений антикоагулянтами и антиагрегантами. Показано назначение низкомолекулярных гепаринов (надропарин кальций в дозе 0,3–0,6 мл/сут подкожно) в течение 5–10 сут, дипиридамола по 25 мг 3 раза в сутки в течение 14–21 сут, ацетилсалициловой кислоты в дозе 1 мг/кг массы тела в течение длительного времени, фолиевой кислоты и витаминов группы B.

ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ

При развитии массивного акушерского кровотечения у женщины с геморрагическим диатезом инфузионно- трансфузионную терапию следует проводить совместно со специализированной гематологической бригадой.

Наличие артериального и венозного тромбоза служит показанием для совместного ведения беременной с хирургом и ангиологом, а неврологической симптоматики — с неврологом и окулистом.

ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Госпитализация показана на сроке до 12 недель беременности в гематологическое отделение многопрофильного стационара для решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, а в дальнейшем при возникновении осложнений беременности и в критические сроки по невынашиванию – в гинекологическое отделение многопрофильного стационара и специализированный родильный дом. Родоразрешение проводят только в специализированном родовспомогательном учреждении, в котором есть врач-гематолог и собственное отделение переливания крови, куда беременную следует направить не позже 38 недель гестации.

ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Оценку эффективности лечения проводят по показателям системы гемостаза.

Содержание фактора VIII, обеспечивающее гемостаз у женщин с болезнью фон Виллебранда, соответствует 50% от нормы. Гемостатический эффект достигают при следующих уровнях факторов свертывания крови (от нормы): протромбина — 40–50%, фактора V — 30%, фактора VII — 10–20%, фактора X — 50%, фактора XI — 20% и выше. При концентрации тромбоцитов менее 50×109/л возникают петехии, а ниже 10×109/л — спонтанные кровотечения различной локализации.

Критериями эффективности лечения гиперкоагуляционного синдрома при врождённой тромбофилии служат исчезновение прямых маркёров внутрисосудистого свертывания крови (D-димер), нормализация содержания основных естественных антикоагулянтов (антитромбин, протеин C), показателей дисфункции эндотелия (фактор фон Виллебранда), параметров агрегационной активности тромбоцитов.

Кроме того, показателем эффективности лечения считают отсутствие осложнений в течении беременности, родов и в послеродовом периоде, а также удовлетворительное состояние плода и новорождённого.

ВЫБОР СРОКА И МЕТОДА РОДОРАЗРЕШЕНИЯ

При наследственных дефектах системы гемостаза предпочтительно родоразрешение через естественные родовые пути в срок родов. При геморрагических диатезах досрочное родоразрешение, так же как и родоразрешение путём операции КС, проводят только по акушерским показаниям.

При врождённой тромбофилии показаниями к оперативному родоразрешению служат флоттирующие тромбы глубоких вен таза и нижних конечностей, выраженное варикозное расширение вен влагалища и промежности, острый тромбоз геморроидальных вен, артериальные тромбозы, нарушения мозгового кровообращения и ТЭЛА при беременности.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТКИ

• При повышенной кровоточивости либо при тромбозах, возникающих беспричинно или после любых оперативных вмешательств, а также связанных с приёмом гормональных контрацептивов или беременностью, необходимо развёрнутое исследование свертывающей системы крови и обследования на генетические нарушения системы гемостаза.

• Неоднократные неудачи ЭКО, привычное невынашивание беременности, хроническая плацентарная недостаточность, ЗРП, гестоз, ПОНРП — показания для обследования на генетическую тромбофилию.

• При диагностики наследственных дефектов системы гемостаза показана консультация гематолога, регулярное исследование показателей свертывающей системы крови при беременности, наблюдение и родоразрешение в специализированном родовспомогательном учреждении.

МКБ 10 — Другие нарушения свертываемости (D68)

Исключены: осложняющие:

• аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.1)
• беременность, роды и послеродовой период (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

---

D68.0 Болезнь Виллебранда

Ангиогемофилия

Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением

Сосудистая гемофилия

Исключены:

• ломкость капилляров наследственная (D69.8)
• дефицит фактора VIII:
  • БДУ (D66)
  • с функциональным нарушением (D66)

D68.1 Наследственный дефицит фактора XI

Гемофилия С

Дефицит предшественника тромбопластина плазмы

D68.2 Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия

Дефицит:

• AC-глобулина
• проакцелерина

Дефицит фактора:

• I [фибриногена]
• II [протромбина]
• V [лабильного]
• VII [стабильного]
• X [Стюарта-Прауэра]
• XII [Хагемана]
• XIII [фибринстабилизирующего]

Дисфибриногенемия (врожденная)

Гипопроконвертинемия

Болезнь Оврена

D68.3 Геморрагические нарушения, обусловленные циркулирующими в крови антикоагулянтами

Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов

Гипергепаринемия

Повышение содержания:

• антитромбина
• анти-VIIIа
• анти-IXа
• анти-Xа
• анти-XIа

При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)

D68.4 Приобретенный дефицит фактора свертывания

Дефицит фактора свертывания вследствие:

• заболевания печени
• недостаточности витамина K

Исключена: недостаточность витамина K у новорожденного (P53)

D68.5 Первичная тромбофилия

Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]

Недостаточность:

• антитромбина
• белка C
• белка S

Мутация гена протромбина

D68.6 Другая тромбофилия

Синдром антикардиолипина

Антифосфолипидный синдром

Наличие волчаночного антикоагулянта

Исключены:

• диссеминированное внутрисосудистое свертывание (D65)
• гипергомоцистеинемия (E72.1)

D68.8 Другие уточненные нарушения свертываемости

D68.9 Нарушение свертываемости неуточненное

---

БДУ — расшифровка: «без дополнительных уточнений», т.е. «неуточненный» или «неустановленный».

---

Наследственная (генетическая) тромбофилия: причины, симптомы и лечение

Человеку свойственно вести активный образ жизни. В ежедневной суматохе, многие из нас не обращают внимания на высокий травматизм, который присутствует в быту практически каждого городского жителя. Частые травмы приводят к воспалительным процессам не только в кожном покрове, но и в венозных магистралях. На фоне этих проявлений может дебютировать генетически обусловленная наследственная тромбофилия.

Наследственная тромбофилия

Эта болезнь характеризуется нарушением этапов свертывания и антисвертывания крови в организме человека. Тромбоциты, находясь в патологических условиях, склеиваются друг с другом, приводя к сгущению крови. Как следствие, она перестает циркулировать по сосудам с естественной скоростью. На этом этапе возникает тромбообразующий процесс со своими специфическими осложнениями. Только правильная профилактика, своевременная диагностика и необходимое, клинически оправданное лечение может помочь вывести человека из этого состояния.

Классификация патологического состояния

Генетическая тромбофилия – это сочетанное понятие нескольких болезней или определенных состояний организма, сопровождающихся нарушениями свертывания крови в магистралях. По Международной классификации болезней (МКБ -10) недуг имеет код D-68. Кодовая группа насчитывает семь заболеваний с нарушением свертываемости в организме. Среди них болезнь Виллебранда, наследственный дефицит факторов свертывания крови, патологические состояния, сопровождающиеся геморрагиями (кровоточивость), приобретенные тромбоцитопатологические нарушения, а также ряд других подобных болезней. Для понимания всех происходящих процессов необходимо вспомнить о наличии системы факторов в нашем организме.

Интересные статьи

Табл. №1 Свертывающая система с факторами крови I-XII

№ п/п	Наименование	Основные функции
1.	Фибриноген	Активирует процесс тромбина в фибрин. Под его воздействие происходит слипание тромбоцитов между собой при определенных состояниях организма
2.	Протромбин	Плавно вследствие воздействия протромбокиназы переходит в тромбин
3.	Тромбопластин	Воздействует на протромбокиназу
4.	Кальций	Активирует каскад превращения протромбина в фибрин
5.	Лабильный 5 и 6 фактор, проакцелерин	Под его воздействием образуется протромбокиназа необходимая для образования целого ряда других факторов
6.	Стабильный фактор, конвертин	Принимает участие в процессах свертывания крови
7.	Кристмасса (антигемофильный глобулин В)	Участвует в образовании протромбокиназы
8.	Фактор Стюарта-Прауэра	Активирует процесс образования фибрина
9.	Предшественник тромбопластина, содержащегося в плазме крови	Участвует в нормальных процессах свертывания
10.	Хагемана	Активирует фибринолиз
11.	Фибриностабилизирующий	Образует фибрин. Под его воздействием тормозится процесс фибринолиза

Наследственный вид тромбофилий

Если имеется генетическая предрасположенность, то может возникнуть наследственная тромбофилия. Это врожденное состояние часто передается от матери к ребенку. Беременность при таком состоянии может закончиться выкидышем и проявляется в невынашивании плода. Поэтому обследоваться необходимо до наступления родов. Генетическая тромбофилия, которая передается по наследству, имеет дефицит таких факторов свертывания крови:

1. патологический ген Лейдена. Переизбыток способствует более длительному процессу сворачивания крови, что может приводить к длительно не останавливающимся кровотечениям после травматизации, с образованиями ран на поверхности кожных покровов. Наследственная тромбофилия встречается у европеоидной расы. Обнаруженный ген влияет на образование 5-го свертывания. Если оба родителя являются носителями фактора Лейдена, то ребенок может унаследовать полный набор этих генов. При таком сочетании факторов, риск образования кровяных сгустков в сосудах возрастает в несколько раз. Поэтому прежде чем планировать беременность, будущей матери необходимо обратиться за помощью в генетическую консультацию, где проведут ряд исследований. Во время таких мероприятий могут быть обнаружены генетические маркеры тромбофилии.
2. Дефицит протеина С. Данный белок влияет на процессы свертывания крови. По своему строению – это химический антикоагулянт природного происхождения. Существует генетическая предрасположенность такого дефицитного состояния в виде двух генов. До наступления беременности необходимо пройти обследование матери и отцу на факт наличия данной мутации. Малыш унаследует пару генов, отвечающих за дефицит протеина С. Унаследовав данную патологию, ребенок будет иметь серьезные нарушения здоровья, что приведет к инвалидности или даже смерти. Первые симптомы могут возникнуть на вторые сутки после рождения.

На кожных покровах проявится характерная пурпура – это один из главных признаков проявления заболевания. Для подтверждения генетических мутаций необходимо пройти ряд исследований. Если болезнь была выявленная и подтвержденная вовремя, то будет назначено необходимое заместительное лечение. Применяют концентрат протеина С и антикоагулирующие средства. Но довольно часто возникает риск осложнений в виде тромбозов вен, и ребенок может умереть в первые дни после рождения.

1. Недостаток второго белка, именуемого протеин S. Приводит к нарушению свертывания крови. Он также как и С-белок является природным антикоагулянтом химического строения. Риск развития такого патологического состояния, сопровождающегося дефицитом протеина S, встречается реже, чем белка С.
2. Сниженное образование антитромбина. Являясь одним из факторов свертывания крови принимает участие в процессах тромбообразования. Выполняет функции естественного антикоагулянта, препятствуя образованию излишних тромбов в просвете сосуда. Существует наследственная (встречается по статистическим данным реже) и приобретенная форма дефицита антитромбина. Группа больных, страдающих такой формой тромбофилии, имеют повышенный риск развития кровяных сгустков в магистралях.

Тромбы могут образовываться в просвете всей венозной системы, независимо от их расположения в организме человека. Заболевание проявляется с периода новорожденности и до 25-30 лет. Существуют формы патологического состояния, когда больные доживают до старости и не подозревают о наличии дефицита антитромбина в их организме. Для данной формы тромбофилии существует лечение в виде назначения Варфарина по определенной схеме.

При употреблении этих медикаментов пациенту периодически необходимо сдавать анализ на свертываемость крови и определять ее биохимические показатели. Для купирования данной патологии назначают заместительную терапию в виде введения антитромбина. Женщинам, которые планируют забеременеть, необходимо пройти консультирование у целого ряда специалистов.

1. Дисфибриногенемия. Один из вариантов генетического дефекта образования фибрина. Как следствие, увеличивается риск развития кровяных сгустков в венах.

В этом списке перечисленная часть наиболее часто встречающихся наследственных тромбофилий. Ученые в сфере наследственных патологий проводят исследования и выявляют все новые формы заболеваний. Кроме генетически обусловленных процессов, различают приобретенные формы тромбофилий, которые имеют характерный полиморфизм симптомов.

Признаки заболевания

Симптомы могут возникать в зависимости от форм патологического состояния. Болезнь может проявиться в раннем детском возрасте в виде кровоизлияний под кожу или повышенного образования тромбов в венах. Иногда вообще нет никаких признаков данного состояния и узнать об этом можно совершенно случайно, во время медицинского обследования. Жалобы больных будут зависеть от места локализации кровяных сгустков в магистралях организма. Сопутствующие болезни, способные усилить симптомы проявления тромбофилии у таких больных.

Главным признаком тромбоза будет ощущение боли над веной в месте локализации сгустка. Наблюдается присоединение отечности кожных покровов над местом поражения. Не стоит забывать о грозном осложнении – тромбоэмболии легочной артерии, которая способна привести к смерти больного в считанные минуты. Спровоцировать такое состояние могут резкие движения, толчок, усиленные физические нагрузки. Профилактика, адекватная диагностика тромбофилии и ее правильное и точное лечение в условиях стационара станут верными шагами на пути к выздоровлению пациента.

Диагностика болезни

Симптомы тромбоза могут различаться у больных, а иногда симптоматики может и не быть. Поставить правильный диагноз врачу помогает характерный анамнез больных: беременность у женщин сопровождалась невынашиванием плода и закончилась выкидышем, либо предыдущие роды проходили тяжело, зачастую с отклонением сроков. Лишь собрав необходимые жалобы для постановки диагноза, врач может назначить дополнительный комплекс обследования.

В первую очередь будет проведен общий анализ крови, в результатах которого можно обнаружить изменения характерные для тромбофилии. Диагностика будет заключаться лишь в лабораторном исследовании крови. Расшифровка всех показателей подтвердит патологическое состояние у больного. К дополнительным лабораторным исследованиям относят:

• определение коагулограммы. Это главный анализ при исследовании свертывания крови. Обследование проводят натощак. Для правильной подготовки к ее проведению больному рекомендовано отказаться от употребления алкоголя и табакокурения. В противном случае могут наблюдаться изменения показателей, и результат анализа может быть ложноположительным или отрицательным;
• АЧТВ. Исследуют, за какое время образуется сгусток из крови больного;
• определение протромбинового времени. Анализ указывает на скорость изменения свертывания крови под воздействием внешних факторов;
• протромбиновый индекс. Это расчнетный показатель протромбинового времени пациента к контрольной плазме;
• Определение Д-димера. Он образуется при распаде фибрина. Исследование проводят натощак путем забора крови пациента с локтевой вены.

Кроме проведения лабораторных анализов и сбора необходимого анамнеза, дополнительно проводят обследование в генетической консультации. Если женщина имела незавершенную беременность и ее роды проходили с осложнениями, то ей будет предложено пройти обследование на выявление мутации в генах. Полиморфизм развития тромбофилий очень разнообразный со стороны нарушения факторов свертывания крови.

Лечение и другая информация

Для того чтобы назначить терапию необходимо правильно поставить диагноз. После выявление заболевания будет проведено лечение таких больных. Лечение будет зависеть от форм и видов поражения. Различают медикаментозную терапию и хирургическое удаление тромбов с венозной системы. При болях следует применять группу спазмолитиков и анальгетиков, например, папаверин.

Тромбофилии и беременность — Др. Елена Березовская —

ЗАМЕРШАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ — не приговор: Как я Выносила и Родила ребенка после неудач. Выпуск 1

Гены тромбофилии

Медикаментозную терапию может подобрать только лечащий врач, ведь генетика тромбофилий до конца еще не изучена. Не занимайтесь самолечением – это чревато осложнениями. Группа риска – это беременные, так как им запрещено принимать большинство препаратов. Медикаменты могут вызвать генетические мутации.

Профилактика и прогноз

С профилактической целью следует употреблять продукты, содержащие вещества способствующие разжижению крови. При правильно поставленном диагнозе и подобранном необходимом лечении прогноз относительно благоприятный. Болезнь можно купировать, все зависит от ее активности. Тяжело поддается лечению генетически обусловленное патологическое состояние, которое имеет различные мутации генов. Запомните, что одни лишь продукты питания неспособны купировать развитие симптомов болезни, потому не пренебрегайте медицинской помощью!

Тромбофилия — лечение, симптомы, генетическая тромбофилия

Тромбофилия – это изменение баланса свертывающей системы крови, проявляющееся повышенной склонностью к процессу тромбообразования. Тромбофилия характеризуется длительным течением и внезапными проявлениями осложнений – флеботромбоз, тромбоэмболия.

Главной функцией свертывающей системы крови является поддержание жидкого состояния крови и при необходимости образование «гемостатической пробки» при повреждении сосуда. Гемостаз является ничем иным, как цепочкой химических реакций, в которых принимают участие вещества, именуемые факторами свертывания.

Процесс тромбооразования является динамическим и зависит от состояния эпителия стенки сосуда, динамики кровотока и гемостатических компонентов крови. При нарушении баланса между этими составляющими возрастает риск повышенного или сниженного уровня тромбооразования.

Следует учитывать, что не всегда тромбофилия сопровождается тромбозом и тромбоэмболией, однако у больных тромбофилией возрастает риск возникновения тромбоза различной локализации.

У лиц, страдающих тромбофилией, отмечается повышенное содержание белков, повышающих тромбообразование и снижение уровня анти-свертывающих белков, что обеспечивает склонность к образованию тромботических масс в просвете сосудов.

Тромбофилия причины

У любого человека могут появиться признаки тромбофилии, но степень их проявления будет различной в зависимости от наличия совокупности факторов риска данной патологии. В последнее время отмечается прогрессирующее увеличение числа больных генетическими и приобретенными формами тромбофилии, что объясняется ухудшением экологической ситуации, несвоевременной диагностикой и лечением хронических патологий, а также глобальным «старением» населения.

Все тромбофилии разделяют на две основные группы по этиологическому принципу: наследственные и приобретенные.

К наследственным факторам риска развития тромбофилии относятся: нед

Тромбофилия — симптомы и лечение. Диагностика и профилактика

Тромбофилия — это патология приобретенного либо врожденного характера, которая выражена возникновением проблем со свертываемостью крови и повышением вероятности появления тромбов. Болезнь характеризуется продолжительностью течения и появлением спонтанных осложнений: флеботромбозов, тромбоэмболии и прочее. Эти процессы несут в себе огромную опасность и требуют проведения эффективного лечения.

Причины тромбофилии

За последнее время наблюдается увеличение числа больных, страдающих приобретенными и врожденными видами недуга. Так происходит из-за таких возможных факторов:

• плохое состояние экологии во всем мире;
• позднее обращение к врачу;
• наследственность;
• малоподвижный образ жизни;
• беременность;
• избыточная масса тела;
• курение;
• прием гормональных препаратов;
• перенесенные инсульты и инфаркты;
• вероятность формирования тромбов значительно возрастает впоследствии травматических поражений и оперативных вмешательств.

Чаще всего болезнь встречается у лиц пожилого возраста.

Классификация

В медицине патологии делят по нескольким видам. Бывает приобретенная, и наследственная (генетическая, врожденная) тромбофилия. Первый тип недуга обусловлен воздействием разных травм и хирургических вмешательств.

Врожденный вид передается генетически либо обусловлен какими-либо мутациями.

Также различают следующие виды заболевания:

1. гематогенная тромбофилияодна из наиболее опасных форм, которая всерьез угрожает человеческой жизни. Особо серьезно об этом говорят, если была диагностирована тромбофилия при беременности. Такой тип патологии способен привести к инвалидности либо же закончиться летальным исходом.
2. Сосудистая форма чревата появлением атеросклероза и другими аналогичными болезнями.
3. Гемодинамическая разновидность обусловлена возникновением проблем с системой кровоснабжения.

Симптомы и признаки

Скрытая тромбофилия выражена отсутствием каких-либо клинических признаков. Могут формироваться тромбозы в икроножной части ног. Это приводит к покраснениям, отечности и дискомфорту. Тромбозы очень опасны, как для здоровья, так и в плане наступления смерти.

Если сформировался тромб, тогда дают о себе знать такие проявления:

• сложности дыхания;
• ощущение онемения;
• болезненность в грудной клетке;
• наступление инфаркта;
• отечность;
• тахикардия;
• кашель с кровью;
• проблемы с вынашиванием плода.

Диагностика

Провести обследование этой болезни весьма сложно. Клиника заболевания очень размыта, ведь боли в ногах, усталость могут быть признаками других заболеваний.

К огромному сожалению, женщины узнают о своем диагнозе после неудачных попыток вынашивания. Докопаться до истины получается только в том случае, если попадается компетентный врач.

Поводом для проведения анализа на тромбофилию должны послужить такие предпосылки:

• продолжающиеся проблемы с вынашиванием;
• серьезные осложнения в прошлых беременностях;
• формирование тромбов при приеме гормональных препаратов;
• тромботические осложнения в семейном анамнезе;
• неудачные попытки искусственного оплодотворения.

При наличии хотя бы одного из перечисленных факторов женщина должна записаться на консультацию к гематологу.

Исследование на выявление тромбофилии включает в себя следующие меры:

1. Коагулограмма.
2. Анализ крови на тромбоциты.
3. Анализ на генетические маркеры, полиморфизм генов тромбофилии.
4. Ангиография сосудов головного мозга.
5. Рентгенография с контрастированием.
6. УЗИ сосудов.
7. КТ.

Как видите, обследование состоит из огромного перечня мероприятий, гемотеста,анализов и скрининнгов.

Лечение

При выявлении недуга сразу же приступают к проведению его лечения. Терапия обычно включает в себя медикаментозную составляющую, соблюдение диеты и режима.

Фармакологическое лечение основано на приеме антикоагулянтов для уменьшения свертываемости крови. Все медикаменты назначают с учетом тех или иных показаний и противопоказаний.

Диета при тромбофилиисостоит из приема продуктов питания, которыеуменьшают уровень свертываемости. Это имбирь, различные ягоды, морепродукты и прочее.

Очень полезна ходьба, лечебная гимнастика, массаж и плаванье. Пациентам с таким диагнозом показана подвижность, запрещено долго стоять и находиться в одной позе. Не советуют поднимать и носить тяжелые грузы.

Тромбофилия не является чем-то страшным, она не приводит к бесплодию. При соблюдении всех предписаний доктора шансы на здоровое и успешное вынашивание возрастают в разы.

Тромбофилия у детей

Не нужно огорчаться при установке у ребенка такого диагноза. Самое главное, это прийти к доктору своевременно. Нужно контролировать, чтобы ребенок не поднимал тяжести и долго не стоял в одной позе.

Как правило, в качестве препаратов для лечения используются антикоагулянты, фибринолитические средства, глюкокортикоиды, медикаменты, улучшающие работу печени. Также доктор назначает специальное питание.

Профилактика

Профилактика данного заболевания становится актуальной в случае раннего обнаружения лиц со склонностью к формированию тромбозов. Нужно не допускать переохлаждения, большого набора массы тела. Стоит отказаться от гормональных препаратов.

При наличии у вас заболевания, чтобы не допустить осложнений, первым делом, необходимо пересмотреть свою жизнь. Если вы ведете пассивный и малоподвижный образ жизни, тогда вам нужно в корне это поменять. Займитесь спортом, запишитесь на бассейн, начните ходить пешком. Полностью пересмотрите свой рацион, исключите жирную и вредную пищу, минимизируйте количество потребляемых мясных продуктов. Пейте ежедневно воду в достаточном количестве.