Вопрос 38 (Наследования группы крови и резус-фактора)

  Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).  К настоящему времени известно несколько систем группы крови. Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВО (I—IV группы крови) и резус-фактора.  Система групп крови АВО открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна.  Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. 

Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, О. Аллели А и В доминируют над О, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови.  Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Установлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.  Фенотипическими (то есть биохимическими, морфологическими или другими методами) можно определить четыре группы крови: 1(О), II(А), III (В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. 

Генотипы же ВВ и ВО (для III группы крови), АА и АО (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно. Рассмотрим такой пример. Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены — I. В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II (или с I) группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой — со II группой крови. I группа крови новорожденному гарантирована только в том случае, если оба родителя имеют эту группу. Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови. В случае, когда у родителей II и III группы крови (например, у матери — II, у отца —III),их дети могут обладать I—IV группами. У родителей с I и IV группами крови (например, у матери — I, у отца — IV) дети будут иметь II или III группу. Правда, недавно в специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у ко¬торых родители имели I и IV группы крови, а дети — IV. Такие семьи представляют большой научный интерес, а «неправильное» наследование IV группы крови тщательно исследуется. 

!Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови. Если антиген А, содержащийся в эритроцитах, встречается с антигеном А, содержащимся в сыворотке, то происходит склеивание эритроцитов. В норме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антигены).

Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцеклеток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Если, например, ребенок имеет генотип 1А1°, а мать 1В1°, то у ребенка есть антиген А, а у матери — антитело А. Последние проникают в кровь плода и склеивают, а затем и разрушают эритроциты, обусловливая этим гемолитическую болезнь. Ученые предполагают, что существует специальная генетическая система защиты плаценты, которая нейтрализует антитела матери до их попадания в кровь плода.

В 1940 г. К. Ландштейнер и А. С. Винер обнаружили в эритроцитах человека совершенно новый антиген, названный ими резус-фактором (Rh). Резус-фактор присутствует в крови 85% людей, а 15% лиц этого фактора не содержат.  Система антигенов резус-фактора представлена 6 основными антигенами. Образование резус-антигенов контролируется тремя парами ал-лельных генов: Dd, Cc, Ее, которые расположены на двух хромосомах. Каждая из хромосом способна нести только 3 гена из 6, причем лишь 1 ген из каждой пары — D или d, С или с, Е или е. Гены Dnd, Сие, Еие являются по отношению к друг другу аллельными. В последнее время было доказано, что аллельного гена d не существует.  Наиболее активным из всех антигенов является Rh0(D). В зависимости от его наличия или отсутствия кровь людей делят на резус-положительную (Rh+) или резус-отрицательную (Rh-).  Указанные 6 антигенов резус встречаются в эритроцитах в виде одного из 18 возможных сочетаний. Фенотипически каждый человек содержит 5, 4 или 3 антигена резус в зависимости от количества генов, по которым он гомозиготен. Однако генотипическая формула изображается шестью буквами, например cDE/CDe, обозначающими 3 гена резус, унаследованных с хромосомой одного из родителей, 3 — с хромосомой другого.

Иначе подходят к оценке резус-принадлежности лиц, являющихся донорами. Требуется дополнительное исследование крови доноров по факторам rh и rh. Резус-отрицательными могут быть только доноры, в крови которых отсутствуют все три антигена (Rh0, rh, rh). Такой подход к оценке резус-принадлежности доноров позволяет исключить возможность сенсибилизации реципиента к любому из трех основных антигенов: Rh»(D), rh(C), rh(E).  В повседневной практике переливания крови ограничиваются опреАнтигены резус относят к липопротеидам. Они являются очень активными и способны вызывать образование иммунных антител. Резус-антитела, являясь иммунными (неполными, моновалентными, блокирующими), характеризуются способностью фиксироваться к резус-положительным эритроцитам, не вызывая их склеивания. Они агглютинируют эритроциты только в присутствии коллоидных растворов, протеолитических ферментов или под действием специально приготовленной антиглобулиновой преципитирующей сыворотки. Неполные антитела относят к классу иммуноглобулинов IgG.  Наличие резус-антигена выявляется у человеческого плода начиная с 5-8 недели и хорошо выражено у 3-4-месячного эмбриона.  Существование антигенов системы резус в эритроцитах человека является физиологическим, антител к этим антигенам в организме нет. Образование иммунных антител происходит при поступлении в организм человека чужеродного ему изоантигена. У сенсибилизированных людей антитела анти-Rh содержатся не только в крови, но и в экссудате, транссудате, моче, слезе и других средах.

Группа крови: особенности наследования :: SYL.ru

Чудотворные свойства люди начали приписывать крови еще в древности. Так, древние египтяне пили кровь в случае болезни. Древние римляне употребляли кровь имеющих смертельные раны гладиаторов, чтобы омолодиться. Увы, но в древних записях сведения о положительных результатах такой терапии отсутствуют. Прошли века, прежде чем люди наконец смогли разгадать все тайны крови. Сейчас ее переливание в медицине именуемое гемотрансфузией – обычная медицинская процедура, осуществляемая в любой больнице, и мало кто задумывается о том, сколько опытов и исследований было проведено, чтобы это стало возможным.

Вернемся к истокам

О переливании крови впервые мысль возникла лишь в 17 веке, после того как английский доктор У. Гарвей открыл законы кровообращения. Для гемотрансфузии решили использовать кровь не человека, а животного. Так в 1667 г. было впервые осуществлено внутривенное переливание человеку крови ягненка. Каким-то чудом эксперимент оказался удачным, больной выжил. Воодушевленные успехом, медики-новаторы стали массово переливать кровь телят и ягнят психически нездоровым пациентам. Но больные один за другим умирали, и в итоге переливание законом запретили. В конце 18 века ученые выяснили, что неудачи были связаны с тем, что эритроциты животных разрушаются при попадании в человеческую кровеносную систему. При этом они выделяют ядовитые для организма человека вещества. Так стало очевидным, что человеку переливать можно лишь кровь человека. Гемотрансфузия вновь получила практическое применение, однако почему-то в одних случаях донорская кровь приживалась хорошо, что спасало больному жизнь, а в других – разрушалась, что приводило к гибели. Определить причину этого смогли только в 20 столетии. Ученые выявили, что, исходя из биологических свойств эритроцитов, разделить всех людей можно на четыре группы, а принадлежность человека к определенной группе остается неизменной на протяжении жизни.

Группы крови и их особенности

То, какая для человека характерна группа крови, можно определить, исходя из свойств эритроцитов, проявляемых при попадании их в кровь, имеющую другую группу. Такие свойства называют агглютинацией. Было установлено, что группу крови обуславливает наследственность, и зависит она от наличия в эритроцитах двух агглютиногенов (A и B) и в сыворотке двух антител.

• I группа крови (0). Эритроциты в плазме других групп не склеиваются, поэтому такая кровь универсальна – ее переливать можно абсолютно всем.
• II группа крови (A). Склеивание эритроцитов происходит в плазме групп I и III. Следовательно, ее переливать можно пациентам со II или IV группой.
• III группа крови (B). Эритроциты в плазме I и II групп склеиваются, поэтому переливание возможно только пациентам с III и IV группами.
• IV группа крови (AB). Склеивание эритроцитов происходит в плазме всех других групп. Переливать пациентам с IV группой крови допустимо кровь только своей же группы.

Интересные факты

Какая наиболее распространенная группа крови? Однозначно на этот вопрос ответить сложно. Выявлено, что у разных народностей преобладают разные группы крови. Так, среди североевропейского населения больше всего жителей со II группой крови. У индейцев Америки и аборигенов Австралии преобладает I группа, а у жителей Восточной и Центральной Азии – III группа. А какая самая хорошая группа крови? Точного ответа тоже не последует. Люди в зависимости от группы крови имеют предрасположенность к разным патологиям. Обладатели I группы в большей степени подвержены вирусным заболеваниям, болезням желудка, брюшному тифу, II группы – к сердечно-сосудистым болезням, раку, сахарному диабету, ревматизму, III группы – язвенным болезням и анемии, IV группы – туберкулезу и инфекционным патологиям.

Методическая разработка по биологии по теме: Мастер-класс «Наследование групп крови»

Мастер – класс

«Наследование групп крови»

Юмагулова А.В.,
учитель биологии  МБОУ «СОШ № 3

г. Красноармейска Саратовской области»

 Цель: показать методы решения генетических задач на наследование групп

             крови (система АВ0) и  резус-фактора.

Задачи:

1. Выяснить причины различия четырех групп крови по гену АВ0 и резус-фактору.
2. С помощью решения задач показать передачу по наследству групп крови у человека по гену с множественным аллелизмом АВ0.
3. На примере задачи доказать возможность рождения ребенка с отрицательным резус – фактором от родителей с положительными резус – факторами.

Оборудование: карточки – определители групп крови и генотип групп крови для каждого участника, ручки, листочки, карточки с решеткой Пеннета.

Ход занятия

1. Актуализация знаний. Постановка проблемного вопроса.

 

        В молодой семье родился ребенок. Родители  счастливы, малыш здоров, растет, прибавляет в весе. Все было хорошо, пока на очередном медосмотре не определили группу крови ребенка. В семье начались скандалы, да и было из-за чего: у родителей 2 и 3 группы крови, а у малыша 1. Мужчина не является биологическим отцом ребенка? Младенца подменили в роддоме?   Или беспокоится не о чем?

      Такие ситуации не редкость в жизни. Не знания законов генетики часто разрушают семьи. Поэтому считаю, что изучение этой темы очень важно. Я работаю в 11 классе, где биологию изучаем на базовом уровне. Учащимся этот предмет «не нужен», ЕГЭ они не сдают. Поэтому моя задача, дать основные понятия общей биологии, сформировать навыки применения этих знаний в жизни. За три часа я должна познакомить учащихся со всеми законами наследования, 1 час выделяется на практическую работу по решению элементарных задач по генетике. Это очень мало. Поэтому в 11 классе считаю целесообразным вести элективный курс «Решение генетических задач». Одна из них: решение генетических задач на наследование группы крови.

2. Теоретическая часть. Характеристика групп крови.

   Участники мастер-класса делятся на три группы. Каждая самостоятельно выполняет свои задания по инструктивным карточкам.

1 группа: прочитайте текст, объясните, как определяется группа крови

                 человека. Работают на месте.

         

Задание 1 группе

          Кровь состоит из жидкой части — плазмы и форменных элементов: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. На эритроцитах находятся белки – антигены. Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител плазмы крови.

       Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая плазму крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и плазмы происходит «склеивание» — слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других — нет.

       Изучая строение эритроцитов, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории  А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже были обнаружены эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.

       В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.

I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;

II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;

III ( В ) – антигенов В;

IV( АВ ) – антигенов А и В.

        Это открытие позволило избежать гибели людей при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».

2 группа: вам даны три символа  А,   В,  0. Составьте все возможные  

                   комбинации, используя только два символа, например АВ (ВА

                   тоже самое) и т.д. Работают у магнитной доски с магнитными

                   карточками.

3 группа: прочитайте текст. Объясните, что такое резус-фактор? Чем он

                  определяется. Работают на месте.

Задания 3 группе

     Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными. Наследование группы крови по первой классификации  и резус-фактора происходят независимо друг от друга: люди с разной группой кровью могут быть с разным резус-фактором. Положительный резус-фактор обозначается Rh+ или R,  и является доминантным (преобладающим)  признаком, а отрицательный – rh- или r —  — рецессивным (подавляемым). 

      Если резус-отрицательному человеку перелить кровь резус-положительного, у реципиента начнется иммунная реакция, и в его плазме будут накапливаться антитела, уничтожающие резус белок. Если антител выработается немного, то первое переливание пройдет удовлетворительно. При повторных переливаниях эритроциты донора будут уничтожены, и реципиенту грозит гибель.

      Тот же процесс может быть у резус-отрицательной женщины, если она вынашивает резус-положительного ребенка. Попадание в кровь матери эритроцитов плода, что случается при микротравмах, приводит к иммунной реакции организма женщины – выработке антител. Антитела, проникая в плод, разрушают его эритроциты. Если антител в плод попало немного, первая беременность может закончиться благополучно, но последующие будут проходить с осложнениями. Современная медицина способна предупредить их, но для этого необходимо вовремя обратиться к врачу.

     Затем идет обсуждение.

1. Как определяется группа крови человека?
2. Каждый человек при наследовании группы крови получает один ген от матери, другой от отца. Какие генотипы могут быть при определенной группе крови?
3. Как определяется резус-фактор?

         

3.  Практическая часть.

Задача: родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

Дано:

Р:   II группа — АА или А0

      III группа – ВВ или В0

♀ — женский организм

♂ — мужской организм

Найти: F1 — ?

Решение: возможно 4 варианта.

Р:  ♀ А0   х    ♂ В0     II группа    III группа  G:    А      0        В       0   F1:   АВ,    А0,     В0,    00          IV гр  II гр    III гр  I гр	Р:  ♀ АА   х    ♂ В0     II группа    III группа  G:    А              В       0   F1:   АВ,    А0            IV гр  II гр
Р:  ♀ А0   х    ♂ ВВ     II группа    III группа  G:    А      0            В       F1:   АВ,         В0        IV гр       III гр	Р:  ♀ АА   х    ♂ ВВ     II группа    III группа  G:    А              В         F1:   АВ        IV гр

---

1 вариант.

Решаем вместе с объяснениями.                             

♀   ♂	А	0
В	АВ IV группа	В0 III группа
0	А0 II группа	00 I группа

2,3, 4 вариант  решаются по группам. Затем делаем вывод.    

Ответ: У родителей, имеющих II и III группу крови, возможно рождение детей с любой группой крови.

Задача: Определите вероятность рождения резус – отрицательных детей у резус – положительных родителей, если бабушки были резус отрицательными.

 Дано:

Р: R-?♀ — женский организм

 и R-?♂ — мужской организм

 R — доминантный признак

     r —  рецессивный признак

Найти: F1 – вероятность рождения r r ?

Решение: бабушки передали своим детям (в задаче родителям) по одной хромосоме с рецессивным геном r. Значит родители гетерозиготы  Rr.

         Р:  ♀ Rr        х    ♂ Rr

    Есть резус    Есть резус

 G:    R      r        R       r 

F1:  

♀                        ♂	R	r
R	R R    Есть резус	R r    Есть резус
r	R r     Есть резус	r r Нет резуса

 

Решаем на доске, а решетки Пеннета выданы каждому участнику.

Ответ: вероятность рождения резус – отрицательных детей у резус – положительных родителей составляет 25%, или ¼ часть.

4. Подведение итогов.

      Несведущие люди спрашивают, как наследуются группы крови: от родителей или от родственников. Законы генетики помогут  объяснить недоразумения, откуда появились новые группы крови у детей, если таковых нет у родителей.

5. Рефлексия.

Полезным ли было занятие?

Благодарю вас за работу.

ПРИЛОЖЕНИЕ

ГРУППА КРОВИ	ГЕНОТИП
I (0)	jO jO (00)
II (A)	JA JA (АА) ,   JA jO (А0)
III (B)	JB JB  (ВВ),    JB jO (В0)
IV (AB)	JA JB  (АВ)

♀               ♂
	группа	группа
	группа	группа

♀               ♂

Наследование группы крови | Журнальные статьи

___

«Муж не верит, что это его ребенок,- всхлипывала молодая женщина.- Я клялась, божилась, а он ни в какую… Гонит нас с сынишкой».
Не сразу удалось ее успокоить и узнать, почему у мужа возникли такие подозрения. Оказалось, первая группа крови ее новорожденного сына не совпала ни со второй материнской, ни с третьей отцовской. И мужчина сделал категоричный вывод: «Сын не мой!» Молодая мать и сама недоумевала: «Как такое могло случиться?» Пришлось вооружиться таблицами и объяснить, что «такое» произошло в строгом соответствии с генетическими законами. А они гласят: родители передают ребенку не группу крови, а гены, взаимодействие которых ее определяет.
Своим знанием о существовании групп крови мы обязаны австрийскому ученому Карлу Ландштейнеру, который в самом начале нашего века обнаружил, что кровь всех людей можно разделить по определенным признакам на четыре основные группы.
Эти группы получили такие обозначения: 0(I), А(II), В(III) и AB(IV), где римскими цифрами, как вы понимаете, обозначен порядковый номер, а буквами А, В и цифрой 0 – так называемые групповые факторы – агглютиногены. Эти специфические вещества, содержащиеся в красных клетках крови – эритроцитах, являются одним из основных признаков, по которым кровь относят к той или иной группе.
За свое открытие Карл Ландштейнер получил Нобелевскую премию. А человечество получило реальную возможность спасать миллионы жизней, переливая страждущим и умирающим живительную донорскую кровь.
Людей с первой группой крови (0) называют универсальными донорами, ибо их кровь совместима с любой другой. Они же могут воспользоваться только кровью собственной группы.
Люди со второй (А) и третьей (В) группами крови при переливании могут получать либо кровь собственной группы, либо первой (0).
Для обладателей четвертой группы крови (АВ) подходит кровь практически всех четырех групп.
Наличие в эритроцитах групповых факторов А, В и 0 контролируется тремя аллельными генами (тем, кто забыл, что такое аллели, советуем заглянуть в статью «Игра в… гены», «Здоровье» № 4 за 1991 год.) Но от своих родителей каждый из нас может получить только два гена: либо два А, либо два В, либо А и 0…
При этом гены А и В доминантные, а ген 0 – рецессивный. Именно поэтому у людей с двумя одинаковыми генами «АА» и у человека с двумя разными «А0» все равно будет вторая группа крови, ибо ген 0 в данном случае никак себя не проявляет. И когда в лаборатории определяют группу крови, отличить, кто из людей несет «скрытый» рецессивный ген 0, практически невозможно.
Однако ген 0 не всегда «держится в тени». Передаваясь по наследству и соединяясь с себе подобным, он может сказать веское слово, то есть сформировать первую группу крови (00). Что, кстати, и произошло в том случае, с которого мы начали свой рассказ.
Гены А и В, как говорится, оба главные: никто никого не подавляет. Они действуют на равных и формируют достаточно редкую четвертую группу крови — АВ.
Как вы уже, очевидно, поняли, ген отца и ген матери, складываясь, формируют группу крови ребенка. И если в результате комбинаций генов родителей возникает новый вариант, не следует грешить на «чужую кровь». По законам генетики ребенок может иметь не только группу крови одного из родителей, но и такую, какой у них нет. В частности, у родителей со второй (А) и третьей (В) группами крови может родиться ребенок с первой (0) и четвертой (АВ) группами. Взгляните на цветную вкладку, и вы убедитесь в этом. А вообще всем, кто ждет младенца, неплохо бы выучить варианты наследования групп крови, как говорится, назубок. Право же, это ничуть не сложнее, чем таблица умножения. Ну а если запомнить не под силу, советуем вырезать и сохранить табличку: при необходимости она поможет разобраться, как сформировалась группа крови вашего ребенка, и избежать ненужных ссор, выяснения отношений.
Весьма оригинальный способ достижения супружеской гармонии предлагается в одном из немецких трактатов XIX века. Супругам, которые вечно бранятся и ссорятся (говоря современным языком, не сошлись характерами), чтобы достичь семейного счастья и согласия, рекомендуется… перекрестное переливание крови, то есть от жены к мужу и от мужа — жене.
Надо сказать, что с помощью законов наследования групп крови удается разрешить далеко не все сомнения. В тех случаях, когда мужчина отказывается от отцовства, анализируя группы крови, можно исключить данного «претендента» из числа возможных отцов. Но, пользуясь только системой АВ0, стопроцентно доказать, что он является отцом в действительности, даже если его группа крови совпадает с группой крови ребенка, нельзя.
Например, у матери и предполагаемого отца первая (0) группа крови, а у ребенка вторая (А). Ясно, что данный мужчина никак не может быть отцом данного малыша, ибо ни у него, ни у матери нет гена А. При таком раскладе его не может быть и у ребенка. Но он есть! Значит, у этого ребенка другой отец.
Оставим в нашем примере те же исходные данные, поменяем только группу крови матери на вторую (А). Теперь уже мужчине с первой группой крови (0) будет гораздо труднее доказать свою непричастность: он вполне может быть отцом ребенка. Но может и не быть.
К счастью для матерей и невинных младенцев и к досаде неверных и безответственных отцов, наиболее известная система определения групп крови АВ0 – не единственная. В настоящее время их достаточно много. В частности, при анализе крови обязательно учитывается наличие или отсутствие хорошо всем известного резус-фактора (Rh). Для решения трудных вопросов установления родства в судебно-медицинской практике учитываются и многие другие специфические вещества – маркеры крови.
И чем больше маркеров крови специалисты привлекают к решению проблем, тем более точный ответ они получают. Подсчитано: при использовании системы АВ0 вероятность исключения отцовства равна 176 из 1000, добавление антигенов М и N, содержащихся в эритроцитах, увеличивает ее до 373, а если добавить еще и резус-фактор, цифра возрастает до 531.
Однако это не предел. Разработанный в последние годы метод так называемой генетической дактилоскопии обладает почти стопроцентной информативностью. А это значит, что с его помощью удается установить материнство или отцовство практически безошибочно.

На схеме показано, как формируется группа крови ребенка. От каждого из родителей он получает по одному гену группового фактора. «Складываясь», фактор отца и фактор матери образуют группу крови ребенка.
Как видите, у родителей со второй (А II) и третьей (В III) группами крови ребенок может иметь любую из четырех групп крови, и даже такую, какой нет ни у отца, ни у матери.

В. Л. ИЖЕВСКАЯ

З 5 91

04.05.2012   Рубрики: Анатомия, Физиология

• « Назад
• Вперед »

Презентация на тему: Наследование групп крови.

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)…

•На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

•Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

•Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

•Ген 0 не кодирует никакого фермента.

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

•Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1

группой.

Родитель	Родитель АВ (4 группа)
00	А	В
(1 группа)
0	А0	А0
	(2 группа)	(2 группа)

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

•Бомбейский феномен

•Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов.

• Исходный	антиген	Н кодируется геном, который		обозначается	Н.
Н	–	ген,	кодирующий	антиген	Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

•Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

•Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, отсюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

•Пример работы бомбейского феномена : если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из

родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

РодительРодитель А0 (2 группа)									А теперь
00
(1 группа)				А	0				бомбейский
									феномен:
0				А0	00
				(2	(1
								Родитель	Родитель
				группа)	группа)			BBhh	ААHH
								(1 группа)	(2 группа)
Фокус в том, что первый родитель, несмотря
									АH
на свои гены ВВ, не имеет антигенов В,
потому что их не из чего делать. Поэтому, не								Bh	ABHh
смотря на генетическую третью группу, с									(4 группа)
точки зрения переливания крови группа у
		него первая.

Полимерия…

•Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов , однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов . Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

•Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть

кумулятивным и некумулятивным.

•При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

Полимерия…

•При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.

•Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.