На сегодняшний день Future Health Biobank выпустил образец стволовых клеток пуповинной крови для успешного лечения анемии Фанкони. Пациент был маленьким мальчиком, которому от своего брата сделали вливание пуповинной крови, и теперь он ведет здоровую нормальную жизнь. Вы можете прочитать больше об истории Лейт здесь.

Многие родители и медицинские работники обращаются к нам в поисках информации для детей, у которых диагностирована анемия. Наша страница руководства по терапии содержит полезные ссылки на последние разработки в области лечения стволовыми клетками.

Ссылки

1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fanconi-anemia/

2. https://www.disabled-world.com/disability/types/fanconi-anemia.php

3. https://www.seattlecca.org/diseases/fanconi-anemia/fanconi-anemia-facts

4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cord+blood+fanconi+anaemia&Search=Search

5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129570/

Discover more about our services

Описаны два новых гена, мутации которых связаны с развитием анемии Фанкони

Нарушение процесса репарации межнитевых сшивок приводит к возникновению тяжелого заболевания.

Нередко в процессе деления клеток возникают мутации, присутствие которых может стать причиной развития рака. Среди таких мутаций — межнитевые сшивки ДНК. Исследователи из Рокфеллеровского университета (The Rockefeller University) считают, что обнаружение и репарация подобных хромосомных нарушений, способно предотвратить формирование опухолей.

Авторы во главе с Агатой Смогоржевской (Agata Smogorzewska) проанализировали геномы пациентов, процесс репарации в организме которых был нарушен. Авторам удалось обнаружить два гена, появление мутаций в которых ведет к развитию редкого заболевания, известного как анемия Фанкони. В клетках таких больных присутствует большое количество хромосомных мутаций, что связано с нарушением репарации. В зрелом возрасте у пациентов нередко развивается острый миелоидный лейкоз или другие формы рака.

Ученые показали, что развитие анемии Фанкони у двух пациентов было связано с мутациями генов RAD51 и UBE2T. Продукты этих генов необходимы для удаления межнитевых сшивок ДНК, препятствующих репликации ДНК и нормальному клеточному делению.
Такие повреждения могут быть вызваны действием цисплатина, используемого при химиотерапии, альдегидов, присутствующих в клетках или же азотистой кислоты, являющейся продуктом обмена нитратов. Репарация межнитевых сшивок — важный и сложный процесс, в котором участвует множество ферментов.

RAD51 вовлечен также и в другой репарационный процесс, используемый при устранении повреждений — гомологичную рекомбинацию. Скорее всего гомологичная рекомбинация является одним из этапов удаления межнитевых сшивок, отмечают авторы. Также белок RAD51 в норме подавляет активность ферментов DNA2 и WRN, способных уничтожать ДНК, образовавшие межнитевые сшивки.

Исследователи считают, что новые данные о генах, связанных с этим тяжелым заболеванием, помогут больше узнать о механизме развития анемии Фанкони, а также определить потенциальные пути для эффективной терапии данной нозологии.

Истончик http://www.univadis.ru

Публикации в СМИ

Апластические анемии — группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.

Классификация • Врождённые (анемия Фанкони, Дайемонда–Блекфэна) • Приобретённые (результат воздействия химических, лекарственных, инфекционных агентов и ионизирующего излучения) • Идиопатические (причина заболевания неясна).

Этиология • Приобретённые анемии •• Инфекции (вирусные гепатиты, инфекционный мононуклеоз, ЦМВ, парвовирусная, грипп) •• Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) •• Ионизирующее излучение •• Токсины и химические вещества (бензол, инсектициды, соединения свинца и пр.) •• ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики • Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все r) •• Группа А (тип 1 анемии Фанкони, *227650, 20q13.2–q13.3, дефекты генов FA1, FA, F, r) •• Группа В (тип 2, *227660, дефект гена FA2, r) •• Группа С (тип 3, *227645, 9q22.3, дефект гена FACC, r) •• Группа D (тип 4, *227646, дефект гена FA4, r).

Патогенез апластических анемий • Внутренний дефект гемопоэтических стволовых клеток • Иммунная реакция на гемопоэтическую ткань • Нарушение поддерживающей функции стромального окружения в костном мозге

Клиническая картина

• Характерные черты апластических анемий •• Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) •• Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) •• Геморрагический синдром: крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией. Особенности у детей • Преобладающий возраст — 14–16 лет • Анемии обычно предшествует перенесённое инфекционное заболевание (ветряная оспа, краснуха, вирусные гепатиты) • Заболевание развивается очень быстро • В 70% случаев при лечении циклоспорином удаётся достичь полной клинико-гематологической ремиссии.

• Анемия Фанкони. Существует 2 типа •• Классический (тип I) ••• Низкий рост ••• Микроцефалия ••• Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) ••• Аномалии почек и сердца ••• Гипоспадия ••• Гиперпигментация кожи ••• Глухота •• Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.

• Врождённая апластическая анемия (синдром Дайемонда–Блекфэна) — аллельный вариант анемии Фанкони (*205900, r). От анемии Фанкони её отличают раннее появление анемии (как правило, в первые месяцы жизни), отсутствие нейтропении и тромбоцитопении.

По тяжести различают нетяжёлую (гранулоциты меньше 1,5´10⁹/л, тромбоциты 100´10⁹/л, мегакариоциты меньше 80´10⁹/л) и тяжёлую (в периферической крови гранулоциты менее 0,5´10⁹/л, тромбоциты менее 20´10⁹/л; в костной ткани преобладание фиброзной ткани более чем на 60%) формы.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

• Приобретённая анемия •• Панцитопения •• Нормохромные эритроциты •• Удлинённое время кровотечения •• Выраженное снижение содержания ретикулоцитов (арегенераторная анемия) •• Повышение концентрации железа в сыворотке крови (вследствие гемотрансфузий) •• Нормальные показатели общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) •• Концентрация эритропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии •• Нарушение показателей функций печени.

• Анемия Фанкони •• Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии) •• Повышение содержания HbF •• Отсутствие выраженной панцитопении до 3–8-летнего возраста •• Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО.

• Анемия Дайемонда–Блекфэна: макроцитоз, ретикулоцитопения, повышенное содержание HbF.

Пункция костного мозга • Увеличенные запасы железа • Уменьшено количество клеток •• Уменьшение количества мегакариоцитов •• Уменьшение количества миелоцитов •• Уменьшение количества эритроидных предшественников •• Замещение нормальной кроветворной ткани на жировую и фиброзную • Анемия Фанкони — при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений.

Инструментальные исследования • КТ области тимуса при подозрении на тимому • Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия) • УЗИ почек.

Дифференциальная диагностика • Транзиторная эритробластопения у детей • Миелодиспластический синдром • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия • Острый лейкоз • Волосатоклеточный лейкоз • СКВ • Диссеминированная инфекция • Гиперспленизм • Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования • Исключение причинных факторов • Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей.

Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет — метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора) • Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения.

Консервативное лечение

• Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга •• Глобулин антитимоцитарный. Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы ••• Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга ••• Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения ••• Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р-ра натрия хлорида и вводят в/в капельно в течение 4–6 ч ••• Развитие анафилактической реакции — абсолютное противопоказание к дальнейшему введению препарата •• Циклоспорин ••• Начальная доза — 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно ••• При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют •• Метилпреднизолон — по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг — с 15 по 21 день •• Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (например, молграмостим) — при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина ••• Начальная доза — 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества гранулоцитов более 1 000/мкл ••• При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают •• Андрогены эффективны при некоторых вариантах анемии Фанкони, приобретённой апластической анемии, хотя случаи успешного лечения крайне редки. При отсутствии эффекта в течение 4–6 мес препарат отменяют постепенно.

• Поддерживающая терапия •• Оксигенотерапия •• Санация полости рта и других слизистых оболочек •• Переливание отмытых эритроцитов через лейкоцитарные фильтры; тромбоцитарной массы •• Антибактериальная терапия •• Гемостатики

• Осложнения терапии • Геморрагический синдром • Инфекционные осложнения • Гемосидероз при переливании крови • Сердечная недостаточность • Почечная недостаточность • Токсический гепатит • Анафилактический шок и сывороточная болезнь (при использовании антитимоцитарного глобулина) • Развитие острого лейкоза.

Оперативное лечение • Тимэктомия при тимоме.

Исходы лечения • Полная клинико-гематологическая ремиссия: концентрация Hb выше 110 г/л, тромбоцитов более 100´10⁹/л, гранулоцитов более 1,5´10⁹/л • Частичная клинико-гематологическая ремиссия: концентрация Hb 90–110 г/л, тромбоцитов 30–100´10⁹/л, гранулоцитов 0,5–1,5´10⁹/л • Минимальный гематологический ответ: уровень Hb 80–90 г/л, тромбоцитов более 10–30´10⁹/л (без проведения трансфузий).

Течение и прогноз • Приобретённая анемия. Течение и прогноз прямо пропорциональны возрасту больного. При отсутствии своевременной и адекватной терапии 80% пациентов погибают в течение 3 мес от манифестации заболевания. С внедрением в клиническую практику циклоспорина шансы на продление жизни больного увеличились. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) • Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга.

Синонимы: Для анемии Фанкони — синдром Фанкони.

МКБ-10 • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] • D61 Другие апластические анемии

Примечания • Аплазия костного мозга — врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими аномалиями, что облегчает диагностику • Панцитопения — снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия [чаще гипоплазия] костного мозга, вытеснение ростков костного мозга бластными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови — синдром Эванса) • Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.

Анемия Фанкони: MedlinePlus Genetics

Анемия Фанкони — это заболевание, поражающее многие части тела. Люди с этим заболеванием могут иметь недостаточность костного мозга, физические отклонения, дефекты органов и повышенный риск некоторых видов рака.

Основная функция костного мозга — производить новые клетки крови. К ним относятся красные кровяные тельца, которые переносят кислород к тканям организма; лейкоциты, борющиеся с инфекциями; и тромбоциты, которые необходимы для нормального свертывания крови.Примерно у 90 процентов людей с анемией Фанкони нарушена функция костного мозга, что приводит к снижению выработки всех клеток крови (апластическая анемия). Пострадавшие люди испытывают крайнюю усталость (утомляемость) из-за низкого количества эритроцитов (анемия), частые инфекции из-за низкого количества лейкоцитов (нейтропения) и проблемы со свертыванием из-за низкого количества тромбоцитов (тромбоцитопения). У людей с анемией Фанкони также может развиться миелодиспластический синдром — состояние, при котором незрелые клетки крови не могут нормально развиваться.

Более половины людей с анемией Фанкони имеют физические отклонения. Эти отклонения могут включать неправильную окраску кожи, такую ​​как необычно светлая кожа (гипопигментация) или пятна с молоком, которые представляют собой плоские пятна на коже, которые темнее, чем окружающая область. Другие возможные симптомы анемии Фанкони включают деформированные пальцы или предплечья и другие проблемы со скелетом, включая низкий рост; деформированные или отсутствующие почки и другие дефекты мочевыводящих путей; аномалии желудочно-кишечного тракта; пороки сердца; аномалии глаз, такие как маленькие глаза или глаза неправильной формы; и деформированные уши и потеря слуха.Люди с этим заболеванием могут иметь аномальные гениталии или аномалии репродуктивной системы. В результате большинство пораженных мужчин и около половины пораженных женщин не могут иметь биологических детей (бесплодны). Дополнительные признаки и симптомы могут включать аномалии головного и спинного мозга (центральной нервной системы), в том числе увеличение жидкости в центре головного мозга (гидроцефалия) или необычно маленький размер головы (микроцефалия).

Люди с анемией Фанкони имеют повышенный риск развития рака кроветворных клеток в костном мозге, называемого острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), или опухолей головы, шеи, кожи, желудочно-кишечной системы или половых путей.Вероятность развития одного из этих видов рака у людей с анемией Фанкони составляет от 10 до 30 процентов.

Анемия Фанкони — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Alter BP. Анемия Фанкони. Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 366.

Buyse ML. Главный редактор. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла. Центр информационных услуг по врожденным дефектам, Inc.; 1990: 1359-61, 1784.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Ebens CL, MacMillan ML, Wagner JE. Трансплантация гемопоэтических клеток при анемии Фанкони: современные доказательства, проблемы и рекомендации. Эксперт Рев Гематол. 2017 Янв; 10 (1): 81-97. DOI: 10.1080 / 17474086.2016.1268048.

Шнайдер М., Чандлер К., Тишковиц М., Мейер С. Анемия Фанкони: генетика, молекулярная биология и рак — значение для клинического ведения детей и взрослых. Clin Genet. 2015 июл; 88 (1): 13-24. DOI: 10,1111 / cge.12517.

Triemstra J, Pham A, Rhodes L, Wagoner DJ, Onel K. Обзор анемии Fanconi для практикующего педиатра. Pediatr Ann. 2015 Октябрь; 44 (10): 444-5, 448, 450 пасс. DOI: 10.3928 / 001-20151012-11.

Хинча П.П., Сэвидж С.А. Геномная характеристика наследственных синдромов недостаточности костного мозга. Semin Hematol. 2013 Октябрь; 50 (4): 333-47. DOI: 10.1053 / j.seminhateol.2013.09.002.

Kee Y, D’Andrea AD. Молекулярный патогенез и клиническое лечение анемии Фанкони.J Clin Invest. 2012 ноябрь; 122 (11): 3799-806. DOI: 10.1172 / JCI58321.

Tolar J, Becker PS, Clapp DW, Hanenberg H, de Heredia CD, Kiem HP, Navarro S, Qasba P, Rio P, Schmidt M, Sevilla J, Verhoeyen E, Thrasher AJ, Bueren J. Генная терапия анемии Фанкони : на шаг ближе к клинике. Hum Gene Ther. 2012 Февраль; 23 (2): 141-4. DOI: 10.1089 / hum.2011.237.

Розенберг П.С., Тамары Х, Альтер БП. Насколько высока частота носителей редких рецессивных синдромов? Оценки анемии Фанкони в США и Израиле.Американский журнал медицинской генетики, часть A. 2011; 155: 1877-1883.

Alter BP, Giri N, Savage SA, Peters JA, Loud JT, Leathwood L, Carr A, Greene MH, Rosenberg PS. Злокачественные новообразования и модели выживания в когортном исследовании наследственных синдромов костного мозга Национального института рака. Британский журнал гематологии. 2010; 150: 179-188.

Шимамура А, Альтер БП. Патофизиология и лечение наследственных синдромов недостаточности костного мозга. Обзоры крови. 2010; 24: 101-122.

Moldovan G-L и D’Andrea AD.Как путь анемии Фанкони охраняет геном. Ежегодный обзор генетики. 2009; 43: 223-249.

Taniguchi T, D’Andrea AD. Молекулярный патогенез анемии Фанкони: недавний прогресс. Кровь. 2006; 107: 4223-3.

Bagby GC, Lipton JM, Sloand EM, Schiffer CA. Отказ костного мозга. Образовательная программа Hematology Am Soc Hematol. 2004; 318-36.

Бэгби GC. Генетические основы анемии Фанкони. Curr Opin Hematol. 2003; 10: 1: 68-76.

Д’Андреа А.Д., Громпе М. Путь анемии Фанкони / BRCA.Нат Рев Рак. 2003: 3: 23-34.

Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, et al., Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони. Нат Жене. 2003; 35: 165-70.

Tischkowitz MD, Hodgson SV. Анемия Фанкони. J Med Genet. 2003; 40: 1-10.

Joenje H, Patel KJ. Возникающие генетические и молекулярные основы анемии Фанкони. Nat Rev Genet. 2001; 2: 446-57.

ИНТЕРНЕТ
Mehta PA, Tolar J. Fanconi Anemia. 14 февраля 2002 г. [Обновлено 8 марта 2018 г.]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/ По состоянию на 4 мая 2020 г.

Frohnmayer D, Frohnmayer L, Guinan E, Kennedy T, Larsen K, Editors. Анемия Fanconi: Руководство по диагностике и лечению, четвертое издание, 2014 г. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Доступно по адресу: https://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_4th_Edition.pdf Доступно 4 мая 2020 г.

Мустаччи Э.Анемия Фанкони. Сиротка. Последнее обновление — ноябрь 2011 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=84 По состоянию на 4 мая 2020 г.

Национальные институты здравоохранения. Что такое анемия Фанкони? Последнее обновление 1 ноября 2011 г. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/fanconi-anemia Дата обращения 4 мая 2020 г.

Анемия Фанкони — Детская исследовательская больница Св. Иуды

Анемия Фанкони — редкое и серьезное наследственное заболевание крови, которое приводит к недостаточности костного мозга.Он не дает костному мозгу производить достаточно новых клеток крови для правильной работы организма. Анемия Фанкони также может вызывать образование дефектных клеток крови в костном мозге. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как лейкемия, разновидность рака крови.

Анемия Фанкони — это разновидность апластической анемии — состояния, при котором в крови содержится меньшее, чем обычно, количество кровяных телец. При анемии Фанкони костный мозг не вырабатывает достаточно или перестает вырабатывать все три типа клеток крови: красные кровяные тельца (для переноса кислорода), лейкоциты (для борьбы с инфекцией) и тромбоциты (для свертывания крови).

Хотя анемия Фанкони является заболеванием крови, она также может поражать многие другие органы, ткани и системы организма. Дети, унаследовавшие анемию Фанкони, подвержены более высокому риску врожденных дефектов, развития определенных видов рака и других серьезных заболеваний.

Анемия Фанкони отличается от синдрома Фанкони, заболевания, поражающего почки.

Анемия Фанкони чаще всего поражает детей. В Соединенных Штатах вероятность рождения ребенка с анемией Фанкони составляет примерно 1 из 130 000 рождений.Ежегодно с этим заболеванием рождается около 31 ребенка. Примерно каждый 181 человек в США является носителем анемии Фанкони.

Анемия Фанкони встречается у всех расовых и этнических групп и в равной степени поражает мужчин и женщин. Две этнические группы — евреи-ашкенази и африканеры — чаще страдают анемией Фанкони или являются ее носителями.

Анемия Фанкони обычно проявляется до 12 лет. Ранние признаки и симптомы могут включать следующее:

• Сильная усталость
• Одышка
• Бледная кожа
• Чувство головокружения
• Головные боли
• Боль в груди
• Частые инфекции
• Легкие синяки
• Носовые кровотечения

Около 60 процентов детей с анемией Фанкони рождаются с хотя бы одним из следующих признаков:

• Меньше среднего размера тела
• Рост ниже среднего
• Задержка роста
• Маленький размер головы
• Избыточные, деформированные или отсутствующие большие пальцы или пальцы
• Недоразвитая или отсутствующая кость предплечья
• Бедра, ноги, кисти и пальцы ног не сформированы полностью или нормально
• Искривленный позвоночник (сколиоз)
• Дефекты уха и глаз
• Глухота
• Почки проблемы
• Пятна кожи более темного или светлого цвета
• Низкая масса тела при рождении
• Плохой аппетит
• Внутреннее кровотечение
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом (желудок и кишечник)
• Маленькие репродуктивные органы у мужчин
• Врожденные пороки сердца (присутствуют с рождения)
• Нарушения обучаемости (проблемы) или умственная отсталость

Анемия Фанкони — это неизлечимое генетическое заболевание.Лечение зависит от того, насколько низкие или ненормальные показатели крови, и от возраста пациента.

Лечение анемии Фанкони может включать как краткосрочные, так и долгосрочные стратегии:

• Краткосрочное лечение — для наблюдения за заболеванием и контроля симптомов.
  • Регулярные анализы крови
  • Ежегодный анализ костного мозга
  • Скрининг на опухоли и рак
  • Лечение антибиотиками при необходимости (для борьбы с инфекциями)
  • Переливание крови при необходимости (для увеличения количества клеток крови)
• Long-term — для улучшения качества жизни и увеличения продолжительности жизни.
  • Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга — В этой процедуре стволовые клетки крови берутся у здорового донора (часто члена семьи) для замены аномальных стволовых клеток. Нездоровые клетки костного мозга человека с анемией Фанкони разрушаются с помощью радиации и / или химиотерапии. Затем здоровые стволовые клетки донора вводятся через вену и попадают в кость, где они могут расти и производить нормальные клетки костного мозга и крови. Трансплантация стволовых клеток — это стандартное лечение анемии Фанкони, которая вызывает серьезную недостаточность костного мозга.
  • Факторы роста — это естественные или искусственные вещества роста, которые помогают организму вырабатывать больше красных и белых кровяных телец. Исследования по использованию факторов роста для стимуляции клеток костного мозга при лечении апластической анемии и анемии Фанкони продолжаются.
  • Андрогенная терапия — использует искусственные мужские гормоны, чтобы помочь организму вырабатывать больше эритроцитов и тромбоцитов в течение длительного времени. Эта терапия также не помогает увеличить количество лейкоцитов.
  • Хирургия — исправит врожденные дефекты, вызванные анемией Фанкони. Например, детям с этим заболеванием, у которых есть проблемы с пищеварением или сердечные или костные аномалии (проблемы), может потребоваться операция для устранения проблем, которые влияют на питание, рост и выживание. Некоторым молодым пациентам, у которых есть эти проблемы, их врач может захотеть сделать тест на анемию Фанкони.
  • Генная терапия — изучается исследователями, ищущими способы заменить дефектные гены, участвующие в анемии Фанкони, нормальными, здоровыми.Есть надежда, что эти гены будут производить белки, которые могут восстанавливать и защищать клетки костного мозга.
  • Генетическое тестирование и консультирование — может принести пользу семьям, потому что анемия Фанкони является наследственным заболеванием (передается от семьи).

Отказ костного мозга, лейкемия и солидные раковые опухоли являются наиболее частыми причинами смерти, связанными с анемией Фанкони.Около 10 процентов людей с анемией Фанкони заболевают лейкемией. В возрасте от 5 до 15 лет наиболее частыми диагнозами рака у ребенка с анемией Фанкони являются острый миелоидный лейкоз и миелодисплазия.

Дети, страдающие анемией Фанкони и дожившие до зрелого возраста, гораздо чаще других страдают злокачественными солидными опухолями. Риск солидных опухолей увеличивается по мере взросления людей с анемией Фанкони.

Женщины с анемией Фанкони подвержены гораздо более высокому риску развития опухолей в репродуктивных органах, чем женщины без анемии Фанкони.

Поскольку степень анемии Фанкони варьируется, средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет от 20 до 30 лет. Но некоторые пациенты доживают до 30, 40 и 50 лет. Около 80 процентов людей, страдающих анемией Фанкони, доживают до 18 лет и старше.

Достижения в области лечения улучшили выживаемость людей с анемией Фанкони. Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга — эффективное лечение. Тем не менее, риски некоторых видов рака крови и солидных опухолей после трансплантации стволовых клеток все еще остаются.

• Миссия St. Jude — лечить и лечить катастрофические детские болезни. Детям с анемией Фанкони предоставляется всесторонний современный уход и доступ к многообещающим новым методам лечения.
• Пациентам и их семьям будет предложено генетическое тестирование и консультирование по поводу анемии Фанкони.
• Соотношение количества медсестер и пациентов в Сент-Джуде не имеет себе равных — в среднем 1: 3 в гематологии и онкологии и 1: 1 в отделении интенсивной терапии.
• Основные лечебные программы больницы настолько успешны, потому что врачи и лаборанты тесно сотрудничают, чтобы быстро разработать новые методы лечения.
• Наша гематологическая программа работает с местными врачами, чтобы организовать пожизненное наблюдение и наблюдение за пациентами с анемией Фанкони.
• Врачи Сент-Джуда участвуют в последних исследованиях анемии Фанкони, и пациентам предлагается принять в них участие. Проведя эти исследования, мы надеемся лучше понять и лечить это заболевание.

Анемия Фанкони у детей | Сидарс-Синай

Что такое анемия Фанкони у детей?

Анемия Фанкони — заболевание крови. В этом состоянии костный мозг не производит достаточно клеток крови. Или это делает дефектные клетки крови.

Костный мозг — это губчатый материал внутри костей. Он вырабатывает белые и красные кровяные тельца, а также тромбоциты.

• Красный клетки крови переносят кислород по телу.
• Белый клетки крови помогают бороться с инфекцией.
• Тромбоциты помогают при свертывании.

Все эти клетки умирают через определенное время. Их постоянно нужно менять.

Анемия Фанкони — очень редкое заболевание. генетическое состояние.Это означает, что это происходит в семьях. Передается от родителей к дети. Состояние может повлиять на все тело вашего ребенка. Это может вызвать физическое проблемы, отказ костного мозга и дефекты органов. Это также увеличивает вероятность заболеть некоторыми видами рака, особенно рака крови (лейкоз).

Что вызывает анемию Фанкони у ребенка?

Дефекты по меньшей мере 15 генов связаны с заболеванием.

Какие дети подвержены риску развития анемии Фанкони?

Люди с повышенным риском Анемия Фанкони включает:

• Ашкенази или восточноевропейские евреи
• Африканеры или чернокожие южноафриканцы
• Романи из Испании

Каковы симптомы анемии Фанкони у ребенка?

Симптомы вашего ребенка могут включают:

• Симптомы, связанные с костным мозгом. Они могут включать усталость или утомляемость, частые инфекции и кровотечения. проблемы.
• Физические отклонения. Они могут поражать кожу, кости, почки, желудочно-кишечный тракт, мозг, спинной мозг, глаза, уши и репродуктивная система.

В младенчестве у вашего ребенка может быть много признаков, в том числе:

• Неровная окраска кожи
• Короче обычного
• Ненормальные большие пальцы или предплечья
• Увеличение жидкости в головном мозге (гидроцефалия)
• Увеличение жидкости в головном мозге
• Маленькая голова
• Глаза или уши неправильной формы
• Проблемы с почками
• Проблемы с сердцем, присутствующие при рождении (врожденные пороки сердца)

Как диагностируется анемия Фанкони у ребенка?

Диагностика анемии Фанкони трудный.Для этого нет специального теста. И признаки могут быть найдены и в других условия. Больше тестов проводится на младенцах с физическими признаками (например, аномально развитые большие пальцы рук). Но примерно у каждого четвертого ребенка нет физических признаков. Дополнительные тесты могут быть сделано для ребенка с другими проблемами со здоровьем. Лечащий врач вашего ребенка направит вас к специалисту по крови, названному гематологом или генетиком. Эти эксперты будут иметь опыт диагностики анемии Фанкони.В диагностику входят:

• История болезни, включая предыдущие проблемы со здоровьем и прогресс роста и развития
• Физический осмотр
• Семейный анамнез, в том числе другие с симптомы анемии Фанкони и является ли семья частью одного из группы высокого риска

У вашего ребенка могут быть такие тесты как:

• Гемоглобин и гематокрит. Это анализ крови, измеряющий количество гемоглобин (часть красных кровяных телец, переносящая кислород) и красные кровяные тельца в крови.
• Общий анализ крови (CBC). В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, клетки свертывания крови (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красные кровяные клетки.
• Периферический мазок. А небольшой образец крови исследуют под микроскопом. Клетки крови проверяются на посмотрите, выглядят они нормально или нет.
• Анализы крови на гены и хромосомы. Образцы крови берутся и проверяются на наличие аномальных генов и хромосомы. Этот тест называется анализом хромосомного разрыва.
• Исследования костного мозга. Образцы из костного мозга берутся и проверяются на наличие уменьшенных и аномальных клеток крови.

Как лечится анемия Фанкони у ребенка?

Для лечения анемии Фанкони могут потребоваться различные медицинские специалисты. Ваш ребенок получит лечение в зависимости от его или ее признаков и симптомов.Пересадка стволовых клеток — единственное лекарство от анемии Фанкони. Лечение также может включать:

• Переливания крови. Это делается при низких показателях крови.
• Лекарства. Это сделано при низких показателях крови, инфекциях и других проблемах.
• Хирургия. Это может быть сделано, например, для исправления деформированных костей.

Какие возможные осложнения анемии Фанкони у ребенок?

Анемия Фанкони может привести к:

• Отсроченный рост или развитие
• Некоторые виды рака, например лейкоз, рак головы и шеи и рак женской репродуктивной системы
• Проблемы с беременностью (женское и мужское бесплодие)
• Потеря слуха
• Анемии, низкое содержание эритроцитов
• Инфекции
• Проблемы с кровотечением
• Проблемы с пищеварительной системой и питанием
• Сахар в крови (глюкоза) и проблемы с инсулином
• Смерть

Как я могу помочь моему ребенку жить с анемией Фанкони?

За вашим ребенком будут очень внимательно наблюдать.У него будет:

• Частые медицинские осмотры, лабораторные и другие диагностические тесты
• Более частые обследования на рак
• Генетическое консультирование для вас, вашего ребенка и других братьев и сестер. Это очень важно перед любой беременностью.
• Особые меры предосторожности при приеме лекарств и диагностических тестов или лечения с помощью рентгеновских лучей или облучения

Анемия Фанкони — это пожизненное заболевание, которое может быть опасным для жизни.Совместно с лечащим врачом вашего ребенка разработайте план лечения для вашего ребенка, который поможет ему или ей жить как можно более нормальной жизнью. Для этого:

• Работайте в тесном сотрудничестве со школой вашего ребенка, чтобы он или она получил то, что нужно. Ваш ребенок может иметь право на участие в специальных программах в соответствии с разделом 504 Закона о реабилитации 1973 года.
• Вы и ваша семья можете получить консультацию или посещать группы поддержки. Это может помочь вам справиться с опасным для жизни заболеванием.
• Подумайте о работе с социальным работником, чтобы получить поддержку, в том числе финансовую.
• Не забывайте также обращать внимание на других детей в семье.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Вы знаете своего ребенка лучше, чем кто-либо другой. Если у вас есть сомнения или у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к поставщику услуг вашего ребенка.

Кроме того, тесно сотрудничайте с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы знать, о чем сообщать.Это зависит от возраста вашего ребенка, лечения и других факторов. Например, лечащий врач вашего ребенка скажет вам, на что обращать внимание, если вашему ребенку была сделана трансплантация стволовых клеток. Или, если ваш ребенок принимает определенное лекарство, поставщик сообщит вам, какие побочные эффекты могут возникнуть.

Основные сведения об анемии Фанкони у детей

• Анемия Фанкони — очень редкое генетическое заболевание.
• У ребенка с этим заболеванием могут быть физические отклонения, недостаточность костного мозга, дефекты органов и более высокая вероятность развития некоторых видов рака.
• Для лечения могут потребоваться разные медицинские специалисты.
• Пересадка стволовых клеток — единственное лекарство от анемии Фанкони.
• Тщательный мониторинг, частые осмотры, включая скрининг на рак, и генетическое консультирование — важные составляющие лечения.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Анемия Фанкони: причины, симптомы, диагностика, лечение

Внутри ваших костей находится гибкая губчатая сеть соединительной ткани, называемая костным мозгом. Он вырабатывает эритроциты, переносящие кислород, белые кровяные тельца, борющиеся с болезнями, и тромбоциты, свертывающие кровь. Но иногда костный мозг может дать сбой. Одна из причин этого расстройства — генетическое заболевание, называемое анемией Фанкони, также известное как FA.

FA мешает вашему костному мозгу работать должным образом и производить здоровые клетки крови, состояние, известное как апластическая анемия. Он ответственен за целый ряд физических и психических врожденных дефектов, включая проблемы со скелетом и необычный цвет кожи.

Если у вас есть FA, ваши шансы на развитие определенных видов рака, включая рак крови, называемый острым миелоидным лейкозом (AML), , возрастают. А ФА может сделать вас слабым и снизить вашу способность бороться с болезнями. Эффекты FA могут даже вызвать отключение ваших органов.

Как получить FA?

FA — это рецессивное генетическое заболевание, что означает, что для его получения необходимо унаследовать аномальный ген от обоих родителей. Причиной этого могут быть как минимум 13 дефектных генов, поэтому вы можете унаследовать любой из этих мутировавших генов, чтобы получить FA.

Продолжение

Чтобы быть носителем FA, вы должны унаследовать один нормальный ген и один аномальный ген от своих родителей. Чтобы ваш ребенок получил FA, и вы, и другой родитель должны передать дефектный ген.

Если у вас нет анемии Фанкони, скорее всего, вы не заболеете.Заболевание встречается редко и обычно впервые диагностируется у детей в возрасте от 2 до 15 лет. Только 10% людей диагностируются во взрослом возрасте.

Симптомы и диагностика

Врачи часто могут диагностировать FA на ранней стадии из-за физических проблем, которые она может вызвать, в том числе:

• Аномальные гениталии
• Неправильная форма больших пальцев или предплечий
• Низкий рост
• Маленькие или деформированные глаза
• Проблемы со скелетом
• Голова меньше нормального размера, называемая микроцефалией
• Пятна светлой кожи

Проблемы с сердцем и аномалии почек также часто встречаются у детей с FA.Взрослые с FA могут получить рак головы, шеи, желудочно-кишечного тракта и гинекологический рак в гораздо более раннем возрасте, чем большинство людей.

Независимо от возраста, почти каждый человек, пораженный ФА, будет испытывать недостаточность костного мозга, хотя его прогрессирование может варьироваться от человека к человеку. Болезнь также оставляет бесплодием большинство взрослых мужчин и половину женщин. Люди с FA более склонны к гидроцефалии или скоплению жидкости в головном мозге.

Как с этим обращаются?

Большинство методов лечения FA сосредоточены на симптомах и будут зависеть от нескольких факторов, включая тяжесть заболевания, историю болезни, возраст и общее состояние здоровья.К вашему лечению может быть привлечена команда педиатров, хирургов, кардиологов, онкологов, урологов, специалистов по почкам и др.

Трансплантация стволовых клеток костного мозга. Одним из способов лечения FA является замена поврежденных клеток костного мозга здоровыми посредством трансплантации костного мозга. Во время этой процедуры дефектный костный мозг разрушается радиацией и химиотерапией. Затем его заменяют костным мозгом от здорового донора.

Андрогенная терапия. Ваш врач может также решить использовать мужские гормоны, называемые андрогенами. Эти гормоны могут помочь вашему организму производить больше клеток крови. Однако лечение не длится долго. Со временем ваше тело может потерять способность производить больше клеток крови. Таким образом, вам, возможно, придется пройти другие формы лечения. Гормональная терапия также может вызвать заболевание печени и другие проблемы.

Факторы роста. Ваши врачи также могут лечить ЖК синтетическими факторами роста, которые представляют собой искусственные вещества, стимулирующие рост клеток крови.

Продолжение

Хирургия. Если у вашего ребенка FA, операция может помочь исправить некоторые его физические отклонения, проблемы с пищеварением и другие дефекты.

Генная терапия. При этом врачи заменяют мутировавший ген FA нормальной копией. Это все еще эксперимент, но исследователи надеются, что новые гены смогут производить белки, которые могут восстанавливать костный мозг.

Можете ли вы предотвратить FA?

Поскольку FA является наследственным заболеванием, полностью предотвратить его невозможно.Однако генетические скрининговые тесты могут определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями поврежденного гена FA. Таким образом вы получите полную информацию до того, как решите завести детей.

Анемия Фанкони | Бостонская детская больница

Как мы заботимся о FA

Дети, подростки и молодые люди с FA лечатся в рамках нашей программы по отказу костного мозга и миелодиспластического синдрома (MDS), признанной одной из лучших в стране программ педиатрического лечения и исследований недостаточности костного мозга и связанных с ней состояний.Наши пациенты имеют доступ к передовым методам лечения и диагностике, включая идентификацию мутаций ДНК и текущие клинические испытания. Dana-Farber / Boston Children’s также является домом для одной из крупнейших и наиболее опытных программ трансплантации педиатрических стволовых клеток в мире. Пересадка стволовых клеток (костного мозга) в настоящее время является единственным лекарством от дефектов крови, связанных с FA.

Наши области исследований для FA

Помимо предоставления информации и доступа к местным и национальным исследовательским инициативам, наша программа по отказу костного мозга и MDS предлагает многопрофильную помощь (врачи-специалисты, стоматологи, практикующие медсестры, социальные работники) и консультативные услуги для пациентов с генетическими и приобретенными синдромами недостаточности костного мозга. , в том числе FA.

Наше исследование включает в себя широкий спектр мероприятий и услуг, которые в конечном итоге приведут к лучшему молекулярному пониманию, диагностике и лечению детей с ФА. Мероприятия включают:

• базовая исследовательская программа в FA
• — хранилище клеток пациента FA, содержащее образцы крови, образцы биопсии кожи костного мозга и образцы опухолей от пораженных пациентов и их семей (участие является добровольным). Подобные коллекции и реестры помогают исследователям и врачам лучше понять генетические и молекулярные аспекты заболеваний и клинические исходы пациентов — первые шаги к определению возможных новых методов лечения.
• Основная лаборатория цитогенетики для диагностики и определения подтипа
• Разработка протокола генной терапии для лечения FA с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) от пациентов с FA
• — идентификация нового диагностического анализа крови, который дополняет текущий тест DEB

Фонд исследований анемии Fanconi, Inc.

Эта некоммерческая организация была основана в 1989 году родителями детей с ФА. Миссия фонда — найти эффективные методы лечения и лекарство от FA, а также предоставлять услуги по обучению и поддержке пострадавшим семьям по всему миру.Для получения дополнительной информации посетите www.fanconi.org.

Клинические испытания

Для многих детей с редкими или трудноизлечимыми состояниями клинические испытания открывают новые возможности. Найдите наши клинические испытания.

Анемия Фанкони | Детская больница Филадельфии

Анемия Фанкони (FA) — редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушенной реакции на повреждение ДНК и потере кроветворных стволовых клеток в костном мозге в раннем возрасте. Отказ костного мозга в FA влияет на все клоны клеток крови; иногда первые симптомы включают низкое количество тромбоцитов и большой размер эритроцитов (макроцитоз).Иногда у пациентов возникают инфекции из-за низкого уровня лейкоцитов. Пожилые пациенты могут бороться с раком, включая рак ротовой полости и горла, и острым миелогенным лейкозом. Детский центр комплексной недостаточности костного мозга при детской больнице Филадельфии (CHOP) активно участвует в исследованиях, направленных на определение происхождения этого отказа костного мозга и возможное лечение генной терапией.

Дети с FA могут иметь:

• Патологии кожи, рук, головы, глаз, почек и / или ушей
• Аномалии большого пальца руки
• Порок развития костей предплечья
• Родинки на коже
• Аномалии репродуктивных органов
• Проблемы с почками
• Низкий рост

Клетки детей с FA обычно имеют хрупкие хромосомы, и исследование хромосомных разрывов остается золотым стандартом в диагностике FA.Если результат теста на разрыв хромосомы положительный, рекомендуется также генетическое тестирование на определенный тип FA. По состоянию на 2021 год в настоящее время известно 23 гена, ответственных за FA. Врач вашего ребенка выполнит аспирацию и биопсию костного мозга, чтобы подтвердить диагноз и определить любые дополнительные отклонения, указывающие на миелодисплазию, раннюю форму лейкемии. В редких случаях для постановки диагноза может помочь биопсия кожи.

В CHOP за пациентами с ФА оказывает помощь многопрофильная группа экспертов из отдела гематологии; Отделение гастроэнтерологии, гепатологии и питания; Отделение эндокринологии; Отделение легочной медицины и медицины сна; и Служба нейропсихологии и оценки.Пациентам с FA может потребоваться переливание эритроцитов или тромбоцитов, чтобы минимизировать влияние анемии или кровотечения на рост и благополучие. Некоторые пациенты также могут реагировать на терапию андрогенами или гормоном роста. Трансплантация костного мозга может быть рекомендована для лечения гематологических аспектов FA.