Сфероцитарная анемия
Врожденный сфероцитоз или сфероцитарная анемия – наиболее распространенный в Центральной Европе и во многих регионах России вид гемолитической анемии.
Заболевание носит наследственный характер, оно передается с дефектными генами в родительских хромосомах, причем может быть унаследовано как доминантным (от одного из родителей), так и рецессивным (от обоих) путем. Тем, что задействованы оба пути наследования, объясняется широкое распространение сфероцитоза по сравнению с другими видами гемолитической анемии.
Любые виды анемии так или иначе проявляются нехваткой красных кровяных телец (эритроцитов). При гемолитической анемии нехватка эритроцитов объясняется их патологическим разрушением. При сфероцитозе разрушение эритроцитов носит особо «впечатляющий» характер. Из-за изменения внешней формы они активно отторгаются организмом.
Физико-химической первопричиной деформации эритроцитов является ослабление цитоскелета красных кровяных телец. Мало кто знает, что живые клетки тоже имеют свой скелет. Он состоит, конечно, не из костей, однако из более твердых, чем основное вещество клетки, протеинов, сохраняющих ее форму.
Нормальная форма эритроцитов – биконкавная. Это форма двояковогнутой линзы. Выражаясь по-простому, эритроциты – это крохотные круглые лепешки, у которых середина тоньше, чем края.
Из-за унаследованных хромосомных мутаций в организме ребенка нарушено кодирование генами соответствующих протеинов (анкерина, спектрина и АЕ1), образующих цитоскелет. Из-за ослабления цитоскелета наружные стенки красных кровяных телец становятся проницаемыми. Внутрь попадает вода и силой осмотического давления «раздувает» клетки. Заполненные водой эритроциты становятся сферическими – отсюда и название болезни: сфероцитоз.
Сфероцитарная анемия развивается из-за массового уничтожения таких эритроцитов в селезенке. Циркулирующие в селезенке антитела, основная задача которых состоит в том, чтобы очищать кровь, воспринимают округлившиеся эритроциты как чужеродные формирования – и «набрасываются» на них. В итоге сказывается общая нехватка красных кровяных телец.
Основная задача эритроцитов – транспортировка кислорода к клеткам органов и тканей. Из-за недостатка эритроцитов сокращается рацион кислородного питания тканей, развивается гипоксия (кислородное голодание) – главный симптом анемии. От него происходят производные симптомы: бледность и слабость ребенка, желтуха, головные боли, сниженная устойчивость перед инфекцией и спровоцированные инфекцией гемолитические кризы. Некоторые детские болезни протекают на фоне сфероцитозной анемии особенно тяжело. Например, инфекционная эритема (пятая болезнь) у здоровых детей едва заметна, а у анемичных – представляет серьезную опасность. Опасность усугублена еще и тем обстоятельством, что инфекционная эритема не лечится, против нее нет прививок.
Если не лечить сфероцитарную анемию в детском возрасте, то по мере роста организма развиваются более тяжелые патологии: увеличенный размер селезенки, риск ее разрыва, камни в желчных протоках (образуемые из-за скопления продуктов разложения эритроцитов).
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия — Клиника гемолитических анемий у детей — Гемолитические анемии у детей — Kelechek.ru
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара; врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия, врожденный сфероцитоз)
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия впервые наиболее обстоятельно описана в 1900 г. Minkowsky и в 1907 г. Chauffard. В основе заболевания лежит генетический дефект эритроцитов, приводящий к изменению их формы — к сфероцитозу и к снижению минимальной осмотической резистентности к гипотоническим растворам поваренной соли.
Патогенез болезни до сих пор остается недостаточно ясным. До конца неизвестна истинная причина и характер внутриклеточного дефекта эритроцитов (Aussannaire с соавт., 1960). Предположение о врожденном нарушении метаболизма эритроцитов в результате ферментных дефектов высказывают Dacie (1954), Prankerd с соавт. (1955, 1960). Имеются работы, указывающие на недостаток энзима энолазы в эритроцитах больных (Motulsky с соавт., 1958). Нарушение нуклеотидного состава красных кровяных телец отмечали Corsini с соавт. (1967), Mircevova с соавт. (1967).
Изменение обмена дезоксинуклеазы у детей со сфероцитарной гемолитической анемией наблюдал Willy (1967). Исследования Shojania с соавт. (1964) свидетельствуют о снижении уровня фолиевой кислоты у больных с данным заболеванием. Работы Jacob (1967, 1968) указывают на увеличение проницаемости оболочки сфероцитов для ионов натрия. Повышенная проницаемость натрия через оболочку эритроцитов сопровождается потерей их осмотической устойчивости в результате снижения концентрации ионов калия и выхода липидов.
Имеется предположение, что сфероцитоз эритроцитов при данном заболевании является результатом нарушения в них транспорта катионов, связанный с изменением контрактильных свойств мутантного белка, содержащегося в мембране эритроцитов и обладающего АТФазной активностью.
Применяя метод кислотных эритрограмм, М. Д. Бриллиант и А. И. Воробьев (1962) выявили нарушение проницаемости мембраны эритроцитов и изменение их липидного состава у взрослых больных со сфероцитарной гемолитической анемией. Подобное наблюдали и Cooper, Sande (19ЬУ). Сферуляцию эритроцитов А. И. Осипов (1965) связывает с «поломом» в системе АТФ — АТФазы, поскольку АТФ способствует сохранению формы эритроцитов и поддерживает в них баланс Na и К (Schrier, 1967). Лабораторные исследования Mochler (1967) определяют in vitro снижение гемолиза сфероцитов при добавлении к ним АТФ, глюкозы, глютатиона.
На повышение АТФазной активности при сфероцитарной гемолитической анемии указывают В. Г. Соловьев, Н. П. Ша балов (1970). Данный факт они связывают с наследственным дефектом обмена липидов в мембране эритроцитов. Повышение активности глюкозо6фосфатдегидрогеназы и транскеталазы наблюдал Ю. Р. Ковалев (1970). Наибольшую активность глюкозо6фосфатдегидрогеназы Б. Я. Резник и Ю. А. Сорока отмечают во время криза. Высокую активность гексокиназы у больных со сфероцитарной гемолитической анемией наблюдал Ю. А. Сорока (1973).
Внутриклеточные молекулярные изменения, происходящие при наследственной сфероцитарной гемолитической анемии, способствуют сферуляции эритроцитов, что сопровождается уменьшением их диаметра, увеличением толщины и объема. Цикл жизни сфероцитов укорачивается. Длительность их жизни, определяемая методом Эшби (1919) и с помощью радиоактивных изотопов, сокращается иногда до 18 дней (Я. Д. Сахибов, 1967) при норме 90 — 120 дней.
Наблюдения Э. Г. Метровелли (1966) и Ф. Б. Репиной (1968) выявили укорочение длительности жизни эритроцитов иногда до 1 — 1,5 дня у детей, больных наследственной сфероцитарной гемолитической анемией.
Длительное время дискутировался вопрос о роли селезенки при данном заболевании. Minkowsky (1900), Eppinger, Charnas с соавт. (1913), Heilmeyer (1950) и др. основное значение придавали селезенке в развитии гемолитического процесса, считая, что селезенка способствует сферуляции и разрушению эритроцитов. Свое предположение они основывали на том, что удаление селезенки приводит к выздоровлению больных. Однако последующие наблюдения опровергли эту точку зрения. Перекрестное переливание эритроцитов от больных сфероцитарной гемолитической анемией здоровым указали на сокращение цикла жизни сфероцитов в их крови и нормальную длительность жизни эритроцитов донора в крови больных сфероцитарной гемолитической анемией. Эти опыты указывают на непричастность в данных ситуациях селезенки (Mollison с соавт., 1949; Dacie, 1954).
Исследования Г. А. Алексеева (1970) осмотической резистентности эритроцитов крови селезеночной вены (во время спленэкто мии) показали их более высокую осмотическую резистентность в сравнении с эритроцитами периферической крови, что указывает на отсеивающую роль селезеночного фильтра. В селезенке происходит гемолиз подготовленных к распаду эритроцитов, чему способствует медленное кровообращение в ней, и узкие устья венозных синусов, где происходит трав матизация неполноценных эритроцитов. Все сказанное свидетельствует о том, что основная причина гемолиза эритроцитов при наследственной сфероцитарной гемолитической анемии заключается в самих эритроцитах, в их генетической неполноценности. Роль селезенки в гемолитическом процессе является вторичной. Однако в последние годы появились высказывания о том, что селезенка не является простым «кладбищем» эритроцитов при этом заболевании. Ее роль в патологическом процессе сложнее (Д. Ф. Окунев, 1926; Ю. И. Лорие, 1964).
Остается нерешенным вопрос о месте сферуляции эритроцитов в костном мозге или в периферической крови. Измерение диаметра ретикулоцитов и клеток костного мозга показало их нормальные размеры, что свидетельствует о процессе сферуляции эритроцитов уже по выходе из костного мозга.
При наличии интенсивного гемолиза эритроцитов селезенка гиперплазирует и вторично усиливает проявление основного заболевания, т. е. ведет к возникновению явлений вторичного гиперспленизма. На усиление функции ретикулогистиоцитарной системы при гемолитической анемии указывает Я. Г. Ужанский (1968). Секвестрацию эритроцитов в селезенке при гемолитической анемии наблюдал с помощью радиоизотопов Veeger с соавт. (1961).
Повышенное разрушение эритроцитов в клетках ретикулогистиоцитарной системы селезенки приводит у больных сфероцитарной гемолитической анемией к повышенному освобождению свободного билирубина и накоплению его в крови. Этот пигмент, прокрашивая кожу, слизистые оболочки и внутренние органы, ведет к появлению желтухи. Одновременно со свободным билирубином освобождается железо, в результате чего его количество увеличивается в сыворотке крови, что способствует развитию вторичного гемосидероза органов (В. Я. Орлова, 1962).
Целесообразная реакция организма, стремящегося к компенсации возникших в нем нарушений, выражается у больных в активации деятельности кроветворной системы. Гиперлазирует костный мозг, в крови появляются молодые недостаточно зрелые элементы эритропоэза — ретикулоциты, нормобласты.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова
Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…
В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…
Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…
При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…
У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…
Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия — Клиника гемолитических анемий у детей — Гемолитические анемии у детей — Kelechek.ru
Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия у детей протекает в основном тяжело. 50 детей поступили в клинику с обострением гемолитического процесса, характеризующимся повышением температуры, интоксикацией, явлениями гипоксии, выраженной желтухой и резкой анемией. Среди типичной сфероцитарной гемолитической анемии наибольшей тяжестью отличаются случаи с непрерывно рецидивирующим течением гемолитического процесса, что мы наблюдали в 11,6%. У больных отмечается хроническая декомпенсация эритропоэза, что выражается постоянными бледностью и желтухой, наряду с резкой спленомегалией. Е. Фрейфельд (1934) подобные случаи относила к спленомегалической форме заболевания.
Гемоглобин у этих больных обычно находится на уровне 25 — 48 ед., а количество эритроцитов колеблется в пределах 1 400 000 — 2 630 000 в 1 мм3. На основании анамнеза и клинико-гематологических данных мы выделили у детей 2 формы наследственной сфероцитарной гемолитической анемии — типичную и атипичную.
У 137 (91,3%) детей была типичная форма заболевания, характеризующаяся ярко выраженной клинической картиной со всеми описанными выше классическими симптомами. Заболевание у 63,4% детей проявилось с момента рождения или в первые месяцы жизни в виде четко выраженных бледности, желтухи, спленомегалии и характерных изменений в крови.
77 больных этой группы при поступлении в клинику находились в периоде субкомпенсации гемолитического процесса. Несмотря на четко выраженные симптомы заболевания, глубокой анемизации у них не было (гемоглобин — выше 50 ед.). У 10 детей наблюдалась частичная ремиссия. Атипичная форма наследственной сфероцитарной гемолитической анемии определена нами у 8,7% детей. По данным анамнеза, первые симптомы анемии у детей этой группы стали отмечаться чаще всего в возрасте около 3 лет, а диагноз заболевания был установлен лишь после 3 — 9 лет. Данный факт свидетельствует об удовлетворительной компенсации гемолитического процесса и о возможности длительного латентного течения у больных с этой формой заболевания.
Таня П., 7 лет, из двойни
«Башенный» череп и резкая спленомегалия у больной 7 лет с непрерывно рецидивирующим течением наследственной сфероцитарной гемолитической анемии.
Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия. В семье аналогичное заболевание у матери и у брата. У девочки с первых лет жизни отмечаются бледность, желтуха, частые гемолитические кризы.
В статусе у больной выражены изменения в скелете («башенный» череп), резкие бледность и спленомегалия. В клинике заболевание носило непрерывно рецидивирующий характер.
Средний диаметр эритроцитов 6,5 мкм, сферический индекс 3,1, осмотическая резистентность эритроцитов 0,52 — 0,32%, билирубин 1,87 мг%. Эритробластическая реакция костного мозга 69,4%.
После спленэктомии наступила стабилизация гемолитического процесса.
Клиника атипичной формы сфероцитарной гемолитической анемии характеризуется малосимптомностью проявлений гемолитического процесса. Бледность и желтуха у них умеренные или отсутствуют. Выраженной спленомегалии не отмечается. Гематологические параметры соответствуют показателям, регистрируемым в периоды субкомпенсации и компенсации гемолитического процесса.
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия имеет некоторые особенности, зависящие и от возраста детей. Так, например, из 36 больных раннего возраста у 16 не наблюдалось снижения минимальной осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается также повышенная склонность этих детей к тяжелому течению гемолитического процесса. Достаточно сказать, что из 10 гипопластических кризов 6 наблюдалось у детей раннего возраста. Мы наблюдали тяжелый гемолитический криз у девочки в возрасте 9 дней с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией.
Усиление тяжести заболевания отмечается также и у больных в препубертатном периоде. Среди них у 8 из 16 больных было непрерывно рецидивирующее течение болезни. Таким образом, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия может протекать типично и атипично. При типичном течении в клинической картине отмечаются все классические симптомы болезни. Атипичные формы характеризуются более легким, малосимптомным течением гемолитического процесса. Наибольшей тяжестью отличаются больные с непрерывно рецидивирующим течением заболевания, сопровождающегося резкой спленомегалией.
Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии изменяется по периодам гемолитического процесса. Основными стадиями болезни являются обострение, субкомпенсация гемолитического процесса и ремиссия. Обострения заболевания могут протекать по типу гемолитических кризов и тяжелых гипорегенераторных состояний кроветворения с развитием панцитопении. Грозным осложнением обострения гемолитического процесса является отек-набухание головного мозга. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия является тяжелым заболеванием, сопровождающимся глубоким расстройством функций всех органов и систем больного ребенка, особенно во время обострения гемолитического процесса.
Наташа С., 9 дней, русская.
Родилась недоношенной, весом 1300 г. При рождении перенесла родовую травму, ателектаз легких. Родилась желтой.
Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия, тяжелый гемолитический криз.
В семье отец, тетка и сестра страдают аналогичным заболеванием. При поступлении в клинику состояние тяжелое. Кожа шафранно-желтого цвета. Дыхание ослабленное. Тоны сердца приглушенные. Печень у реберной дуги. Селезенка не увеличена. НЬ — 4 г%, эритр. 2 570 000, СДЭР — 6,5 мкм, сферический индекс — 2,5. Осмотическая резистентность 0,48 — 0,32%.
В последующем при динамическом наблюдении у девочки определился четкий сфероцитоз эритроцитов со снижением их минимальной осмотической резистентности. В пятилетнем возрасте произведена спленэктомия с хорошим результатом.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова
Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…
В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…
Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…
При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…
У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…
Сфероцитарная анемия мкб 10
Рубрика МКБ-10: D58.0
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D55-D59 Гемолитические анемии / D58 Другие наследственные гемолитические анемии
Определение и общие сведения[править]
Микросфероцитарная гемолитическая анемия (синонимы: врожденный микросфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара, микроцитемия, сфероцитарная анемия) как самостоятельная болезнь стала известна после классических работ О. Минковского (1900) и Шоффара (Chauffard А.М., 1907).
Наследственный микросфероцитоз — это группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов) и обусловленных дефектом белков цитоскелета эритроцитов. В результате теряется часть мембраны эритроцита, уменьшается отношение площади поверхности к объему, и эритроцит превращается в микросфероцит.
Эпидемиология
В большинстве случаев заболевание наследуется аутосомно-доминантно (75% случаев). Распространенность его составляет 1 на 1000-4500. У 20% больных нарушения со стороны крови отсутствуют, что указывает либо на аутосомно-рецессивное наследование, либо на спонтанную мутацию (наблюдается сравнительно редко). Выраженность гемолиза и соответственно тяжесть заболевания весьма вариабельны. Чем более выражены проявления болезни, тем раньше ставится диагноз. Как правило, наследственный микросфероцитоз диагностируют в детстве, легкие формы с субклиническим течением — в зрелом возрасте, а иногда болезнь проявляется вскоре после рождения.
Этиология и патогенез[править]
Наследственный сфероцитоз вызван мутациями в одном из следующих генов: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) и EPB42 (15q15-q21), которые кодируют клеточные мембранные белки эритроцитов: спектрин 1 альфа-цепь, спектрин 1 бета-цепь, анкирин-1, транспортный белок полосы 3 и белок мембраны эритроцитов полосы 4.2, соответственно. Дефекты в этих белках приводят к потере сцепления мембраны эритроцитов и снижению площади поверхности мембраны, что приводит к образованию сферического слоя эритроцитов, снижению деформируемости и преждевременному разрушению в селезенке.
Спектрин — белок цитоскелета эритроцита; мутации его гена нарушают либо синтез цепей спектрина, либо самосборку его гетеродимеров. Спектрин представляет собой длинную фибриллярную молекулу длиной 200-260 нм и толщиной 2-3 нм. Его масса в клетке составляет около 30% массы мембранных белков. Молекула спектрина состоит из двух неидентичных субъединиц — альфа (240 000 Да) и бета (225 000 Да). Альфа- и бета-субъединицы ассоциируются в подвижные гетеродимеры. У каждого второго больного выявлены мутации гена анкирина — белка, соединяющего трансмембранный белок полосы 3 со спектрином. Недостаточность анкирина наследуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно; аутосомно-рецессивное наследование встречается реже, но анемия при нем тяжелее. У четверти больных обнаружены мутации белка полосы 3. Это транспортный трансмембранный белок, его молекулярная масса около 100 000 Да. Белок носит название полосы 3, поскольку при электрофорезе в полиакриламидном геле он занимает соответствующее положение относительно других белков. Белок полосы 3 принимает участие в переносе кислорода из легких к тканям и углекислого газа из тканей к легким. Делеция гена белка полосы 3 делает мембрану эритроцита ригидной и защищает эритроциты от внедрения малярийных плазмодиев. Недостаточность этого белка наследуется аутосомно-доминантно и приводит к легкой анемии.
У большинства из оставшейся четверти больных выявлены мутации гена спектрина, нарушающие либо синтез цепей спектрина, либо самосборку его гетеродимеров. Недостаточность α -цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и обычно протекает легко. Недостаточность β-цепи спектрина — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Видимо, неоднородность генетических нарушений обусловливает разнообразие в течении наследственного микросфероцитоза. Дефекты белков цитоскелета приводят к тому, что мембрана эритроцитов утрачивает стабильность и ее участки отщепляются. Эритроцит превращается в микросфероцит, неспособный к деформации. Микросфероциты не могут пройти через красную пульпу селезенки, в особенности протиснуться через щели в стенках ее синусов. Оказавшись в условиях гипоксии, в которых невозможно поддерживать метаболизм, микросфероциты теряют еще часть мембраны. В результате в крови появляется субпопуляция совершенно круглых эритроцитов.
Клинические проявления[править]
Основные проявления наследственного микросфероцитоза — анемия, желтуха, спленомегалия. Анемия обусловлена внутриклеточным распадом эритроцитов. Желтуха обусловлена непрямой гипербилирубинемией, бывает непостоянной и, как правило, слабее выражена в раннем детском возрасте. Из-за высокого содержания билирубина в желчи часто образуются пигментные желчные камни, в том числе и у детей. Спленомегалия наблюдается почти всегда. Во время системных инфекций интенсивность гемолиза может увеличиваться, что приводит к дальнейшему увеличению селезенки. При тяжелых формах наследственного микросфероцитоза у больных отмечаются деформации скелета: башенный череп, микрофтальмия, высокое верхнее нёбо, изменяется расположение зубов. У некоторых больных бывают укорочены мизинцы. Иногда возникают трофические язвы ног.
Выделяют четыре формы наследственного сфероцитоза: легкая (нормальный гемоглобин (Hb), ретикулоциты <3%, билирубин <17 мкмоль/л), мягкая (Hb 11-15 г/дл, ретикулоциты 3-6%, билирубин 17-34 мкмоль/л ), умеренная (Hb 8-12 г/дл, ретикулоциты> 6%, билирубин> 34 мкмоль/л) и тяжелая (Hb <8 г/дл, ретикулоциты> 10%, билирубин> 51 мкмоль/л).
Наследственный сфероцитоз: Диагностика[править]
1. Лабораторные данные и инструментальные исследования, необходимые для диагностики наследственной микросфероцитарной анемии: общий анализ крови — нормохромная анемия различной степени выраженности, появление микросфероцитов (эритроцитов уменьшенного диаметра шарообразной формы без просветления в центре) и ретикулоцитов в большом количестве. Анемия резко усиливается после активного гемолиза. Могут наблюдаться гемолитические кризы. Вне криза анемия умеренная, а при легком течении заболевания может отсутствовать. Микросфероциты характеризуются уменьшением диаметра (средний диаметр 4-6 мкм), увеличением их толщины и шарообразной формой. Чем тяжелее форма заболевания, тем большее количество микросфероцитов определяется в периферической крови. Количество лейкоцитов и тромбоцитов обычно нормальное. В период гемолитического криза наблюдаются лейкоцитоз и выраженный сдвиг лейкоцитарной формулы влево. СОЭ увеличивается только в периоде обострения заболевания, особенно во время гемолитического криза. Общий анализ мочи — определяется уробилинурия, а во время гемолитического криза — альбуминурия, микрогематурия. Биохимический анализ крови — повышено содержание билирубина преимущественно за счет неконъюгированного (непрямого) билирубина, во время гемолитического криза возможно повышение активности АЛТ ЛДГ, повышение содержания железа.
2. Осмотическая стойкость эритроцитов — отмечается снижение максимальной и минимальной осмотической стойкости эритроцитов. В норме минимальная стойкость составляет 0,44-0,48%, максимальная — 0,36-0,40% раствора натрия хлорида. При наследственной микросфероцитарной анемии гемолиз начинается при более высокой концентрации натрия хлорида: минимальная осмотическая резистентность понижена: 0,6-0,7%, а максимальная осмотическая резистентность повышена: 0,25-0,3%.
3. Миелограмма — в стернальном пунктате определяются характерные признаки гиперплазии красного кроветворного ростка — увеличение количества эритрокариоцитов. Гранулоцитарный и мегакариоцитарный ростки не изменены.
Отмечается значительное сокращение продолжительности жизни эритроцитов (по данным теста с радиоактивным хромом). В анализе кала возможно высокое содержание стеркобилина.
4. При УЗИ органов брюшной полости определяются увеличение селезенки, камни в желчном пузыре. При длительно существующем микросфероцитозе и частых обострениях возможно увеличение печени (вследствие нарушения оттока и застоя желчи).
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает наследственный эллиптоцитоз, наследственный стоматоцитоз, Южноазиатский овалоцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, дефицит пируваткиназы, аутоиммунную гемолитическую анемию и альфа-талассемию.
Наследственный сфероцитоз: Лечение[править]
Лечение включает в себя купирование желтухи (фототерапия и обменное переливанием крови для предотвращения гипербилирубинемической энцефалопатии) и переливание эритромассы в случае тяжелой симптоматической анемии. Спленэктомия обычно приводит к исчезновению анемии и четкому улучшению гемолитических маркеров. Спленэктомия не показана пациентам с легкой формой, если нет жизненных показаний и ее желательно отсрочить до достижения возраста 6 лет. Лапароскопическая спленэктомия. Комбинированная спленэктомия и холецистэктомия могут быть полезны у пациентов с желчными камнями. Для предотвращения инфекций рекомендуется вакцинопрофилактика и назначение антибиотиков. Добавление фолатов рекомендуется, особенно после инфекционных осложнений. Уровни ферритина в сыворотке следует проверять ежегодно.
Прогноз
Прогноз варьируется и зависит от тяжести заболевания и сопутствующих осложнений.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Гематология [Электронный ресурс] : национальное руководство / под ред. О.А. Рукавицына — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433270.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Содержание
- Описание
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Болезнь Минковского-Шоффара.
Наряду с нормальными эритроцитами при болезни Миньковского-Шофара имеются сфероциты
Описание
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — это гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков, протекающая с внутриклеточным гемолизом.
Немецкий терапевт О. Минковский (1900) первым дал описание семейной гемолитической анемии; М. А. Шоффар (1907), французский терапевт, обнаружил у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.
Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости составляет 1:5 000 в популяции. Передается по аутосомно-доминантному типу; около 25 % случаев спорадические, обусловленные возникновением новой мутации.
Чаще встречается у жителей Северной Европы, где распространённость заболевания составляет 1 на 5000 населения.
Аутосомно-доминантный тип наследования встречается примерно в 75% случаев заболевания. У членов семьи пациента тяжесть анемии и степень сфероцитоза может варьировать. В 25% случаев семейный анамнез отсутствует. У части пациентов изменения лабораторных показателей минимальны, что предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, остальные случаи — результат спонтанных мутаций.
Причины
Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.
Патогенез
В патогенезе наследственного сфероцитоза бесспорны 2 положения: наличие генетически детерминированной аномалии белков, или спектринов, мембраны эритроцитов и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидальноизмененных клеток. У всех больных с наследственным сфероцитозом отмечен дефицит спектринов в эритроцитарной мембране (до 1/3 нормы), а у некоторых — нарушение их функциональных свойств, причем установлено, что степень дефицита спектрина может коррелировать с тяжестью заболевания.
Наследственный дефект структуры мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия и накоплению воды, что в свою очередь ведет к чрезмерной метаболической нагрузке на клетку, потере поверхностных субстанций и формированию сфероцита. Формирующиеся сфероциты при движении через селезенку начинают испытывать механическое затруднение, задерживаясь в красной пульпе и подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система), т. Е. Селезенка активно наносит сфероцитам повреждения, вызывая еще большую фрагментацию мембраны и сферуляцию. Это подтверждается при электронно-микроскопических исследованиях, позволивших обнаружить ультраструктурные изменения в эритроцитах (утолщение клеточной мембраны с ее разрывами и образованием вакуолей). Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом гибели эритроцитов; продолжительность жизни которых сокращается до 2 недель.
Хотя дефекты эритроцитов при наследственном сфероцитозе обусловлены генетически, в организме возникают условия при которых углубляются эти дефекты и реализуется гемолитический криз. Кризы могут провоцироваться инфекциями, некоторыми химическими веществами, психическими травмами.
Симптомы
Тяжесть и разнообразие клинической картины обусловлены видом структурного белка, отсутствующего на мембране эритроцита (недостаточность а-цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и протекает легко, а недостаточность бета-цепи вызывает тяжёлое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно). В половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется уже в периоде новорождённости, имитируя картину гемолитической болезни новорождённых или затяжной конъюгационной гипербилирубинемии. Клиническая картина гемолитического криза складывается из триады симптомов: бледности, желтухи, спленомегалии. Кризы могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, приёмом ряда лекарственных препаратов, но могут быть спонтанными. В межкризовый период больные не жалуются, но увеличенная селезёнка у них пальпируется всегда. Чем тяжелее протекает заболевание, тем отчётливее выражены определённые фендтипические особенности, а именно: башенный череп, готическое нёбо, широкая переносица, большие расстояния между зубами. Эти изменения костной ткани связаны с компенсаторной гиперплазией костного мозга (эритроидного ростка), и, как следствие, остеопорозом плоских костей. В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза степень выраженности клинических симптомов может быть различной. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение М. А. Шоффара: «Они более желтушны, чем больны». Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.
Диагностика
Диагноз подтверждается семейным анамнезом и рядом лабораторных исследований.
Лабораторные данные.
В гемограмме обнаруживается нормохромная гиперрегенераторная анемия различной степени выраженности. Содержание ретикулоцитов зависит от тяжести анемии и периода заболевания и колеблется от 50-60 до 500-600 %; могут появляться нормоциты. При морфологическом исследовании мазка красной крови обнаруживают характерные морфологические особенности: наряду с нормальными эритроцитами имеются микросфероциты — маленькие, интенсивно окрашенные клетки без характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления. Количество микросфероцитов может колебаться в пределах от 5-10 % до абсолютного большинства. Установлено, что чем больше количество микросфероцитов, тем интенсивнее гемолиз. В период гемолитического криза может отмечаться лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом, ускорение СОЭ.
Биохимически наблюдается непрямая гипербилирубинемия, степень которой зависит от тяжести гемолитического криза. Уровень гаптоглобина снижается.
В стернальном пунктате имеется гиперплазия эритроидного ростка, лейкоэритробластнческое соотношение уменьшено до 1:2, 1:3 (против 4:1 в норме) за счет клеток эритроидного ростка.
После выхода больного из гемолитического криза в периоде компенсации гемолиза для подтверждения диагноза проводят эритроцитометрию с построением кривой Прайс — Джонса и определяют осмотическую резистентность эритроцитов. Для больных наследственным микросфероцитозом характерно уменьшение диаметра эритроцитов — средний диаметр эритроцитов менее 6,4 мкм (диаметр нормальных эритроцитов 7,2-7,9 мкм) и смещение эритроцитометрической кривой Прайс-Джонса влево. Патогномоничным признаком является изменение осмотической резистентности эритроцитов. Нормальные показатели составляют: для минимальной резистентности (начало гемолиза) в 0,44 % растворе NaCl и для максимальной (полный гемолиз) — в 0,32-0,36 % растворе NaCl Типичным для заболевания является снижение минимальной резистентности эритроцитов, то есть гемолиз начинается в 0,6-0,65 % растворе NaCl Максимальная осмотическая резистентность может быть даже несколько повышенной — в 0,3-0,25 % растворе NaCl.
Лечение
Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и ).
Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия, которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы — показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина — 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.
Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.
Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
Прогноз
Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).
Профилактика
Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызывающего заболевание их детей.
Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
сфероцитарная анемия — это… Что такое сфероцитарная анемия?
- сфероцитарная анемия
anemia sferocitica
Русско-итальянский медицинский словарь с указателями русских и латинских терминов. — М.: «Руссо». C.C. Прокопович. 2003.
- сфероцит
- сфероцитарный
Смотреть что такое «сфероцитарная анемия» в других словарях:
АНЕМИЯ — (малокровие), состояние, при котором в крови снижено содержание функционально полноценных красных клеток (эритроцитов). Анемия развивается вследствие разнообразных причин, сопутствует множеству заболеваний и зачастую является лишь их симптомом.… … Энциклопедия Кольера
сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского-Шоффара — spherocytic anemia сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. НЗЧ из группы гемолитических анемий <hemolytic anemia>, характеризуется патологическим увеличением количества… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
анемия сфероцитарная — (a. sphaerocytica) см. Анемия гемолитическая микросфероцитарная … Большой медицинский словарь
анемия гемолитическая микросфероцитарная — (a. haemolytica microsphaerocytica; син.: А. микросфероцитарная, А. микроцитарная, А. сфероцитарная, А. шаровидно клеточная, Минковского Шоффара болезнь) наследственная А., характеризующаяся трансформацией эритроцитов в микросфероциты;… … Большой медицинский словарь
МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия
МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия
Анеми́я — (anaemia; Ан + греч. haima кровь; син. малокровие) состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. Анемия агастрическая (a. agastrica) железо и (или)… … Медицинская энциклопедия
Гематология — (от Гемато… и… логия (См. …Логия)) учение о крови (См. Кровь) и кроветворной системе, их строении и функциях, их заболеваниях и методах лечения. Современная Г. пользуется методами оптической, электронной, фазовоконтрастной и… … Большая советская энциклопедия
spherocytic anemia — spherocytic anemia. См. сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
анемия сфероцитарная — это… Что такое анемия сфероцитарная?
- анемия средиземноморская
- анемия тиреопривная
Смотреть что такое «анемия сфероцитарная» в других словарях:
АНЕМИЯ — (малокровие), состояние, при котором в крови снижено содержание функционально полноценных красных клеток (эритроцитов). Анемия развивается вследствие разнообразных причин, сопутствует множеству заболеваний и зачастую является лишь их симптомом.… … Энциклопедия Кольера
сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского-Шоффара — spherocytic anemia сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. НЗЧ из группы гемолитических анемий <hemolytic anemia>, характеризуется патологическим увеличением количества… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
анемия гемолитическая микросфероцитарная — (a. haemolytica microsphaerocytica; син.: А. микросфероцитарная, А. микроцитарная, А. сфероцитарная, А. шаровидно клеточная, Минковского Шоффара болезнь) наследственная А., характеризующаяся трансформацией эритроцитов в микросфероциты;… … Большой медицинский словарь
МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия
МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия
Анеми́я — (anaemia; Ан + греч. haima кровь; син. малокровие) состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. Анемия агастрическая (a. agastrica) железо и (или)… … Медицинская энциклопедия
Гематология — (от Гемато… и… логия (См. …Логия)) учение о крови (См. Кровь) и кроветворной системе, их строении и функциях, их заболеваниях и методах лечения. Современная Г. пользуется методами оптической, электронной, фазовоконтрастной и… … Большая советская энциклопедия
spherocytic anemia — spherocytic anemia. См. сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
сфероцитарная анемия 🎓²
АНЕМИЯ — (малокровие), состояние, при котором в крови снижено содержание функционально полноценных красных клеток (эритроцитов). Анемия развивается вследствие разнообразных причин, сопутствует множеству заболеваний и зачастую является лишь их симптомом.… … Энциклопедия Кольера
сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского-Шоффара — spherocytic anemia сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. НЗЧ из группы гемолитических анемий <hemolytic anemia>, характеризуется патологическим увеличением количества… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
анемия сфероцитарная — (a. sphaerocytica) см. Анемия гемолитическая микросфероцитарная … Большой медицинский словарь
анемия гемолитическая микросфероцитарная — (a. haemolytica microsphaerocytica; син.: А. микросфероцитарная, А. микроцитарная, А. сфероцитарная, А. шаровидно клеточная, Минковского Шоффара болезнь) наследственная А., характеризующаяся трансформацией эритроцитов в микросфероциты;… … Большой медицинский словарь
МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия
МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия
Анеми́я — (anaemia; Ан + греч. haima кровь; син. малокровие) состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. Анемия агастрическая (a. agastrica) железо и (или)… … Медицинская энциклопедия
Гематология — (от Гемато… и… логия (См. …Логия)) учение о крови (См. Кровь) и кроветворной системе, их строении и функциях, их заболеваниях и методах лечения. Современная Г. пользуется методами оптической, электронной, фазовоконтрастной и… … Большая советская энциклопедия
spherocytic anemia — spherocytic anemia. См. сфероцитарная (микросфероцитарная гемолитическая) анемия, микроцитемия, болезнь Минковского Шоффара. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Наследственный сфероцитоз: причины, диагностика и лечение
Что такое наследственный сфероцитоз?
Наследственный сфероцитоз (HS) — это нарушение поверхности, называемой мембраной, ваших красных кровяных телец. Это приводит к тому, что ваши эритроциты приобретают форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь. Сферические клетки менее гибкие, чем нормальные эритроциты.
В здоровом организме селезенка запускает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка фильтрует бактерии и поврежденные клетки из кровотока.Однако сфероцитоз затрудняет прохождение красных кровяных телец через селезенку из-за формы и жесткости клеток.
Неправильная форма красных кровяных телец может привести к тому, что селезенка разрушит их быстрее. Этот процесс распада называется гемолитической анемией. Нормальный эритроцит может жить до 120 дней, но эритроцит с наследственным сфероцитозом может жить всего от 10 до 30 дней.
Наследственный сфероцитоз может варьироваться от легкого до тяжелого. Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания.Большинство людей с HS имеют умеренное заболевание. Люди с легкой формой HS могут не знать, что у них есть болезнь.
Анемия
Сфероцитоз заставляет ваши эритроциты разрушаться быстрее, чем здоровые клетки, что может привести к анемии. Если сфероцитоз вызывает анемию, вы можете выглядеть бледнее, чем обычно. Другие общие симптомы анемии от наследственного сфероцитоза могут включать:
- усталость
- одышка
- раздражительность
- головокружение или легкомысленность
- учащенное сердцебиение
- головная боль
- учащенное сердцебиение
- желтуха
желтуха клетка крови разрушается, выделяется пигмент билирубин.Если ваши эритроциты разрушаются слишком быстро, это приводит к слишком большому количеству билирубина в вашем кровотоке. Избыток билирубина может вызвать желтуху. Желтуха приводит к тому, что кожа становится желтоватой или бронзовой. Белки глаз тоже могут пожелтеть.
Желчные камни
Избыточный билирубин также может вызывать образование желчных камней, которые могут образовываться в желчном пузыре при попадании слишком большого количества билирубина в желчь. У вас может не быть никаких симптомов желчных камней, пока они не вызовут закупорку. Симптомы могут включать:
- внезапная боль в правом верхнем углу живота или под грудиной
- внезапная боль в правом плече
- снижение аппетита
- тошнота
- рвота
- лихорадка
- желтуха
Симптомы у детей
У младенцев могут быть несколько иные признаки сфероцитоза.Желтуха — наиболее частый симптом у новорожденных, а не анемия, особенно в первую неделю жизни. Обратитесь к педиатру вашего ребенка, если вы заметили, что у вашего ребенка:
- пожелтение глаз или кожи
- беспокойный или раздражительный
- испытывает трудности с кормлением
- слишком много спит
- производит менее шести влажных подгузников в день
У некоторых детей с ГВ половое созревание может быть отложено. В целом, наиболее частыми проявлениями наследственного сфероцитоза являются анемия, желтуха и увеличение селезенки.
Наследственный сфероцитоз вызван генетическим дефектом. Если у вас есть семейный анамнез этого расстройства, ваши шансы на его развитие выше, чем у тех, у кого его нет. Люди любой расы могут иметь наследственный сфероцитоз, но чаще всего он встречается у людей североевропейского происхождения.
HS чаще всего диагностируется в детском или раннем взрослом возрасте. Примерно в 3 из 4 случаев это заболевание имеет семейный анамнез. Ваш врач спросит вас о симптомах, которые у вас есть. Они также захотят узнать о вашей семье и истории болезни.
Ваш врач проведет медицинский осмотр. Они проверит, нет ли увеличенной селезенки, что обычно делается путем пальпации различных областей живота.
Вероятно, ваш врач также возьмет вашу кровь на анализ. Полный анализ крови проверит все уровни ваших кровяных телец и размер ваших красных кровяных телец. Также могут быть полезны другие типы анализов крови. Например, просмотр вашей крови под микроскопом позволяет врачу увидеть форму ваших клеток, что может помочь им определить, есть ли у вас заболевание.
Ваш врач может также назначить анализы для проверки уровня билирубина.
Желчные камни
Желчные камни часто встречаются при наследственном сфероцитозе. Некоторые исследования показали, что до половины людей с ГВ развиваются камни в желчном пузыре к тому времени, когда им исполняется 10–30 лет. Желчные камни — это твердые, похожие на гальку отложения, которые образуются внутри желчного пузыря. Они сильно различаются по размеру и количеству. Когда они закупоривают системы протоков желчного пузыря, они могут вызвать сильную боль в животе, желтуху, тошноту и рвоту.
Людям с камнями в желчном пузыре рекомендуется удалять желчный пузырь хирургическим путем.
Увеличенная селезенка
Увеличенная селезенка также часто встречается при ГС. Спленэктомия или процедура по удалению селезенки может устранить симптомы HS, но может привести к другим осложнениям.
Селезенка играет важную роль в иммунной системе, поэтому ее удаление может повысить риск определенных инфекций. Чтобы снизить этот риск, ваш врач, скорее всего, сделает вам определенные прививки (включая вакцины против Hib, пневмококковой и менингококковой вакцины) перед удалением селезенки.
В некоторых исследованиях рассматривалось удаление только части селезенки для снижения риска инфекций. Это может быть особенно полезно для детей.
После удаления селезенки врач выпишет вам рецепт на профилактические антибиотики, которые вы будете принимать внутрь ежедневно. Антибиотики могут помочь еще больше снизить риск инфекций.
Лекарства от HS нет, но можно вылечить. Серьезность ваших симптомов определит, какой курс лечения вы получите.Возможны следующие варианты:
Операция: При умеренном или тяжелом заболевании удаление селезенки может предотвратить общие осложнения, возникающие в результате наследственного сфероцитоза. Ваши эритроциты по-прежнему будут иметь сферическую форму, но проживут дольше. Удаление селезенки также может предотвратить образование камней в желчном пузыре.
Не всем с этим заболеванием нужно удалять селезенку. Некоторые легкие случаи можно вылечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что вам лучше подходят менее инвазивные меры.Например, хирургическое вмешательство не рекомендуется детям младше 5 лет.
Витамины: Фолиевая кислота, витамин группы B, обычно рекомендуется всем с HS. Это помогает вырабатывать новые эритроциты. Суточная доза пероральной фолиевой кислоты является основным вариантом лечения маленьких детей и людей с легкими формами HS.
Переливание: Вам может потребоваться переливание эритроцитов, если у вас тяжелая анемия.
Световая терапия: Врач может использовать световую терапию, также называемую фототерапией, при тяжелой желтухе у младенцев.
Вакцинация: Плановая и рекомендованная вакцинация также важны для предотвращения осложнений от инфекций. Инфекции могут вызвать разрушение эритроцитов у людей с HS.
Ваш врач разработает для вас план лечения в зависимости от степени тяжести вашего заболевания. Если вам удалили селезенку, вы станете более восприимчивыми к инфекциям. После операции вам понадобятся пожизненные профилактические антибиотики.
Если у вас легкая форма HS, вам следует принимать добавки в соответствии с инструкциями.Вам также следует регулярно консультироваться с врачом, чтобы убедиться, что с этим заболеванием хорошо справляются.
.Микроцитарная анемия: симптомы, типы и лечение
Если вы купите что-то по ссылке на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Как это работает.
Определение микроцитарной анемии
Микроцитоз — это термин, используемый для описания эритроцитов, размер которых меньше нормы. Анемия — это низкое количество правильно функционирующих эритроцитов в организме.
При микроцитарной анемии в организме меньше эритроцитов, чем обычно. Красные кровяные тельца в нем тоже слишком маленькие.Несколько различных типов анемий можно охарактеризовать как микроцитарные.
Микроцитарная анемия возникает из-за состояний, которые не позволяют вашему организму вырабатывать достаточное количество гемоглобина. Гемоглобин — это компонент вашей крови. Он помогает транспортировать кислород к тканям и придает красным кровяным тельцам красный цвет.
Дефицит железа вызывает большинство микроцитарных анемий. Ваше тело нуждается в железе для производства гемоглобина. Но другие состояния также могут вызывать микроцитарную анемию. Чтобы вылечить микроцитарную анемию, ваш врач сначала диагностирует первопричину.
Сначала вы можете не заметить никаких симптомов микроцитарной анемии. Симптомы часто появляются на запущенной стадии, когда в тканях сказывается недостаток нормальных красных кровяных телец.
Общие симптомы микроцитарной анемии включают:
- утомляемость, слабость и утомляемость
- потеря выносливости
- одышка
- головокружение
- бледная кожа
Если вы испытываете какие-либо из этих симптомов, а они нет разрешится в течение двух недель, запишитесь на прием к врачу.
Вам следует как можно скорее записаться на прием к врачу, если вы испытываете сильное головокружение или одышку.
Микроцитарные анемии могут быть описаны в зависимости от количества гемоглобина в красных кровяных тельцах. Они могут быть гипохромными, нормохромными или гиперхромными:
1. Гипохромные микроцитарные анемии
Гипохромные означают, что в красных кровяных тельцах меньше гемоглобина, чем обычно. Низкий уровень гемоглобина в красных кровяных тельцах делает их более бледными.При микроцитарной гипохромной анемии в вашем организме низкий уровень эритроцитов, которые и меньше, и бледнее, чем обычно.
Большинство микроцитарных анемий гипохромны. Гипохромные микроцитарные анемии включают:
Железодефицитная анемия: Наиболее частой причиной микроцитарной анемии является дефицит железа в крови. Железодефицитная анемия может быть вызвана:
- недостаточным потреблением железа, обычно в результате диеты
- неспособности усваивать железо из-за таких состояний, как целиакия или инфекция Helicobacter pylori
- хроническая потеря крови из-за частой или частой потери крови. обильные менструации у женщин или желудочно-кишечные кровотечения из язв верхних отделов желудочно-кишечного тракта или воспалительного заболевания кишечника
- беременность
Талассемия: Талассемия — это тип анемии, вызываемой наследственной аномалией.Это связано с мутациями в генах, необходимых для нормального производства гемоглобина.
Сидеробластная анемия: Сидеробластная анемия может передаваться по наследству из-за генных мутаций (врожденных). Это также может быть вызвано заболеванием, приобретенным в более позднем возрасте, которое препятствует способности вашего организма интегрировать железо в один из компонентов, необходимых для образования гемоглобина. Это приводит к накоплению железа в красных кровяных тельцах.
Врожденная сидеробластная анемия обычно бывает микроцитарной и гипохромной.
2. Нормохромная микроцитарная анемия
Нормохромная означает, что ваши красные кровяные тельца имеют нормальное количество гемоглобина, а оттенок красного не слишком бледный или глубокий. Примером нормохромной микроцитарной анемии является:
Анемия, вызванная воспалением и хроническим заболеванием: Анемия, вызванная этими состояниями, обычно бывает нормохромной и нормоцитарной (эритроциты нормального размера). Нормохромная микроцитарная анемия может наблюдаться у людей с:
Эти состояния могут препятствовать нормальному функционированию эритроцитов.Это может привести к снижению абсорбции или использования железа.
3. Гиперхромная микроцитарная анемия
Гиперхромная означает, что эритроциты содержат больше гемоглобина, чем обычно. Высокий уровень гемоглобина в эритроцитах придает им более глубокий красный оттенок, чем обычно.
Врожденная сфероцитарная анемия : Гиперхромные микроцитарные анемии встречаются редко. Они могут быть вызваны генетическим заболеванием, известным как врожденная сфероцитарная анемия. Это также называется наследственным сфероцитозом.
При этом заболевании мембрана эритроцитов формируется неправильно. Из-за этого они становятся жесткими и имеют неправильную сферическую форму. Их отправляют расщепляться и умирать в селезенке, потому что они не перемещаются в клетках крови должным образом.
4. Другие причины микроцитарной анемии
Другие причины микроцитарной анемии включают:
- токсичность свинца
- дефицит меди
- избыток цинка, вызывающий дефицит меди
- употребление алкоголя
- употребление наркотиков
микроцитарные анемии часто впервые обнаруживаются после того, как ваш врач назначил анализ крови, известный как общий анализ крови (CBC), по другой причине.Если ваш общий анализ крови показывает, что у вас анемия, ваш врач назначит еще один анализ, известный как мазок периферической крови.
Этот тест может помочь выявить ранние микроцитарные или макроцитарные изменения в ваших эритроцитах. Гипохромия, нормохромия или гиперхромия также могут быть замечены при анализе мазка периферической крови.
Ваш лечащий врач может направить вас к гематологу. Гематолог — это специалист, который занимается заболеваниями крови. Они могут лучше всего диагностировать и лечить конкретный тип микроцитарной анемии и определить ее первопричину.
После того, как врач поставит вам диагноз микроцитарной анемии, он проведет тесты, чтобы определить причину заболевания. Они могут сдать анализы крови, чтобы проверить наличие глютеновой болезни. Они могут проверить вашу кровь и стул на бактериальную инфекцию H. pylori .
Ваш врач может спросить вас о других симптомах, которые у вас возникли, если они подозревают, что причиной микроцитарной анемии является хроническая потеря крови. Они могут направить вас к гастроэнтерологу, если у вас возникла боль в животе или другая боль в животе.Гастроэнтеролог может провести визуализационные тесты для поиска различных состояний. Эти тесты включают в себя:
Для женщин с тазовой болью и обильными менструациями гинеколог может поискать миому матки или другие состояния, которые могут вызвать обильные кровотечения.
Лечение микроцитарной анемии направлено на устранение основной причины этого состояния.
Ваш врач может порекомендовать вам принимать добавки с железом и витамином С. Железо поможет вылечить анемию, а витамин С повысит способность вашего организма усваивать железо.
Ваш врач сосредоточится на диагностике и лечении причины кровопотери, если острая или хроническая кровопотеря вызывает или способствует микроцитарной анемии. Женщинам с дефицитом железа в тяжелых менструациях может быть назначена гормональная терапия, например, противозачаточные таблетки.
В случаях настолько серьезной микроцитарной анемии, что вы подвержены риску таких осложнений, как сердечная недостаточность, вам может потребоваться переливание крови донорских эритроцитов. Это может увеличить количество здоровых эритроцитов, в которых нуждаются ваши органы.
Лечение может быть относительно простым, если простой дефицит питательных веществ является причиной микроцитарной анемии. Пока можно вылечить первопричину анемии, можно вылечить и даже вылечить саму анемию.
В очень тяжелых случаях нелеченная микроцитарная анемия может стать опасной. Это может вызвать гипоксию тканей. Это когда ткани лишены кислорода. Это может вызвать осложнения, в том числе:
- низкое кровяное давление, также называемое гипотонией
- проблемы коронарной артерии
- проблемы с легкими
- шок
Эти осложнения чаще встречаются у пожилых людей, у которых уже есть легочные или сердечно-сосудистые заболевания.
Лучший способ предотвратить микроцитарную анемию — обеспечить достаточное количество железа в вашем рационе. Увеличение потребления витамина С также может помочь вашему организму усваивать больше железа.
Вы также можете рассмотреть возможность ежедневного приема добавки железа. Их часто рекомендуют, если у вас уже есть анемия. Вы всегда должны поговорить со своим врачом, прежде чем начинать принимать какие-либо добавки.
Вы также можете попытаться получить больше питательных веществ через пищу.
Продукты, богатые железом, включают:
- красное мясо, например говядину
- птица
- темная зелень
- фасоль
- сушеные фрукты, такие как изюм и абрикосы
Продукты, богатые витамином С, включают:
- цитрусовые, особенно апельсины и грейпфруты
- капуста
- красный перец
- брюссельская капуста
- клубника
- брокколи
Микроцитарная, макроцитарная и нормоцитарная анемия
Гематология
ПРОДОЛЖИТЬ ОБУЧЕНИЕ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС ПРОДОЛЖИТЬ ОБУЧЕНИЕ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС
КАТЕГОРИИ 
- Медицинская онлайн-библиотека Lecturio Учебная программа
- Pre-Med
- Биология
- Химия
- Физика
- Статистика
- Доклиническая учебная программа
- Анатомия
- Бихевиоризм
- Биохимия
- Биомедицинские науки
- Эмбриология
- Эпидемиология и биостатистика
- Гистология
- Иммунология
- Микробиология
- Патология
- Фармакология
- Физиология
- Клиническая программа
- Анестезиология
- Кардиология
- Дерматология
- Скорая помощь
- Эндокринология
Гемолитическая анемия: причины, симптомы и диагностика
Гемолитическая анемия
Красные кровяные тельца выполняют важную миссию — переносить кислород из легких в сердце и по всему телу. Ваш костный мозг отвечает за выработку этих красных кровяных телец.
Когда разрушение красных кровяных телец превышает производство этих клеток костным мозгом, возникает гемолитическая анемия.
Гемолитическая анемия может быть внешней или внутренней.
Внешняя гемолитическая
Внешняя гемолитическая анемия развивается несколькими способами, например, когда селезенка захватывает и разрушает здоровые эритроциты или возникает аутоиммунная реакция.Это также может происходить из-за разрушения эритроцитов по следующим причинам:
Внутренняя гемолитическая анемия
Внутренняя гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты, вырабатываемые вашим телом, не функционируют должным образом. Это состояние часто передается по наследству, например, у людей с серповидноклеточной анемией или талассемией, у которых наблюдается аномальный гемоглобин.
В других случаях к этому состоянию может привести наследственная метаболическая аномалия, например, у людей с дефицитом G6PD или нестабильностью мембран эритроцитов, например, наследственный сфероцитоз.
Гемолитическая анемия может развиться у любого человека любого возраста.
Возможно, врач не сможет определить источник гемолитической анемии. Однако причиной этого состояния могут быть несколько заболеваний и даже некоторые лекарства.
Основные причины внешней гемолитической анемии включают:
В некоторых случаях гемолитическая анемия является результатом приема определенных лекарств. Это известно как лекарственная гемолитическая анемия. Вот некоторые примеры лекарств, которые могут вызвать это состояние:
- ацетаминофен (тайленол)
- антибиотики, такие как цефалексин, цефтриаксон, пенициллин, ампициллин или метициллин
- хлорпромазин (торазин)
- ибупрофен (IB) ибупрофен (IB)
- интерферон альфа
- прокаинамид
- хинидин
- рифампицин (рифадин)
Одной из самых тяжелых форм гемолитической анемии является форма, вызванная переливанием эритроцитов неправильной группы крови.
У каждого человека своя группа крови (A, B, AB или O). Если у вас несовместимая группа крови, специализированные иммунные белки, называемые антителами, атакуют чужеродные эритроциты. В результате происходит чрезвычайно быстрое разрушение эритроцитов, которое может быть смертельным. Вот почему медицинские работники должны тщательно проверять группы крови перед сдачей крови.
Некоторые причины гемолитической анемии временные. Гемолитическая анемия может быть излечима, если врач сможет определить первопричину и лечить ее.
Поскольку существует множество различных причин гемолитической анемии, у каждого человека могут быть разные симптомы. Однако есть некоторые общие симптомы, которые испытывают многие люди при гемолитической анемии.
Некоторые симптомы гемолитической анемии такие же, как и при других формах анемии.
Эти общие симптомы включают:
Другие общие признаки и симптомы, которые наблюдаются у людей с гемолитической анемией, включают:
Гемолитическая болезнь новорожденных — это состояние, которое возникает, когда у матери и ребенка несовместимые группы крови, обычно из-за резус-фактора несовместимость.Другое название этого состояния — эритробластоз плода.
В дополнение к группам крови ABO (A, B, AB и O), обсуждавшимся ранее, резус-фактор также фигурирует в конкретной группе крови человека: человек может иметь как отрицательный, так и положительный резус-фактор. Некоторые примеры включают A положительный, A отрицательный, AB отрицательный и O положительный.
Если у матери отрицательная резус-группа крови, а у отца ее ребенка положительная, существует вероятность развития гемолитической болезни новорожденного, если красные кровяные тельца ребенка будут положительными на резус-фактор.
Эффект от этого подобен реакциям переливания эритроцитов, когда существует несоответствие по системе ABO. Организм матери считает группу крови ребенка «чужеродной» и потенциально может атаковать ребенка.
Это заболевание чаще встречается у женщины во время ее второй беременности и после нее. Это связано с тем, как организм выстраивает свой иммунитет.
Во время своей первой беременности иммунная система матери учится выработать защиту от красных кровяных телец, которые она считает чужеродными.Врачи называют это сенсибилизацией к разным типам эритроцитов.
Гемолитическая болезнь новорожденного представляет собой проблему, потому что ребенок может сильно страдать анемией, что вызывает дальнейшие осложнения. Для этого состояния доступны методы лечения. Они включают переливание эритроцитов и лекарство, известное как внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ).
Врачи также могут предотвратить возникновение этого состояния, сделав женщине инъекцию, известную как инъекция RhoGam. Женщина может получить эту прививку примерно на 28-й неделе беременности, если у нее резус-отрицательная кровь и у нее нет сенсибилизации к резус-положительному плоду.Если у ребенка резус-положительный результат, то через 72 часа после родов матери с отрицательным резус-фактором потребуется вторая доза RhoGam.
По данным Чикагского университета, гемолитическая анемия у детей обычно возникает после вирусного заболевания. Причины аналогичны тем, которые обнаруживаются у взрослых, и включают:
- инфекции
- аутоиммунные заболевания
- рак
- лекарства
- редкий синдром, известный как синдром Эванса
Диагностика гемолитической анемии часто начинается с изучения вашей истории болезни и симптомы.Во время медицинского осмотра ваш врач будет проверять, нет ли бледности или пожелтения кожи. Они также могут осторожно надавливать на различные области вашего живота, чтобы проверить, нет ли болезненности, которая может указывать на увеличение печени или селезенки.
Если врач подозревает анемию, он назначит диагностические тесты. Эти анализы крови помогают диагностировать гемолитическую анемию путем измерения вашего:
- Билирубина . Этот тест измеряет уровень гемоглобина эритроцитов, который ваша печень разрушила и переработала.
- Гемоглобин . Этот тест косвенно отражает количество эритроцитов, циркулирующих в вашей крови (путем измерения белка, переносящего кислород в ваших эритроцитах).
- Функция печени . Этот тест измеряет уровни белков, ферментов печени и билирубина в крови.
- Количество ретикулоцитов . Этот тест измеряет, сколько незрелых эритроцитов, которые со временем превращаются в эритроциты, вырабатывает ваше тело.
Если ваш врач считает, что ваше состояние может быть связано с внутренней гемолитической анемией, они могут просмотреть образцы вашей крови. под микроскопом изучить их форму и размер.
Другие тесты включают анализ мочи на наличие распада красных кровяных телец. В некоторых случаях врач может назначить аспирацию костного мозга или биопсию. Этот тест может предоставить информацию о том, сколько эритроцитов образуется и их форму.
Варианты лечения гемолитической анемии различаются в зависимости от причины анемии, тяжести состояния, вашего возраста, состояния здоровья и переносимости некоторых лекарств.
Варианты лечения гемолитической анемии могут включать:
Переливание эритроцитов
Переливание эритроцитов проводится для быстрого увеличения количества эритроцитов и замены разрушенных эритроцитов новыми.
IVIG
В больнице вам могут ввести иммуноглобулин внутривенно, чтобы ослабить иммунную систему организма, если иммунный процесс приводит к гемолитической анемии.
Кортикостероиды
В случае внешней формы гемолитической анемии аутоиммунного происхождения вам могут назначить кортикостероиды. Они могут снизить активность вашей иммунной системы, чтобы предотвратить разрушение красных кровяных телец. Для достижения той же цели можно использовать другие иммунодепрессанты.
Хирургия
В тяжелых случаях может потребоваться удаление селезенки.В селезенке разрушаются эритроциты. Удаление селезенки может снизить скорость разрушения красных кровяных телец. Это обычно используется в качестве альтернативы в случаях иммунного гемолиза, который не реагирует на кортикостероиды или другие иммунодепрессанты.
Гемолитическая анемия поражает людей любого возраста и имеет множество основных причин. У некоторых людей симптомы легкие и проходят со временем и без лечения. Другим может понадобиться забота до конца жизни.
Обращение за помощью при первых симптомах анемии может стать первым шагом к долгосрочному улучшению самочувствия.
.